Приложение 2. Маршрутизация пациентов в рамках проведения неонатального скрининга

Утверждена
приказом Комитета по здравоохранению
Ленинградской области
от 27 декабря 2022 г. N 32
(Приложение 2)

Маршрутизация
пациентов в рамках проведения неонатального скрининга

1. Тест-бланки с образцами крови доставляются из медицинских организаций, осуществляющих забор образцов крови, в Лабораторию молекулярно-генетических и цитогенетических исследований Медико-генетической консультации Центра охраны здоровья семьи и репродукции ГБУЗ ЛОКБ, расположенной по адресу: г. Санкт-Петербург, пр. Луначарского д. 45, 4 этаж консультативной поликлиники, проход через 3 этаж платного отделения.

Доставка тест-бланков осуществляется ежедневно, за исключением воскресенья и государственных праздничных дней.

2. В Медико-генетической консультации Центра охраны здоровья семьи и репродукции ГБУЗ ЛОКБ:

2.1. В Лаборатории молекулярно-генетических и цитогенетических исследований Медико-генетической консультации Центра охраны здоровья семьи и репродукции ГБУЗ ЛОКБ информация о пациенте заносится в МИС Лаборатории посредством считывания штрих-кода. Тест-бланк с 5 пятнами крови используется для проведения стандартного неонатального скрининга, а тест-бланк с 3 пятнами крови отсылается в СПб ГКУЗ "Диагностический центр Медико-генетический" ежедневно, за исключением воскресенья и государственных праздничных дней.

2.2. Проведение исследований в рамках неонатального скрининга (далее - НС) осуществляется в отделе неонатального скрининга Лаборатории молекулярно-генетических и цитогенетических исследований Медико-генетической консультации Центра охраны здоровья семьи и репродукции ГБУЗ ЛОКБ, фиксация результата осуществляется врачом клинико-лабораторной диагностики / врачом лабораторной генетики с занесением положительного результата в журналы, электронную систему учета.

2.3. Медицинская организация, оказывающая первичную медико-санитарную помощь детям, информируется о результатах НС путем формирования и отправки патронажа с указанием положительного результата и требованием в течение 24 часов осуществить повторный забор крови и отправить тест-бланк в Лабораторию молекулярно-генетических и цитогенетических исследований Медико-генетической консультации Центра охраны здоровья семьи и репродукции ГБУЗ ЛОКБ, с отметкой "повторно".

2.4. При получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группам высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Дети из группы "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований. В случае необходимости информация о результатах проведения НС данной группы детей может быть предоставлена по запросу медицинской организации посредством информационной системы Телемедицинских консультаций (далее - ТМК), электронной почты lokb@471okb.ru.

2.5. При получении положительного результата повторного НС формируется и отправляется патронаж в медицинскую организацию по месту прикрепления или проживания новорожденного с указанием необходимости консультации врача специалиста: детского эндокринолога, генетика, пульмонолога. Формирование и отправка патронажа осуществляется врачом клинико-лабораторной диагностики/ врачом лабораторной генетики посредством электронной почты/ТМК/телефонного звонка.

2.6. Подтверждающая диагностика фенилкетонурии и муковисцидоза, молекулярно-генетическое исследование генов РАН и CFTR соответственно осуществляется в отделении молекулярно-генетических исследований Лаборатории молекулярно-генетических и цитогенетичеких исследований Медико-генетической консультации Центра охраны здоровья семьи и репродукции ГБУЗ ЛОКБ, фиксация положительного результата осуществляется врачом клинико-лабораторной диагностики/ врачом лабораторной генетики /биологом путем внесения в МИС.

2.7. Законные представители ребенка по результатам подтверждающей диагностики вызываются на прием посредством электронной почты/ТМК/телефонного звонка сотрудниками консультативного отделения Медико-генетической консультации Центра охраны здоровья семьи и репродукции ГБУЗ ЛОКБ врачом-генетиком/медицинской сестрой. На консультативном приеме врачом-генетиком родителям (законным представителям) предоставляется информация о выявленном заболевании у ребенка, прогнозе, возможностях патогенетического лечения.

2.7. Заведующим Медико-генетической консультации Центра охраны здоровья семьи и репродукции ГБУЗ ЛОКБ осуществляется ведение регистра пациентов с орфанными заболеваниями.

2.8. Проведение медико-генетического консультирования, в том числе с применением телемедицинских технологий (при наличии) осуществляется врачами-генетиками консультативного отделения Медико-генетической консультации ГБУЗ ЛОКБ, при наличии направления по форме 057-У, предварительной записи. График работы консультативного отделения - понедельник - пятница с 09:00 - 17:00.

3. Постановка на диспансерное наблюдение детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями по каждому заболеванию, а также дальнейшее диспансерное наблюдение осуществляется специалистами по месту жительства пациента, а также специалистами ЛОГБУЗ "ДКБ" с обязательными периодическими обследованиями и консультациями врача-генетика Медико-генетической консультации Центра охраны здоровья семьи и репродукции ГБУЗ ЛОКБ.