Приложение 1. Положение об оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Ленинградской области

Утверждено
приказом Комитета по здравоохранению
Ленинградской области
от 27 декабря 2022 г. N 32
(Приложение 1)

Положение
об оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Ленинградской области

1. Настоящее Положение регулирует вопросы оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Ленинградской области.

2. Оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Ленинградской области осуществляется медицинскими и иными организациями государственной и частной систем здравоохранения, имеющими лицензию на осуществление медицинской деятельности, предусматривающую выполнение работ (услуг) по генетике и лабораторной генетике в соответствии с приказом Минздрава России от 21 апреля 2022 года N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" и настоящим Положением.

3. Пренатальный скрининг в Ленинградской области включает комплекс исследований для диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, в том числе орфанных (редких) заболеваний плода, предусматривающих проведение инструментальных исследований, инвазивных (биопсия хориона или плаценты, амниоцентез, кордоцентез) или неинвазивных процедур получения биологического материала, биохимического и/или молекулярно-генетического и/или цитогенетического и/или молекулярно-цитогенетического исследования биологического материала, медико-генетическое консультирование, и осуществляется в ГБУЗ ЛОКБ.

4. Неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания в Ленинградской области проводится в Лаборатории молекулярно-генетических и цитогенетических исследований Медико-генетической консультации Центра охраны здоровья семьи и репродукции ГБУЗ ЛОКБ.

5. Расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания для жителей Ленинградской области проводится в СПб ГКУЗ "Диагностический центр Медико-генетический".

В Ленинградской области неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания включают массовое (безотборное) обследование новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей, предусматривающее осуществление Медико-генетической консультацией Центра охраны здоровья семьи и репродукции ГБУЗ ЛОКБ, СПб ГКУЗ "Диагностический центр (медико-генетический)", ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" следующих действий: следующих действий:

- проведение каждому новорожденному скринингового исследования;

- формирование группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

- проведение подтверждающих биохимических и (или) молекулярно-генетических исследований новорожденных из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

- медико-генетическое консультирование пациентов с подтвержденным диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний (членов их семей).

6. Маршрутизация пациентов в рамках проведения неонатального скрининга осуществляется в соответствии с Приложением 2 к настоящему приказу.

7. Маршрутизация пациентов в рамках проведения расширенного неонатального скрининга осуществляется в соответствии с Приложением 3 к настоящему приказу.

8. Скорая, в том числе скорая специализированная, медицинская помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями оказывается при состояниях, требующих срочного медицинского вмешательства, медицинскими работниками выездных бригад скорой медицинской помощи в соответствии с Порядком оказания скорой, в том числе скорой специализированной, медицинской помощи, утверждённым приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20.06.2013 года N 388н.

9. Бригада скорой медицинской помощи доставляет пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с угрожающими жизни состояниями в медицинские организации, имеющие в своей структуре отделение анестезиологии-реанимации или блок (палату) реанимации и интенсивной терапии и обеспечивающие круглосуточное медицинское наблюдение и лечение.

10. При наличии медицинских показаний, после устранения угрожающих жизни состояний, пациенты с врожденными и (или) наследственными заболеваниями переводятся в профильные отделения ЛОГБУЗ "ДКБ", в соответствии с показаниями.

11. При подозрении на врожденное и (или) наследственное заболевание, не требующее оказания медицинской помощи в стационарных условиях, врачи-специалисты по специальностям, предусмотренным номенклатурой специальностей специалистов, имеющих высшее медицинское и фармацевтическое образование, утвержденной приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 7 октября 2015 года N 700н "О номенклатуре специальностей специалистов, имеющих высшее медицинское и фармацевтическое образование", направляют пациента и при необходимости членов его семьи в Медико-генетическую консультацию Центра охраны здоровья семьи и репродукции ГБУЗ ЛОКБ.

12. При наличии у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями медицинских показаний, требующих оказания медицинской помощи в стационарных условиях, специализированная медицинская помощь оказывается в профильных отделениях ЛОГБУЗ "ДКБ", в соответствии с показаниями.

13. Медицинские организации вносят информацию об оказанной медицинской помощи в медицинские информационные системы медицинских организаций, государственную информационную систему в сфере здравоохранения Ленинградской области, в единую государственную информационную систему в сфере здравоохранения.