Вы можете открыть актуальную версию документа прямо сейчас.
Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.
Вход
- Главная
- Постановление Администрации Ненецкого автономного округа от 26 декабря 2022 г. N 377-п "Об утверждении региональной программы Ненецкого автономного округа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" (с изменениями и дополнениями)
- Приложение. Региональная программа Ненецкого автономного округа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"
- Раздел I. Текущее состояние оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга в Ненецком автономном округе
Раздел I. Текущее состояние оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга в Ненецком автономном округе
Раздел I
Текущее состояние оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга в Ненецком автономном округе
1. Краткая характеристика региона.
Ненецкий автономный округ расположен на крайнем северо-востоке европейской части Российской Федерации в сложных климатических условиях. Вся территория Ненецкого автономного округа расположена за Северным полярным кругом. Ненецкий автономный округ занимает территорию 176,8 тысяч км 2 (1,05% территории Российской Федерации). Протяженность Ненецкого автономного округа с севера на юг составляет более 300 км, с запада на восток - почти 1 000 км.
В регионе расположено 21 муниципальное образование: 1 городской округ (г. Нарьян-Мар) и 1 муниципальный район, в составе которого находятся 1 городское поселение (п. Искателей) и 40 сельских административных единиц. Территория Ненецкого автономного округа является исконной землей проживания ненцев. Ведущая традиционная отрасль сельского хозяйства представлена оленеводством. Всего в данной отрасли занято 1 100 человек, это 2,5% населения региона. Примерно одна треть из числа оленеводов ведет оседлый образ жизни, выезжая на работу в тундру сменным (вахтовым) методом. Две трети оленеводов, это примерно 700 человек, ведут кочевой образ жизни. Указанная категория оленеводов постоянно проживает в тундре, не имеет оседлого жилья. Именно с этой группой населения возникают определенные сложности в медицинском обслуживании.
К специфической особенности Ненецкого автономного округа относится неразвитость транспортной инфраструктуры: отсутствие наземных коммуникаций круглогодичного действия, ограниченные сроки морской и речной навигации, наличие зимних дорог. Ненецкий автономный округ - это единственный субъект Российской Федерации, расположенный в европейской части России, который не имеет круглогодичного автомобильного, а также железнодорожного сообщения с другими регионами.
Предприятия по добычи нефти и газа расположены на расстоянии 100-300 км от населенных пунктов. Предприятия I и II классов опасности в г. Нарьян-Маре отсутствуют. Вблизи п. Искателей расположен сезонный асфальтобетонный завод с санитарно-защитной зоной в 500 м.
В г. Нарьян-Маре, п. Искателей и п. Красное все тепловые котельные, а также Нарьян-Марская электростанция работают на газовом топливе.
Территория Ненецкого автономного округа не относится к территориям риска по высоким уровням загрязнения атмосферного воздуха.
Радиационная обстановка на территории региона - в целом удовлетворительная, стабильная.
В Ненецком автономном округе создана развитая, хотя и разобщенная, и контрастная по составу, система обслуживания, охватывающая городское население и значительную часть населения сельских поселений. При этом выполнение услуг, требующих высококвалифицированных кадров и сложного технологического оборудования, возлагается на объекты окружного центра (г. Нарьян-Мар). Удаленность населенных пунктов от окружного центра, отсутствие наземного сообщения, нерегулярность и дороговизна выполнения авиаперевозок требуют дополнительных усилий для оказания квалифицированной медицинской помощи жителям Ненецкого автономного округа.
Территория округа характеризуется ограниченными возможностями наземного сообщения между населенными пунктами. Транспортное сообщение между населенными пунктами в зимний период - это временные дороги (зимник), в летний период - речное сообщение. Основной вид сообщения - авиатранспорт. Авиатранспорт является ключевым видом окружной транспортной инфраструктуры, обеспечивающим как внешнее сообщение, так и значительную часть внутренних перевозок.
Ненецкий автономный округ находится в зонах субарктического и арктического климата. Климатическое лето в них фактически отсутствует. Средняя температура самого теплого летнего месяца июля не превышает +15 о. В любой месяц года возможны заморозки. Зима длинная и очень холодная. Морозы могут достигать - 45 о. Так как выпавшие осадки из-за вечной мерзлоты не уходят в почву, происходит избыточное увлажнение и заболачивание территории. В таких климатических поясах условия для жизни человека крайне неблагоприятны.
Показатель заболеваемости населения по основным классам болезней в Ненецком автономном округе выше общероссийского и по Северо-Западному Федеральному округу, преимущественно за счет болезней органов дыхания. Первое место в структуре заболеваемости занимают болезни органов дыхания, второе место: в 2018 году занимают травмы, отравления и некоторые другие последствия внешних причин, в 2019, 2020 годах занимают болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани. Третье место: в 2018 году занимают болезни костно-мышечной системы и соединительной ткани, в 2019, 2020 году занимают болезни органов пищеварения.
Население Ненецкого автономного округа по состоянию на 01.01.2022 составляет 44 540 человек, из них мужчин - 21 501 (48,7%), женщин - 22 610 (51,3%).
Сведения о численности населения, проживающего в удаленных и труднодоступных зонах Ненецкого автономного округа, представлены в таблице 1.
Таблица 1
|
N |
Населенный пункт/наличие, учреждения здравоохранения/ домовых хозяйств |
Численность обслуживаемого населения (всего) |
Численность дети (0-17 лет) |
Численность (взрослое население) |
|
1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
|
1. |
с. Великовисочное, участковая больница |
400 |
77 |
323 |
|
2. |
д. Щелино, фельдшерский здравпункт |
96 |
17 |
79 |
|
3. |
д. Пылемец, фельдшерский здравпункт |
36 |
8 |
28 |
|
4. |
д. Тошвиска, фельдшерский здравпункт |
50 |
0 |
50 |
|
5. |
д. Лабожское, фельдшерский здравпункт |
182 |
24 |
158 |
|
6. |
с. Коткино, фельдшерско-акушерский пункт |
348 |
77 |
271 |
|
7. |
п. Индига, амбулатория |
539 |
123 |
416 |
|
8. |
п. Выучейский, фельдшерский здравпункт |
95 |
9 |
86 |
|
9. |
с. Несь, участковая больница |
1 066 |
278 |
788 |
|
10. |
д. Чижа, фельдшерский здравпункт |
69 |
6 |
63 |
|
11. |
с. Шойна, фельдшерский здравпункт |
257 |
68 |
189 |
|
12. |
д. Кия, фельдшерский здравпункт |
50 |
6 |
44 |
|
13. |
с. Нижняя Пеша, участковая больница |
592 |
169 |
423 |
|
14. |
д. Верхняя Пеша, фельдшерский здравпункт |
88 |
9 |
79 |
|
15. |
д. Белушье, фельдшерский здравпункт |
20 |
2 |
18 |
|
16. |
д. Волоковая, фельдшерский здравпункт |
63 |
0 |
63 |
|
17. |
д. Волонга, фельдшерский здравпункт |
20 |
0 |
20 |
|
18. |
с. Оксино, участковая больница |
318 |
81 |
237 |
|
19. |
д. Каменка, фельдшерский здравпункт |
61 |
0 |
61 |
|
20. |
п. Хонгурей, фельдшерский здравпункт |
181 |
36 |
145 |
|
21. |
п. Харута, амбулатория |
455 |
108 |
347 |
|
22. |
п. Хорей-Вер, участковая больница |
603 |
177 |
426 |
|
23. |
п. Амдерма, фельдшерский здравпункт |
493 |
152 |
341 |
|
24. |
п. Каратайка, амбулатория |
567 |
184 |
383 |
|
25. |
п. Варнек, фельдшерский пункт |
46 |
7 |
39 |
|
26. |
п. Усть-Кара, фельдшерско-акушерский пункт |
531 |
143 |
388 |
|
27. |
п. Бугрино, фельдшерский пункт |
305 |
72 |
233 |
|
28. |
п. Красное, амбулатория |
1 298 |
362 |
936 |
|
29. |
д. Куя, фельдшерский пункт |
58 |
3 |
55 |
|
30. |
п. Нельмин-Нос, амбулатория |
655 |
187 |
468 |
|
31. |
д. Андег, фельдшерский здравпункт |
124 |
29 |
95 |
|
32. |
с. Ома, амбулатория |
664 |
189 |
475 |
|
33. |
д. Вижас, фельдшерский здравпункт |
50 |
2 |
48 |
|
34. |
д. Снопа, фельдшерский здравпункт |
70 |
7 |
63 |
|
35. |
с. Тельвиска, фельдшерско-акушерский пункт |
479 |
119 |
360 |
|
36. |
д. Макарово, фельдшерско-акушерский пункт |
93 |
0 |
93 |
|
37. |
д. Мгла, домовое хозяйство |
22 |
0 |
22 |
|
38. |
д. Осколково, домовое хозяйство |
2 |
0 |
2 |
|
39. |
д. Устье, домовое хозяйство |
11 |
0 |
11 |
2. Анализ основных демографических показателей Ненецкого автономного округа.
Динамика демографических показателей в Ненецком автономном округе в 2018-2021 годах представлена в таблице 2.
Таблица 2
|
|
2018 год |
2019 год |
2020 год |
2021 год |
Оперативные данные за 9 месяцев 2022 года |
|
Коэффициент рождаемости на 1 000 населения |
14,1 |
13,3 |
13,5 |
12,3 |
11,2 |
|
Общий коэффициент смертности на 1 000 населения |
9,0 |
8,6 |
10,1 |
11,9 |
10,1 |
|
Коэффициент естественного прироста населения |
5,1 |
4,7 |
3,4 |
0,4 |
1,1 |
Несмотря на сложную демографическую ситуацию в Ненецком автономном округе в 2021 году и за 9 месяцев 2022 года сохраняется естественный прирост населения.
Численность населения в Ненецком автономном округе в 2018-2021 годах представлена в таблице 3.
Таблица 3
|
Демографические показатели |
на 01.01.2018 |
на 01.01.2019 |
на 01.01.2020 |
на 01.01.2021 |
на 01.01.2022 |
|
Численность населения, всего |
43 997 |
43 829 |
44 111 |
44 389 |
44 540 |
|
из общего числа дети 0-17, всего |
12 039 |
11 981 |
11 983 |
12 009 |
11 851 |
|
из них городское население |
32 049 |
32 108 |
32 538 |
32 948 |
33 258 |
|
из них сельское население |
11 948 |
11 721 |
11 573 |
11 441 |
11 282 |
|
из них дети 0-1 |
566 |
622 |
581 |
650 |
533* |
За период 2018-2022 годах отмечается увеличение численность населения Ненецкого автономного округа, также отмечается увеличение численности городского населения.
Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Ненецком автономном округе в 2018-2021 годах представлены в таблице 4.
Таблица 4
|
Показатель |
2018 год |
2019 год |
2020 год |
2021 год |
Оперативные данные 9 месяцев 2022 года |
|||||
|
Абс. |
Показатель* |
Абс. |
Показатель* |
Абс. |
Показатель* |
Абс. |
Показатель* |
Абс. |
Показатель* |
|
|
Перинатальная смертность, на 1 000 родившихся живыми и мертвыми |
4 |
6,4 |
5 |
8,4 |
5 |
8,3 |
7 |
12,7 |
2 |
5,3 |
|
Неонатальная смертность на 1 000 родившихся живыми |
1 |
1,6 |
1 |
1,7 |
2 |
3,3 |
2 |
3,7 |
1 |
2,7 |
|
Ранняя неонатальная смертность на 1 000 родившихся живыми |
0 |
0 |
0 |
0 |
1 |
1,9 |
1 |
1,8 |
0 |
0 |
|
Младенческая смертность, на 1 000 родившихся живыми |
1 |
1,6 |
1 |
1,7 |
4 |
6,7 |
3 |
5,5 |
1 |
2,7 |
Структура младенческой смертности в Ненецком автономном округе в 2018-2021 годах представлена в таблице 5.
Таблица 5
|
|
2018 год |
2019 год |
2020 год |
2021 год |
Оперативные данные 9 месяцев 2022 года |
|||||
|
абс. |
доля*, % |
абс. |
доля*, % |
абс. |
доля*, % |
абс. |
доля*, % |
абс. |
доля*, % |
|
|
1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
6 |
7 |
8 |
9 |
10 |
11 |
|
Всего умерших от всех причин, абс. |
1 |
100,0 |
1 |
33,3 |
4 |
50,0 |
3 |
50,0 |
1 |
33,3 |
|
в том числе: |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
от некоторых инфекционных и паразитарных болезней |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
от болезней эндокринной, расстройства питания и нарушения обмена веществ |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
от болезней нервной системы |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
от болезней органов дыхания |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
от болезней органов пищеварения |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
от врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
1 |
33,3 |
0 |
0 |
|
от отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде |
1 |
100,0 |
1 |
100,0 |
2 |
66,7 |
1 |
33,3 |
0 |
0 |
|
геморрагические нарушения у плода и новорожденного |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
от внешних причин смерти |
0 |
0 |
0 |
0 |
1 |
33,3 |
0 |
0 |
1 |
100,0 |
|
от новой коронавирусной инфекции (COVID-19) |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга (далее - НС, РНС), структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Ненецком автономном округе с 2018 года.
Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018-2021 годах представлено в таблице 6.
Таблица 6
|
Нозология |
2018 |
2019 |
2020 |
2021 |
9 месяцев 2022 года |
|
Врожденный гипотиреоз |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
Галактоземия |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
Фенилкетонурия |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
Адреногенитальный синдром |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
Муковисцидоз |
0 |
0 |
0 |
1 |
0 |
|
Наследственные болезни обмена |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
Спинальная мышечная атрофия |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
Первичные иммунодефициты |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
Итого |
0 |
0 |
0 |
1 |
0 |
Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0-1 год в 2018-2021 годах представлено в таблице 7.
Таблица 7
|
Нозология |
2018 год |
2019 год |
2020 год |
2021 год |
9 месяцев 2022 года |
|
Врожденный гипотиреоз |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
Галактоземия |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
Фенилкетонурия |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
Адреногенитальный синдром |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
Муковисцидоз |
0 |
0 |
0 |
1 |
0 |
|
Наследственные болезни обмена |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
Спинальная мышечная атрофия |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
Первичные иммунодефициты |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
Итого |
0 |
0 |
0 |
1 |
0 |
Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0-1 год в 2018-2021 годах представлено в таблице 8.
Таблица 8
|
|
2018 год |
2019 год |
2020 год |
2021 год |
9 месяцев 2022 года |
|
Врожденный гипотиреоз |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
Галактоземия |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
Фенилкетонурия |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
Адреногенитальный синдром |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
Муковисцидоз |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
Наследственные болезни обмена |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
Спинальная мышечная атрофия |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
Первичные иммунодефициты |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
Итого |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
За период 2018-2021 года в 2021 году зарегистрирован 1 случай впервые выявленного муковисцидоза, инвалидность установлена впервые в возрасте 0-1 год.
Случаев смерти детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умершими в возрасте 0-1 год в 2018-2021 годах не зарегистрировано.
Провести оценку уровня инвалидности детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями не представляется возможным в связи с единичными случаями и действием закона малых чисел.
4. Нормативные правовые документы Ненецкого автономного округа, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.
Нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Ненецком автономном округе представлена в таблице 9.
Таблица 9
|
N п/п |
Название НПА |
Дата, N документа |
Утвердивший орган |
Дата предыдущего документа (при наличии) |
|
1 |
2 |
3 |
4 |
5 |
|
1. |
Постановление "О проведении неонатального и аудиологического скрининга детей в Ненецком автономном округе" |
Администрация Ненецкого автономного округа |
||
|
2. |
Постановление "Об утверждении государственной программы Ненецкого автономного округа "Развитие здравоохранения Ненецкого автономного округа" |
Администрация Ненецкого автономного округа |
||
|
3. |
Приказ "Об утверждении Положения о порядке и условиях предоставления из окружного бюджета государственным бюджетным учреждениям Ненецкого автономного округа, подведомственным Департаменту здравоохранения, труда и социальной защиты населения Ненецкого автономного округа, субсидий на иные цели" |
Департамент здравоохранения, труда и социальной защиты населения Ненецкого автономного округа (далее - Департамент) |
||
|
4. |
Распоряжение "О подсистеме "Телемедицинские консультации" государственной информационной системы здравоохранения Ненецкого автономного округа" |
18.05.2021 N 773 |
Департамент |
|
|
5. |
Распоряжение "Об утверждении Порядка ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности" |
05.10.2022 N 1800 |
Департамент |
22.11.2012 N 2201 |
|
6. |
Распоряжение "Об организации обеспечения граждан, страдающих тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, лекарственными препаратами, медицинскими изделиями, специализированным лечебным питанием по рецептам врачей бесплатно" |
28.11.2022 N 2142 |
Департамент |
|
В Ненецком автономном округе нормативно-правовая база документов, регламентирующих оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, сформирована, планируется дополнительно разработать алгоритм информационного взаимодействия участников проведения РНС и внести изменения в распоряжение Департамента от 28.11.2022 N 2142 в части взаимодействия с "Кругом добра".
5. Ресурсы, задействованные в Ненецком автономном округе для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.
На территории Ненецкого автономного округа в рамках проведения НС осуществляется забор материала в единственное многопрофильное медицинской организации ГБУЗ НАО "НОБ" с последующей отправкой материала на генетическое лабораторное исследование за пределы региона в государственное бюджетное учреждение здравоохранения Архангельской области "Архангельская областная клиническая больница" (далее - ГБУЗ АО "АОКБ").
Медицинские организации, проводящие исследование на НС, а также осуществляющие медико-генетическое консультирование по итогам скрининга на территории Ненецкого автономного округа отсутствуют.
Маршрут проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями строится в следующем формате.
Подготовительный этап НС проводится в акушерском отделении (стационаре) ГБУЗ НАО "НОБ" методом забора образца (сухой капли) крови копьем-скарификатором однократно и одномоментно на один специальный тест-бланк из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день - у недоношенного ребенка в соответствии с рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, утвержденными Приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185.
Забор образца крови осуществляется при наличии информированного добровольного согласия на медицинское вмешательство одного из родителей или иного законного представителя ребенка, полученного с учетом положений статьи 20 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации".
Во избежание загрязнения высушенные тест-бланки с пробой крови упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови, герметично, в чистый конверт или целлофановый пакет и в специальной упаковке с соблюдением температурного режима (+2 - +8 град. C) не позднее пяти дней с момента забора доставляются для проведения исследований в ГБУЗ АО "АОКБ", осуществляющего медицинские услуги по проведению лабораторных генетических исследований отпечатков крови новорожденных детей из Ненецкого автономного округа на основании договора от 27.05.2022 N 82пд/167.
Бланки на генетическое лабораторное исследование регистрируются в журнале при поступлении в ГБУЗ АО "АОКБ".
Ответ по результату исследования поступает в кабинет телемедицины ГБУЗ НАО "НОБ" и направляется заведующему детской поликлиникой и врачу неонатологу родильного отделения ГБУЗ НАО "НОБ", которые информируют законных представителей ребенка о результатах скрининга.
В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с ребенком приглашаются в детскую поликлинику ГБУЗ НАО "НОБ" для проведения телемедицинской консультации с ГБУЗ АО "АОКБ" и (или) повторного исследования и (или) решения вопроса о направлении на очную консультацию в ГБУЗ АО "АОКБ".
При подтверждении диагноза и назначении лечения ребенок берется под диспансерное наблюдение и наблюдается врачами ГБУЗ АО "АОКБ" и по месту жительства. По месту жительства ведется динамическое наблюдение за ребенком в соответствии с рекомендациями врачей ГБУЗ АО "АОКБ".
Данные о проведенных НС вносятся в карту развития новорожденного и в выписной эпикриз.
НС, подтверждающую диагностику и медико-генетическое консультирование) детей Ненецкого автономного округа проводит лаборатория медицинской генетики и эмбриологии ГБУЗ АО "АОКБ", заведующий отделением Мария Ивановна Никитина, адрес электронной почты NikitinaMI@aokb.ru, телефон +7 (8182) 63-63-44.
Порядок ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - региональный сегмент Федерального регистра), в Ненецком автономном округе, утвержден распоряжением Департамента здравоохранения труда и социальной защиты населения Ненецкого автономного округа от 22.11.2012 N 2201, от 05.10.2022 N 1800. Внесение сведений в региональный сегмент Федеральном регистра осуществляет Департамент на основании сведений, полученных от медицинских организаций Ненецкого автономного округа.
Информация о диспансерном наблюдении детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями за 2021 год представлена в таблице 10.
Таблица 10
|
Нозология |
Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году |
Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году, взято на Д наблюдение |
Из числа пациентов, состоящих на Д наблюдении назначены ЛП/СПЛП |
Врач-специалист, осуществляющий Д наблюдение |
Средняя частота консультаций врачом-генетиком 1 пациента, состоящего на Д наблюдении, в год |
Общее число консультаций врача-генетика в 2021 году, из них с применением ТМК |
|
Врожденный гипотиреоз |
0 |
0 |
0/0 |
0 |
0 |
0/0 |
|
Галактоземия |
0 |
0 |
0/0 |
0 |
0 |
0/0 |
|
Фенилкетонурия |
0 |
0 |
0/0 |
0 |
0 |
0/0 |
|
Адреногенитальный синдром |
0 |
0 |
0/0 |
0 |
0 |
0/0 |
|
Муковисцидоз |
1 |
1 |
1/1 |
Гастроэнтеролог, педиатр |
1-2 |
3/0 |
|
Наследственные болезни обмена * |
0 |
0 |
0/0 |
0 |
0 |
0/0 |
|
Спинальная мышечная атрофия |
0 |
0 |
0/0 |
0 |
0 |
0/0 |
|
Первичные иммунодефициты |
0 |
0 |
0/0 |
0 |
0 |
0/0 |
|
Иные |
0 |
0 |
0 |
0 |
0 |
|
|
Итого |
1 |
1 |
1/1 |
Гастроэнтеролог, педиатр |
1-2 |
3/0 |
_____________________________
* Наследственные болезни обмена (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина); дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); тирозинемия, тип I; болезнь с запахом кленового сиропа мочи; гомоцистинурия; пропионовая ацидемия; метилмалоновая ацидемия (метилмалонил КоА-мутазы недостаточность); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); изовалериановая ацидемия; глутаровая ацидемия, тип I; 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; глутаровая ацидемия, тип II; первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КoА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная 3-ОН ацил-КoА дегидрогеназная недостаточность; очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность арнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин/ пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз; бета-кетотиолазная недостаточность; дефицит биотинидазы).
В связи с малочисленностью пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, консультирование проводится в ГБУЗ АО "АОКБ", путем очного направления, с периодичностью в соответствии с предоставленными рекомендациями. Консультирование с применением телемедицинских технологий пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в МГК/Ц, НМИЦ в 2021 году и 9 месяцев 2022 года не проводилось. Контроль за выполнением рекомендаций профильных учреждений осуществляется заведующими поликлиник по месту жительства детей.
В Ненецком автономном округе отсутствуют медицинские организации осуществляющие массовое обследование новорожденных на врожденные и(или) наследственные заболевания в рамках НС, охват обследованием осуществляется в полном объеме в рамках заключенного договора с ГБУЗ АО "АОКБ".
При реализации обследования новорожденных на НС возникают трудности с доставкой материала в регламентированные сроки в связи с особенностью транспортной доступности региона. Ненецкий автономный округ не имеет круглогодичного автомобильного, а также железнодорожного сообщения с другими регионами, доставка материала осуществляется авиатранспортом с учетом климатических условий.
6. Информационное взаимодействие.
В Ненецком автономном округе создана и внедрена государственная информационной системе в сфере здравоохранения Ненецкого автономного округа "Региональный сегмент Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения Ненецкого автономного округа" (далее - "РС ЕГИСЗ НАО").
Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС представлена в таблице 11.
Таблица 11
|
Региональные системы |
Указать наличие (да/нет) название |
Чем утверждено внедрение и работа |
|
1 |
2 |
3 |
|
ЕГИСЗ |
РС ЕГИСЗ НАО |
Постановление Администрации НАО от 30.03.2016 N 98-п "О государственной информационной системе в сфере здравоохранения Ненецкого автономного округа "Региональный сегмент Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения Ненецкого автономного округа" |
|
Электронный документооборот |
Да |
Х |
|
Работа сервиса выписки медицинских свидетельств о рождении |
Да |
Х |
|
Наличие и ведение баз данных детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями |
Нет |
Х |
|
регистры |
|
Х |
|
реестры |
|
Х |
Основной задачей при организации информационного взаимодействие является обеспечение интеграции медицинских информационных систем (далее - МИС), лабораторных информационных систем (далее - ЛИС), систем передачи и архивации изображений медицинских организаций в государственной информационной системе в сфере здравоохранения Ненецкого автономного округа "Региональный сегмент Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения Ненецкого автономного округа" (далее - РС ЕГИСЗ НАО), Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения (далее - ЕГИСЗ) и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" (далее - ВИМИС "АКиНЕО").
На сегодняшний день осуществлена интеграция:
1) ЛИС "Алиса", Центральный архив изображений, с "РС ЕГИСЗ НАО", СЭМД "Медицинское свидетельство о рождении" (далее - МСР) передается в РЭМД через "РС ЕГИСЗ НАО";
2) Автоматизированная информационная система "Региональный Акушерский Мониторинг" (АИСТ "РАМ") передает сведения в ВИМИС "АКиНЕО" только по регистру беременных, в регистре новорожденных и регистре "ВРТ" данные отсутствуют.
Интеграция между АИСТ "РАМ" и ЛИС "Алиса", Центральный архив изображений "РС ЕГИСЗ НАО" отсутствует, в связи с тем, что разработчики АИСТ "РАМ" не могут осуществить передачу СЭМД МСР с подтверждением электронно-цифровой подписью.
7. Выводы.
В Ненецком автономном округе отсутствуют медицинские организации осуществляющие массовое обследование новорожденных на врожденные и(или) наследственные заболевания в рамках НС, охват обследованием осуществляется в полном объеме в рамках заключенного договора с ГБУЗ АО "АОКБ".
В настоящее время отсутствует возможность формирования СЭМД "Направление на неонатальный скрининг".
Необходима интеграция МИС, ЛИС "Алиса", систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с РС ЕГИСЗ НАО, ЕГИСЗ и ВИМИС "АКиНЕО".