Распоряжение Правительства Удмуртской Республики от 26 декабря 2022 г. N 1458-р "Об утверждении региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Удмуртской Республике на 2023 - 2025 годы"

В соответствии с постановлением Правительства Российской Федерации от 29 ноября 2022 года N 2161 "О внесении изменений в государственную программу Российской Федерации "Развитие здравоохранения":

1. Утвердить прилагаемую региональную программу "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Удмуртской Республике на 2023 - 2025 годы".

2. Контроль за исполнением настоящего распоряжения возложить на заместителя Председателя Правительства Удмуртской Республики Пинчук Э.З.

Председатель Правительства Удмуртской Республики

Я.В. Семенов

УТВЕРЖДЕНА
распоряжением Правительства
Удмуртской Республики
от 26 декабря 2022 г. N 1458-р

Региональная программа
"Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Удмуртской Республике на 2023 - 2025 годы"

Паспорт региональной программы

Наименование региональной программы	Региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Удмуртской Республике на 2023 - 2025 годы" (далее - региональная программа)
Сроки реализации региональной программы	2023 - 2025 годы
Разработчик региональной программы	Министерство здравоохранения Удмуртской Республики
Участники региональной программы	Медицинские организации, подведомственные Министерству здравоохранения Удмуртской Республики, осуществляющие реализацию мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"
Цели региональной программы	Снижение младенческой смертности и инвалидизации посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга. Обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания
Задачи региональной программы	1. Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Удмуртской Республике. 2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным (приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н). 3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетической консультации БУЗ УР "1РКБ МЗ УР", оказывающей медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках расширенного неонатального скрининга. 4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС (МГК БУЗ УР "1РКБ МЗ УР", БУЗ УР "РДКБ МЗ УР"). 5. Интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС. 6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями. 7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС. 8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи. 9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний. 10. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов
Параметры финансового обеспечения реализации региональной программы	Общий объем финансирования региональной программы составляет 95 726,2 тыс. рублей; в том числе: за счет средств федерального бюджета - 79 133,1 тыс. рублей; за счет средства бюджета Удмуртской Республики - 16 593,1 тыс. рублей. В 2023 году объем финансирования составит 31961,0 тыс. рублей, в том числе: средства федерального бюджета - 25 888,4 тыс. рублей; средства бюджета Удмуртской Республики - 6 072,6 тыс. рублей. В 2024 году объем финансирования составит 31 866,8 тыс. рублей, в том числе: средства федерального бюджета - 25 812,1 тыс. рублей; средства бюджета Удмуртской Республики - 6 054,7 тыс. рублей; В 2025 году объем финансирования составит 31 898,4 тыс. рублей, в том числе: средства федерального бюджета - 27 432,6 тыс. рублей; средства бюджета Удмуртской Республики - 4 465,8 тыс. рублей

Региональная программа является документом стратегического планирования, определяющим цели, задачи, направления, приоритеты комплексных решений по улучшению здоровья детского населения Удмуртской Республики в результате проведения неонатального скрининга (далее - НС) и расширенного неонатального скрининга (далее - РНС), повышению качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Региональная программа разработана на период 2023 - 2025 годов.

Региональная программа служит основанием для предоставления субсидии из федерального бюджета бюджету Удмуртской Республики в целях софинансирования расходных обязательств Удмуртской Республики, возникающих при реализации мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

1. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга (далее - НС) в Удмуртской Республике

1.1. Краткая характеристика Удмуртской Республики.

Удмуртская Республика - субъект Российской Федерации, входит в состав Приволжского федерального округа (далее - ПФО). Столица - город Ижевск с населением 645,2 тыс. человек (по состоянию на 1 января 2022 года).

Протяженность территории с севера на юг 297,5 км, с запада на восток - 200 км. Общая протяженность границ - 1800 км.

Площадь республики составляет 42 100 км ² (0,25% территории Российской Федерации), плотность населения - 35,26 человек на 1 кв. км.

Численность населения республики по данным Территориального органа Федеральной службы государственной статистики по Удмуртской Республике на 1 января 2022 года составляет 1 484 460 человек, 66,3% жителей республики проживают в городах, 33,7% - в сельской местности.

В составе Удмуртской Республики 6 городов, 25 сельских районов, 1955 сельских населенных пунктов.

1.2. Анализ основных демографических показателей Удмуртской Республики.

Демографическая ситуация в Удмуртской Республике характеризуется превышением смертности над рождаемостью. Численность населения Удмуртской Республики ежегодно снижается. Численность детского населения в возрасте от 0 до 17 лет в Удмуртской Республике составляет 22,6% от населения региона. Доля детского населения не изменяется. С 2017 года демографические показатели на территории Удмуртской Республики имеют постепенную отрицательную динамику. В 2021 года и за 9 месяцев 2022 года произошло дальнейшее снижение рождаемости, увеличение смертности, естественный прирост остается отрицательным. Показатель рождаемости составил 9,6_ за 2021 год (2020 год - 9,7 на 1000 населения) и достиг общероссийского значения - 9,6_. Показатель смертности в 2021 году составил 15,6 на 1000 населения, ниже, чем по РФ и ПФО.

В 2021 году в республике родилось 14 273 новорожденных, что на 272 ребенка меньше, чем в 2020 году. Численность детского населения Удмуртской Республики из года в год уменьшается, и составила 335 438 человек на 1 января 2022 года.

Таблица 1

Демографические показатели в Удмуртской Республике

	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	Оперативные данные 9 мес. 2022 года
Коэффициент рождаемости на 1000 населения	10,9	9,7	9,7	9,6	8,8
Общий коэффициент смертности на 1000 населения	12,0	11,9	14,1	15,6	12,5
Коэффициент естественного прироста населения	-1,1	-2,2	-4,4	-6,0	-3,7

Таблица 2

Численность населения в Удмуртской Республике, абс.

Демографические показатели	01.01.2018	01.01.2019	01.01.2020	01.01.2021	01.01.2022
Численность населения, всего	1 513 044	1 507 390	1 500 955	1 493 356	1 484 460
Из общего числа Дети 0-17, всего	342 189	342 181	340 439	338 045	335 438
Из них городское население	218 051	219 687	219 736	218 592	217 713
Из них сельское население	124 138	122 494	120 703	119 453	117 725
Из них дети 0-1	17802	16343	14541	14398	14292

Последние 5 лет уровень младенческой смертности в Удмуртской Республике характеризовался устойчивой динамикой к снижению. За 2021 год показатель младенческой смертности на уровне аналогичного периода 2020 года и составил 4,3_, умер 61 ребенок в возрасте до 1 года (за 2020 год - 4,3_, умерли 63 ребенка до 1 года). По предварительным данным за 9 месяцев 2022 года показатель младенческой смертности ниже аналогичного периода 2021 года и составил 3,5_, умерли 36 детей в возрасте до 1 года. За 9 месяцев 2022 года по Удмуртской Республике родились 9 747 детей, что на 903 ребенка меньше аналогичного периода 2021 года. Показатель перинатальной смертности за 2021 год составил 7,9_, за 9 месяцев 2022 года 6,2_. Показатель неонатальной смертности снизился по итогам 9 месяцев 2022 года и составил 1,7_. Показатель ранней неонатальной смертности также снизился по итогам 9 месяцев 2022 года и составил 0,6_.

Структура причин младенческой смертности за 9 месяцев 2022 года в сравнении с аналогичным периодом 2021 года изменилась. На первом месте в структуре младенческой смертности в 2022 году - перинатальные состояния (36,1%), доля которых уменьшилась в 1,5 раза, на втором месте - внешние причины (25,0%) доля которых выросла в 1,9 раза, на третьем месте - врожденные аномалии (11,1%).

Таблица 3

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Удмуртской Республике

	2018 года		2019 года		2020 года		2021 года		Оперативные данные 9 мес. 2022 года
	Абс.	Показатель*	Абс.	Показатель*	Абс.	Показатель *	Абс.	Показатель*	Абс.	Показатель*
Перинатальная смертность	125	7,6	97	6,6	110	7,6	114	7,9	61	6,2
Неонатальная смертность	34	2,1	37	2,5	33	2,3	35	2,4	16	1,7
Ранняя неонатальная смертность	21	1,3	25	1,7	20	1,4	26	1,8	6	0,6
Младенческая смертность	72	4,3	66	4,4	63	4,4	61	4,3	36	3,5

Таблица 4

Структура младенческой смертности в Удмуртской Республике

	2018 год		2019 год		2020 год		2021 год		Оперативные данные 9 мес 2022 год
	абс	доля*,%	абс	доля*,%	абс	доля*,%	абс	доля*,%	абс.	доля*,%
Всего умерших от всех причин, абс.	72	100,0	66	100,0	63	100,0	61	100,0	36	100,0
В том числе:
от некоторых инфекционных и паразитарных болезней	2	2,8	2	3,0	1	1,6	-	-	-	-
от болезней эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	3	4,2	2	3,0	-	-	5	8,2	3	8,3
от болезней нервной системы	2	2,8	4	6,1	2	3,2	1	1,6	3	8,3
от болезней органов дыхания	3	4,2	2	3,0	2	3,2	1	1,6	1	2,8
от болезней органов пищеварения	1	1,4	-	-	-	-	-	-	1	2,8
от врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений	8	11,1	11	16,7	10	15,9	10	16,4	4	11,1
от отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде	35	48,6	29	43,9	33	52,4	31	50,8	13	36,1
геморрагических нарушений у плода и новорожденного	2	2,8	1	1,5	2	3,2	3	4,9	1	2,8
от внешних причин смерти	12	16,7	10	15,2	11	17,5	8	13,1	9	25,0
от новой коронавирусной инфекции (COVID-19)	-	-	-	-	-	-	-	-	-	-

1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Удмуртской Республике с 2018 года.

При анализе показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями на территории Удмуртской Республики за период с 2018 года обращает внимание ежегодное выявление заболеваний, требующих своевременной диагностики и лечения. В Удмуртской Республике ежегодно выявляются дети как по результатам неонатального скрининга, так и при углубленном обследовании по подозрению на различные варианты наследственных болезней обмена, спинальную мышечную атрофию, первичные иммунодефициты.

Таблица 5

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018 - 2022 годах

	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	9 мес. 2022 год	Средняя частота по РФ
Врожденный гипотиреоз частота	5	7	5	9	7	1:3600
	1:3328	1:2122	1:2894	1:1615	1:1477
Галактоземия частота	1	0	0	1	0	1:21000
	1:16638			1:14539
Фенилкетонурия частота	2	1	1	2	2	1:7000
	1:8319	1:14856	1:14472	1:7352	1:4978
Адреногенитальный синдром частота	3	3	2	2	2	1:9638
	1:5546	1:4952	1:7236	1:7269	1:4978
Муковисцидоз частота	1	1	2	0	1	1:8916
	1:16638	1:14856	1:7236		1:9956
Наследственные болезни обмена	5	5	1	4	3
Спинальная мышечная атрофия	1	3	6	2	5
Первичные иммунодефициты	9	13	7	1	17
Итого	27	33	24	21	37

За последние 5 лет в Удмуртской Республике выявлено на неонатальном скрининге 33 ребенка с врожденным гипотиреозом, 12 детей с адреногенитальным синдромом, 8 детей с фенилкетонурией, 4 ребенка с муковисцидозом и 2 ребенка с галактоземией (форма Дуарте). Вне скрининга за 5 лет выявлено 18 детей с наследственными болезнями обмена, 17 детей со спинальной мышечной атрофией и 47 детей с первичными иммунодефицитами.

Таблица 6

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте 0 - 1 год

	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	9 мес. 2022 год
Врожденный гипотиреоз	0	0	0	0	0
Галактоземия	0	0	0	0	0
Фенилкетонурия	2	1	1	2	2
Адреногенитальный синдром	0	0	0	1	1
Муковисцидоз	1	0	2	0	0
Наследственные болезни обмена	3	3	1	1	0
Спинальная мышечная атрофия	0	0	1	1	1
Первичные иммунодефициты	0	0	0	0	0
Итого	6	4	5	5	4

Впервые установленная инвалидность в возрасте 0-1 года с врожденными и (или) наследственными заболеваниями устанавливается детям с нарушенными функциями органов и систем с рождения, нуждающимся в раннем начале лекарственной терапии и специализированном питании. Учитывая необходимость в специализированном лечебном питании с рождения при фенилкетонурии, глутаровой ацидурии 1 типа и других видах наследственных болезней обмена, первоочередная потребность в установлении инвалидности в раннем возрасте возникает у этой категории пациентов. У детей с ПИД и у большинства детей со СМА инвалидность установлена после 1 года жизни, так как диагноз выставлен после 1 года жизни.

Таблица 7

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте 0-1 год

	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	9 мес. 2022 года
Врожденный гипотиреоз	0	0	0	0	0
Галактоземия	0	0	0	0	0
Фенилкетонурия	0	0	0	0	0
Адреногенитальный синдром	0	0	0	0	0
Муковисцидоз	0	1	0	0	0
Наследственные болезни обмена	2	2	0	3	3
Спинальная мышечная атрофия	0	1	0	0	0
Первичные иммунодефициты	0	1	0	0	0
Итого	2	5	0	3	3

Младенческая смертность с врожденными и (или) наследственными заболеваниями обусловлена тяжелым течением и затруднением своевременной диагностики некоторых видов наследственных болезней обмена. С 2018 по 2022 годы умерли 10 детей с наследственными болезнями обмена.

При спинальной мышечной атрофии смерть ребенка была обусловлена ранними клиническими проявлениями заболевания и отсутствием возможности патогенетического лечения в 2019 году. Ранняя диагностика наследственных болезней обмена является резервом для снижения младенческой смертности в регионе. В большинстве случаев проанализированных медицинских документов имел место длительный период диагностического поиска, сложности с подбором адекватной тактики терапии в связи с полиморфными клиническими симптомами заболевания. Отсутствие возможности проведения обследования на наследственные болезни обмена методом тандемной масс-спектрометрии в Удмуртской Республике, что не позволило установить диагноз при жизни ребенка.

В Удмуртской Республике 100% случаев младенческой смертности разбирается на ведомственной комиссии с участием главных внештатных специалистов Министерства здравоохранения Удмуртской Республики (далее - МЗ УР) врачей-экспертов, утвержденных распоряжением МЗ УР, также приглашаются другие ведомства, сотрудники МВД, социальные службы к участию в разборах.

Были проведены плановые проверки: 2020 год - проверка в НМИЦ АГИП им. В.И. Кулакова и проверка РНИМУ им. Н.И. Пирогова. В 2021 году проверка РНИМУ им. Н.И. Пирогова, в 2022 году - проверка РНИМУ им. Н.И. Пирогова.

Также в 2022 году была проведена внеплановая проверка Главным внештатным неонатологом МЗ РФ (СПбГПМУ).

1.4. Нормативные правовые документы Удмуртской Республики, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Таблица 8

Нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Удмуртской Республике

	Название НПА	Дата, номер документа	Утвердивший орган	Дата предыдущего документа (при наличии)
1.	Приказ "Об утверждении Маршрута оказания медицинской помощи больным с врожденными и(или) наследственными заболеваниями в Удмуртской Республике".	31.12.2014 N 1131	МЗ УР
2.	Приказ "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания"	26.04.2006 N 193	МЗ УР	N 38 28.02.1995
3.	Приказ "О мониторинге врожденных пороков развития у детей в Удмуртской Республике"	13.10.2010 N 507	МЗ УР
4.	Приказ "О ведении регионального сегмента федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими орфанными заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности"	09.11.2012 N 775	МЗ УР
5.	Распоряжение "О внесении изменений в приказ МЗ УР от 9 ноября 2012 года N 775 "О ведении регионального сегмента федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности"	03.05.2017 N 612	МЗ УР	N 559 31.08.2015 N 533 11.04.2017
6.	Распоряжение "О ведении регионального сегмента Федерального регистра граждан, имеющих право на обеспечение лекарственными препаратами, медицинскими изделиями и специализированными продуктами лечебного питания в Удмуртской Республике"	06.07.2021 N 840	МЗ УР
7.	Распоряжение "О совершенствовании оказания медицинской помощи детям, родившимся с хромосомной патологией (синдром Дауна) на территории Удмуртской Республики"	04.02.2020 N 0084	МЗ УР
8.	Распоряжение N 0722 от 29.06.2020 "О внесении изменений в распоряжение Министерства здравоохранения Удмуртской Республики от 4 февраля 2020 года N 0084 "О совершенствовании оказания медицинской помощи детям родившимся с хромосомной патологий (синдром Дауна) на территории УР"	29.06.2020 N 0722	МЗ УР	N 0084 04.02.2020
9.	Распоряжение "Об организации мероприятий по ранней диагностике врожденных пороков сердца у новорожденных в акушерских стационарах"	18.05.2022 N 0726	МЗ УР
10.	Приказ "О внесении изменений в приказ МЗ УР от 23.03.2015 г. N 251 "О внесении изменений в приказ МЗ УР от 26.06.2013 г. N 484 "О реализации приказа МЗ РФ от 15 февраля 2013 года N 69н "О мерах по реализации постановления Правительства РФ от 26 апреля 2012 года N 404 "Об утверждении правил ведения Федерального регистра лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (пли) тканей"	24.03.2015 N 262	МЗ УР	N 484 26.06.2013 N 251 23.03.2015
11.	Распоряжение "О переходе на модернизированную версию Федерального регистра лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, лиц после трансплантации органов и (или) тканей (Федеральный регистр 7 нозологий)"	21.09.2017 N 1172	МЗ УР
12.	Методические (клинические) рекомендации федеральных государственных бюджетных образовательных учреждений высшего образования
13.	Стандартная операционная процедура (СОП) 1РКБ 005-1-09: Забор биологического материала для неонатального скрининга новорожденных	01.02.2022	БУЗ УР "1РКБ МЗ УР"	01.02.2018 01.02.2019 01.02.2020 01.02.2021
14.	СОП 1РКБ МГК 005-5-23: Правила доставки биологического материала для лаборатории массового неонатального скрининга	01.03.2022	БУЗ УР "1РКБ МЗ УР"	01.03.2018 01.03.2019 01.03.2020 01.03.2021
15.	СОП 1РКБ МГК 005-5-17: Проведение неонатального скрининга на 5 наследственных заболеваний	01.03.2022	БУЗ УР "1РКБ МЗ УР"	01.03.2018 01.03.2019 01.03.2020 01.03.2021
16.	СОП 1РКБ МГК 005-5-25: Протокол ведения пациента с подозрением на наследственное заболевание и/или врожденные пороки развития врачом-генетиком в амбулаторно-поликлинических условиях	01.03.2022	БУЗ УР "1РКБ МЗ УР"	01.03.2018 01.03.2019 01.03.2020 01.03.2021
17.	Распоряжение "Об утверждении маршрутизации обеспечивающей проведение неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга новорожденным в Удмуртской Республике"	20.12.2022 N 1907	МЗ УР	N 193 от 26.04.2006

Сформированная база нормативно-правовых документов системы оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Удмуртской Республике достаточная.

1.5. Ресурсы, задействованные в регионе для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Неонатальный скрининг в Удмуртской Республике проводится в лаборатории неонатального скрининга МГК.

МГК является структурным подразделением Перинатального центра БУЗ УР "1РКБ МЗ УР". В МГК имеются следующие подразделения: консультативное отделение, лаборатория неонатального скрининга, лаборатория пренатальной диагностики, лаборатория селективного биохимического скрининга, цитогенетическая лаборатория. В МГК проводится: консультирование пациентов с наследственными (генетическими) и (или) врожденными заболеваниями; пренатальный скрининг на хромосомные нарушения, включающий в себя скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ), инвазивные диагностические процедуры; неонатальный генетический скрининг (приложение 5).

Оснащение лаборатории неонатального скрининга в целом соответствует стандарту оснащения МГК согласно приложению N 3 к Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н (приложение 3). Но требует некоторого дооснащения: 1 сушильный шкаф лабораторный до 150°С, 1 центрифуга настольная - с ротором для пробирок от 15 до 50 мл и вакутейнеров, для планшет, 2 холодильника лабораторных стандартных, 1 бидистиллятор, 1 автоматизированное рабочее место врача, оснащенное персональным компьютером с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет" и источником бесперебойного питания, 4 источник бесперебойного питания, 1 комплект мебели лабораторной.

В лаборатории МГК проводится внутренний и внешний контроль качества исследований. Лаборатории МГК участвуют в следующих разделах ФСФОК: неонатальный скрининг, пренатальный скрининг в I триместре, определение кариотипа. По всем разделам получены удовлетворительные результаты.

Укомплектованность медицинским персоналом МГС в целом (приложение 4) составляет 48%. Укомплектованность врачами-генетиками - 50%, Врачами лабораторными генетиками - 43%, биологами - 50%, медицинскими лабораторными техниками - 33%, лаборантами - 25%, медицинскими сестрами - 40%. В связи с внедрением РНС необходимо ввести в штаты МГК 1 ставку диетолога, по 0,5 ставки эндокринолога, невролога и 1 ставку медицинского регистратора или администратора лаборатории НС (согласно приложению N 2 приказа Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями", (далее - приказ МЗ РФ от 21 апреля 2022 года N 274н).

В Удмуртской Республике утверждена маршрутизация в рамках неонатального скрининга, направленная на своевременное выявление заболеваний и постановку на диспансерное наблюдение в рамках существующей инфраструктуры.

1. Взятие крови осуществляется на специальные фильтровальные тест-бланки из пятки новорожденного через 3 часа после кормления на 4-й день жизни у доношенных и на 7-й день у недоношенных новорожденных. Тест-бланк высушивают в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности до полного высыхания при комнатной температуре, без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей:

а) забор осуществляется в 9 медицинских организациях родовспомогательных учреждений, из них 1 - ЗА уровня и 8 второго уровня, осуществляющих забор проб для проведения НС (БУЗ УР "1 РКБ МЗ УР" ПЦ, БУЗ УР "РКДЦ МЗ УР", БУЗ УР "ГКБ N 4 МЗ УР", БУЗ УР "ГКБ N 7 МЗ УР", БУЗ УР "Воткинская РБ МЗ УР", БУЗ УР "Глазовская МБ МЗ УР", БУЗ УР "Можгинская РБ МЗ УР", БУЗ УР "Сарапульская ГБ", БУЗ УР "Увинская РБ МЗ УР"). При ранней выписке или в случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в медицинскую организацию забор образца крови для проведения исследования осуществляется специально подготовленным работником детской поликлиники по месту жительства или иной медицинской организацией по месту пребывания ребенка. Забор осуществляется в 31 детской поликлинике: из них 21 первого уровня и 10 второго уровня, и в 5 отделениях патологии новорожденных: из них 1 третьего уровня и 4 второго уровня: БУЗ УР "1 РКБ МЗ УР" ПЦ, БУЗ УР "РКДЦ МЗ УР", БУЗ УР РДКБ МЗ УР, БУЗ УР "ДГП N 1 МЗ УР", БУЗ УР "ДГКП N 2 МЗ УР", БУЗ УР "ГБ N 3 МЗ УР", БУЗ УР "ГКБ N 4 МЗ УР", БУЗ УР "ДГКП N 5 МЗ УР", БУЗ УР "ГП N 5 МЗ УР", БУЗ УР "ДГП N 6 МЗ УР", БУЗ УР "ГКБ N 6 МЗ УР", БУЗ УР "ГКБ N 7 МЗ УР", БУЗ УР "ДГКП N 8 МЗ УР", БУЗ УР "ГКБ N 8 МЗ УР", БУЗ УР "ДГП N 9 МЗ УР", БУЗ УР "Алнашская РБ МЗ УР", БУЗ УР "Балезинская РБ МЗ УР", БУЗ УР "Вавожская РБ МЗ УР", БУЗ УР "Воткинская РБ МЗ УР", БУЗ УР "Воткинская ГДБ МЗ УР", БУЗ УР "Глазовская МБ МЗ УР", БУЗ УР "Граховская РБ МЗ УР", БУЗ УР "Дебесская РБ МЗ УР", БУЗ УР "Завьяловская РБ МЗ УР", БУЗ УР "Игринская РБ МЗ УР", БУЗ УР "Каракулинская РБ МЗ УР", БУЗ УР "Камбарская РБ МЗ УР", БУЗ УР "Кезская РБ МЗ УР", БУЗ УР "Кизнерская РБ МЗ УР", БУЗ УР "Красногорская РБ МЗ УР", БУЗ УР "Малопургинская РБ МЗ УР", БУЗ УР "Можгинская РБ МЗ УР", БУЗ УР "Сарапульская ГБ МЗ УР", БУЗ УР "Сарапульская ГДБ МЗ УР", БУЗ УР "Сарапульская РБ", БУЗ УР "Селтинская РБ МЗ УР", БУЗ УР "Сюмсинская РБ МЗ УР", БУЗ УР "Увинская РБ МЗ УР", БУЗ УР "Шарканская РБ МЗ УР", БУЗ УР "Юкаменская РБ МЗ УР", БУЗ УР "Якшур-Бодьинская РБ МЗ УР", БУЗ УР "Ярская РБ МЗ УР", медицинские организации (далее - МО) (в соответствии с приложением 1 и приложением 7).

б) забор крови у новорожденных осуществляют 145 медицинских работников, имеющих средне-специальное образование, обученных правилам забора проб для проведения НС, их них: 55 из медицинских организаций родовспомогательных учреждений, 70 из детских поликлиник, 20 их отделений патологии новорожденных (в соответствии с приложением 1). Правильность забора и оформления тест-бланков осуществляет лицо, ответственное за забор крови на НС, назначенное приказом главного врача МО.

2. Тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь с пятнами крови, герметично, в чистый конверт и доставляются в МГК БУЗ УР "1РКБ МЗ УР" не реже чем 1 раз в 3 дня, автотранспортом МО в сумке-холодильнике при температуре не выше +25°С.

3. Неонатальный скрининг в Удмуртской Республике проводится в Медико-генетической консультации БУЗ УР "1РКБ МЗ УР" (приложение 2) Регистрация приема тест-бланков в МКГ БУЗ УР "1РКБ МЗ УР" осуществляется сотрудниками лаборатории НС, сведения о тест-бланках заносятся в Журнал регистрации тест-бланков лаборатории массового скрининга новорожденных.

4. Проведение исследований НС в МГК проводится в лаборатории неонатального скрининга МГК. Анализы выполняются в течение 72 часов после получения тест-бланков.

Положительные результаты фиксируются в Журналах регистрации анализов специалистами лаборатории, проводившими исследование.

5. Информация о положительных результатах обследования новорожденных (группа высокого риска) сообщаются в медицинскую организацию руководителю или ответственному лицу, назначенному приказом главного врача МО, в которой в настоящее время находится или состоит на учете ребенок (акушерский или педиатрический стационар, детская поликлиника) в течение 24 часов по телефону и защищенной электронной почте.

Новорожденные с отрицательными результатами относятся к группе "здоровые" и в дополнительном обследовании не нуждаются.

6. После получения вызова из МГК тест-бланки, для проведения повторных исследований детям группы высокого риска, в течение 48 часов доставляются в МГК из медицинской организации, в которой в настоящее время находится или состоит на учете ребенок. Повторные исследования на 5 скринируемых заболеваний проводятся в лаборатории массового неонатального скрининга МГК в течение 10 дней.

7. При повторных положительных результатах, образцы крови на фенилкетонурию, галактоземию направляются на подтверждающую молекулярно-генетическую диагностику в Федеральные центры. При подтверждении положительного результата на муковисцидоз ребенок направляется на потовую пробу в МГК, затем в Республиканский центр муковисцидоза в БУЗ УР "РДКБ МЗ УР", затем на молекулярно-генетическую диагностику в Федеральные центры. При подтверждении положительного результата на АГС ребенок направляется к врачу-эндокринологу, затем на молекулярно-генетическую диагностику в Федеральные центры. При подтверждении положительных результатов на ВГ - направляется к врачу-эндокринологу и на анализы ТТГ и св.Т4.

8. Информация о выявленной по НС патологии сообщается в МО руководителю или ответственному лицу, назначенному приказом главного врача МО, где наблюдается ребенок по телефону или электронной почте по высокозащищенной линии. Врач-генетик МГК или профильный специалист (эндокринолог, пульмонолог) информирует о выявленном заболевании законного представителя ребенка при очной консультации в МГК или в МО, где находится ребенок.

9. Список пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС ведется в специальных Журналах и электронных таблицах врачом-лаборантом лаборатории массового скрининга новорожденных и врачом-генетиком МГК.

10. Медико-генетическая консультация новорожденным с выявленными по НС наследственными и (или) врожденными заболеваниями проводится врачом-генетиком МГК (работа в одну смену, 5 дней в неделю).

11. Диспансерное наблюдение детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями проводится врачами: генетиком, эндокринологом, пульмонологом, педиатром согласно клиническим рекомендациям

12. Консультирование специалистов по профилю заболевания проводятся согласно клиническим рекомендациям.

Таблица 9

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году

	Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году	Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году, взято на Д наблюдение	Из числа пациентов, состоящих на Д наблюдении, назначены ЛП/СПЛП	Врач-специалист, осуществляющий Д наблюдение	Средняя частота консультаций врачом генетиком 1 пациента, состоящего на Д наблюдении, в 2021 году	Общее число консультаций врача-генетика в 2021 году, из них с применением ТМК
Врожденный гипотиреоз	9	9	9	Эндокринолог, педиатр	0	0
Галактоземия	1	1	0	Генетик, педиатр	4	4
Фенилкетонурия	1	1	1/1	Генетик, педиатр	12	12
Адреногенитальный синдром	2	2	2	Эндокринолог педиатр	1	2
Муковисцидоз	0	0	0	Пульмонолог педиатр	1	0
Наследственные болезни обмена *	5	1	1/1	Генетик, педиатр	4	4
Спинальная мышечная атрофия	2	2	2	Невролог, педиатр	1	1
Первичные иммунодефициты	1	1	1	Иммунолог, педиатр	0	0
Иные	0	0	0	0	0	0
Итого	21	18	16			23

Ребенок с галактоземией (форма Дуарте) соблюдает низколактозную диету, в специализированном лечебном питании не нуждается.

Таблица 10

Количество проведенных ТМК в 2018 - 2022 годах

	2018	2019	2020	2021	9 мес. 2022 года
Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с МГК УР	4528	4485	4252	4070	2982
из них с применением ТМК	0	0	0	0	6
Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с учреждениями ЗА уровней
из них с применением ТМК
Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с учреждениями ЗБ уровней	16	18	9	15	14
из них с применением ТМК	0	0	0	0	0
Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с НМИЦ*	96	195	442	651	604
из них с применением ТМК	96	195	442	651	604
Всего проведенных консультаций/ консилиумов	4640	4698	4703	4736	3600
из них с применением ТМК	96	195	442	651	610
из них:
РДКБ г. Москва	51	53	58	111	127
ПСПБГ МУ им. И.Н. Павлова		5	4	21	19
ФГБУ "НМИЦ им. ак. Е.Н. Мешалкина"		2	4	6	1
НИИ нейрохирургии им. Н.Н. Бурденко	1	11	21	64	43
ФГБЦ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России		1	2	2	5
НИИ эндокринологии	2	14	15	26	13
НИИ им. Турнера		2	6	9	41
ФГБУ "НЦЗД" МЗ РФ	11	24	24	51	35
ФНКЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева	1	37	211	261	231
НИИ педиатрии Нижний Новгород		1	2	0	0
Федеральный центр нейрохирургии (г. Тюмень)		4	3	7	7
Клиника ГБОУ ВПО СПбГПМУ МЗ РФ			19
НИИ трансплантологии им Б.В. Петровского	1		1
ФГБУ "НМИЦО им. Н.Н. Блохина" МЗ РФ	4	4	12	19	20
ОСГ "НИКИП им. ак. Ю.Е. Вельтищева"	9	22	48	57	46
ФГБУ "НМИЦ им. В.А. Алмазова" МЗ РФ	2	1	5	12	16
НИИ кардиологии г. Томска	37	37	3	28	15
НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова		2	1		2
НМИЦ ЧЛХ		2	10	12	5
НИИ трансплантологии им. Шумакова		1	3	3	1
ОДКБ г. Екатеринбурга		2	0
ДГБ N 13 им. Н.Ф. Филатова		1	0
Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца		3	1		1
Клиника Мозга		1
ФГБУ ФЦССХ им. Суханова		7	13		28
НИДОИ им. Илизарова			1	4	4
НИИ НДХИТ им. Рошаля			1	0	7
ФГБУ "СПБ НИИ Фтизиопульмонологии			2	1	3
НИИ Радиологии			2
НИИ им. Бакулева	1		1	9
ФГБУ ДНКЦИБ ФМБА России			2	2	1
НИИ ПФМИЦ				1
ДГБ им. Сперанского г. Москва				1
НМИЦ им. Приорова					4
ФГБУ НМИЦО ФМБФ					6
НМИЦ рентгенорадиологии (РНЦРР)					1
ФГБУ НИИ гематологии и ПК ФМБА (Киров)					4
ФГБОУВО "Первый СПБ ГМУ им. Павлова	12	5			1
НИИ хирургии им. Вишневского	1
ДГКБ им. св. Владимира	1
	112	248	479	710	563

13. Медицинская помощь посредством ТМК осуществляется в полном объеме. Число консультаций посредством ТМК ежегодно увеличивается. По итогам 9 месяцев 2022 года составило 610 телеконсультаций. Рост количества ТМК связан с решением вопросов по углубленной диагностике, взаимодействию с НМИЦ, Фондом "Круг Добра", решением вопросов лекарственного обеспечения, в том числе препаратами, не зарегистрированными на территории Российской Федерации, решением вопросов по направлениям на дальнейшее лечение в Федеральные клиники.

14. Проведение видеоселекторных совещаний, образовательных и научно-практических мероприятий и прочих форм взаимодействия с МГК/Ц 3А, 3Б уровня, НМИЦ осуществляется в соответствии с получаемой информацией от Федеральных центров и Министерства здравоохранения РФ. Контроль за выполнением рекомендаций профильных учреждений осуществляется главными врачами МО, главными внештатными специалистами МЗ УР, экспертами страховых медицинских организаций.

Существующая в Удмуртской Республике инфраструктура для проведения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках НС достаточная. Охват обследования новорожденных составляет 99% скрининга. Эффективность проводимого неонатального скрининга в 2018 году составила 3,0% (выявлено 12 случаев патологии из 403 ретестов), в 2019 году - 3,1% (11 случаев патологии из 358 ретестов), в 2020 году - 2,9% (10 случаев патологии из 346 ретестов), в 2021 году - 3,6% (14 случаев патологии из 389 ретестов), за 9 месяцев 2022 года - 3,9% (12 случаев патологии из 304 ретестов).

Проблемы, возникающие при реализации НС: недостаточная укомплектованность кадрами МГК и кадрами средних медицинских работников в МО, осуществляющих НС.

1.6. Информационное взаимодействие

Таблица 11

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС

	Указать наличие (да/нет) название	Чем утверждено внедрение и работа
ЕГИСЗ	ДА. Региональный сегмент единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения в Удмуртской Республике (PC ЕГИСЗ)	постановление Правительства РФ от 09.02.22 N 140; распоряжение Правительства УР от 24.07.2020 N 893-р; распоряжение МЗ УР от 11.01.2021 N 04
Электронный документооборот	ДА. Электронный документооборот организован путем создания структурированных электронных медицинских документов с последующей их отправкой в Реестр электронных медицинских документов МЗ РФ. ДА. Доступ к медицинской информации для медицинских организаций внутри региона организован в режиме реального времени (PC ЕГИСЗ построена на облачных технологиях)	постановление Правительства РФ от 09.02.22 N 140; распоряжение Правительства УР от 24.07.2020 N 893-р; распоряжение МЗ УР от 11.01.2021 N 04
Работа сервиса выписки медицинских свидетельств о рождении	ДА. Медицинские свидетельства о рождении формируются в PC ЕГИСЗ (Компонент ЕЦП.МИС)	приказ МЗ РФ от 13.10.2021 N 987н; письмо МЗ РФ от 27.08.22 N 18-5/И/2-8661; распоряжение МЗ УР от 28.02.2022 N 13
Наличие и ведение баз данных детей с врожденными и(или) наследственными заболеваниями	ДА. База данных мониторинга врожденных пороков развития и ХА детей УР,	приказ МЗ УР от 13.10.2010 г. N 507 "О мониторинге врожденных пороков развития у детей в Удмуртской Республике"
регистры	ДА. Региональный сегмент федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями	приказ МЗ УР от 09.11.2012 N 775; распоряжение МЗ УР от 31.08.2015 N 559
реестры	ДА. Система мониторинга состояния здоровья детей, родившихся с экстремально низкой массой тела	распоряжение МЗ УР от 15.07.2019 N 0787

1.7. Выводы.

В Удмуртской Республике организована система оказания медицинской помощи детям с врожденными и наследственными заболеваниями. Основным учреждением является медико-генетическая консультация БУЗ УР "1 РКБ МЗ УР" со сформированным штатом специалистов и материально-технической базой. Взаимодействие между медицинскими организациями региона и МГК постоянное. Выполнение задач по проведению неонатального скрининга обеспечено в полном объеме. Охват обследования новорожденных составляет 99%. В Удмуртской Республике начата подготовка к внедрению расширенного неонатального скрининга с 1 января 2023 года Региональная система информатизации здравоохранения, необходимая для обеспечения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга находится на этапе разработки и внедрения.

В последние годы значительно увеличилась потребность в проведении высокотехнологичных методов диагностики генетических и наследственных заболеваний (тандемная масс-спектрометрия, полноэкзомное секвенирование), проведение которых в регионе невозможно в связи с отсутствием оборудования, лабораторной и научной базы. Для решения данных задач проводится регулярное взаимодействие с молекулярно-генетическими лабораториями и научными сотрудниками федеральных центров (МГНЦ им. Н.П. Бочкова, ФГБЦ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России), в том числе с применением телемедицинских технологий. Важной задачей является создание регистра заболеваний, включенных в расширенный неонатальный скрининг и организация Центра орфанной патологии для медицинского сопровождения и лечения пациентов.

2. Организация проведения расширенного неонатального скрининга в Удмуртской Республике

2.1. Цели реализации региональной программы:

Снижение младенческой смертности и инвалидизации посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга.

Обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

2.2. Задачи региональной программы:

Задачи региональной программы:

1) обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Удмуртской Республике;

2) формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом МЗ РФ от 21 апреля 2022 года N 274н;

3) совершенствование материально-технической базы медико-генетической консультации БУЗ УР "1РКБ МЗ УР", оказывающей медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС;

4) обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС (МГК БУЗ УР "1РКБ МЗ УР", БУЗ УР "РДКБ МЗ УР");

5) интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

6) обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

7) внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС;

8) методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи;

9) внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

10) организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

2.3. Показатели региональной программы.

Таблица 12

Индикативные показатели региональной программы

	2023 год	2024 год	2025 год
Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми, не менее (%)	80%	95%	95%
Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, не менее (%)	90%	95%	95%
Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС (%)	0,1%;	0,1%;	0,1%;
Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено Д наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, не менее (%)	90%	95%	95%
Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию ЛП и СПЛП от общего числа детей, которым установлено Д наблюдение, (%)	95%	95%	95%

2.4. Мероприятия региональной программы.

2.4.1. Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Удмуртской Республике.

Для оптимизации проведения РНС и реализации профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках регионального РНС создается нормативная правовая база:

- Создание региональной программы. Утвержденная региональная программа служит основанием для предоставления субсидии из федерального бюджета бюджету Удмуртской Республики в целях софинансирования расходных обязательств Удмуртской Республики, возникающих при реализации мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга". Ответственные: Управление медицинской помощи детям и службы родовспоможения МЗ УР, главные внештатные специалисты МЗ УР по медицинской генетике, неонатологии, педиатрии, акушерству и гинекологии, БУЗ УР "РМИАЦ МЗ УР".

- Создание регионального приказа по маршрутизации, регламентирующий все этапы проведения РНС в соответствии с приказом МЗ РФ от 21 апреля 2022 года N 274н; диспансерное наблюдение, оказание экстренной и плановой помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, выявленными в рамках РНС. Дата исполнения - до 20 декабря 2022 года. Ответственные: Управление медицинской помощи детям и службы родовспоможения МЗ УР, главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ УР.

- Разработка и утверждение регионального документа по реализации льготного лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, взаимодействию с Фондом "Круг добра". Срок исполнения: до 30 декабря 2022 года. Ответственные: Управление медицинской помощи детям и службы родовспоможения МЗ УР, Управление по организации фармацевтической деятельности и лекарственного обеспечения МЗ УР.

- Разработка и утверждение стандартных операционных процедур (СОП) при проведении НС и РНС в медицинских организациях, обеспечивающих оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамах РНС. Срок исполнения: до 30 декабря 2022 года, Ответственные: Главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ УР, главный врач БУЗ УР "1РКБ МЗ УР", главные врачи медицинских организаций, участвующие в проведении РНС.

2.4.2 Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС. Маршрутизация в рамках расширенного неонатального скрининга, направленная на своевременное выявление наследственных и (или) врожденных заболеваний (36) и постановку на диспансерное наблюдение.

1) Перед взятием образцов крови заполняется информированное добровольное согласие/отказ на проведение неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания. Заполненные документы хранятся в МО, осуществившей взятие образца крови. Информация о взятии образцов крови (дата и время) вносится в карту развития ребенка и выписной эпикриз;

2) информация о новорожденном вносится непосредственно на тест-бланк и в медицинскую информационную систему медицинских организаций (МИС МО) с целью формирования структурированного электронного медицинского документа (СЭМД) "Направление на неонатальный скрининг" (ННС) и дальнейшей передачи в вертикально-интегрированную медицинскую информационную систему (ВИМИС) "АКиНЕО". Направление с информацией распечатывается и прикрепляется к тест-бланку;

3) взятие образцов крови осуществляется на два тест-бланка. Тест-бланк с 5 пятнами крови используется для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках неонатального скрининга. Тест-бланк с 3 пятнами крови используется для лабораторного исследования образцов крови новорожденных в рамках расширенного неонатального скрининга.

4) взятие крови осуществляется на специальные фильтровальные тест-бланки из пятки новорожденного через 3 часа после кормления в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенных и на 7-й день у недоношенных новорожденных. Тест-бланк высушивают в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности до полного высыхания при комнатной температуре, без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей:

а) забор крови на НС и РНС осуществляется в 9 медицинских организациях родовспомогательных учреждений, из них 1 - ЗА уровня и 8 второго уровня. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в медицинскую организацию забор образца крови для проведения исследования осуществляется специально подготовленным работником детской поликлиники по месту жительства или иной медицинской организацией по месту пребывания ребенка. Забор осуществляется в 31 детской поликлинике из них 21 первого уровня и 10 второго уровня, и в 5 отделениях патологии новорожденных из них: 1 третьего уровня и 4 второго уровня (в соответствии с приложением 1, приложением 7 и приложением 8);

б) Забор крови у новорожденных осуществляют 145 медицинских работников имеющих средне-специальное образование, обученных правилам забора проб для проведения НС и РНС, их них 55 из медицинских организаций родовспомогательных учреждений, 70 из детских поликлиник, 20 их отделений патологии новорожденных (в соответствии с приложением 1). Правильность забора и оформления тест-бланков осуществляет лицо, ответственное за забор крови на НС и РНС, назначенное приказом главного врача МО;

5) тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови, герметично, в чистый конверт и доставляются в МГК БУЗ УР "1РКБ МЗ УР" ежедневно или при необходимости раз в 2 дня, автотранспортом МО в сумке-холодильнике при температуре не выше +25°C;

6) информация о доставке вносится в Журнал регистрации поступления тест-бланков. Информация о дате доставки тест-бланка вносится в медицинскую информационную систему медицинских организаций (МИС МО);

7) в лаборатории неонатального скрининга МГК проводятся лабораторные исследования в рамках НС из тест-бланков с 5 пятнами крови новорожденного. Сроки проведения скрининговых тестов составляют 72 часа от момента поступления тест-бланков;

8) медико-генетическая консультация в течение 24 часов после получения тест-бланков организует отправку образцов крови на тест-бланках с 3 пятнами крови в медицинскую организацию 3 уровня (ФГБУ "НМИЦ им. В.И. Кулакова" МЗ РФ) для проведения расширенного неонатального скрининга. Отправка биологического материала осуществляется 4-5 раз в неделю по рабочим дням авиационным транспортом;

9) медицинская организация 3 уровня (ФГБУ "НМИЦ им. В.И. Кулакова" МЗ РФ) осуществляет лабораторные исследования в рамках РНС тест-бланков с 3 пятнами крови новорожденного. Сроки проведения обследования составляют 72 часа от момента поступления тест-бланков;

10) при получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группа высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний. Дети из группы детей "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований;

11) информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате НС и РНС передается в МО, по месту проживания или нахождения новорожденного. Информация передается руководителю МО или лицу, ответственному за забор крови на НС и РНС, назначенному приказом главного врача МО, который организует забор и отправку образцов крови для проведения повторного скринингового исследования (ретеста) в медико-генетической консультации. При необходимости МГК организует транспортировку биоматериала в МО 3Б уровня (ФГБНУ "МГНЦ им. Н.П. Бочкова") выполняющего референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний в течение 24 часов;

12) для заболеваний, характеризующихся ранними сроками манифестации и жизнеугрожающими последствиями, ретест проводится одновременно с подтверждающими тестами в медицинской организации третьего Б уровня (ФГБНУ "МГНЦ им. Н.П. Бочкова"), выполняющей функции референс-центра. Новорожденному до получения результатов ретеста и подтверждающей диагностики назначается терапия в соответствии с клиническими рекомендациями;

13) при наличии медицинских показаний врач-генетик медико-генетической консультации немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в медицинскую организацию по профилю заболевания, назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов ретеста и подтверждающей диагностики;

14) сроки проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований в медицинской организации третьего уровня, выполняющей функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний, составляет не более десяти рабочих дней;

15) после получения результатов подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием, сведения о которых передаются медицинской организацией в течение 24 часов после получения результатов исследования в МО по месту проживания или нахождения новорожденного, с соответствующими рекомендациями;

16) при отсутствии клинических проявлений врожденного и (или) наследственного заболевания врач-участковый педиатр, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 48 часов направляет новорожденного с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием в МГК или к специалистам по профилю заболевания медицинских организаций для назначения лечения;

17) при наличии медицинских показаний по направлению лечащего врача медицинской организации по месту жительства по согласованию с врачом-генетиком МГК после подтверждения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания новорожденный при необходимости госпитализируется в медицинскую организацию, оказывающую медицинскую помощь детям по профилю заболевания;

18) в случае нахождения новорожденного на лечении в стационаре проводится консультация с врачом-генетиком медико-генетической консультации Удмуртской Республики или медицинской организации третьего уровня специалистами по профилю заболевания, консилиум врачей с применением телемедицинских технологий медицинской организацией, подведомственной федеральным органам исполнительной власти, для определения тактики лечения;

19) диспансерное и динамическое наблюдение пациентов с выявленными наследственными и (или) врождёнными заболеваниями в рамках неонатального скрининга проводится согласно клиническим рекомендациям и стандартам оказания медицинской помощи.

2.4.3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетической консультации БУЗ УР "1РКБ МЗ УР", оказывающей медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Мероприятия по совершенствованию материально-технической базы МГК БУЗ УР "1РКБ МЗ УР":

1 Организация и ремонт помещений медико-генетической консультации БУЗ УР "1РКБ МЗ УР". Срок исполнения 2023 - 2025 годы. Ответственный: главный врач БУЗ УР "1РКБ МЗ УР".

2 Дооснащение оборудованием МГК БУЗ УР "1РКБ МЗ УР" в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом МЗ РФ от 21 апреля 2022 года N 274н. Срок исполнения 2023 - 2025 годы. Ответственные: Управление медицинской помощи детям и службы родовспоможения МЗ УР, Главный врач БУЗ УР "1РКБ МЗ УР" (в соответствии с приложением 3).

2.4.4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Обеспечить подготовку медицинских и не медицинских кадров, непрерывное повышение квалификации специалистов связанных с реализацией НС и РНС и оказанием медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (приложение 6, пункт 4).

2.4.5. Информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС.

Основной задачей при организации информационного взаимодействие считается обеспечение интеграции медицинских информационных систем (далее - МИС), лабораторных информационных систем (далее - ЛИС), систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения Удмуртской Республики (далее - РТ МИС) и Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения (далее - ЕГИСЗ) и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям: "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" (далее - ВИМИС "АКиНЕО" (приложение 6, пункт 5).

2.4.6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС.

Для обеспечения полноценного своевременного диспансерного наблюдения необходимо соблюдать преемственность лечения в амбулаторных и стационарных условиях, при экстренных и неотложных состояниях, при оказании скорой, высокотехнологичной медицинской помощи, непрерывное обеспечение лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания.

Своевременная передачи информации из МГК в детские поликлиники о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием в течение 24 часов после получения результатов подтверждающей диагностики, постановка их на диспансерное наблюдение, обеспечение своевременного направления пациентов для оказания специализированной медицинской помощи в соответствии с действующим законодательством, оказания консультативной помощи врачом-генетиком, проведение медико-генетического консультирования, в том числе с применением телемедицинских технологий (при наличии), консультирования врачом-генетиком МГК, профилактика врожденных и (или) наследственных заболеваний в семьях, с отягощенным генеалогическим анамнезом в группах риска (приложение 6, пункт 6).

2.4.7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС.

Разработка и внедрение в государственных медицинских организациях республики, оказывающих помощь пациентам с врожденной и (или) наследственной патологией, Клинических рекомендаций, протоколов ведения больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, согласно Клиническим рекомендациям по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении НС и РНС (опубликованными на сайте Министерства здравоохранения Российской Федерации). Внедрение рекомендаций проводится при организационно-методической поддержке главного внештатного специалиста по медицинской генетике и других профильных главных внештатных специалистов МЗ УР (приложение 6, пункт 7).

Внедрение методических рекомендаций проводится с 1 января 2022 года в постоянном режиме по мере закрепления их на сайте Минздрава России. Ответственные за внедрение клинических рекомендаций главные специалисты МЗ УР по медицинской генетике, неонатологии, педиатрии и главные врачи МО, участвующих в проведении НС и РНС и оказывающие помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.4.8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи.

Система мероприятий по организации внутреннего контроля качества и безопасности РНС разрабатывается на основании приказа МЗ РФ от 31.07.2020 г. N 785н "Об утверждении Требований к организации и проведению внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности" и приказа БУЗ УР "1РКБ МЗ УР" от 10 января 2022 года N 6 "Об утверждении порядка организации и проведения внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности в БУЗ УР "1РКБ МЗ УР".

В лаборатории МГК проводится внутренний и внешний контроль качества исследований. Лаборатории МГК участвуют в следующих разделах ФСВОК: неонатальный скрининг, пренатальный скрининг в I триместре, определение кариотипа. По всем разделам получены удовлетворительные результаты.

2.4.9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний.

При необходимости проведения новых методов диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний пациенты направляются в федеральные центры.

2.4.10. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с указанием источников для оценки степени достижения каждого результата, необходима для постоянного мониторинга и анализа проведения НС и РНС в Удмуртской Республике, своевременного выявления, лечение и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (приложение 6, пункт 10).

2.4.11. Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения.

Активное проведение просветительской работы среди населения с использованием средств массовой информации: листовок, плакатов, прочих информационных документов о необходимости и пользе расширенного неонатального скрининга (приложение 6, пункт 11).

3. Результаты региональной программы

1) Разработана региональная программа для обеспечения массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

2) сформирована и утверждена региональным приказом оптимальная маршрутизация в субъекте РФ, основанная на существующей инфраструктуре субъекта РФ, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом МЗ РФ от 21 апреля 2022 года N 274н;

3) созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой в сфере здравоохранения субъекта Российской Федерации, Единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология";

4) внедрены клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, утвержденные уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в 100% профильных медицинских организациях;

5) сформированы мероприятия по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями;

6) внедрены новые технологии диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

7) организован сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов;

8) Достигнуты индикативные показатели региональной программы (таблица 12).

4. Сроки реализации региональной программы

Программа реализуется в период 2023 - 2025 годов.

5. Финансово-экономическое обоснование региональной программы

Таблица 13

Планируемый бюджет региональной программы (тыс. руб.)

	2023 год	2024 год	2025 год	Итого
Общий итог по всем мероприятиям
Федеральный бюджет	25888,4	25812,1	27432,6	79133,1
Бюджет УР	6072,6	6054,7	4465,8	16593,1
Иные источники, (включая внебюджетные источники от доход приносящей деятельности медицинских организаций)
Консолидированный бюджет	31961,0	31866,8	31898,4	95726,2

Объемы финансирования из бюджета Удмуртской Республики, предусмотренные на реализацию региональной программы, могут ежегодно корректироваться в соответствии с законом Удмуртской Республики о бюджете Удмуртской Республики на очередной финансовый год и плановый период.

6. Социально значимый результат региональной программы

Внедрение региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Удмуртской Республике на 2023 - 2025 годы" позволит усовершенствовать существующий уровень организации работы детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической, и медико-генетической служб от организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности.

В итоге будет достигнут показатель младенческой смертности 4,0 на 1000 новорожденных, родившихся живыми к 2025 году.

Приложение 1
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Удмуртской Республике
на 2023 - 2025 годы"

Число медицинских организаций,
осуществляющих забор проб на проведение НС, в Удмуртской Республике

			Число медицинских организаций / структурных подразделений	Наличие медицинского персонала, прошедшего подготовку по проведению отбора проб (число)	Число новорожденных, которым взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания по данным 2021 года
	Число медицинских организаций родовспомогательных учреждений, осуществляющих забор проб для проведения НС	1 уровень	0	0	3
		2 уровень	8	40	8841
		3А уровень	1	15	3391
		3Б уровень	0	0	0
	Число детских поликлиник/детских поликлинических отделений, осуществляющих забор проб для проведения НС	1 уровень	21	42	617
		2 уровень	10	28	858
		3 уровень	0	0	0
	Число отделений патологии новорожденных/ педиатрических детских больниц, осуществляющих забор проб для проведения НС	1 уровень	0	0	0
		2 уровень	4	12	581
		3 уровень	1	8	248
	Иные медицинские организации, осуществляющие отбор проб для проведения НС (указать какие)		0	0	0
Итого			45	145	14539 *

-----------------------------

* из них 272 из других регионов РФ, родившихся в медицинских организациях родовспомогательных учреждений, осуществляющих забор проб для проведения НС в Удмуртской Республике

Приложение 2
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Удмуртской Республике
на 2023 - 2025 годы"

Перечень
медицинских организаций, осуществляющих НС, в Удмуртской Республике

Полное наименование медицинской организации/ структурного подразделения, осуществляющей проведение НС	Адрес, тел, e-mail	Ф.И.О. руководителя медицинской организации/ структурного подразделения, осуществляющих проведение НС, контактный тел, (e-mail)	Проведено исследований в год (НС) по данным 2021 года		Проведено исследований в год (РНС) по данным 2021 года
			число	доля от всех выполненных в субъекте	число	доля от всех выполненных в субъекте
Медико-генетические консультации (центры) 2 уровня
БУЗ УР "Первая республиканская клиническая больница МЗ УР", Перинатальный центр	УР, г. Ижевск, Воткинское шоссе, д.57 8(3412)468771 zavmgk@rkb1.udm.ru	Заведующая МГК: Осипова Е.В. 8(3412)468771 zavmgk@rkb1.udm.ru	14539	100%	0

Приложение 3
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Удмуртской Республике
на 2023 - 2025 годы"

Оснащение
лаборатории неонатального скрининга
(приложение N 3 к Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 года N 274н) *

N п/п	Код вида номенклатурной классификации мед. изделий	Наименование вида медицинского изделия в соответствии с номенклатурной классификацией медицинских изделий	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.	Имеющееся в наличии количество, шт.	Укомплектованность, %
1.	341870	Автоматическое устройство для подготовки образцов сухих пятен крови	Панчер для выбивания высушенных образцов крови из тест-бланков <3>, <4А>, <4Б>	3	3	100
2.	261550	Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, автоматический	Биохимический анализатор с программным обеспечением и комплектом вспомогательного оборудования для скрининга недостаточности биотинидазы, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза, галактоземии <3>, <4А>, <4Б>	2	2	100
	261770	Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, полуавтоматический	Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, полуавтоматический <3>, <4А>, <4Б>	1	1	100
3.	107660	Анализатор масс-спектрометрический ИВД автоматический	Тандемный масс-спектрометр с программным обеспечением для проведения расширенного неонатального скрининга методом тандемной масс-спектрометрии для определения концентрации аминокислот и ацилкарнитинов <4А>, <4Б>	0
	107670	Анализатор масс-спектрометрический ИВД, полуавтоматический		0
	350330	Жидкостный хроматограф /анализатор масс-спектрометрический ИВД, автоматический		0
	382270	Газовый хроматограф /анализатор масс-спектрометрический ИВД, автоматический		0
4.	335060	Перемешиватель термостатируемый лабораторный	Шейкер-инкубатор для планшет <3>, <4А>, <4Б>	4	4	100
5.	260410	Шкаф сушильный общего назначения	Сушильный шкаф лабораторный до 150°С <4А>, <4Б>	2	1	50
6.	261750	Испаритель лабораторный	Эвапоратор с насосом для планшет <4А>, <4Б>	0
7.	260430	Центрифуга настольная общего назначения	Центрифуга настольная - с ротором для пробирок от 15 до 50 мл и вакутейнеров, для планшет <3>, <4А>, <4Б>	2	1	50
8.	261700	Встряхиватель лабораторный	Вортекс (встряхиватель) для пробоподготовки <3>, <4А>, <4Б>	3	3	100
9.	145580	Перемешивающее устройство для пробирок с пробами крови ИВД	Роллер лабораторный <3>, <4А>, <4Б>	0
10.	152690	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной <3>, <4А>, <4Б>	0
11.	131980	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный	Облучатель ультрафиолетовый Бактерицидный <3>, <4А>, <4Б>	2	2	100
	347590	Система дезинфекции помещения ультрафиолетовым светом
	361300	Облучатель ультрафиолетовый для фототерапии /дезинфекции окружающей среды
	375930	Очиститель воздуха ультрафиолетовый
12.	352570	Холодильник/ морозильная камера для лаборатории	Холодильник двухкамерный <3>, <4А>, <4Б>	2	2	100
13.	215850	Холодильник фармацевтический	Холодильник фармацевтический для хранения тест-систем <3>, <4А>, <4Б>	0
	261620	Холодильник лабораторный, стандартный	Холодильник лабораторный, стандартный <3>, <4А>, <4Б>	6	4	66
14.	318570	Скрининг метаболизма новорожденных /врожденные заболевания ИВД, калибратор	Тест-системы для неонатального скрининга на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и дефицит биотинидазы <3>, <4А>, <4Б>	По 20 наборов на АГС, ВГ, МВ и по 21 набору на Гал и деф. Биотинидазы		Расчет по количеству родов
	318580	Скрининг метаболизма новорожденных /врожденных заболеваний ИВД, контрольный материал
	318600	Скрининг метаболизма новорожденных /врожденные заболевания ИВД, набор, мультиплексный анализ		0
	318610	Скрининг метаболизма новорожденных /врожденные заболевания ИВД, реагент		0
	318590	Скрининг метаболизма новорожденных / врожденные заболевания ИВД, набор, масс-спектрофотометрический анализ		0
15.	192300	Множественные аминокислоты /метаболиты карнитина ИВД, набор, масс-спектрометрический анализ	Тест-системы для расширенного неонатального скрининга методом тандемной масс-спектрометрии <4А>, <4Б>	0
	339500	Множественные аминокислоты /метаболиты карнитина ИВД, набор, масс-спектрометрический анализ/жидкостная хроматография		0
16.	350660	Набор для забора крови методом сухой капли ИВД	Тест-бланки для забора образцов крови для неонатального скрининга новорожденных <3>, <4А>, <4Б>	30 000 бланков (по 2 бланка на 1 новорожденного )		Расчет по количеству родов
17.	108730	Штатив для пробирок	Штатив для пробирок <3>, <4А> <4Б>	4	4	100
18.	124480	Пипетка механическая	Комплект автоматических дозаторов переменного объема (автоматических пипеток) <3>, <4А>, <4Б>	28	20	71
	292310	Пипетка электронная		0
	292320	Пипетка электронная, однофункциональная		0
	292390	Микропипетка электронная		0
	380120	Микропипетка механическая ИВД		0
	124540	Микропипетка механическая		0
19.	181470	Шкаф вытяжной	Шкаф вытяжной <3>, <4А>, <4Б>	0
20.	123680	Контейнер для отходов с биологическими загрязнениями	Контейнер <3>, <4А>, <4Б>	1	1	100
21.	185890	Контейнер для стерилизации / дезинфекции, многоразового использования	Контейнер <3>, <4А>, <4Б>	1	1	100
22.	231020	Система деионизационной очистки воды	Деионизатор воды <3>, <4А>, <4Б>	0
23.	185950	Система дистилляционной очистки воды	Дистиллятор <3>, <4А>, <4Б>	1	1	100
			Бидистиллятор <3>, <4А>, <4Б>	1	0

Дополнительное оснащение

N п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.	Имеющееся в наличии количество, шт.	Укомплектованность, %
1.	Автоматизированное рабочее место врача, оснащенное персональным компьютером с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет" и источником бесперебойного питания <2>, <3>, <4А>, <4Б>	5	4	80
2.	Программное обеспечение для учета и анализа неонатального скрининга <3>, <4А>, <4Б>	1	0	0
3.	Источник бесперебойного питания <3>, <4А>, <4Б>	5	1	20
4.	Мебель лабораторная (комплект) <3>, <4А>, <4Б>	2	1	50
5.	Кондиционер <3>, <4А>, <4Б>	2	2	100

Приложение 4
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Удмуртской Республике
на 2023 - 2025 годы"

Укомплектованность
медицинским персоналом лаборатории неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга (при наличии), указанных медицинских организаций*

Консультации в целом:

N п/п	Наименование должности врачебного и среднего медицинского персонала, в том числе специалистов с высшим профессиональным (немедицинским) образованием	Штатных единиц		Физических лиц	Укомплектованность (%)
		Утверждено	Занято с учетом совместительства, без учета находящихся в декретном отпуске (отпуске по уходу за ребенком)
1.	Врач-генетик	3	3	2	66
2.	Врач - лабораторный генетик	7	5	3	43
3.	Врач клинической лабораторной диагностики	0
4.	Врач-диетолог	0
5.	Врач-эндокринолог (врач - детский эндокринолог)	0
6.	Врач-невролог	0
7.	Медицинский психолог (психолог)	0
8.	Врач ультразвуковой диагностики	2	2	1	50
9.	Врач - акушер-гинеколог	1	1	1	100
10.	Биолог	4	3	2	50
11.	Химик-эксперт медицинской организации	0
12.	Медицинский лабораторный техник (фельдшер-лаборант)	6	3	2	33
13.	Лаборант	5	2	1	25
14.	Старшая медицинская сестра	1	1	1	100
15.	Медицинская сестра	5	4	2	40
16.	Медицинская сестра процедурной	1	1	0	0
17.	Акушерка	1	1	1	100
18.	Медицинский статистик	1	1	0	0
19.	Сестра-хозяйка	1	1	1	100
20.	Медицинский регистратор	2	2	2	100
21.	Санитар	4	4	2	50

Приложение 4А
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Удмуртской Республике
на 2023 - 2025 годы"

Лаборатория НС

N п/п	Наименование должности врачебного и среднего медицинского персонала, в том числе специалистов с высшим профессиональным (немедицинским) образованием	Штатных единиц		Физических лиц	Укомплектованность (%)
		Утверждено	Занято с учетом совместительства, без учета находящихся в декретном отпуске (отпуске по уходу за ребенком)
2.	Врач - лабораторный генетик	1	1	1	100
10.	Биолог	2	2	1	50
13.	Лаборант	4	2	1	25
21.	Санитар	1	1	1	100

1 ставка врача-генетика имеется в БУЗ УР "Республиканская детская клиническая больница МЗ УР".

Приложение 5
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Удмуртской Республике
на 2023 - 2025 годы"

Паспорт МГК
(подразделения медицинской генетики)

Общая информация
Наименование:	Медико-генетическая консультация,
Располагается на базе:	БУЗ УР "Первая республиканская клиническая больница МЗ УР" (БУЗ УР "1РКБ МЗ УР")
Руководитель:	Осипова Елена Валерьевна
Адрес:	УР, г. Ижевск, Воткинское шоссе, д. 57
Телефон:	8(3412)468771
Электронная почта:	zavmgk@rkb1.udm.ru
Количество сотрудников:	21
В том числе врачей-генетиков:	2
В т.ч. врачей-лабораторных генетиков:	3

Клиническая деятельность	да/нет	Кол-во в год
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями	да	4000
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний:	да
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом	да	600
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в т. ч. скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций)	да	10
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ)	да	13000
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС)	В регионе нет, направляем в ФЦ	100
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности)	да	300
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в т. ч., в пренатальном периоде)	да	10
Инвазивные диагностические процедуры:	да	300
биопсия хориона	да	98
плацентоцентез	да	120
амниоцентез	да	80
кордоцентез	да	2
Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей	да	15
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ	да	150
Неонатальный генетический скрининг (обследовано новорожденных на 5 НБО)	да	14500
Прочее Селективный б/х скрининг	да	700

Лабораторная деятельность / методическая оснащённость	да/нет	Кол-во в год
Кариотипрование (цитогенетика)	да	795
в том числе, супружеские пары	да	69
в том числе, пренатально	да	300
в том числе, новорождённые	да	77
FISH	да	40
в том числе, супружеские пары	да	20
в том числе, пренатально	да	20
в том числе, новорождённые	нет
в том числе, в рамках ПГТ	нет
ПЦР диагностика наследственных заболеваний	нет
Молекулярное кариотипирование (ХМА)	нет
в том числе, супружеские пары	нет
в том числе, пренатально	нет
в том числе, новорождённые	нет
Секвенирование по Сэнгеру	нет
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом	нет
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)	нет
в том числе, ПГТ-А	нет
в том числе, ПГТ-М и ПГТ-СП	нет
Неонатальный скрининг	да	14500
Биохимия	да	14500
Масс-спектрометрия	нет
ПЦР	нет
Оборудование(основное)
Кариотипирование:	аппаратно-программные комплексы для цитогенетических исследований Axiostar, AxioScope и Axiolmager, инвертированный микроскоп
FISH:	комплект оборудования для проведения FISH исследований
ПЦР:	ПЦР в режиме реального времени Амплификатор CFX96, BioRad
Молекулярное кариотипирование (ХМА):	нет
Секвенирование по Сэнгеру:	нет
Высокопроизводительное секвенирование (NGS):	нет
Биохимический скрининг:	автоматический анализатор "Автоделфия"; автоматические анализаторы Delfia Victor-2, Victor-D; биохимический анализатор "Криптор",
Масс-спектрометрия:	нет

Приложение 6
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Удмуртской Республике
на 2023 - 2025 годы"

План мероприятий региональной программы

N п/п	Наименование мероприятия	Сроки реализации		Ответственный исполнитель	Наименование результата	Вид документа	Результат
		начало	окончание
1.	Обеспечение нормативно-правового регулирования расширения неонатального скрининга (РНС) в субъекте
1.1	Разработка и утверждение региональной программы необходимой для предоставления субсидии из федерального бюджета бюджету Удмуртской Республики в целях софинансирования расходных обязательств Удмуртской Республики, в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"		09.12.2022	Управление медицинской помощи детям и службы родовспоможения МЗ УР, главные внештатные специалисты МЗ УР по медицинской генетике, неонатологии, педиатрии, акушерству и гинекологии. БУЗ УР "РМИАЦ МЗ УР".	Утверждена региональная программа	Программа	1
	Утверждение регионального приказа по маршрутизации, регламентирующий все этапы проведения РНС в соответствии с приказом МЗ РФ от 21.04.2022 N 274н; Д наблюдение, оказание экстренной и плановой помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, выявленными в рамках РНС		20.12.2022	Управление медицинской помощи детям и службы родовспоможения МЗ УР. Главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ УР	Утвержден приказ МЗ УР об обеспечении расширенного неонатального скрининга	Приказ МЗ УР об обеспечении расширенного неонатального скрининга	1
1.2	Разработка и утверждение регионального документа по реализации льготного лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, взаимодействию с Фондом "Круг добра".		30.12.2022	Управление медицинской помощи детям и службы родовспоможения МЗ УР. Управление по организации фармацевтической деятельности и лекарственного обеспечения МЗ УР.	Утвержден приказ МЗ УР по реализации льготного лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, взаимодействию с Фондом "Круг добра".	Приказ МЗ УР по реализации льготного лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, взаимодействию с Фондом "Круг добра"	1
1.3	Разработка и утверждение стандартных операционных процедур (СОП) при проведении НС и РНС в медицинских организациях, обеспечивающих оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамах РНС		30.12.2022	Главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ УР. Главный врач БУЗ УР "1 РКБ МЗ УР". Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС	Разработаны и утверждены стандартные операционные процедуры (СОП) при проведении НС и РНС	Стандартные операционные процедуры (СОП)	9 СОП
2.	Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС
2.1	Информирование медицинских организаций 1-й и 2-й уровня по порядку проведения РНС, утвержденных схемах маршрутизации и порядке работы по обеспечению проведения массового обследования новорожденных на РНС		30.12.2022	Главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ УР. Управление медицинской помощи детям и службы родовспоможения МЗ УР	Медицинские организации 1-й и 2-й уровня информированы о порядке проведения РНС, утвержденных схемах маршрутизации и порядке работы по обеспечению проведения массового обследования новорожденных на РНС	Отчет	Выполняется
2.2	Оценка числа сотрудников, обученных правилам забора проб для проведения РНС		30.12.2022	Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС	Проведена оценка сотрудников, обученных правилам забора проб для проведения РНС	Отчет	Выполнено
2.3	Заключение договоров с медицинскими организациями, обеспечивающими проведение РНС и подтверждающую диагностику в рамках РНС, в соответствии с перечнем медицинских организаций, утвержденных приложением N 2 к распоряжению Правительства Российской Федерации от 9 июня 2022 года N 1510-р в соответствии с прикреплением, утвержденным федеральным проектом "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"		30.12.2022	Управление медицинской помощи детям и службы родовспоможения. МЗ УР. Главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ УР. Главный врач БУЗ УР "1 РКБ МЗ УР"	Заключен договор по проведению РНС подтверждающую диагностику в рамках РНС, в соответствии с перечнем медицинских организаций, утвержденных приложением N 2 к распоряжению Правительства Российской Федерации от 9 июня 2022 года N 1510-р	Договор	В процессе выполнения
2.4	Проведение мероприятий для обеспечения проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, сроки, этапы, логистика		30.12.2022	Главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ УР. Управление медицинской помощи детям и службы родовспоможения МЗ УР	Организован порядок проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС	Отчет	В процессе выполнения
3.	Совершенствование материально-технической базы медико-генетической консультации, медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС
3.1	Организация и ремонт помещений медико-генетической консультации БУЗ УР "1РКБ МЗ УР"	2023	2025	Главный врач БУЗ УР "1 РКБ МЗ УР"	Проведен ремонт помещений медико-генетической консультации БУЗ УР "1 РКБ МЗ УР"	Акт выполненных работ	Планируется выполнение 100%
3.2	Переоснащение и дооснащение оборудованием медико-генетической консультации БУЗ УР "1РКБ МЗ УР"	2023	2025	Главный врач БУЗ УР "1 РКБ МЗ УР"	Переоснащена и дооснащена медико-генетическая консультация БУЗ УР "1РКБ МЗ УР"	Акт выполненных работ	Планируется выполнение 100%
3.3	Оснащение пунктов забора крови для проведения РНС необходимым оборудованием (термопринтер, сканер штрих кода, АРМ специалиста)		30.12.2022	Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС	Оснащение МО участвующих в рамках РНС	Акт выполненных работ	Планируется выполнение 100%
4.	Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС
4.1	Определить потребность Удмуртской Республики в медицинских кадрах, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, в разрезе каждой медицинской организации и каждой медицинской специальности	2022	2025	Отдел медицинского образования МЗ УР. Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС	Определена потребность Удмуртской Республики в медицинских кадрах, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС, в разрезе каждой медицинской организации и каждой медицинской специальности	Ежегодный аналитический отчет	Планируется выполнение 100%
4.2	Обеспечить формирование контрольных цифр приема на целевое обучение для подготовки специалистов с учетом реальной потребности в медицинских кадрах, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе выявляемых с помощью РНС	2023	2025	Отдел медицинского образования МЗ УР. Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС	Сформированы контрольные цифры приема на целевое обучение для подготовки специалистов с учетом реальной потребности в медицинских кадрах, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе выявляемых с помощью РНС	Приказ МЗ УР	100%
4.3	Сформировать соответствующее штатное расписание медицинских организаций, осуществляющих проведение НС и РНС, обеспечить обучение медицинского персонала, сформировать соответствующий фонд оплаты труда с учетом масштабов и направлений оказания медицинской помощи в рамках НС и РНС	2022	2025	Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС	Сформированы соответствующие штатные расписания, фонд оплаты труда с учетом масштабов и направлений оказания медицинской помощи в рамках НС и РНС	Локальные приказы медицинских организаций	100%
4.4	Повышение квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе в рамках системы непрерывного медицинского образования	2023	2025	Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС	Повышены квалификации медицинских работников, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе в рамках системы непрерывного медицинского образования	Сертификат о повышении квалификации	100%
5.	Информационное взаимодействие, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС
5.1	Создание рабочей группы по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС		01.12.2022	Директор БУЗ УР "РМИАЦ МЗ УР". Главные внештатные специалисты МЗ УР по медицинской генетике, по неонатологии, по акушерству и гинекологии	Создана рабочая группа по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС	Распоряжение МЗ УР	Выполнено
5.2	Создание дорожной карты по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС		01.12.2022	Директор БУЗ УР "РМИАЦ МЗ УР" Главные внештатные специалисты МЗ УР по генетике, акушерству и гинекологии, неонатологии	Создана дорожная карты по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС	Распоряжение МЗ УР	Выполнено
5.3	Определение медицинских организаций (далее - МО), в которых выдается медицинское свидетельство о рождении (далее - МСР) - учреждения родовспоможения		01.12.2022	Директор БУЗ УР "РМИАЦ МЗ УР". Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС	Определены медицинские организации, в которых выдается медицинское свидетельство о рождении - учреждения родовспоможения	Приказ МЗ УР	Выполнено
5.4	Определение МО осуществляющих забор крови на НС и РНС		01.12.2022	Главные внештатные специалисты МЗ УР по медицинской генетике, по неонатологии, по акушерству и гинекологии	Определены МО осуществляющие забор крови на НС и РНС	Приказ МЗ УР	Выполнено
5.5	Обеспечение МО, в которых выдается МСР, возможностью передачи сведений о факте рождения (далее - СЭМД "МСР") в Реестр электронных медицинских документов (далее - РЭМД)		30.12.2022	Директор БУЗ УР "РМИАЦ МЗ УР" Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС	Обеспечена возможность передачи сведений о факте рождения в Реестр электронных медицинских документов	Отчет	В процессе выполнения
5.6	Обеспечение МО, осуществляющих забор крови на НС и РНС, возможностью передачи сведений о факте забора крови (СЭМД "Направление на неонатальный скрининг") в ВИМИС "АКиНЕО"		30.12.2022	Директор БУЗ УР "РМИАЦ МЗ УР" Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС	Обеспечена возможность передачи сведений о факте забора крови (СЭМД "Направление на неонатальный скрининг") в ВИМИС "АКиНЕО"	Отчет	В процессе выполнения
5.7	Обеспечение медико-генетической консультации возможностью передачи сведений о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО"		30.12.2022	Директор БУЗ УР "РМИАЦ МЗ УР" Главный врач БУЗ УР "1 РКБ МЗ УР"	Обеспечена возможность передачи сведений МГК о результате исследования (СЭМД "Протокол лабораторного исследования") в ВИМИС "АКиНЕО"	Отчет	В процессе выполнения
5.8	Сбор сведений о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС		01.12.2022	Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС. Управление медицинской помощи детям и службы родовспоможения МЗ УР	Собраны сведений о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС	Реестр лиц, имеющих доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС	Выполнено
5.9	Проведение первичной регистрации в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС		30.12.2022	Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС. Директор БУЗ УР "РМИАЦ МЗ УР"	Проведена первичная регистрация в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которые имеют доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС	Отчет	В процессе выполнения
5.10	Передача данных с указанием специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" МЗ РФ для регистрации		30.12.2022	Управление медицинской помощи детям и службы родовспоможения МЗ УР	Переданы сведения о специалистах, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС в ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" МЗ РФ для регистрации	Письмо МЗ УР	В процессе выполнения
5.11	Обучение работе в ВИМИС "АКиНЕО" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к ВИМИС "АКиНЕО" по ролевой модели при информационном взаимодействии между МО в рамках проведения НС и РНС		30.12.2022	Директор БУЗ УР "РМИАЦ МЗ УР". Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС	Специалисты обучены работе в ВИМИС "АКиНЕО"	Отчет	В процессе выполнения
5.12	Обеспечение оперативного получения анализа данных по маршрутизации пациентов	2023	2025	Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Управление медицинской помощи детям и службы родовспоможения МЗ УР	Получен анализ данных по маршрутизации пациентов	Аналитический отчет	Планируется выполнение 100%
5.13	Организация мониторинга, планирования и управления потоками пациентов при оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	2023	2025	Главные врачи МО, участвующих в оказании мед. помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Управление медицинской помощи детям и службы родовспоможения МЗ УР	Организован мониторинг, планирование и управление потоками пациентов при оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	Приказ МЗ УР	Планируется выполнение 100%
5.14	Обеспечение анализа качества оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, формирование механизма мультидисциплинарного контроля для анализа предоставляемых данных МО	2023	2025	Главные врачи МО, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями. Управление медицинской помощи детям и службы родовспоможения МЗ УР. Главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ УР	Проведен анализ качества оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, сформирован механизм мультидисциплинарного контроля для анализа предоставляемых данных МО	Акт проверки в рамках внутреннего контроля качества, ведомственного контроля качества	Планируется выполнение 100%
5.15	Обеспечить МО широкополосным доступом в сеть "Интернет", безопасную передачу данных, наличие автоматизированных рабочих мест (АРМ) врачей и среднего медицинского персонала	2023	2025	Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС. Директор БУЗ УР "РМИАЦ МЗ УР"	Медицинские организации обеспечены широкополосным доступом в сеть "Интернет"	Акт выполненных работ, отчет	Планируется выполнение 100%
5.16	Внедрить механизмы обратной связи и информирование об их наличии пациентов, включая использование сайтов МО	2023	2025	Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС	Внедрены механизмы обратной связи и информирование об их наличии пациентов, включая использование сайтов МО	Отчет	Планируется выполнение 100%
5.17	Совместно с профильными НМИЦ разработать и реализовать план проведения консультаций/консилиумов пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями	2023	2025	Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС. Главный врач БУЗ УР "РДКБ МЗ УР". Главный врач БУЗ УР "1РКБ МЗ УР"	Разработан план проведения консультаций/консилиумов пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями	Отчет	Планируется выполнение 100%
6.	Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС
6.1	Разработка и внедрение мероприятий по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний в семьях, с отягощенным генеалогическим анамнезом в группах риска	2022	2025	Главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ УР. Управление медицинской помощи детям и службы родовспоможения МЗ УР	Проведены мероприятия по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний в семьях, с отягощенным генеалогическим анамнезом в группах риска	Отчет	100%
6.2	Обеспечение своевременной передачи информации из медико-генетических консультаций в детские поликлиники о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием	2023	2025	Главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ УР. Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС	Своевременно передана информация из медико-генетических консультаций в детские поликлиники о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием	Отчет	100%
6.3	Постановка на диспансерное наблюдение детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями по каждому заболеванию	2023	2025	Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС	Дети с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями взяты на диспансерное наблюдение	Отчет	100%
6.4	Обеспечение своевременного направления пациентов для оказания специализированной медицинской помощи в соответствии с действующим законодательством, оказания консультативной помощи врачом-генетиком	2023	2025	Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС. Главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ УР	Пациенты направлены на консультацию врачом-генетиком	Отчет	100%
6.5	Проведение медико-генетического консультирования, в том числе с применением телемедицинских технологий (при наличии), консультирования врачом-генетиком медико-генетической консультации с указанием графика работы данных медицинских организаций (пример: 1-2 смены 5-6 раз в неделю)	2023	2025	Главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ УР. Главный врач БУЗ УР "РДКБ МЗ УР". Главный врач БУЗ УР "1РКБ МЗ УР"	Проведены медико-генетические консультирования	Отчет	100%
6.6	Развитие телемедицинского консультирования при осуществлении динамического диспансерного наблюдения пациента	2023	2025	Главный врач БУЗ УР "РДКБ МЗ УР". Главный врач БУЗ УР "1 РКБ МЗ УР"	Проведены телемедицинские консультирования при осуществлении динамического диспансерного наблюдения пациента	Отчет	100%
6.7	Своевременное обеспечение пациента необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания (при необходимости)	2023	2025	Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС. Главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ УР. Управление по организации фармацевтической деятельности и лекарственного обеспечения МЗ УР	Пациенты своевременно обеспечены необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания (при необходимости)	Отчет	100%
7.	Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС
7.1	Внедрение клинических рекомендаций и протоколов ведения больных по вопросам профилактики, диагностики, лечения и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями при организационно-методической поддержке профильных медицинских организаций субъекта (и/или их структурных подразделений), главного внештатного специалиста по медицинской генетике МЗ УР, ПФО, РФ	01.01.2022	2025	Главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ УР. Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС	Внедрены клинические рекомендации и протоколы ведения больных по вопросам профилактики, диагностики, лечения и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	Отчет	В процессе выполнения
7.2	Разработка и внедрение в каждой МО протоколов/алгоритмов лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (протоколов ведения пациентов) на основе соответствующих клинических рекомендаций по профилю, порядка оказания медицинской помощи по профилю и с учетом стандарта медицинской помощи	2022	2025	Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС	В каждой МО внедрены протоколы/алгоритмы лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (протоколов ведения пациентов) на основе соответствующих клинических рекомендаций по профилю, порядка оказания медицинской помощи по профилю и с учетом стандарта медицинской помощи	Отчет	В процессе выполнения
8.	Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи.
8.1	Разработка и реализация плана мероприятий по обеспечению достижения критериев качества лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе клинических рекомендаций по профилю патологии	2022	2023	Главные внештатные специалисты МЗ УР по профилям	Разработан и реализован план мероприятий по обеспечению достижения критериев качества лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе клинических рекомендаций по профилю патологии	Приказа МЗ РФ от 31.07.2020 г. N 785н "Об утверждении Требований к организации и проведению внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности"	В процессе выполнения
8.2	Обеспечение мониторинга выполнения критериев оценки качества проведения РНС в рамках системы внутреннего контроля качества	2022	2023	Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС	Проведена проверка в рамках системы внутреннего контроля качества	Отчет	В процессе выполнения
8.3	Проведение оценки соответствия оказываемой медицинской помощи клиническим рекомендациям с использованием цифровых технологий (при наличии в региональной МИС)	2022	2023	Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС. Директор БУЗ УР "РМИАЦ МЗ УР"	Проведена оценка соответствия оказываемой медицинской помощи клиническим рекомендациям с использованием цифровых технологий	Отчет	В процессе выполнения
9.	Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
10.	Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.
10.1	Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с указанием источников для оценки степени достижения каждого результата в виде конкретного документа (форма федерального статистического наблюдения, справка, аналитический отчет или информационная система) и частоты их предоставления	2022	2025	Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС. Директор БУЗ УР "РМИАЦ МЗ УР"	Собраны статистические данные по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	Отчет	В процессе выполнения
11.	Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения
11.1	Составить план мероприятий по обеспечению широкодоступной и полной информации о целях, сроках, задачах РНС, заболеваниях, на которые проводится исследования, реализации РНС в УР; обеспечить наличие в родовспомогательных, детских медицинских организациях наличие информационных стендов, памяток и иных информационных носителей в доступной форме предоставляющей информацию о РНС	2022	2025	Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС. Главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ УР. Управление медицинской помощи детям и службы родовспоможения МЗ УР	Составлен план мероприятий по обеспечению широкодоступной и полной информации о целях, сроках, задачах РНС, заболеваниях, на которые проводится исследования, реализации РНС	Отчет	В процессе выполнения
11.2	Обеспечить проведение просветительской работы среди населения с использованием СМИ, листовок, плакатов о необходимости РНС	2022	2025	Управление медицинской помощи детям и службы родовспоможения МЗ УР. Главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ УР. Главные врачи МО, участвующие в проведении РНС	Проведена просветительская работа среди населения с использованием СМИ о необходимости и пользе РНС	Отчет	В процессе выполнения

Приложение 7
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Удмуртской Республике
на 2023 - 2025 годы"

Схема
доставки биоматериала для проведения НС в Удмуртской Республике

Приложение 8
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Удмуртской Республике
на 2023 - 2025 годы"

Схема
доставки биоматериала в Удмуртской Республике для проведения РНС