Приказ Комитета по здравоохранению Псковской области от 14 ноября 2022 г. N 984 "О реализации мероприятий по проведению пренатальной (дородовой) диагностики, неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в Псковской области"

Приказ Комитета по здравоохранению Псковской области от 14 ноября 2022 г. N 984
"О реализации мероприятий по проведению пренатальной (дородовой) диагностики, неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в Псковской области"

В целях совершенствования пренатальной (дородовой) диагностики и неонатального скрининга для профилактики наследственных и врожденных заболеваний у детей, снижения младенческой смертности и предупреждения детской инвалидности, связанной с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20.10.2020 N 1130н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология", приказом Минздравсоцразвития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" и приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" приказываю:

1. Утвердить:

1.1. Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушения развития ребенка (приложение N 1).

1.2. Порядок оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) приобретенными наследственными заболеваниями (приложение N 2).

1.3. Зоны прикрепления для проведения скринингового ультразвукового исследования беременных в 11 - 13 недель 6 дней (далее по тексту при аналогичных формулировках 13 ⁶) и 18 - 20 ⁶ недель на аппаратах экспертного класса (приложение N 3).

1.4. Положение о деятельности перинатального консилиума (приложение N 4).

1.5. Состав перинатального консилиума (приложение N 5).

1.6. Порядок проведения неонатального скрининга (далее - НС) на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга (далее - РНС) на врожденные и (или) наследственные заболевания (приложение N 6).

2. Главным врачам государственных бюджетных учреждений здравоохранения области, имеющих в своей структуре женские консультации/кабинеты обеспечить:

2.1. раннее взятие на диспансерный учет беременных женщин до 12 недель;

2.2. биохимическое пренатальное (дородовое) обследование беременных женщин в 11 - 13 ⁶ недель и направление на 2-кратное ультразвуковое исследование в 11 - 13 ⁶ недель, 18 - 20 ⁶ недель согласно приложению N 3;

2.3. своевременный забор и доставку образцов сыворотки крови для определения материнских сывороточных маркеров в ГБУЗ ПО "Псковский клинический перинатальный центр";

2.4. направление беременной женщины на скрининговое ультразвуковое исследование при сроках беременности 11 - 13 ⁶ недель, 18 - 20 ⁶ недель, обеспечить при необходимости ее транспортировку согласно зонам прикрепления (приложение N 3);

2.5. направление на консультацию к врачу-генетику беременных старше 35 лет и беременных, имевших в предшествующих беременностях случаи выявления врожденной наследственной патологии как в период беременности, так и в послеродовом периоде, а также имеющих в течение данной беременности отклонения результатов ультразвукового и биохимического скринингов, в медико-генетическую консультацию (далее - МГК) ГБУЗ ПО "Псковский клинический перинатальный центр" (далее - ГБУЗ ПО "ПКПЦ");

2.6. своевременный забор, оформление направлений и доставку образцов крови новорожденных детей в лабораторию ГБУЗ ПО "ПКПЦ".

3. Главному врачу ГБУЗ ПО "ПКПЦ" Н.В. Красикову организовать:

3.1. медико-генетическую консультацию первой группы, обеспечивающую выполнение пренатального скрининга, неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания, и организацию доставки образцов крови для расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в ГКУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)" г. Санкт-Петербурга и референсный центр г. Москвы.

3.2. работу перинатального консилиума врачей для определения тактики пролонгирования или прерывания беременности в зависимости от прогноза жизнеспособности и здоровья ребенка с учетом решения женщины и ее семьи.

3.3. проведение исследований на биохимические маркеры с проведением расчета индивидуального риска рождения ребенка с хромосомными аномалиями с использованием международной автоматической программы ASTRAIA.

3.4. проведение исследований на наследственные заболевания новорожденных детей (фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз) и ежедневное направление (кроме воскресенья) в ГКУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)" г. Санкт-Петербурга тест-бланков с образцами крови для выполнения исследований на расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания.

3.5. своевременную выдачу результатов и информирование лечебно-профилактических учреждений о беременных женщинах с отклонениями в уровне сывороточных маркеров крови и о новорожденных с выявленными наследственными заболеваниями.

3.6. оценку числа сотрудников, обученных правилам забора проб для проведения расширенного неонатального скрининга, при необходимости провести обучение.

3.7. забор крови на подтверждающую диагностику врожденных и (или) наследственных заболеваний.

3.8. организовать предоставление отчета по пренатальному скринингу к 10 числу следующего месяца за отчетным в Комитет по здравоохранению Псковской области по форме (приложение N 7) на адрес электронной почты mv.sinilnikova@zdrav.pskov.ru.

3.9. предоставлять в Комитет сводный отчет о проведении пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка и неонатального скрининга до 10 числа следующего месяца за отчетным на адрес электронной почты mv.sinilnikova@zdrav.pskov.ru.

3.10. определить в штатном расписании медико-генетической консультации должности: заведующий МГК (врач-генетик), врач-генетик, старшая медицинская сестра, медицинская сестра процедурного кабинета, санитарка, оператор (медицинская сестра) информационно-аналитического отдела.

3.11. обеспечить медико-генетическое консультирование семей и пациентов с наследственной и врожденной патологией, беременных женщин, имеющих высокий риск хромосомных заболеваний по результатам биохимического скрининга.

3.12. обеспечить участие врача-генетика в перинатальном консилиуме.

3.13. обеспечить разработку стандартных операционных процедур (далее - СОПы) к 25.12.2022:

- по забору образцов крови и правилам подготовки к транспортировке РНС и НС;

- по приему бланков (внутри региона, из медицинских организаций в ГБУЗ ПО "ПКПЦ");

- по методикам проведения НС для сотрудников лаборатории;

- по транспортировке фильтр-бланков из районов в ГБУЗ ПО "ПКПЦ";

- по получению фильтр-бланков медико-генетическими консультациями и правилам их передачи в учреждения, где будет проводиться забор крови;

- по порядку учета и хранению фильтр-бланков для РНС и НС;

- по работе с лабораторной информационной системой;

- по направлению материала для проведения подтверждающей диагностики;

- по взаимодействию с федеральными медицинскими организациями при установлении диагноза в период нахождения ребенка в стационаре;

- по организации проведения ре-тестов;

- по действиям участкового врача, врача общей практики по отношению к новорожденным детям с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

- разработать памятки для родителей и бланки информированного добровольного согласия на проведение НС и РНС, проведение ре-тестов, проведение подтверждающей диагностики в соответствии с действующей законодательной базой.

3.14. заключить договор с ГКУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)" г. Санкт-Петербурга об оказании услуги по выполнению исследований на наследственные и (или) врожденные заболевания (расширенный неонатальный скрининг) и референсным центром по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний (ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова").

3.15. сформировать необходимый запас тест-бланков.

4. Главному врачу ГБУЗ ПО "ПКПЦ" Н.В. Красикову, главному врачу ГБУЗ ПО "Великолукская межрайонная больница" В.А. Чурсину:

4.1. обеспечить проведение УЗИ-скрининга беременным женщинам при сроке беременности 11 - 13 ⁶ недель, 18 - 20 ⁶ недель на УЗИ-аппаратах экспертного класса согласно приложению N 3.

4.2. обеспечить работу УЗИ-специалистов, прошедших специальную подготовку по проведению ультразвукового исследования беременных.

5. Главному врачу ГБУЗ ПО "Детская областная клиническая больница" А.Г. Митюшкиной, врио главного врача ГБУЗ ПО "Великолукская детская городская больница" С.Н. Шумаркиной:

5.1. организовать проведение исследований - забор образцов крови на тест-бланки для проведения неонатального скрининга (на фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз) и на расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания в соответствии с приложением N 6 к приказу.

5.2. предоставить данные об ответственных лицах, контролирующих качество забора крови, правильность заполнения направления, подготовки к транспортировке и своевременной отправке в ГБУЗ ПО "ПКПЦ".

5.3. ежедневно до 11.00 доставлять образцы и заполненные тест-бланки с направлениями в медико-генетическую консультацию ГБУЗ ПО "ПКПЦ".

6. Главным врачам: ГБУЗ ПО "Великолукская межрайонная больница" В.А. Чурсину, ГБУЗ ПО "Островская межрайонная больница" И.М. Богачевой, ГБУЗ ПО "Порховская межрайонная больница" Т.П. Горбуновой, ГБУЗ ПО "Себежская районная больница" А.Д. Прокофьеву; врио главного врача ГБУЗ ПО "Бежаницкая межрайонная больница" Л.В. Захаровой, врио главного врача ГБУЗ ПО "Гдовская районная больница" И.В. Копалину:

6.1 организовать проведение исследований на наследственные заболевания новорожденных детей (фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, галактоземия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз) и на расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания в соответствии с приложением N 6 к приказу.

6.2. предоставить данные об ответственных лицах в ГБУЗ ПО "ПКПЦ", контролирующих качество забора крови, правильность заполнения направления, подготовки к транспортировке и своевременной отправке в ГБУЗ ПО "ПКПЦ".

6.3. ежедневно до 11.00 доставлять образцы и заполненные тест-бланки с направлениями в медико-генетическую консультацию ГБУЗ ПО "ПКПЦ".

7. Главным врачам межрайонных и районных больниц, главному врачу ГБУЗ ПО "Псковская детская городская поликлиника" Э.Б. Мелех, главному врачу ГБУЗ ПО "Детская областная клиническая больница" А.Г. Митюшкиной, врио главного врача ГБУЗ ПО "Великолукская детская городская больница" С.Н. Шумаркиной, главному врачу ГБУЗ ПО "Псковская станция скорой медицинской помощи" Д.Ю. Сачкову организовать оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".

8. Приказ Комитета по здравоохранению Псковской области от 18.05.2020 N 342 "О реализации мероприятий по проведению пренатальной (дородовой) диагностики и неонатального скрининга в Псковской области" признать утратившим силу.

9. Главному врачу ГБУЗ ПО "Центр общественного здоровья и медицинской профилактики" М.А. Отрадновой обеспечить проведение просветительской работы среди населения о необходимости и пользе расширенного неонатального скрининга.

10. Директору ГКУЗ "Медицинский информационно-аналитический центр" А.В. Савину разместить настоящий приказ на сайте Комитета по здравоохранению Псковской области.

11. Контроль исполнения настоящего приказа оставляю за собой.

12. Приказ вступает в силу с 01.01.2023.

Председатель Комитета

М. В. Гаращенко