Распоряжение Правительства Тамбовской области от 23 декабря 2022 г. N 363-р "Об утверждении региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Тамбовской области" (с изменениями и дополнениями)

Распоряжение Правительства Тамбовской области
от 23 декабря 2022 г. N 363-р
"Об утверждении региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Тамбовской области"

В соответствии с правилами предоставления и распределения субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации, возникающих при реализации мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенный неонатальный скрининг), в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга", утвержденными постановлением Правительства Российской Федерации от 29.11.2022 N 2161 "О внесении изменений в государственную программу Российской Федерации "Развитие здравоохранения":

1. Утвердить региональную программу "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Тамбовской области".

2. Опубликовать настоящее распоряжение на сайте сетевого издания "Тамбовская жизнь" (www.tamlife.ru).

3. Настоящее распоряжение вступает в силу с 01.01.2023.

4. Контроль за исполнением настоящего распоряжения возложить на исполняющую обязанности заместителя Главы Тамбовской области Г.Н. Шеманаеву.

Глава Тамбовской области

М. Егоров

Утверждена
распоряжением
Правительства Тамбовской области
от 23.12.2022 г. N 363-р

Региональная программа
"Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Тамбовской области"

1. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга (далее - НС) в Тамбовской области

1.1. Краткая характеристика Тамбовской области.

Общая площадь территории Тамбовской области составляет 34300 кв. км. Тамбовская область включает в себя 7 городских округов г. Тамбов, г. Кирсанов, г. Котовск, г. Мичуринск, г. Моршанск, г. Рассказово, г. Уварово и 23 муниципальных района: Бондарский район, Гавриловский район, Жердевский район, Знаменский район, Инжавинский район, Кирсановский район, Мичуринский район, Мордовский район, Моршанский район, Мучкапский район, Никифоровский район, Первомайский район, Петровский район, Пичаевский район, Рассказовский район, Ржаксинский район, Сампурский район, Сосновский район, Староюрьевский район, Тамбовский район, Токаревский район, Уваровский район, Уметский район.

Тамбовская область расположена в южной части Восточно-Европейской равнины, в центральной части Окско-Донской равнины. Площадь 34,5 тыс. км2. Расстояние между крайней северной и южной точками - 220 км. Климат - умеренно-континентальный. На территории Тамбовской области насчитывается 1400 рек и 300 озер. Основное богатство региона - черноземные почвы. Земельный фонд области включает более 3,4 млн. га, в его структуре преобладают сельскохозяйственные угодья, из которых на долю черноземов приходится 87%.

По данным Росстата численность населения Тамбовской области на 01.01.2022 составляет 980984 чел., в том числе численность взрослого населения - 814438 чел., численность детского населения - 166546 чел. Трудоспособная часть населения составляет 544479 чел. Плотность населения - 29,35 чел./кв. км. Городское население - 61,4%, сельское население - 38,6%. Согласно прогноза Росстата, численность населения в 2025 году по среднему прогнозу составит 659648 человек.

На территории Тамбовской области, по данным Росстата, находятся 1574 населенных пунктов.

Для оказания медицинской помощи жителям Тамбовской области функционирует сеть медицинских учреждений, представленная 53 медицинскими организациями, из них первичную медико-санитарную помощь населению, оказывают 33 медицинских организации, первичную специализированную медико-санитарную помощь населению, оказывают 28 медицинских организаций.

Выгодное расположение, благоприятные природно-климатические условия исторически определяют привлекательность территории Тамбовской области. Выгодное географическое положение обусловлено центральностью положения в России между важнейшими экономическими районами, наличием высокоразвитых близлежащих субъектов Российской Федерации, близким расположением емких потребительских рынков и ресурсно-сырьевых регионов, развитой транспортной инфраструктурой. Расстояние от г. Тамбова до Москвы - 480 км.

Тамбовская область входит в число лидеров в сфере агропромышленного комплекса (в нем производится более 30% валового регионального продукта (далее - ВРП). В структуре земельного фонда преобладают сельскохозяйственные угодья (78,9%), из которых на долю черноземов приходится порядка 87%. Тамбовская область входит в тройку лидеров Центрального Федерального округа (далее - ЦФО) по производству зерна, сахарной свеклы, подсолнечника, а также в тройку первых регионов России по производству свинины, в двадцатку - по производству мяса птицы. Создается садоводческий кластер.

В Тамбовской области находится единственный в России наукоград агропродовольственного направления - г. Мичуринск. С целью разработки и научного сопровождения новых критически важных технологий в сфере агропромышленного комплекса (далее - АПК), коммерциализации и трансфера результатов научных исследований создан Федеральный научный центр им. И.В. Мичурина.

Промышленность Тамбовской области является одной из ведущих отраслей экономики - в ней занято более 17% от численности экономически активного населения Тамбовской области, сосредоточено 11% всех основных производственных фондов, обеспечивается более трети налоговых и неналоговых платежей в бюджеты всех уровней. Доля в ВРП составляет 16,1%. Ключевые виды деятельности промышленного комплекса: химическое производство, производство машин и оборудования, производство электрооборудования, электронного и оптического оборудования, производство пищевых продуктов и напитков, неметаллических минеральных продуктов. Развитый оборонно-промышленный комплекс, находящийся на территории Тамбовской области, активно модернизируется.

Тамбовская область обладает значительным научным потенциалом, необходимыми условиями и ресурсами для развития научно-технической и инновационной деятельности. Научно-исследовательская деятельность осуществляется в 4 государственных высших учебных заведениях, Федеральном научном центре, 5 научно-исследовательских институтах, 8 научно-исследовательских институтах, 3 проектных институтах, 3 инновационных центрах, 17 промышленных предприятиях и организациях Тамбовской области, в 27 малых инновационных предприятиях.

Развита транспортная инфраструктура. По территории Тамбовской области проходят железнодорожные пути общего пользования. По густоте железнодорожных путей занимает 19 место по России, по густоте автомобильных дорог общего пользования - 25 место.

Тамбовская область имеет богатую историю, культурные и духовные традиции. На территории Тамбовской области круглогодично проводятся масштабные событийные мероприятия: шесть международных фестивалей, десять всероссийских фестивалей, два кинофестиваля и более 30 - областного значения.

В соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 02.02.2006 N 60 "Об утверждении Положения о проведении социально-гигиенического мониторинга" в ФБУЗ "Центр гигиены и эпидемиологии в Тамбовской области" и его филиалах формируется региональный информационный фонд социально-гигиенического мониторинга (РИФ СГМ), который представляет собой базы данных о состоянии среды обитания человека и здоровья населения, формируемые на основе постоянных системных наблюдений.

Атмосферный воздух является одним из основных факторов среды обитания, характеризующих санитарно-эпидемиологическое благополучие населения. Степень его загрязнения относится к числу приоритетных факторов, влияющих на здоровье человека. Основными источниками загрязнения атмосферного воздуха на территории области на протяжении ряда лет являются автотранспорт и промышленные предприятия. Ведущим загрязнителем атмосферного воздуха в 2019 - 2021 годов (превышающим ПДК в 1,1 - 2 раза) являлась пыль.

В 2021 году централизованным водоснабжением было обеспечено 96,46% населения Тамбовской области, нецентрализованным водоснабжением - 3,54% населения. Качество воды в распределительной сети в 2021 году по сравнению с прошлым годом изменилось в сторону ухудшения: доля проб питьевой воды, не соответствующих гигиеническим нормативам по санитарно-химическим показателям, составила 17,3% (в 2020 году - 13,2%, в 2019 году - 12,8%); по микробиологическим показателям - продолжает оставаться стабильным на протяжении многих лет и составляет 2,4% (в 2020 году - 2,68%, в 2019 году - 1,97%). В 2021 году по сравнению с 2020 годом в целом по области доля проб воды из источников централизованного водоснабжения, не соответствующих гигиеническим нормативам по санитарно-химическим показателям, увеличилась с 34,5% до 37,2%; по микробиологическим показателям - увеличилась с 2,5% до 3,25%. Основной причиной несоответствия гигиеническим нормативам исследованных проб воды из источников водоснабжения является, главным образом, природный состав подземных вод, для которого характерно повышенное содержание железа, солей жесткости, неблагоприятные органолептические показатели воды (мутность, цветность). В 2021 году возбудители инфекционных заболеваний из воды подземных источников централизованного водоснабжения в Тамбовской области не выделялись. Вспышек острых кишечных инфекций, связанных с водным фактором, на территории области не зарегистрировано.

Почва может существенно повлиять на состояние санитарно-эпидемиологической обстановки территории, так как является начальным звеном всех трофических цепей в биосфере, источником вторичного загрязнения атмосферного воздуха, водоемов, подземных вод, продуктов питания растительного происхождения и кормов животных. Удельный вес проб, не соответствующих гигиеническим нормативам по микробиологическим показателям, в области незначительно уменьшился по сравнению с предыдущим годом и составил 4,34% (2019 год - 4,25%, 2020 год - 4,89%, средний показатель по РФ за 2020 год - 5,43%). По паразитологическим показателям доля нестандартных проб также уменьшилась с 2,68% в 2020 году до 2,45% в 2021 году (2019 год - 1,5%, средний показатель по РФ за 2020 год - 0,9%). По энтомологическим и радиологическим показателям нестандартных проб не зарегистрировано.

Приоритетными санитарно-гигиеническими факторами, формирующими медико-демографические потери, являются химическое и биологическое загрязнение среды обитания. Уровни загрязнения, способные вызвать наиболее тяжелые нарушения здоровья, системно снижаются. Последовательное улучшение качества производимых и реализуемых продуктов питания на территории области влечет за собой общее снижение числа нарушений здоровья населения, связанных с питанием. Удельный вес продукции, не отвечающей предъявляемым требованиям по санитарно-химическим показателям, составил в 2021 году 0,07%, по микробиологическим показателям - 1,5%, что гораздо ниже, чем в среднем по России. За счет невысокого уровня частоты превышений гигиенических нормативов качества и безопасности пищевых продуктов по санитарно-химическим и микробиологическим показателям Тамбовская область отнесена к первому типу территорий, с наиболее благоприятными показателями санитарно-эпидемиологической ситуации.

Тамбовская область признана лучшей в России по экологическому благополучию во всероссийском экологическом рейтинге общественной организации "Зеленый патруль".

Тамбовская область признана лучшей в России по экологическому благополучию во всероссийском экологическом рейтинге общественной организации "Зеленый патруль".

1.2. Анализ основных демографических показателей Тамбовской области

Таблица N 1

Демографические показатели в Тамбовской области

	2018	2019	2020	2021	Оперативные данные 9 мес. 2022
Коэффициент рождаемости на 1000 населения	8,1	7,7	7,4	7,3	6,9
Общий коэффициент смертности на 1000 населения	15,6	15,02	17,84	20,9	18,9
Коэффициент естественного прироста населения	-7,5	-7,3	-10,4	13,6	-12,0

Таблица N 2

Численность населения в Тамбовской области, абс.

Демографические показатели	на 01.01.2018	на 01.01.2019	на 01.01.2020	на 01.01.2021	на 01.01.2022
Численность населения, всего	1033552	1015966	1006748	995520	980984
Из общего числа Дети 0 - 17, всего	173662	171530	170443	168699	166546
из них городское население	108030	107913	108431	107974	107416
из них сельское население	65632	63617	62012	60725	59130
из них дети 0 - 1	18902	17069	15923	15134	14629

Таблица N 3

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Тамбовской области

	2018		2019		2020		2021		Оперативные данные 9 мес. 2022
	Абс.	Показатель *	Абс.	Показатель *	Абс.	Показатель *	Абс.	Показатель *	Абс.	Показатель *
Перинатальная смертность	42	5,05	35	4,5	47	6,3	31	4,28	26	5,17
Неонатальная смертность	13	1,56	11	1,42	10	1,34	10	1,38	14	2,78
Ранняя неонатальная смертность	9	1,09	9	1,16	7	0,94	5	0,69	8	1,59
Младенческая смертность	33	3,9	30	3,8	24	3,2	25	3,4	27	5,37

Таблица N 4

Структура младенческой смертности в Тамбовской области

	2018		2019		2020		2021		Оперативные данные 9 мес. 2022
	абс.	доля *, %	абс.	доля *, %	абс.	доля *, %	абс.	доля *, %	абс.	доля *, %
1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	11
Всего умерших от всех причин, абс.	33	100,0	30	100,0	24	100,0	25	100,0	26	100,0
в том числе:
от некоторых инфекционных и паразитарных болезней	2	6,1	1	3,3	0	0,0	0	0,0	3	11,1
от болезней эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	1	3,0	1	3,3	1	4,2	1	4,0	0	0,0
от болезней нервной системы	1	3,0	1	3,3	0	0,0	1	4.0	0	0,0
от болезней органов дыхания	2	6,1	1	3,3	3	12,5	0	0,0	0	0,0
от болезней органов пищеварения	0	0,0	0	0,0	0	0,0	0	0,0	0	0,0
от врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений	9	27,3	7	23,3	7	29,2	8	32,0	6	22,2
от отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде	14	42.4	10	33,3	7	29,2	11	44,0	11	40,7
геморрагических нарушений у плода и новорожденного	4	12,1	4	13,3	2	8,3	5	20,0	3	14,3
от внешних причин смерти	3	9,1	5	16,7	5	20,8	3	12,0	5	18,5
от новой коронавирусной инфекции (COVID-19)	0	0,0	0	0,0	0	0,0	0	0,0	0	0,0

Показатель рождаемости в регионе имеет тенденцию к снижению, регистрируется ежегодное уменьшение количества детского населения во всех возрастных группах (с 01.01.2018 численность детей уменьшилась на 4%). Показатели ранней неонатальной, неонатальной, младенческой смертности имеют тенденцию к снижению. В структуре младенческой смертности основными причинами являются отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде, на втором месте - врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения, на третьем месте - внешние причины.

В структуре младенческой смертности от врожденных аномалий развития и хромосомных нарушений за 2021 год основное место занимают врожденные пороки сердца 38% (3 ребенка), врожденные пороки развития желудочно-кишечного тракта - 25% (2 ребенка) и по одному ребенку с множественными пороками развития, врожденные аномалии органов дыхания и хромосомные нарушения (трисомия по 18 хромосоме).

1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках неонатального скрининга, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Тамбовской области с 2018 года.

Таблица N 5

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2017 - 2022 годах

	2018	2019	2020	2021	9 мес. 2022 года
Врожденный гипотиреоз	0	0	0	0	0
Галактоземия	0	0	1	1	0
Фенилкетонурия	2	2	2	2	1
Адреногенитальный синдром	0	1	1	0	1
Муковисцидоз	0	0	0	2	1
Наследственные болезни обмена	0	0	0	0	0
Спинальная мышечная атрофия	1	1	1	1	0
Первичные иммунодефициты	2	3	4	6	3
Итого	8	9	9	10	6

Таблица N 6

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год

	2018	2019	2020	2021	9 мес. 2022 года
Врожденный гипотиреоз	3	3	2	1	0
Галактоземия	0	0	1	1	0
Фенилкетонурия	2	2	2	2	1
Адреногенитальный синдром	0	1	1	0	1
Муковисцидоз	0	0	0	2	1
Наследственные болезни обмена	0	0	0	0	0
Спинальная мышечная атрофия	0	0	0	1	0
Первичные иммунодефициты	0	0	0	0	0
Итого	5	6	6	7	3

В структуре инвалидности детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями основное место занимает фенилкетонурия и муковисцидоз. Ранняя диагностика наследственных и врожденных заболеваний позволяет своевременно назначить лечение и предотвратить смертность детей, а также улучшить их качество жизни.

Таблица N 7

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0 - 1 года

	2018	2019	2020	2021	9 мес. 2022 года
Врожденный гипотиреоз	0	0	0	0	0
Галактоземия	0	0	0	0	0
Фенилкетонурия	0	0	0	0	0
Адреногенитальный синдром	0	0	0	0	0
Муковисцидоз	0	0	0	0	0
Наследственные болезни обмена	0	0	0	0	0
Спинальная мышечная атрофия	0	0	0	0	0
Первичные иммунодефициты	0	1	0	0	0
Итого	0	1	0	0	0

По данным таблиц N N 5, 6, 7 можно сделать вывод о том, что в Тамбовской области с помощью неонатального скрининга выявляется в среднем 5 - 6 детей с наследственными заболеваниями. Дети, выявленные при неонатальном скрининге, получили инвалидность в течение первого года жизни. В области не зафиксировано ни одного смертельного исхода за указанный период среди детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями выявленными при проведении неонатального скрининга.

Грубых дефектов при проведении неонатального скрининга и оказания медицинской помощи данным детям, установленных при проведении проверок и внутреннего контроля качества оказания медицинской помощи не выявлено. Встречаются единичные случаи несвоевременной передачи информации о пациенте между медицинскими организациями и ошибок в заполнении медицинской документации.

1.4. Нормативные правовые документы Тамбовской области, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Таблица N 8

Нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Тамбовской области

N п/п	Название НПА	Дата, N документа	Утвердивший орган	Дата предыдущего документа (при наличии)
1	2	3	4	5
1.	Приказ "О мониторинге врожденных пороков развития у детей"	29.12.2001 N 28-у	Управление здравоохранения Тамбовской области	-
2.	Приказ "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания: врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию на базе государственного учреждения здравоохранения "Тамбовская областная детская больница"	22.10.2007 N 468	Управление здравоохранения Тамбовской области	14.06.2006 N 173а
3.	Приказ "О создании медико-генетической консультации"	11.02.2008 N 57	Управление здравоохранения Тамбовской области	-
4.	Приказ "О порядке ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности"	14.05.2015 N 665	Управление здравоохранения Тамбовской области	-
5.	Приказ "Об организации оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"	26.08.2015 N 1206	Управление здравоохранения Тамбовской области	-
6.	Приказ "Об организации взаимодействия государственных учреждений здравоохранения Тамбовской области третьего уровня с национальными медицинскими исследовательскими центрами"	15.02.2019 N 185	Управление здравоохранения Тамбовской области	-
7.	Приказ "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология"	21.03.2021 N 319	Управление здравоохранения Тамбовской области	29.11.2017 N 1809
8.	Приказ "Об организации оказания педиатрической помощи в государственных учреждениях здравоохранения Тамбовской области"	11.08.2015 N 1099	Управление здравоохранения Тамбовской области	-
9.	Приказ "Об организации применения медицинскими организациями области телемедицинских технологий при оказании медицинской помощи с использованием подсистемы "Телемедицинские консультации"	15.04.2021 N 405	Управление здравоохранения Тамбовской области	-
10.	Приказ "Об утверждении маршрутизации пациентов при оказании медицинской помощи по профилю "неонатология" в Тамбовской области"	18.05.2021 N 572	Управление здравоохранения Тамбовской области	02.04.2018 N 493

Перечень стандартных операционных процедур при проведении НС, используемых в медицинских организациях Тамбовской области:

СОП по приему бланков (внутри региона);

СОП по методикам проведения НС для сотрудников лаборатории;

СОП по взятию крови и правилам их хранения НС;

СОП по формированию заключения (положительный, отрицательный, дефект);

СОП по направлению материала для проведения подтверждающей диагностики;

СОП по взаимодействию с Федеральными медицинскими организациями при установлении диагноза.

Клинические рекомендации:

болезнь "кленового сиропа";

болезнь Ниманна-Пика тип;

болезнь Помпе;

болезнь Фабри;

гемолитико-уремический синдром;

глутаровая ацидурия тип 1;

другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (метилмалоновая ацидемия/ацидурия);

другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (пропионовая ацидемия/ацидурия);

изовалериановая ацидемия/ацидурия;

кистозный фиброз (муковисцидоз);

классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии;

мочекаменная болезнь;

мукополисахаридоз II тип;

мукополисахаридоз I тип;

мукополисахаридоз VI тип;

нарушения митохондриального-окисления жирных кислот;

нарушения обмена галактозы (Галактоземия);

нарушения обмена меди (болезнь Вильсона);

нарушения обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия);

наследственная тирозинемия 1 типа;

наследственный ангиоотек;

проксимальная спинальная мышечная атрофия.

Охват нормативно-правовыми документами сформированной в Тамбовской области системы оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями составляет 97%. Для внедрения расширенного неонатального скрининга необходимо дополнительная разработка: регионального приказа по организации и проведению РНС, методических рекомендаций и информированного добровольного согласия.

1.5. Ресурсы, задействованные в Тамбовской области для проведения неонатального скрининга и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Маршрутизация в рамках массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в Тамбовской области осуществляется в соответствии с приказами управления здравоохранения области от 22.10.2007 N 468 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания: врожденный гипотиреоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию на базе государственного учреждения здравоохранения "Тамбовская областная детская больница" и ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" от 07.06.2018 N 217 "О порядке проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания" и включает в себя следующие этапы:

1. Взятие крови у новорожденных детей производится на бумажный фильтровальный тест-бланк на 4 сутки у доношенного новорожденного и на 7 сутки у недоношенного.

Забор биологического материала для исследования на неонатальный скрининг осуществляется в 39 структурных подразделениях медицинских организациях:

в 8 родовспомогательных учреждениях, в том числе 1 ургентный родильный блок;

в 27 детских поликлиниках/поликлинических подразделениях, где проводится забор крови новорожденным по месту проживания ребенка;

в 4 подразделениях 2 этапа выхаживания новорожденных (приложение N 1).

Забор крови осуществляют специально обученные правилам забора проб для проведения неонатального скрининг медицинские сотрудники.

2. Тест-бланки для проведения исследований доставляются из медицинских организаций, указанных в приложении N 1, в лабораторию медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" не реже одного раза в 3 дня в соответствии со схемой автодоставки биоматериала в Тамбовской области для проведения НС (приложению N 7).

3. Бланки регистрируются в лаборатории медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница".

4. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей осуществляются в лаборатории медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" (приложение N 2).

5. При получении первичных результатов обследования формируется группа высокого риска новорожденных по наследственным заболеваниям.

6. Информация о результатах неонатального скрининга размещается в лабораторной информационной системе.

7. При выявлении новорожденного ребенка из группы высокого риска по наследственным заболеваниям специалист лаборатории неонатального скрининга передает информацию в медицинскую организацию по месту наблюдения ребенка о необходимости повторного обследования.

8. При получении информации из медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" на ребенка из группы высокого риска лица, ответственные за проведение неонатального скрининга в медицинской организации по месту наблюдения ребенка, осуществляют направление образца крови или новорожденного ребенка, в лабораторию медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" для проведение повторного обследования в срок до 48 часов.

9. При получении повторного исследования с высокими референсными значениями ребенок вызывается на осмотр к врачу генетику в медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" для решения вопроса о проведении подтверждающей диагностики.

10. Проведение подтверждающей диагностики проводится в лаборатории ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова".

11. Информирование законных представителей ребенка проводится во время консультации врачом-генетиком медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" или ответственными врачами согласно профилю заболевания.

12. Наследственные заболевания: фенилкетонурия (ФКУ), врожденный гипотиреоз (ВГ), адреногенитальный синдром (АГС), галактоземия включены в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - регистр орфанных заболеваний), муковисцидоз (МВ) - включен в регистр лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра), лиц после трансплантации органов и (или) тканей. Ведение регистров, возложено на управления здравоохранения области.

13. Медико-генетическое консультирование проводится врачами-генетиками медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" ежедневно (выходные - суббота и воскресенье) с 8.00 до 15.45.

14. Диспансерное наблюдение детей с наследственными и врожденными заболеваниями осуществляется у врачей-специалистов ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" по профилю заболевания.

Все медицинские организации I и II уровня имеют необходимое материально-техническое и кадровое обеспечение для осуществления забора биологического материала для проведения неонатального скрининга.

Медико-генетическая консультация является структурным подразделением ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница", расположена в здании перинатального центра имени Преподобной Марфы Тамбовской ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" на втором этаже и занимает площадь 1532 м2.

Структура медико-генетической консультации:

консультативное отделение;

медико-генетическая лаборатория, которая состоит из следующих подразделений:

цитогенетическая лаборатория,

лаборатория массового неонатального скрининга на наследственные и врожденные заболевания,

лаборатория селективного биохимического скрининга на наследственные болезни обмена,

лаборатория пренатальной диагностики,

лаборатория молекулярно-генетической диагностики.

Основные виды деятельности медико-генетической консультации:

консультирование семей и больных с врожденной и наследственной патологией;

консультирование и обследование супружеских пар с бесплодием и невынашиванием беременности;

направление семей и сложных больных в федеральные клиники и в медико-генетические центры для уточнения диагноза;

диспансерное наблюдение и лечение больных с врожденной и наследственной патологией;

консультирование беременных женщин высокой группы риска по хромосомным аномалиям и врожденным порокам развития плода, выявленных при проведении пренатального скрининга 1 и 2 триместра;

направление беременных женщин высокой группы риска на проведение инвазивной пренатальной диагностики или уточняющую ультразвуковую диагностику;

ведение мониторинга врожденных пороков развития;

организационное обеспечение и проведение массового неонатального и пренатального скрининга совместно с акушерской и педиатрической службами;

проведение цитогенетических, молекулярно-цитогенетических и молекулярно-генетических исследований;

ведение онлайн регистра (аудита) за диспансерном наблюдением и лечением больных с орфанными заболеваниями;

пропаганда медико-генетических знаний среди населения.

Оснащение медицинским оборудованием и укомплектованность кадрами представлена в приложениях N N 3, 4, 5.

Таблица N 9

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году

	Число Пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 г.	Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 г., взято на Д наблюдение	Из числа пациентов состоящих на Д наблюдении назначены ЛП/СПЛП	Врач-специалист, осуществляющий Д наблюдение	Средняя частота консультаций врачом генетиком 1 пациента, состоящего на Д наблюдении, в год	Общее число Консультаций врача-генетика в 2021 г., из них с применением ТМК
1	2	3	4	5	6	7
Врожденный гипотиреоз	1	1	39/0	Эндокринолог	2	2/0
Галактоземия	1	1	0/3	генетик, гастроэнтеролог, невролог, окулист	4	18/0
Фенилкетонурия	2	2	0/32	генетик	6	257/2
Адреногенитальный синдром	0	0	27/0	Эндокринолог	2	8/0
Муковисцидоз	2	2	15/0	пульмонолог	2	6/0
Наследственные болезни обмена *	0	0	5/2	невролог, генетик, эндокринолог, ортопед, кардиолог, нефролог	в зависимости от нозологии	41/0
Спинальная мышечная атрофия	1	1	4/0	невролог, генетик	1	4/2
Первичные иммунодефициты	3	3	2/0	иммунолог, генетик	1	6/2
Иное	0	0	0			0
Итого	10	10	92/37			342/6

На диспансерном учете состоят 6 детей с наследственными болезнями обмена: 1 пациент с мукополисахаридозом 1 типа (Е 76.0), 1 - с мукополисахаридозом 2 типа (Е 76.1), 1 - с мукополисахаридоз 4 А типа (Е 76.2), 1 - с глутаровой ацидурией (Е 72.3), 1 - с х - сцепленной адренолейкодистрофией (Е 71.3), 1 - с болезнью Фабри (Е 75.2).

83,3% пациентов (5 человек) получают лекарственные препараты и специализированное лечебное питание. 1 пациент с диагнозом мукополисахаридоз 2 типа (Е 76.1) не получает патогенетическую терапию из-за отказа матери от лечения.

При выявлении заболевания, входящего в перечень заболеваний, диагностируемых в рамках неонатального скрининга, врач-специалист по профилю заболевания организует проведение клинического, лабораторного и инструментального обследования пациента с целью диагностики редкого заболевания, организует постановку на учет пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями и назначает им терапию специфическими лекарственными препаратами и/ или специализированными продуктами лечебного питания. При необходимости проводятся консультации/консилиумы с национальными медицинскими исследовательскими центрами.

Количество консультаций/консилиумов, проведенных с профильными учреждениями, МГЦ 3А и 3Б уровней, национальными медицинскими исследовательскими центрами (далее - НМИЦ) с их указанием.

Таблица N 10

Количество проведенных ТМК с НМИЦ и МГЦ в 2018 - 2022 годы

	2018	2019	2020	2021	9 мес. 2022 год
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с МГК/Ц субъекта РФ (при наличии) /другого субъекта (при отсутствии в субъекте РФ)	-	-	-	-	-
из них с применением ТМК	-	-	-	-	-
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с учреждениями 3А уровней	-	-	-	9	11
из них с применением ТМК	-	-	-	9	11
Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с учреждениями 3Б уровней	-	-	-	5	9
из них с применением ТМК	-	-	-	5	9
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с НМИЦ *	1	70	147	255	165
из них с применением ТМК	1	70	147	255	165
НМИЦ ФГАУ Здоровья детей Минздрава России	1	24	47	71	61
НМИЦ АГиП им ак. В.И. Кулакова	-	26	37	73	40
НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева	-	17	61	97	56
НМИЦ "ССХ им. А.Н. Бакулева"	-	3	2	14	8
Всего проведенных консультаций/консилиумов,	2	70	147	269	185
из них с применением ТМК	1	70	147	269	185

Сотрудники медицинских организаций регулярно участвуют в видеоселекторных совещаниях. В течение года проводятся научно-практические конференции среди медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями.

Проводится контроль за четким выполнением рекомендаций профильных учреждений руководителями структурных подразделений, клинико-экспертной комиссией, заместителем главного врача по лечебной работе медицинской организации.

Выводы: при анализе инфраструктуры проведения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках неонатального скрининга полнота охвата обследования составляет 96,8%. Встречаются единичные случаи несвоевременной передачи информации о пациенте между медицинскими организациями и ошибки в заполнении медицинской документации.

1.6. Информационное взаимодействие.

Все медицинские организации Тамбовской области подключены к сети "Интернет" и защищенной сети передачи данных. Медицинский персонал обеспечен автоматизированными рабочими местами. Во всех медицинских организациях Тамбовской области функционирует Государственная информационная система в сфере здравоохранения Тамбовской области (далее - ГИСЗ ТО), которая состоит из различных систем, подсистем, модулей, блоков и компонент, которые взаимодействуют, как между собой, так и с Единой государственной информационной системой здравоохранения. В состав ГИСЗ ТО входит региональная медицинская информационная система, центральный архив медицинских изображений, лабораторная информационная система, единая региональная система льготного лекарственного обеспечения, региональные подсистемы по профилям "Онкология", "Сердечно-сосудистые заболевания", "Акушерство, гинекология и неонатология", "Профилактика".

ГИСЗ ТО взаимодействует с такими федеральными сервисами как федеральная интегрированная электронная медицинская карта, федеральная электронная регистратура, с федеральными вертикально-интегрированными медицинскими информационными системами (далее - ВИМИС) по профилям "Онкология", "Сердечно-сосудистые заболевания", "Акушерство, гинекология и неонатология", "Профилактика".

Осуществляется межведомственное электронное взаимодействие:

с фондом социального страхования напрямую в части передачи электронных листков нетрудоспособности и электронных родовых сертификатов;

с бюро медико-социальной экспертизы посредством Федерального реестра электронных медицинских документов (далее - РЭМД) в части передачи направлений на медико-социальную экспертизу (далее - МСЭ) и получения результатов проведенной МСЭ и справок о возврате направлений на МСЭ;

с Росгвардией посредством РЭМД в части передачи медицинских заключений об отсутствии в организме человека наркотических средств, психотропных веществ и их метаболитов, и медицинских заключений об отсутствии противопоказаний к владению оружием, связанных с нарушением зрения, психическим заболеванием, алкоголизмом или наркоманией;

с ЗАГС посредством РЭМД в части передачи медицинских свидетельств о рождения, смерти и перинатальной смерти.

ГИСЗ ТО обладает широкими функциональными возможностями, обеспечивающими внесение, хранение и анализ разнообразных данных о состоянии здоровья населения региона и оказанной медицинской помощи жителям Тамбовской области.

В настоящее время Тамбовская область готова к проведению расширенного неонатального скрининга.

Таблица N 13

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС

	Указать наличие (да/нет) название	Чем утверждено внедрение и работа
1	2	3
ЕГИСЗ	да	Приказ управления здравоохранения Тамбовской области от 19.09.2022 N 1339 "О государственной информационной системе в сфере здравоохранения Тамбовской области"
Электронный документооборот	да	Приказ управления здравоохранения Тамбовской области от 11.05.2022 N 537 "О переходе на электронный медицинский документооборот в медицинских организациях области в 2022 году"
Работа сервиса выписки медицинских свидетельств о рождении	да	Приказ управления здравоохранения Тамбовской области от 10.02.2022 N 109 "Об организации работы по централизованному обеспечению медицинских организаций области бланками формы N 103/у "Медицинское свидетельство о рождении"
Наличие и ведение баз данных детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	да	Приказ управления здравоохранения области от 14.05.2015 N 665 "Об организации ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности"
Регистры	да
Реестры	да

1.7. Выводы.

Массовый неонатальный скрининг в настоящее время в Тамбовской области проводится на 5 наследственных заболеваний (фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземию и муковисцидоз), что позволяет выявить больного ребенка в первые дни после рождения до развития симптомов. Охват новорожденных неонатальным скринингом в Тамбовской области составляет не менее 99,8%. ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" специализируется на оказании педиатрической, акушерско-гинекологической и медико-генетической помощи населению области. Основная задача - оказание в течение года ежедневной круглосуточной многопрофильной специализированной и высокотехнологичной медицинской помощи в плановой, неотложной и экстренной форме. Учреждение имеет в своем составе амбулаторно-поликлинические и стационарные звенья, диагностические и параклинические подразделения, аптеку, хозяйственные и вспомогательные службы. В связи с этим все дети с заболеваниями, выявленные по неонатальному скринингу состоят на диспансерном учете у врачей специалистов ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница", получают соответствующее лечение, по необходимости всем своевременно устанавливается инвалидность. Медико-генетическое консультирование проведено всем семьям, имеющим детей с наследственными заболеваниями.

Организация и проведение расширенного неонатального скрининга позволит обследовать всех новорожденных на 36 наследственных и врожденных заболеваний, что позволит установить точный диагноз и своевременно назначить лечение и предупредить появление необратимых осложнений, снизить уровень младенческой смертности и детской инвалидности.

Раннее выявление наследственных и врожденных заболеваний позволит повысить эффективность медико-генетического консультирования семьи с целью предупреждения повторного рождения больного ребенка.

Для организации и проведения расширенного неонатального скрининга в Тамбовской области необходима интеграция РМИС с ВИМИС "АКиНЕО".

2. Организация проведения расширенного неонатального скрининга в Тамбовской области

2.1. Цели реализации региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга":

снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга;

обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

2.2. Задачи региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга":

обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Тамбовской области;

формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н;

обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках расширенного неонатального скрининга;

интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при расширенном неонатальном скрининге;

обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при расширенном неонатальном скрининге, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при расширенном неонатальном скрининге;

методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи;

внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов;

2.3. Показатели региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

К показателям региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" относятся:

доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенный неонатальный скрининг), от общего числа новорожденных, родившихся живыми в Тамбовской области (95%);

доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках расширенного неонатального скрининга, от общего числа новорожденных, обследованных на расширенный неонатальный скрининг в Тамбовской области (95%);

доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга, от общего числа новорожденных, обследованных при расширенном неонатальном скрининге в Тамбовской области (0,1%);

доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Тамбовской области (95%);

доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга, получающих патогенетическую терапию от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение в Тамбовской области (95%).

2.4. Мероприятия региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

2.4.1. Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Тамбовской области

В нормативно-правовой базе по реализации профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках расширенного неонатального скрининга:

региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга";

приказ по маршрутизации, регламентирующий все этапы проведения расширенного неонатального скрининга в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н, по реализации льготного лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках расширенного неонатального скрининга, взаимодействию с Фондом "Круг добра".

Разработка перечня стандартов операционных процедур при проведении неонатального и расширенного неонатального скрининга для медицинских организаций области:

по приему бланков (внутри региона, из других регионов);

по взятию крови и правилам их хранения расширенного неонатального скрининга и неонатального скрининга;

по транспортировке фильтр-бланков из региона в лабораторию 3А и обратно;

по получению фильтр-бланков медико-генетическими консультациями и правилами их передачи в учреждения, где будет проводиться забор крови;

по порядку учета и хранению фильтр-бланков для неонатального скрининга;

по работе с лабораторной информационной системой;

по направлению материала для проведения подтверждающей диагностики;

по взаимодействию с Федеральными медицинскими организациями при установлении диагноза у ребенка.

2.4.2 Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга.

Маршрутизация строится в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями", направленная на своевременное выявление наследственных и (или) врожденных заболеваний и постановки на диспансерное наблюдение, в рамках существующей инфраструктуры:

1. При проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга родители (законные представители) ребенка заполняют информированное согласие и/или отказ от оказания медицинской помощи.

2. В информационной системе РМИС формируются электронные медицинские свидетельства о рождении. Планируется развитие РМИС в части передачи направлений на проведение забора крови на тест-бланки и результатов в ВИМИС "АКиНЕО" в рамках расширенного неонатального скрининга с уникальным идентификационным номером, согласно разработанным методическим рекомендациям.

3. Взятие крови:

проводится в организациях родовспомогательных учреждений, поликлиниках/детских поликлинических отделениях, отделениях патологии новорожденных, осуществляющих отбор проб для проведения неонатального скрининга, согласно приложению N 1;

забор образцов крови у новорожденных детей осуществляется специально подготовленным работником в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, и, при необходимости, в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь детям, в соответствии с "Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания" (далее - Рекомендации);

забор образцов крови осуществляется на 2 фильтровальных бумажных тест-бланка (далее - тест-бланк), которые выдаются в лаборатории медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" во все медицинские учреждения, осуществляющих забор крови у новорожденных на проведение неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с 5 пятнами крови. Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания используются тест-бланки с 3 пятнами крови;

кровь берется в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного на бумажный фильтровальный тест-бланк, после взятия крови тест-бланк оставляется для высыхания без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла на 2 часа). В случае ранней выписки ребенка или переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию сотрудник родовспомогательного учреждения передает информацию по месту нахождения ребенка (стационар, детская поликлиника) с назначением точной даты проведения неонатального скрининга. Детская поликлиника в установленный день организует выход обученного медицинского работника для осуществления забора крови. При отсутствии в медицинской документации новорожденного ребенка отметки о взятии образца крови на неонатальный скрининг при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию забор образцов крови для проведения исследования осуществляется в соответствии с Рекомендациями.

4. Тест-бланки с образцами крови доставляются в лабораторию медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" - 4 раза в неделю (в течение 24 часов от момента забора крови) медицинскими организациями, которые проводили забор крови у новорожденного.

5. Медицинской организацией, ответственной за сбор сортировку и дальнейшую отправку тест-бланков с образцами крови на проведение РНС в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России, является медико-генетическая консультация ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница".

6. Заключение договоров на оказание услуг по проведению расширенного неонатального скрининга и подтверждающей диагностики осуществляет уполномоченная медицинская организация - ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница".

7. Отправка тест-бланков в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России из лаборатории медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" для выполнения РНС осуществляется ответственным сотрудником лаборатории - 4 раза в неделю автодоставкой с курьерской службой в соответствии с заключенным договором в течение 24 часов с момента доставки тест-бланков в лабораторию медико-генетической консультации.

8. Забор и отправку биологического материала на подтверждающую диагностику ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", осуществляется лабораторией медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" в течение 24 часов автодоставкой с курьерской службой в соответствии с заключенным договором.

9. Проведение расширенного неонатального скрининга в Тамбовской области осуществляется согласно схемам доставки биоматериала в субъекте для проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга (приложение N 7 и N 8):

при получении результатов скрининговых исследований в рамках РНС формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группа "высокого риска" по врожденным и (или) наследственным заболеваниям;

дети из группы "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований, информирование медицинских организаций о результатах скрининговых исследований будет осуществляться в результате интеграции ГИСЗ ТО с ВИМИС "АКиНЕО";

информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания, из ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России в течение 24 часов передается в медико-генетическую консультацию ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница";

после получения информации новорожденный из группы высокого риска приглашается в медико-генетическую консультацию ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" для взятия образцов крови для проведения повторного скринингового исследования (ретеста) или забора биоматериала для проведения подтверждающей диагностики;

для проведения ретеста и/или подтверждающей диагностики на врожденные и (или) наследственные заболевания взятие крови на тест-бланк и венозной крови в вакутейнер с ЭДТА у новорожденного осуществляется в ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница". При невозможности транспортировки ребенка в ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница", взятие образца крови осуществляется в медицинской организации, в которой находится ребенок на момент вызова или в поликлинике по месту жительства и направляется в ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница", откуда в течение 24 часов с момента взятия отправляется в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова";

перед взятием образцов крови заполняется информированное добровольное согласие/отказ на проведение ретеста и/или подтверждающей диагностики на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках неонатального скрининга;

заполненное информированное добровольное согласие/отказ хранятся в медицинской организации, осуществившей взятие биоматериала;

для заболеваний, характеризующихся ранними сроками манифестации и жизнеугрожающими последствиями, ретест проводится одновременно с подтверждающими тестами в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова". Новорожденному до получения результатов ретеста и подтверждающей диагностики назначается терапия в соответствии с клиническими рекомендациями;

при наличии медицинских показаний врач-генетик медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в медицинскую организацию по профилю заболевания, назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов ретеста и подтверждающей диагностики;

сроки проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" составляет не более десяти рабочих дней;

после получения результатов подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием, сведения о которых передаются врачом генетиком медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" в течение 24 часов после получения результатов исследования в медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного с соответствующими рекомендациями;

при отсутствии клинических проявлений врожденного и (или) наследственного заболевания врач-участковый педиатр, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 48 часов направляет новорожденного с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием в медико-генетическую консультацию ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" или к специалистам по профилю заболевания ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" для назначения лечения;

при наличии медицинских показаний по направлению лечащего врача медицинской организации по месту жительства по согласованию с врачом-генетиком медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" после подтверждения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания новорожденный при необходимости госпитализируется в медицинскую организацию, оказывающую медицинскую помощь детям по профилю заболевания;

в случае нахождения новорожденного на лечении в стационаре проводится консультация врача-генетика медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" и специалистами по профилю заболевания, при необходимости проводится консилиум врачей с федеральными центрами с применением телемедицинских технологий для определения тактики лечения.

Информирование законных представителей ребенка о выявленном заболевании проводится во время консультации врачом-генетиком медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" или врачами-специалистами по профилю заболевания.

При выявлении заболеваний, лечение которых обеспечивается Фондом поддержки детей "Круг добра", профильный специалист подготавливает и отправляет пакет документов, включающий документы, содержащие персональные данные, медицинские документы и заявку на лекарственный препарат/специализированное лечебное питание, согласно установленной формы в отдел лекарственного обеспечения управления здравоохранения области. После получения документов главный специалист-эксперт отдела лекарственного обеспечения создает в информационном ресурсе ЕГИСЗ "Круг добра" заявку в электронном виде, загружает необходимые документы, согласно установленной форме и направляет на рассмотрение экспертов Фонда "Круг добра". По результатам рассмотрения заявка одобряется или отправляется на доработку. В случае одобрения, заявка направляется для закупки лекарственного препарата/специализированного лечебного питания. После закупки лекарственные препараты/специализированное лечебное питание поступают в аптечный пункт ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" и подлежат отпуску в установленном порядке детям для амбулаторного либо стационарного лечения.

Мероприятия:

проведение обучающих семинаров с принятием зачета медицинских организаций 1-й и 2-й групп о порядке проведения расширенного неонатального скрининга, утвержденных схемах маршрутизации и порядке работы по обеспечению проведения массового обследования новорожденных на расширенный неонатальный скрининг;

определить уполномоченной медицинской организацией, осуществляющей сбор тест-бланков в области, отправку тест-бланков для выполнения расширенного неонатального скрининга, а также отправку биоматериала для выполнения подтверждающей диагностики в рамках расширенного неонатального скрининга, ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница";

внедрение в медицинских организациях единых стандартов операционных процедур, разработанных сотрудниками лаборатории неонатального скрининга;

обучение кадров, проводящих исследования в рамках неонатального скрининга и внедрение ВИМИС "АКиНЕО" в ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница";

обучение среднего медицинского персонала правилам забора крови и работе в информационной системе;

организация закупки необходимого запаса тест-бланков ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница";

заключение договоров ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" с медицинскими организациями, обеспечивающими проведение РНС и подтверждающую диагностику в рамках РНС, в соответствии с перечнем медицинских организаций, утвержденных приложением N 2 к Распоряжению Правительства Российской Федерации от 09.06.2022 N 1510-р. В соответствии с прикреплением, утвержденным федеральным проектом "Обеспечение расширенного неонатального скрининга";

заключение договора ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" с курьерской службой на доставку тест-бланков для проведения РНС в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России;

заключение договора ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" с курьерской службой на доставку биоматериала для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС с ФГБУ "Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова".

2.4.3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница"

Мероприятия по совершенствованию материально-технической базы медико-генетических консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница":

проведение установки программного обеспечения (медицинских и лабораторных информационных систем) для внутрилабораторного и межрегионального электронного документооборота.

2.4.4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках расширенного неонатального скрининга

В целях приведения штатного расписания медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" в соответствие с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" планируются мероприятия:

определение потребности в медицинских кадрах;

формирование штатного расписания в соответствии с потребностью в медицинских кадрах и соответствующего фонда оплаты труда;

повышение квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе в рамках системы непрерывного медицинского образования.

2.4.5 Информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при неонатальном скрининге и расширенном неонатальном скрининге

Планируется реализация следующих мероприятий по обеспечению информационного взаимодействия между медицинскими организациями, участвующими в проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга:

создание рабочей группы по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга (в составе - специалиста управления здравоохранения области, заведующего медико-генетической консультации, главного внештатного специалиста по акушерству и гинекологии, главного внештатного специалиста по неонатологии, представители разработчика РМИС/ЛИС);

создание дорожной карты по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга;

определение МО, осуществляющих забор крови на неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг;

сбор сведений о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга;

проведение первичной регистрации в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга;

передача данных с указанием специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России для регистрации;

обучение работе в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга;

до реализации автоматической передачи сведений о факте забора крови из ГИСЗ ТО в ВИМИС "АКиНЕО" (до 01.09.2023), планируется обеспечение МО, осуществляющих забор крови на неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг, возможностью прямого ввода данных сведений о факте забора крови в ВИМИС "АКиНЕО";

обеспечение МО, осуществляющих забор крови на неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг, возможностью передачи сведений о факте забора крови (СЭМД "Направление на неонатальный скрининг") в ВИМИС "АКиНЕО";

до момента реализации автоматической передачи сведений о результате исследования из ГИСЗ ТО в ВИМИС "АКиНЕО" (до 01.09.2023), планируется обеспечение МО, осуществляющих лабораторную диагностику в рамках неонатального скрининга, возможностью прямого ввода сведений о результате исследования в ВИМИС "АКиНЕО";

обеспечение МО, осуществляющих лабораторную диагностику в рамках неонатального скрининга, возможностью передачи сведений о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО".

Планируется реализация следующих мероприятий для формирования и развития цифрового контура для обеспечения медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями:

обеспечение функционирования телемедицинского центра для консультаций пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.4.6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС

Медицинская помощь лицам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями оказывается в рамках Программы государственных гарантий бесплатного оказания населению Тамбовской области медицинской помощи в соответствии с порядками и стандартами, утвержденными Министерством здравоохранения РФ. При оказании медицинском помощи указанной категории лиц обеспечена преемственность лечения в амбулаторных и стационарных условиях, при экстренных и неотложных состояниях, при оказании скорой, в том числе скорой специализированной помощи, при оказании специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи, а также непрерывное обеспечение лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания. Диспансерное наблюдение лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями осуществляется ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" и в поликлинике по месту жительства врачами-специалистами по профилю заболевания.

Планируется реализация следующих мероприятий по обеспечению своевременного выявления, диспансерного наблюдения, медико-генетического консультирования, лечения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС:

разработка и внедрение мероприятий по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний в семьях, с отягощенным генеалогическим анамнезом в группах риска при планировании организации помощи должны быть выполнены условия непрерывности, преемственности и обоснованности проведения;

разработка механизмов своевременной передачи информации из медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" в детские поликлиники (поликлинические отделения) о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием;

постановка на диспансерное наблюдение с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями по каждому заболеванию с соблюдением условий преемственности;

разработка маршрутизации при направлении пациентов для оказания специализированной медицинской помощи;

проведение медико-генетического консультирования, в том числе с применением телемедицинских технологий (при наличии показаний), консультирования врачом-генетиком медико-генетической консультации с указанием графика работы данных медицинских организаций (1 смена 5 раз в неделю);

развитие телемедицинского консультирования при осуществлении динамического диспансерного наблюдения пациента;

своевременное обеспечения пациентов необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания (при необходимости).

2.4.7 Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

В своей работе врачи руководствуются действующими клиническими рекомендациями и порядками оказания медицинской помощи, утвержденными Минздравом России по соответствующим профилям для организации оказания медицинской помощи пациентам.

Клинические рекомендации:

1. Глутаровая ацидурия.

2. Болезнь "кленового сиропа".

3. Изовалериановая ацидемия/ацидурия.

4. Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии.

5. Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия/ацидурия).

6. Наследственная тирозинемия I типа.

7. Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей.

8. Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистеинурия).

9. Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Пропионовая ацидемия/ацидурия).

10. Нарушения митохондриального-окисления жирных кислот.

11. Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител.

ГАРАНТ:

Нумерация приводится в соответствии с источником

13. Нарушения митохондриального - окисления жирных кислот.

2.4.8 Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи.

Мероприятия по организации внутреннего контроля качества и безопасности расширенного неонатального скрининга в Тамбовской области.

разработка и реализация плана мероприятий по обеспечению достижения критериев качества лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе клинических рекомендаций по профилю патологии.

обеспечение мониторинга выполнения критериев оценки качества проведения неонатального скрининга в рамках системы внутреннего контроля качества.

2.4.9 Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основании форм федерального статистического наблюдения, региональной медицинской информационной системы.

2.4.10 Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения.

Проведение мероприятий по массовой просветительской работе среди населения при активном использовании средств массовой информации о целях и задачах федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" и региональной программы, пользе и необходимости расширенного неонатального скрининга при проведении массового обследования новорожденных.

Реализуемые мероприятия:

разработка и утверждение информированного согласия для законных представителей ребенка по проведению расширенного неонатального скрининга;

составление плана мероприятий по обеспечению широкодоступной и полной информации о целях, сроках, задачах расширенного неонатального скрининга, заболеваниях, на которые проводится исследования, реализации расширенного неонатального скрининга в регионе;

обеспечение наличия в родовспомогательных, детских медицинских организациях информационных стендов, памяток и иных информационных носителей в доступной форме, предоставляющей информацию о расширенном неонатальном скрининге;

обеспечение проведения просветительской работы среди населения при активном использовании средств массовой информации о необходимости и пользе расширенного неонатального скрининга;

разработка макета листовок, плакатов, в том числе с использованием инфографики, а также прочих информационных документов, рассказывающих о расширенном неонатальном скрининге родителям (законным представителям) ребенка;

обеспечение размещения информационных материалов в учреждениях родовспоможения, медико-генетической консультации о возможностях и целях расширенного неонатального скрининга.

3. Результаты региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Таблица N 12

Индикативные показатели региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" в

Показатель	Годы
	2023	2024	2025
Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми, не менее (%)	80%	95%	95%
Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС, не менее (%)	95%	95%	95%
Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС (%)	0,1%	1,0%	1,5%
Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено Д наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, не менее (%)	90%	95%	95%
Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию ЛП и СПЛП от общего числа детей, которым установлено Д наблюдение, (%)	95%	95%	95%

К результатам Программы относятся:

разработка региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" для обеспечения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС) в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга";

формирование и утверждение приказом управления здравоохранения области оптимальной маршрутизации в Тамбовской области, основанной на имеющейся инфраструктуре региона, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н;

создание условий для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения расширенного неонатального скрининга. Проведение интеграции медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения, Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология";

внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в 100% профильных медицинских организациях и контроль за их соблюдением;

формирование ежегодных мероприятий по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих неонатальный скрининг и расширенного неонатального скрининга, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями;

внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

4. Сроки реализации региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Программа реализуется в период 2023 - 2025 годов.

5. Финансово-экономическое обоснование региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Финансовое обеспечение расширенного неонатального скрининга состоит из предоставляемых субсидий федерального бюджета бюджету субъекта Российской Федерации - Тамбовской области, предусмотренных в целях софинансирования расходных обязательств субъектов Российской Федерации, и объема бюджетных ассигнований, предусмотренных в бюджете Тамбовской области.

Планируемый бюджет региональной программы в руб.
"Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Годы	2023	2024	2025	Итого
Федеральный бюджет	15399600,00	15385600,00	15940300,00	46725500,00
Бюджет Тамбовской области	1523000,00	1521700,00	1017500,00	4062200,00
Иные источники	-	-	-	-
Общий итог по всем мероприятиям	16922600,00	16907300,00	16957800,00	50787700,00

Объем бюджетных ассигнований, необходимых для реализации мероприятий по РНС (согласно проекта Правил предоставления и распределения субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации в целях софинансирования расходных обязательств субъектов Российской Федерации, возникших при реализации мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга").

Кроме того, за счет средств бюджета Тамбовской области осуществляется финансирование следующих мероприятий:

1. Транспортировка образцов крови на сухих тест-бланках, без соблюдения температурного режима, в лабораторию ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России.

С учетом праздничных и выходных дней ориентировочное число доставок составит 208 (из расчета 4 раза в неделю).

Средняя цена 1 доставки - 2850,00 руб., таким образом, ориентировочная сумма составит 592800,0 руб. в год.

Учитывая, что транспортная компания осуществляет только перевозку образцов крови, для обеспечения их безопасности необходимо приобретение водонепроницаемых пакетов с самоклеящейся застежкой.

Средняя цена 1 упаковки (100 шт.) - 1085,0 руб., таким образом, ориентировочная сумма составит 3255,0 руб.

2. Транспортировка биологического материала (тест-бланки с кровью, пробирки с кровью и контейнер с мочой) с соблюдением температурного режима +2 - +8 °С для проведения подтверждающей диагностики в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. Академика Н.П. Бочкова" г. Москвы.

С учетом рекомендаций, число доставок рассчитано как 2% от числа родов (7000*2%) и ориентировочно составит 140.

Средняя цена 1 доставки составляет 7481,0 руб., таким образом, ориентировочная сумма составит 1047340,0 руб. в год.

3. Приобретение тест-бланков (для нанесения крови новорожденных).

С учетом имеющихся тест-бланков, ориентировочная потребность составит 8000 шт.

Средняя цена 1 тест-бланка - 63,90 руб., таким образом, ориентировочная сумма составит 511200,0 руб. в год.

6. Социально значимый результат программы "Обеспечения расширенного неонатального скрининга" в Тамбовской области

Внедрение региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" позволит совершенствовать существующий уровень организации работы с детьми с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической, и медико-генетической служб от организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности и инвалидности. В итоге будет достигнут показатель младенческой смертности 3,2 на 1000 новорожденных, родившихся живыми к 2025 году.

Ответственное лицо за разработку региональной программы - начальник отдела развития медицинской помощи детям, службы родовспоможения и санитарно-эпидемиологического благополучия управления здравоохранения области - Кречетова Людмила Валерьевна.

Приложение N 1
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Тамбовской области"

Число медицинских организаций,
осуществляющих забор проб на проведения неонатального скрининга в Тамбовской области

		Число медицинских организаций/структурных подразделений	Наличие медицинского персонала, прошедшего подготовку по проведению отбора проб (число)	Число новорожденных, которым взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания по данным 2021 г.
Число медицинских организаций родовспомогательных учреждений, осуществляющих забор проб для проведения неонатального скрининга	1 уровень	2	4	102
	2 уровень	5	14	2796
	3 А уровень	1	8	3288
	3 Б уровень
Число детских поликлиник/детских поликлинических отделений, осуществляющих забор проб для проведения неонатального скрининга	1 уровень	27	54	252
	2 уровень
	3 А уровень
	3 Б уровень
Число отделений патологии новорожденных/педиатрических детских больниц, осуществляющих забор проб для проведения неонатального скрининга	1 уровень
	2 уровень	1	2	34
	3 А уровень	3	9	907
	3 Б уровень
Итого		39	91	7127

Приложение N 2
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Тамбовской области"

Перечень
медицинских организаций, осуществляющих неонатальный скрининг в Тамбовской области

Полное наименование медицинской организации/ структурного подразделения, осуществляющей проведение НС	Адрес, тел., e-mail	Ф.И.О. руководителя медицинской организации/структурного подразделения, осуществляющих проведение НС, контактный тел., (e-mail)	Проведено исследований в год (НС) по данным 2021 года		Проведено исследований в год (РНС) по данным 2021 года
			Число	доля от всех выполненных в субъекте	Число	доля от всех выполненных в субъекте
Медико-генетические консультации (центры) 2 уровня
ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" /медико-генетическая консультация	г. Тамбов, ул. Рылеева, дом 80 8 (4752) 58-00-60	Главный врач Виницкий Владимир Григорьевич/зав. МГК Эрбис Галина Александровна тел. 89106532821 erbisgalina@yandex.ru	35635	100%	0	0

Приложение N 3
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Тамбовской области"

Оснащение лаборатории
медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница"

N п/п	Код вида номенклатурной классификации медицинских изделий	Наименование вида медицинского изделия в соответствии с номенклатурной классификацией медицинских изделий	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.	Имеющееся в наличии количество, шт.	Укомплектованность, %
1	2	3	4	5	6	7
1.	341870	Автоматическое устройство для подготовки образцов сухих пятен крови	Панчер для выбивания высушенных образцов крови из тест-бланков	2	2	100
2.	261550	Анализатор Биохимический множественных аналитов клинической Химии ИВД, лабораторный, автоматический	Биохимический анализатор с программным обеспечением и комплектом вспомогательного оборудования для скрининга недостаточности биотинидазы, рожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза галактоземии	2	2	100
	261770	Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, полуавтоматический	Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, полуавтоматический	0	0	0
3.	107660	Анализатор масс-спектрометрический ИВД автоматический	Тандемный масс-спектрометр с программным обеспечением для проведения расширенного неонатального скрининга методом тандемной масс-спектрометрии для определения концентрации аминокислот и ацилкарнитинов	0	0	0
	107670	Анализатор масс-спектрометрический ИВД, полуавтоматический		0	0	0
	350330	Жидкостный хроматограф/анализатор масс-спектрометрический ИВД, автоматический		0	0	0
	382270	Газовый хроматограф/анализатор масс-спектрометрический ИВД, автоматический		0	0	0
4.	335060	Перемешиватель термостатируемый лабораторный	Шейкер-инкубатор для планшет	2	2	100
5.	260410	Шкаф сушильный общего назначения	Сушильный шкаф лабораторный до 150 °С	0	0	0
6.	261750	Испаритель лабораторный	Эвапоратор с насосом для планшет	2	2	100
7.	260430	Центрифуга настольная общего назначения	Центрифуга настольная - с ротором для пробирок от 15 до 50 мл. и вакутейнеров, для планшет	2	2	100
8.	261700	Встряхиватель лабораторный	Вортекс (встряхиватель) для пробоподготовки	2	2	100
9.	145580	Перемешивающее устройство для пробирок с пробами крови ИВД	Роллер лабораторный	2	2	100
10.	152690	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной	2	2	100
11.	131980	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный	3	3	100
	347590	Система дезинфекции помещения ультрафиолетовым светом		2	2	100
	361300	Облучатель ультрафиолетовый для фототерапии/дезинфекции окружающей среды		20	20	100
	375930	Очиститель воздуха ультрафиолетовый		5	5	100
12	352570	Холодильник/морозильная камера для лаборатории	Холодильник двухкамерный	3	3	100
13.	215850	Холодильник фармацевтический	Холодильник фармацевтический для хранения тест-систем	3	3	100
	261620	Холодильник лабораторный, стандартный	Холодильник лабораторный, стандартный	7	7	100
14	318570	Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, калибратор	Тест-системы для неонатального скрининга на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и дефицит биотинидазы	13	6	46
	318580	Скрининг метаболизма новорожденных/врожденных заболеваний ИВД, контрольный материал		13	6	46
	318600	Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, набор, мультиплексный анализ		0	0	0
	318610	Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, реагент		0	0	0
	318590	Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, набор, масс-спектрофотометрический анализ		0	0	0
15.	192300	Множественные аминокислоты/метаболиты карнитина ИВД, набор, масс-спектрометрический анализ	Тест-системы для расширенного неонатального скрининга методом тандемной масс-спектрометрии	0	0	0
	339500	Множественные аминокислоты/метаболиты карнитина ИВД, набор, масс-спектрометрический анализ/жидкостная хроматография		0	0	0
16	350660	Набор для забора крови методом сухой капли ИВД	Тест-бланки для забора образцов крови для неонатального скрининга новорожденных	7000	7000	50
17	108730	Штатив для пробирок	Штатив для пробирок	20	20	100
18	124480	Пипетка механическая	Комплект автоматических дозаторов переменного объема (автоматических пипеток)	10	10	100
	292310	Пипетка электронная		1	1	100
	292320	Пипетка электронная, однофункциональная		0	0	0
	292390	Микропипетка электронная		0	0	0
	380120	Микропипетка механическая ИВД		5	5	100
	124540	Микропипетка механическая		0	0	100
19	181470	Шкаф вытяжной	Шкаф вытяжной	6	6	100
20	123680	Контейнер для отходов с биологическими загрязнениями	Контейнер	5	5	100
21	185890	Контейнер для стерилизации/дезинфекции, многоразового использования	Контейнер	2	2	100
22	231020	Система деионизационной очистки воды	Деионизатор воды	0	0	0
23	185950	Система дистилляционной очистки воды	Дистиллятор	1	1	100
			Бидистиллятор

Дополнительное оснащение

N п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.	Имеющееся в наличии количество, шт.	Укомплектованность, %
1.	Автоматизированное рабочее место врача, оснащенное персональным компьютером с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет" и источником бесперебойного питания	7	7	100
2.	Программное обеспечение для учета и анализа неонатального скрининга	0	0	0
3.	Источник бесперебойного питания	7	7	100
4.	Мебель лабораторная (комплект)	12	12	100
5.	Кондиционер	4	4	100

Приложение N 4
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Тамбовской области"

Укомплектованность
медицинским персоналом медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница"

N п/п	Наименование должности врачебного и среднего медицинского персонала, в том числе специалистов с высшим профессиональным (немедицинским) образованием	Штатных единиц		Физических лиц	Укомплектованность
		Утверждено	Занято с учетом совместительства, без учета находящихся в декретном отпуске (отпуске по уходу за ребенком)
1	2	3	4	5	6
1.	Врач-генетик	2	3	3	100
2.	Врач-лабораторный генетик	4	4	4	100
3.	Врач клинической лабораторной диагностики	2	2	2	100
4.	Врач-диетолог	0	0	0	0
5.	Врач-эндокринолог (врач - детский эндокринолог)	0,25	0,25	1	100
6.	Врач-невролог	0,25	0	0	0
7.	Медицинский психолог (психолог)	1	1	1	100
8.	Врач ультразвуковой диагностики	0	0	0	0
9.	Врач - акушер-гинеколог	0	0	0	0
10.	Биолог	1,5	1,5	1	100
11	Химик-эксперт медицинской организации	0	0	0	0
12.	Медицинский лабораторный техник (фельдшер-лаборант)	7	7	6	100
13	Лаборант	0	0	0	0
14.	Старшая медицинская сестра	1	1	1	100
15.	Медицинская сестра	4	3	2	75
16.	Медицинская сестра процедурная	1	1	2	100
17.	Акушерка	0	0	0	0
18.	Медицинский статистик	0	0	0	0
19.	Сестра-хозяйка	0	0	0	0
20.	Медицинский регистратор	2	2	2	100
21.	Санитар	3,5	3,5	2	100

Приложение N 5
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Тамбовской области"

Паспорт
медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница"

Общая информация
Наименование:	Медико-генетическая консультация
Располагается на базе:	ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница"
Руководитель:	Эрбис Галина Александровна
Адрес:	г. Тамбов, ул. Рылеева, 82
Телефон:	84752 58-00-60
Электронная почта:	erbisgalina@yandex.ru
Количество сотрудников:	23
в том числе врачей-генетиков:	3
в т.ч. врачей - лабораторных генетиков:	6
1	2	3
Клиническая деятельность	да/нет	Кол-во в год
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями	да	650
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний:
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом	да	793
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в т.ч. скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций)	да	2569
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ)	да	6179
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС)	нет	0
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности)	да	55
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в т.ч., в пренатальном периоде)	да	14
Инвазивные диагностические процедуры:
биопсия хориона	да	55
плацентоцентез	да	14
амниоцентез	нет	0
кордоцентез	нет	0
Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей	да	72
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ	да	52
Неонатальный генетический скрининг	да	7127
Прочее	нет	нет

Лабораторная деятельность/методическая оснащенность	да/нет	Кол-во в год
Кариотипирование (цитогенетика)	да	630
в том числе, супружеские пары	да	116
в том числе, пренатально	да	55
в том числе, новорожденные	да	49
FISH	да	8
в том числе, супружеские пары	да	7
в том числе, пренатально	да	1
в том числе, новорожденные	да	0
в том числе, в рамках ПГТ	нет	0
ПЦР диагностика наследственных заболеваний	да	42
Молекулярное кариотипирование (ХМА)	нет	0
в том числе, супружеские пары	нет	0
в том числе, пренатально	нет	0
в том числе, новорожденные	нет	0
Секвенирование по Сэнгеру	нет	0
Высокопроизводительное секвенирование (N GS), панели/экзом	нет	0
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)	нет	0
в том числе, ПГТ-А	нет	0
в том числе, ПГТ-М и ПГТ-СП	нет	0
Неонатальный скрининг	да	35635
Биохимия	да	227
Масс-спектрометрия	нет	0
ПЦР	нет	0
Оборудование (основное)
Кариотипирование:	Микроскоп для лабораторных исследований AXIO Imager Z 2 в комплекте с автоматизированной системой "Ikaros" анализа хромосом
FISH:	Гибридайзер, Микроскоп для лабораторных исследований AXIO Imager Z 2 в комплекте с автоматизированной системой "Isis" анализа хромосом
ПЦР:	Амплификатор ДТ-прайм
Молекулярное кариотипирование (ХМА):	нет
Секвенирование по Сэнгеру:	нет
Высокопроизводительное секвенирование (N GS):	нет
Биохимический скрининг:	ФЭК, водяная баня, встряхиватель
Масс-спектрометрия:	нет

Приложение N 6
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Тамбовской области"

План
мероприятий региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

N п/п	Наименование мероприятия	Сроки реализации		Ответственный исполнитель	Наименование результата, на достижение, которого направлено мероприятие	Вид документа (источник, на основании которого фиксируется достижение результата)	Результат в указанном периоде
		Начало	Окончание
1. Обеспечение нормативно-правового регулирования расширения неонатального скрининга (РНС) в субъекте
1	2	3	4	5	6	7	8
1.1.	Разработка и утверждение региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Тамбовской области"	15.11.2022	01.12.2022	Заместитель начальника управления здравоохранения Т.В. Вяльцева	Утверждена региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Тамбовской области"	Распоряжение Правительства Тамбовской области	В работе
1.2.	Разработка приказа управления здравоохранения по проведению НС и РНС	01.12.2022	30.12.2022	Начальник отдела развития медицинской помощи детям, службы родовспоможения и санитарно-эпидемиологического благополучия управления здравоохранения области Л.В. Кречетова, главный внештатный специалист-эксперт по медицинской генетике управления здравоохранения области Г.А. Эрбис, главный внештатный специалист-эксперт по неонатологии управления здравоохранения области Е.Н. Мурзина, главный внештатный специалист-эксперт по акушерству и гинекологии управления здравоохранения области А.Ю. Прокопов	Приведение приказа управления здравоохранения области в соответствие с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"	Приказ управления здравоохранения области	В работе
1.3.	Разработка перечня стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС в медицинских организациях области	01.12.2022	30.12.2022	Главный внештатный специалист-эксперт по медицинской генетике управления здравоохранения области Г.А. Эрбис, руководители медицинских организаций	В медицинских организациях области внедрены стандарты операционных процедур при проведении НС и РНС	Отчеты руководителей медицинских организаций	В работе
2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС
2.1.	Организация и проведение обучающих семинаров в медицинских организациях 1-й и 2-й групп о порядке проведения РНС, утвержденных схемах маршрутизации и порядке работы по обеспечению проведения массового обследования новорожденных на РНС	01.12.2022	30.12.2022	Главный внештатный специалист-эксперт по медицинской генетике управления здравоохранения области Г.А. Эрбис, главный внештатный специалист-эксперт по неонатологии управления здравоохранения области Е.Н. Мурзина, руководители медицинских организаций	Во всех медицинских организациях 1-й и 2-й групп проведены обучающие семинары	Отчет о проведении семинаров	В работе
2.2.	Определение уполномоченной медицинской организаций, осуществляющей сбор тест-бланков в области, отправку тест-бланков для выполнения РНС, а также отправку биоматериала для выполнения подтверждающей диагностики в рамках РНС, ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница"	1.12.2022	30.12.2022	Заместитель начальника управления здравоохранения Т.В. Вяльцева	Определение уполномоченной медицинской организации, осуществляющей сбор тест-бланков в области, отправку тест-бланков для выполнения РНС, а также отправку биоматериала для выполнения подтверждающей диагностики в рамках РНС	Приказ управления здравоохранения области	В работе
2.3.	Внедрение в медицинских организациях единых стандартов операционных процедур, разработанных сотрудниками лаборатории неонатального скрининга	01.12.2022	30.12.2022	Главный внештатный специалист-эксперт по медицинской генетике управления здравоохранения области Г.А. Эрбис, руководители медицинских организаций	В медицинских организациях области внедрены единые стандарты операционных процедур	Отчеты руководителей медицинских организаций	В работе
2.4.	Обучение кадров, проводящих исследования в рамках НС и внедрение ВИМИС "АКиНЕО" в ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница"	01.12.2022	30.12.2022	Главный внештатный специалист-эксперт по медицинской генетике управления здравоохранения области Г.А. Эрбис, директор "Тамбовский областной медицинский информационно-аналитический центр" А.В. Зенкина, главный врач ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" В.Г. Виницкий	Проведение лабораторных исследований в рамках НС и интеграция данных РМИС в ВИМИС "АКиНЕО"	Отчет главного врача ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница"	В работе
2.5.	Обучение среднего медицинского персонала правилам забора крови и работе в информационной системе	01.12.2022	30.12.2022	Главный внештатный специалист-эксперт по медицинской генетике управления здравоохранения области Г.А. Эрбис, директор ГБУЗ "Тамбовский областной медицинский информационно-аналитический центр" А.В. Зенкина, руководители медицинских организаций	Средний медицинский персонал обучен правилам забора крови и работе в информационной системе	Отчет о проведении обучения	В работе
2.6.	Организация закупки необходимого запаса тест-бланков ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница"	01.12.2022	30.12.2022	Главный врач ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" В.Г. Виницкий	Создание необходимого запаса тест-бланков для проведения НС и РНС	Отчет главного врача ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница"	В работе
2.7.	Заключение договоров ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" с медицинскими организациями, обеспечивающими проведение РНС и подтверждающей диагностики в рамках РНС, в соответствии с перечнем медицинских организаций, утвержденных приложением N 2 к Распоряжению Правительства Российской Федерации от 09.06.2022 N 1510-р. В соответствии с прикреплением, утвержденным федеральным проектом "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"	01.12.2022	30.12.2022	Главный врач ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" В.Г. Виницкий	Проведение РНС и подтверждающей диагностики в рамках РНС	Договора между ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" с медицинскими организациями, обеспечивающими проведение РНС и подтверждающей диагностики в рамках РНС	В работе
2.8	Заключение договора ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" с курьерской службой на доставку тест-бланков для проведения РНС в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России	01.12.2022	30.12.2022	Главный врач ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" В.Г. Виницкий	Проведение РНС	Договор между ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России	В работе
2.9.	Заключение договора ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" с курьерской службой на доставку биоматериала для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС с ФГБУ "Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова"	01.12.2022	30.12.2022	Главный врач ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" В.Г. Виницкий	Проведение подтверждающей диагностики в рамках РНС	Договор между ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" с ФГБУ "Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова"	В работе
3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетических кабинетов (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС
3.1.	Проведение мероприятий по установке программного обеспечения (медицинских и лабораторных информационных систем) для внутрилабораторного и межрегионального электронного документооборота в медицинских организациях области	01.01.2023	01.10.2023	Директор ГБУЗ "Тамбовский областной медицинский информационно-аналитический центр" А.В. Зенкина, руководители медицинских организаций	Обеспечение электронного документооборота	Отчет ГБУЗ "Тамбовский областной медицинский информационно-аналитический центр"	В работе
4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС
4.1.	Определение потребности медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" в медицинских кадрах	15.11.2022	30.12.2022	Главный врач ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница"	Укомплектование медицинскими кадрами в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"	Приказ ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" по утверждению штатного расписания	В работе
4.2.	Формирование штатного расписания медико-генетической консультации ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" в соответствии с потребностью в медицинских кадрах и соответствующего фонда оплаты труда	15.11.2022	30.12.2022	Главный врач ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница"	Укомплектование медицинскими кадрами в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"	Приказ ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница" по утверждению штатного расписания	В работе
4.3.	Повышение квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе в рамках системы непрерывного медицинского образования	15.11.2022	30.12.2022	Главный врач ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница"	Укомплектование медицинскими кадрами в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями"	Отчет главного врача ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница"	В работе
5. Информационное взаимодействие, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС
5.1.	Реализация мероприятий по обеспечению информационного взаимодействия между медицинскими организациями, участвующими в проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга	01.12.2022	01.12.2025	Заместитель начальника управления здравоохранения области И.В. Шитикова, директор ГБУЗ "Тамбовский областной медицинский информационно-аналитический центр" А.В. Зенкина, главный врач ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница", руководители медицинских организаций	Организация информационного взаимодействия между медицинскими организациями области, участвующими в проведении НС и ФГАУ "НМИЦ здоровья детей", проводящим РНС	Отчет об исполнении реализации мероприятий	В работе
5.1.1.	Создание рабочей группы по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга (в составе - специалиста управления здравоохранения области, заведующего медико-генетической консультации, главного внештатного специалиста по акушерству и гинекологии, главного внештатного специалиста по неонатологии, представители разработчика РМИС/ЛИС)	01.12.2022	25.12.2022	Заместитель начальника управления здравоохранения области И.В. Шитикова, директор ГБУЗ "Тамбовский областной медицинский информационно-аналитический центр" А.В. Зенкина, главный врач ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница", руководители медицинских организаций	Создана рабочая группа по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга (в составе - специалиста управления здравоохранения области, заведующего медико-генетической консультации, главного внештатного специалиста по акушерству и гинекологии, главного внештатного специалиста по неонатологии, представители разработчика РМИС/ЛИС)	Отчет об исполнении реализации мероприятий	В работе
5.1.2.	Создание дорожной карты по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга	21.10.2022	30.12.2022	Заместитель начальника управления здравоохранения области И.В. Шитикова, директор ГБУЗ "Тамбовский областной медицинский информационно-аналитический центр" А.В. Зенкина, главный врач ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница", руководители медицинских организаций	Создана дорожная карта по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга	Отчет об исполнении реализации мероприятий	В работе
5.1.3.	Определение МО, осуществляющих забор крови на неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг	17.10.2022	21.10.2022	Заместитель начальника управления здравоохранения области И.В. Шитикова, директор ГБУЗ "Тамбовский областной медицинский информационно-аналитический центр" А.В. Зенкина, главный врач ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница", руководители медицинских организаций	Определены МО, осуществляющие забор крови на неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг	Отчет об исполнении реализации мероприятий	Выполнено
5.1.4.	Сбор сведений о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга	17.10.2022	21.10.2022	Заместитель начальника управления здравоохранения области И.В. Шитикова, директор ГБУЗ "Тамбовский областной медицинский информационно-аналитический центр" А.В. Зенкина, главный врач ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница", руководители медицинских организаций	Собраны сведения о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга	Отчет об исполнении реализации мероприятий	Выполнено
5.1.5.	Проведение первичной регистрации в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга	07.11.2022	20.12.2022	Заместитель начальника управления здравоохранения области И.В. Шитикова, директор ГБУЗ "Тамбовский областной медицинский информационно-аналитический центр" А.В. Зенкина, главный врач ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница", руководители медицинских организаций	Проведена первичная регистрации в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга	Отчет об исполнении реализации мероприятий	В работе
5.1.6.	Передача данных с указанием специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России для регистрации	18.10.2022	21.10.2022	Заместитель начальника управления здравоохранения области И.В. Шитикова, директор ГБУЗ "Тамбовский областной медицинский информационно-аналитический центр" А.В. Зенкина, главный врач ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница", руководители медицинских организаций	Переданы данные с указанием специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России для регистрации	Отчет об исполнении реализации мероприятий	Выполнено
5.1.7.	Обучение работе в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга	01.12.2022	30.12.2022	ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России для регистрации	Обучены работе в ВИМИС "АКиНЕО" специалисты, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга	Отчет об исполнении реализации мероприятий	Запланировано
5.1.8.	Обеспечение МО, осуществляющих забор крови на неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг, возможностью передачи сведений о факте забора крови (СЭМД "Направление на неонатальный скрининг") в ВИМИС "АКиНЕО"	01.12.2022	01.09.2023	Заместитель начальника управления здравоохранения области И.В. Шитикова, директор ГБУЗ "Тамбовский областной медицинский информационно-аналитический центр" А.В. Зенкина, главный врач ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница", руководители медицинских организаций	МО, осуществляющие забор крови на неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг, обеспечены возможностью передачи сведений о факте забора крови (СЭМД "Направление на неонатальный скрининг") в ВИМИС "АКиНЕО"	Отчет об исполнении реализации мероприятий	Запланировано
5.1.9.	Обеспечение МО, осуществляющих лабораторную диагностику в рамках неонатального скрининга, возможностью ввода сведений о результате исследования в ВИМИС "АКиНЕО"	01.12.2022	31.05.2023	Заместитель начальника управления здравоохранения области И.В. Шитикова, директор ГБУЗ "Тамбовский областной медицинский информационно-аналитический центр" А.В. Зенкина, главный врач ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница", руководители медицинских организаций	МО, осуществляющие лабораторную диагностику в рамках неонатального скрининга, обеспечены возможностью ввода сведений о результате исследования в ВИМИС "АКиНЕО"	Отчет об исполнении реализации мероприятий	Запланировано
5.1.10.	Обеспечение МО, осуществляющих лабораторную диагностику в рамках неонатального скрининга, возможностью передачи сведений о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО"	01.12.2022	01.09.2023	Заместитель начальника управления здравоохранения области И.В. Шитикова, директор ГБУЗ "Тамбовский областной медицинский информационно-аналитический центр" А.В. Зенкина, главный врач ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница", руководители медицинских организаций	МО, осуществляющие лабораторную диагностику в рамках неонатального скрининга, обеспечены возможностью передачи сведений о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО"	Отчет об исполнении реализации мероприятий	Запланировано
5.2.	Реализация мероприятий для формирования и развития цифрового контура для обеспечения медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	01.12.2022	01.12.2025	Заместитель начальника управления здравоохранения области И.В. Шитикова, директор ГБУЗ "Тамбовский областной медицинский информационно-аналитический центр" А.В. Зенкина, главный врач ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница", руководители медицинских организаций	Своевременное выявление заболеваний и оказание медицинской помощи	Отчет об исполнении реализации мероприятий	Запланировано
5.2.1.	Обеспечение функционирования телемедицинского центра для консультаций пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями	01.12.2022	01.12.2025	Заместитель начальника управления здравоохранения области И.В. Шитикова, директор ГБУЗ "Тамбовский областной медицинский информационно-аналитический центр" А.В. Зенкина, главный врач ГБУЗ "Тамбовская областная детская клиническая больница", руководители медицинских организаций	Организован и функционирует телемедицинский центр для консультаций пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями	Отчет об исполнении реализации мероприятий	В работе
6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС
6.1.	Реализация следующих мероприятий по обеспечению своевременного выявления, диспансерного наблюдения, медико-генетического консультирования, лечения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС	01.01.2023	01.12.2025	Заместитель начальника управления здравоохранения области Т.В. Вяльцева, главные внештатные специалисты-эксперты управления здравоохранения области, руководители медицинских организаций области	Своевременное выявление, диспансерное наблюдение, лечение лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	Приказ управления здравоохранения области	В работе
7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС
7.1.	Внедрение клинических рекомендаций по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	01.12.2022	30.12.2023	Начальник отдела развития медицинской помощи детям, службы родовспоможения и санитарно-эпидемиологического благополучия управления здравоохранения области Л.В. Кречетова, главные внештатные специалисты-эксперты управления здравоохранения области, руководители медицинских организаций области	Внедрены клинические рекомендации	Приказ управления здравоохранения области	В работе
8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи
8.1.	1. Проведение оценки контроля качества оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе клинических рекомендаций 2	01.01.2023	01.12.2025	Руководители медицинских организаций области, страховые медицинские организации	Обеспечение качественного оказания медицинской помощи пациентов	Заключение клинико-экспертных комиссий медицинских организаций и страховых медицинских организаций	В работе
8.2.	Обеспечение мониторинга выполнения критериев оценки качества проведения неонатального скрининга в рамках системы внутреннего контроля качества 1	01.01.2023	01.12.2025	Руководители медицинских организаций области, страховые медицинские организации	Обеспечение качественного оказания медицинской помощи пациентов	Заключение клинико-экспертных комиссий медицинских организаций и страховых медицинских организаций	В работе
9. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
9.1.	Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основании форм федерального статистического наблюдения, региональной медицинской информационной системы	01.01.2023	01.12.2025	Директор ГБУЗ "Тамбовский областной медицинский информационно-аналитический центр" А.В. Зенкина	ГБУЗ "Тамбовский областной медицинский информационно-аналитический центр" организован сбор достоверных статистических данных	Формы федерального статистического наблюдения	Запланировано
10. Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения
10.1.	Разработка и утверждение информированного согласия для законных представителей ребенка по проведению расширенного неонатального скрининга	01.12.2022	30.12.2022	Начальник отдела развития медицинской помощи детям, службы родовспоможения и санитарно-эпидемиологического благополучия управления здравоохранения области Л.В. Кречетова, главный внештатный специалист-эксперт по медицинской генетике управления здравоохранения области Г.А. Эрбис	Поддержание высокого уровня охвата НС и РНС	Отчет медицинских организаций	В работе
10.2.	Обеспечение проведения просветительской работы среди населения при активном использовании средств массовой информации о необходимости и пользе расширенного неонатального скрининга	01.12.2022	30.12.2025	Главный внештатный специалист-эксперт по медицинской генетике управления здравоохранения области Г.А. Эрбис, руководители медицинских организаций области	Поддержание высокого уровня охвата НС и РНС	Отчет медицинских организаций	В работе
10.3.	Разработка и размещение информационных материалов в учреждениях родовспоможения, медико-генетической консультации о возможностях и целях расширенного неонатального скрининга	01.12.2022	30.12.2022	Главный внештатный специалист-эксперт по медицинской генетике управления здравоохранения области Г.А. Эрбис, руководители медицинских организаций области	Поддержание высокого уровня охвата НС и РНС	Отчет медицинских организаций	В работе

Приложение N 7
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Тамбовской области"

Схема
автодоставки биоматериала в Тамбовской области для проведения НС

Приложение N 8
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Тамбовской области"

Схема
автодоставки биоматериала из Тамбовской для проведения РНС в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России и в ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова

ГАРАНТ:

По-видимому, в наименовании приложения N 8 допущена опечатка. Имеется в виду "Схема автодоставки биоматериала из Тамбовской области для проведения РНС"