Раздел II. Организация проведения расширенного неонатального скрининга

Раздел II
Организация проведения расширенного неонатального скрининга

8. Цели реализации региональной программы Ненецкого автономного округа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга":

1) снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках РНС;

2) обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

9. Задачи региональной программы Ненецкого автономного округа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга":

1) обеспечение нормативно-правового регулирования РНС в Ненецком автономном округе;

2) формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н;

3) совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

4) обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

5) интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) заболеваниями, выявленными при РНС;

6) обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

7) внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

8) методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи;

9) внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

10) организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

10. Показатели региональной программы Ненецкого автономного округа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга":

1) доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми в Ненецком автономном округе (%);

2) доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Ненецком автономном округе (%);

3) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Ненецком автономном округе (%);

4) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Ненецком автономном округе (%);

5) доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение (%).

11. Мероприятия региональной программы Ненецкого автономного округа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

11.1. Обеспечение нормативно-правового регулирования РНС в Ненецком автономном округе планируется осуществлять в рамках реализации:

региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга";

распоряжения Департамента от 11.11.2022 N 2048 "Об организации проведения обследования на врожденные и (или) наследственные заболевания и маршрутизации и диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках расширенного неонатального скрининга";

распоряжения Департамента от 05.10.2022 N 1800 "Об утверждении Порядка ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности";

распоряжения Департамента от 28.11.2022 N 2142 "Об организации обеспечения граждан, страдающих тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, лекарственными препаратами, медицинскими изделиями, специализированным лечебным питанием по рецептам врачей бесплатно";

государственной программы Ненецкого автономного округа "Развитие здравоохранения Ненецкого автономного округа", утвержденной постановлением Администрации Ненецкого автономного округ от 12.11.2013 N 408-п "Об утверждении государственной программы Ненецкого автономного округа "Развитие здравоохранения Ненецкого автономного округа".

В медицинских организациях Ненецкого автономного округа, обеспечивающих оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, формируется перечень стандартных операционных процедур при проведении НС и РНС, а именно:

стандартизация процесса взятия образцов (пятен) крови у новорожденных;

стандартизация процесса по транспортировке фильтр-бланков из региона в лабораторию 3А уровня;

стандартизация процесса по получению фильтр-бланков и правилами их передачи в МО (структурные подразделения) для проведения забора крови;

стандартизация процесса по порядку учета и хранения фильтр-бланков;

стандартизация процесса по направлению материала для проведения подтверждающей диагностики;

стандартизация процесса по взаимодействию с Федеральными медицинскими организациями при установлении диагноза в период нахождения ребенка.

11.2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС.

Маршрутизация в рамках РНС разработана и утверждена распоряжением Департамента от 11.11.2022 N 2048 в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" в целях совершенствования диспансерного наблюдения, оказания экстренной и плановой помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.

Маршрут проведения РНС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями строится в следующем формате.

Забор образца крови осуществляется при наличии информированного добровольного согласия на медицинское вмешательство одного из родителей или иного законного представителя ребенка, полученного с учетом положений статьи 20 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации".

Направление для забора образцов крови и последующего проведения РНС (далее - направление) формируется медицинским работником посредством медицинской информационной системы, распечатывается и прикрепляется к тест-бланку.

Забор крови для проведения РНС, для проведения подтверждающей диагностики и консультирования будет осуществляться медицинскими работниками в 29 структурных подразделениях, в том числе 25 сельских структурных подразделениях, двух медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям по профилю "педиатрия": ГБУЗ НАО "НОБ", ГБУЗ НАО "ЦРП".

Подготовительный этап РНС проводится в единственном в регионе акушерском отделении (стационаре) ГБУЗ НАО "НОБ", ургентные родильные залы на территории Ненецкого автономного округа отсутствуют.

Кровь берется в возрасте 24-48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144-168 часов) жизни у недоношенного новорожденного на бумажный фильтровальный тест-бланк, после взятия крови тест-бланк оставляется для высыхания без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла на 2 часа.

ГБУЗ НАО "Н