Приказ Департамента здравоохранения Вологодской области от 18 ноября 2022 г. N 1062 "Об организации неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания на территории Вологодской области"

С целью организации неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания на территории Вологодской области в рамках реализации приказа Минздрава России от 21 апреля 2022 года N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" приказываю:

1. Утвердить маршрутизацию движения биоматериала в рамках неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания на территории Вологодской области (приложение 1).

2. Утвердить маршрутизацию пациентов с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием в рамках неонатального скрининга на территории Вологодской области (приложение 2).

3. Главным врачам бюджетных учреждений здравоохранения Вологодской области, оказывающим специализированную медицинскую помощь по профилям "акушерство и гинекология", "неонатология":

3.1. обеспечить оформление "Медицинского свидетельства о рождении" в медицинской информационной системе в первые 24 часа после рождения ребенка;

3.2. обеспечить оформление направления для забора образцов крови и последующего проведения неонатального скрининга и (или) расширенного неонатального скрининга в медицинской информационной системы (далее - направление);

3.3. обеспечить забор образцов крови на 2 фильтровальных бумажных тест-бланка (далее - тест-бланки);

3.4. обеспечить доставку тест-бланков с направлением в медико-генетическую консультацию в соответствии с маршрутизацией движения биоматериала в рамках неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания на территории Вологодской области (приложение 1);

3.5. назначить ответственное лицо за проверку тест-бланков на качество забора крови и правильность их заполнения, копию приказа направить в медико-генетическую консультацию БУЗ ВО "Вологодская областная клиническая больница";

3.6. организовать ежемесячно в срок до 3 числа месяца следующего за отчетным предоставление в медико-генетическую консультацию БУЗ ВО "Вологодская областная клиническая больница" информации о количестве родов, списков новорожденных не прошедших неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания в учреждении родовспоможения (ФИО матери, дата рождения, пол, контактный телефон матери, фактический адрес проживания).

4. Главным врачам бюджетных учреждений здравоохранения Вологодской области, оказывающим первичную медико-санитарную помощь по профилю "педиатрия":

4.1. при поступлении новорожденного под динамическое наблюдение в медицинскую организацию, в случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови, обеспечить оформление направления и осуществить забор образцов крови у новорожденных для проведения неонатального скрининга и (или) расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания;

4.2. обеспечить доставку тест-бланков в медико-генетическую консультацию в соответствии с маршрутизацией движения биоматериала в рамках неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания на территории Вологодской области (приложение 1);

4.3. назначить ответственное лицо за проверку тест-бланков на качество забора крови и правильность их заполнения, копию приказа направить в медико-генетическую консультацию БУЗ ВО "Вологодская областная клиническая больница";

4.4. при поступлении сведений из медико-генетической консультации о выявлении ребенка с врожденным и (или) наследственным заболеванием обеспечить направление ребенка в течение 48 часов в медико-генетическую консультацию для оказания специализированной медицинской помощи в соответствии с маршрутизацией пациентов с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием в рамках неонатального скрининга на территории Вологодской области (приложение 2);

5. Главному врачу БУЗ ВО "Вологодская областная клиническая больница" (Д.В. Ваньков):

5.1. обеспечить выдачу тест-бланков бюджетным учреждениям здравоохранения Вологодской области, оказывающим специализированную медицинскую помощь по профилям "акушерство и гинекология", "неонатология" и первичную медико-санитарную помощь по профилю "педиатрия";

5.2. обеспечить проведение неонатального скрининга на классическую фенилкетонурию, фенилкетонурию В, врожденный гипотиреоз с диффузным зобом и без, муковисцидоз, галактоземию, адрено-генитальный синдром, адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов, биотиновую недостаточность из тест-бланков с 5 пятнами крови новорожденных в течение 72 часов после поступления тест-бланков;

5.3. обеспечить внесение результатов неонатального скрининга в медицинскую информационную систему;

5.4. обеспечить информирование медицинских организаций о высоком риске врожденного и (или) наследственного заболевания у новорожденного в течение 24 часов после получения результатов лабораторного исследования;

5.5. обеспечить работу медико-генетической консультации 6 дней в неделю;

5.6. обеспечить направление тест-бланков с 3 пятнами крови новорожденных в медико-генетический центр медицинской организации третьей А группы - СПб ГКУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)" (г. Санкт-Петербург, ул. Тобольская, д. 5) в течение 24 часов после получения тест-бланков;

5.7. обеспечить забор биологического материала у новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания, для проведения подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики и направление его в медико-генетический центр медицинской организации третьей Б группы - Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (г. Москва, ул. Междуречье, д. 1),

5.8. обеспечить проведение медико-генетического консультирования пациентов с подтвержденным диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний (членов их семей);

5.9. ежемесячно в срок до 5 числа месяца следующего за отчетным предоставлять в департамент здравоохранения области аналитическую справку о неонатальном и расширенном неонатальном скрининге.

6. Главному врачу БУЗ ВО "Череповецкая детская городская поликлиника N 3" (С.В. Федунова):

6.1. обеспечить направление тест-бланков с 5 пятнами крови новорожденных в медико-генетическую консультацию БУЗ ВО "Вологодская областная клиническая больница";

6.2. обеспечить направление тест-бланков с 3 пятнами крови новорожденных в медико-генетический центр медицинской организации третьей А группы - СПб ГКУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)" (г. Санкт-Петербург, ул. Тобольская, д. 5) в течение 24 часов после получения тест-бланков;

6.3. обеспечить информирование медицинских организаций о высоком риске врожденного и (или) наследственного заболевания у новорожденного в течение 24 часов после получения результатов лабораторного исследования;

6.4. обеспечить забор биологического материала у новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания, для проведения подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики и направление его в медико-генетическую консультацию БУЗ ВО "Вологодская областная клиническая больница";

6.5. обеспечить проведение медико-генетического консультирования пациентов с подтвержденным диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний (членов их семей).

7. Признать утратившим силу приказ департамента здравоохранения области от 24 марта 2011 года N 278 "Об организации проведения в Вологодской области массового скрининга новорожденных детей на наследственные заболевания".

8. Контроль исполнения настоящего приказа возложить на заместителя начальника департамента здравоохранения области М. А. Трусова.

9. Настоящий приказ вступает в силу с 1 января 2023 года.

Начальник департамента

А.Г. Плотников