Раздел II. Организация проведения расширенного неонатального скрининга

Раздел II
Организация проведения расширенного неонатального скрининга

8. Цели реализации региональной программы Ненецкого автономного округа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга":

1) снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках РНС;

2) обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

9. Задачи региональной программы Ненецкого автономного округа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга":

1) обеспечение нормативно-правового регулирования РНС в Ненецком автономном округе;

2) формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н;

3) совершенствование материально-технической базы медико-генетических консультаций (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

4) обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

5) интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) заболеваниями, выявленными при РНС;

6) обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

7) внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

8) методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи;

9) внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

10) организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

10. Показатели региональной программы Ненецкого автономного округа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга":

1) доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми в Ненецком автономном округе (%);

2) доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Ненецком автономном округе (%);

3) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Ненецком автономном округе (%);

4) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Ненецком автономном округе (%);

5) доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение (%).

11. Мероприятия региональной программы Ненецкого автономного округа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

11.1. Обеспечение нормативно-правового регулирования РНС в Ненецком автономном округе планируется осуществлять в рамках реализации:

региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга";

распоряжения Департамента от 11.11.2022 N 2048 "Об организации проведения обследования на врожденные и (или) наследственные заболевания и маршрутизации и диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках расширенного неонатального скрининга";

распоряжения Департамента от 05.10.2022 N 1800 "Об утверждении Порядка ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности";

распоряжения Департамента от 28.11.2022 N 2142 "Об организации обеспечения граждан, страдающих тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, лекарственными препаратами, медицинскими изделиями, специализированным лечебным питанием по рецептам врачей бесплатно";

государственной программы Ненецкого автономного округа "Развитие здравоохранения Ненецкого автономного округа", утвержденной постановлением Администрации Ненецкого автономного округ от 12.11.2013 N 408-п "Об утверждении государственной программы Ненецкого автономного округа "Развитие здравоохранения Ненецкого автономного округа".

В медицинских организациях Ненецкого автономного округа, обеспечивающих оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, формируется перечень стандартных операционных процедур при проведении НС и РНС, а именно:

стандартизация процесса взятия образцов (пятен) крови у новорожденных;

стандартизация процесса по транспортировке фильтр-бланков из региона в лабораторию 3А уровня;

стандартизация процесса по получению фильтр-бланков и правилами их передачи в МО (структурные подразделения) для проведения забора крови;

стандартизация процесса по порядку учета и хранения фильтр-бланков;

стандартизация процесса по направлению материала для проведения подтверждающей диагностики;

стандартизация процесса по взаимодействию с Федеральными медицинскими организациями при установлении диагноза в период нахождения ребенка.

11.2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС.

Маршрутизация в рамках РНС разработана и утверждена распоряжением Департамента от 11.11.2022 N 2048 в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" в целях совершенствования диспансерного наблюдения, оказания экстренной и плановой помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, выявленными в рамках РНС.

Маршрут проведения РНС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями строится в следующем формате.

Забор образца крови осуществляется при наличии информированного добровольного согласия на медицинское вмешательство одного из родителей или иного законного представителя ребенка, полученного с учетом положений статьи 20 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации".

Направление для забора образцов крови и последующего проведения РНС (далее - направление) формируется медицинским работником посредством медицинской информационной системы, распечатывается и прикрепляется к тест-бланку.

Забор крови для проведения РНС, для проведения подтверждающей диагностики и консультирования будет осуществляться медицинскими работниками в 29 структурных подразделениях, в том числе 25 сельских структурных подразделениях, двух медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям по профилю "педиатрия": ГБУЗ НАО "НОБ", ГБУЗ НАО "ЦРП".

Подготовительный этап РНС проводится в единственном в регионе акушерском отделении (стационаре) ГБУЗ НАО "НОБ", ургентные родильные залы на территории Ненецкого автономного округа отсутствуют.

Кровь берется в возрасте 24-48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144-168 часов) жизни у недоношенного новорожденного на бумажный фильтровальный тест-бланк, после взятия крови тест-бланк оставляется для высыхания без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла на 2 часа.

ГБУЗ НАО "НОБ" является уполномоченной медицинской организацией, осуществляющей сбор тест-бланков с образцами крови на РНС в Ненецком автономном округе, сортировку и дальнейшую отправку указанных тест-бланков в медицинские организации 3 А и 3 Б групп, заключение договоров на оказание услуг по проведению РНС и подтверждающей диагностики.

Уполномоченными медицинскими организациями 3 А и 3 Б групп для Ненецкого автономного округа определены медико-генетическая консультация Санкт-Петербургского государственного казенного учреждения здравоохранения "Диагностический центр (медико-генетический)" (далее - СПб ГКУЗ МГЦ), Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (далее - ФГБНУ "МГНЦ").

Отправка тест-бланков для выполнения РНС в СПб ГКУЗ МГЦ), осуществляет ГБУЗ НАО "НОБ" в рамках заключенного договора с курьерской службой 4 раза в неделю авиационным пассажирским транспортом.

При получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группам высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Дети из группы детей "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований, информация из СПб ГКУЗ МГЦ в течение 24 часов передается в кабинет телемедицины ГБУЗ НАО "НОБ", и незамедлительно направляется врачу, направившему новорожденного на РНС и для информирования родителей ребенка в структурное медицинское подразделение ГБУЗ НАО НОБ (детскую поликлинику или сельское структурное подразделение, оказывающее медицинскую помощь детям) или ГБУЗ НАО ЦРП (кабинет педиатра или сельское структурное подразделение, оказывающее медицинскую помощь детям) по месту нахождения ребенка.

Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания, из СПб ГКУЗ МГЦ в течение 24 часов передается в кабинет телемедицины ГБУЗ НАО "НОБ", информация незамедлительно направляется врачу, направившему новорожденного на РНС и в структурное медицинское подразделение ГБУЗ НАО НОБ или ГБУЗ НАО ЦРП по месту нахождения ребенка.

В течение 24 часов после получения информации, родители с новорожденным ребенком из группы высокого риска приглашаются в структурное подразделение ГБУЗ НАО "НОБ", ГБУЗ НАО "ЦРП", оказывающее первичную медико-санитарную помощь детям по месту жительства для повторного забора крови с целью проведения (далее - ретест).

Отправка тест-бланков для выполнения ретеста в СПб ГКУЗ МГЦ, осуществляет ГБУЗ НАО "НОБ" в рамках заключенного договора с курьерской службой 4 раза в неделю авиационным пассажирским транспортом.

Тест - бланки для проведения ретеста собираются из сельских структурных подразделений поступают в зависимости от места жительства новорожденного, в ГБУЗ НАО "НОБ" или в ГБУЗ НАО "ЦРП ЗР НАО". Тест - бланки для проведения ретеста из ГБУЗ НАО "ЦРП" направляются в ГБУЗ НАО "НОБ" для отправки курьерской службой в рамках заключенного договора в СПб ГКУЗ МГЦ.

Информация о результатах ретеста из СПб ГКУЗ МГЦ в течение 24 часов передается в кабинет телемедицины ГБУЗ НАО "НОБ", информация незамедлительно направляется врачу, направившему новорожденного на РНС и в структурное медицинское подразделение ГБУЗ НАО "НОБ" или ГБУЗ НАО "ЦРП" по месту нахождения ребенка.

По результатам проведенного ретеста при наличии показаний для проведения подтверждающей диагностики и консультирования, в том числе с применением телемедицинских технологий пациенты направляются в учреждение 3 Б группы, утвержденное федеральным проектом "Обеспечение расширенного неонатального скрининга", ФГБНУ "МГНЦ".