Распоряжение Правительства Самарской области от 19 декабря 2022 г. N 702-р "Об утверждении региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Самарской области"

В целях реализации Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденного приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н:

1. Утвердить прилагаемую региональную программу "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Самарской области".

2. Контроль за выполнением настоящего распоряжения возложить на министерство здравоохранения Самарской области.

3. Опубликовать настоящее распоряжение в средствах массовой информации.

4. Настоящее распоряжение вступает в силу с 31 декабря 2022 года.

Первый вице-губернатор -
председатель Правительства
Самарской области

В.В. Кудряшов

УТВЕРЖДЕНА
распоряжением Правительства
Самарской области
от 19.12.2022 N 702-р

Региональная программа
"Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Самарской области" (далее - Программа)

Введение

Региональная программа "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Самарской области" (далее - Программа) является документом стратегического планирования, определяющим цели, задачи, направления, приоритеты комплексных решений по улучшению здоровья детского населения в Самарской области в результате проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга, повышению качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Программа включает проведение неонатального скрининга новорожденных на 5 наследственных заболеваний (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз), а также с 01.01.2023 проведение расширенного неонатального скрининга на 31 наследственное заболевание в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н.

Исполнители и участники Программы представлены в приложении 1 к настоящей Программе.

1. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках неонатального скрининга в Самарской области

1.1. Краткая характеристика Самарской области

Самарская область - субъект Российской Федерации, входящий в состав Приволжского федерального округа (далее - ПФО), расположенный в юго-восточной части европейской территории России в среднем течении Волги по обеим её сторонам. Это пятый по площади регион Поволжья. Площадь Самарской области составляет 53 565 км2. Самарская область граничит на западе с Саратовской и Ульяновской областями, на юго-востоке - с Оренбургской областью, на севере - с Республикой Татарстан, на юге - с Республикой Казахстан, Административный центр - город Самара.

Территория Самарской области находится в двух природных зонах - лесостепной и степной, климат - умеренно-континентальный.

Самарская область является одним из развитых промышленных центров России. Регион занимает 3-е место в ПФО по объему отгруженных товаров промышленного производства, в том числе 4-е место - по добыче полезных ископаемых, 3-е место - по обрабатывающим производствам и обеспечению электрической энергией, газом и паром, 2-е место - по водоснабжению, водоотведению, организации сбора и утилизации отходов.

Самарская область - один из крупнейших промышленных и сельскохозяйственных регионов России. Промышленный комплекс включает в себя добывающие, обрабатывающие отрасли и энергетику. Основу развития экономики области составляют высокотехнологичные обрабатывающие производства с высокой добавленной стоимостью (автомобилестроение, производство авиационной и космической техники, на долю которых приходится около 22% всего объема промышленной продукции области), производства с высокой глубиной переработки (химия, металлургия). На территории области функционируют более 650 крупных и средних промышленных предприятий. Она является важным центром добычи нефти и её переработки. В городах области сосредоточены производства нефтехимической продукции, пластических масс, каучука, минеральных удобрений и ядохимикатов.

На сегодняшний день Самара является одним из городов с наиболее загрязненным атмосферным воздухом. Столица губернии занимает одно из первых мест по степени загрязнения воздуха наряду с такими городами, как Саратов, Уфа и Казань.

Основными источниками загрязнения атмосферного воздуха являются промышленные предприятия энергетики, химической и нефтехимической промышленности, предприятия производства минеральных удобрений, нефтегазодобывающей промышленности, машиностроения, а также около 3 тыс. автотранспортных предприятий на территории области, что негативно сказывается на здоровье населения: в регионе доля лиц с онкологическими заболеваниями выше среднероссийских показателей на 17%, повышен уровень заболеваемости органов дыхания, распространенности аллергических заболеваний.

В Самарской области около 3,5 млн. га земель сельскохозяйственного назначения.

В составе Самарской области (по состоянию на 1 января 2022 г.) насчитываются 342 муниципальных образования: 10 городских округов (Самара, Тольятти, Сызрань, Новокуйбышевск, Чапаевск, Отрадный, Жигулевск, Октябрьск, Кинель, Похвистнево) и 27 муниципальных районов (Алексеевский, Безенчукский, Богатовский, Большеглушицкий, Большечерниговский, Борский, Волжский, Елховский, Исаклинский, Камышлинский, Кинельский, Кинель-Черкасский, Клявлинский, Кошкинский, Красноармейский, Красноярский, Нефтегорский, Пестравский, Похвистневский, Приволжский, Сергиевский, Ставропольский, Сызранский, Хворостянский, Челно-Вершинский, Шенталинский, Шигонский) (рис. 1), в них 12 городских поселений и 284 сельских населенных пункта.

Плотность населения в Самарской области является одной из самых высокой в России и по состоянию на 01.01.2022 составила 58,9 жителя на 1 кв. км.

Наиболее крупные муниципальные образования с числом жителей по состоянию на 01.01.2022:

городские округа: Самара - 1 136 709 человек, Тольятти - 685 619 человек, Сызрань - 163 571 человек, Новокуйбышевск - 100 414 человек;

муниципальные районы: Волжский - 128 374 человека, Ставропольский - 81 908 человек, Красноярский - 56 997 человек, Сергиевский - 43 383 человека.

Численность постоянного населения Самарской области по состоянию на 01.01. 2021-3 154 164 человека, сокращение численности с 2020 года составило на 25 368 человек, или 0,8%, в том числе численность сельского населения за год уменьшилась на 2 750 человек (на 0,4%); численность городского населения - на 22 618 человек (на 0,9%). В структуре населения доля горожан составила 79,7% (2 514 764 человека), сельских жителей - 20,3% (639 400 человек).

Доля мужского и женского населения в структуре общей численности населения остается неизменной на протяжении последних 3 лет: мужчины - 1444 698 человек (по состоянию на 01.01.2021), или 45,8% от общей численности населения (по состоянию на 01.01.2020-1 456 942 человека (45,8%); на 01.01.2019-1 456 295 человек (45,8%); женщины - 1 709 466 человек (по состоянию на 01.01.2021), или 54,2% от общей численности населения (по состоянию на 01.01.2020-1 722 590 человек (54,2%); на 01.01.2019-1 726 743 человека (54,2%). По состоянию на 01.01.2021 на 1 тыс. мужчин приходится 1183 женщины.

Численность контингента лиц старшего возраста и их доля в общей численности населения в 2021 году снизилась по сравнению с 2019 годом на 0,8% (2019 год - 27,6%, 2020 год - 26,6%, 2021 год - 26,8%).

В 2021 году естественная убыль населения составила 9,6 человека на 1 тыс. человек населения, что в 1,3 раза больше, чем в среднем в Российской Федерации (Российская Федерация - 7,2; ПФО - 8,9).

Удельный вес численности населения региона в общероссийских показателях по состоянию на 01.01.2021 составляет 2,16%.

Население Самарской области является демографически старым (доля лиц в возрасте 65 лет и старше составляет более 7%) и относится к регрессивному типу (доля лиц в возрасте 50 лет и старше превышает долю детей до 14 лет).

Коэффициенты миграционного прироста на 10 тыс. человек населения в Самарской области за период 2018-2019 годов составили: 2018 год - 1,28, 2019 год -+28,1.

1.2. Анализ основных демографических показателей Самарской области

В течение последних лет демографическая ситуация в Самарской области ухудшается: имеет место естественная убыль населения (на 1 тыс. человек), которая с каждым годом увеличивается. Так, в 2020 году естественная убыль в 2 раза превысила значения 2019 года, составив -7,8 (на 1 тыс. человек), что больше значений соответствующих показателей по ПФО и Российской Федерации в 1,2 и 1,7 раза соответственно. В городской местности естественная убыль ниже, чем на селе, и составляет -7,7 и -8,4 случая на 1 тыс. человек населения соответственно.

В 2020 году в Самарской области коэффициент рождаемости составил 8,8 случая на 1 тыс. человек населения (Российская Федерация - 9,8; ПФО - 9,3). В городской местности рождаемость выше, чем на селе, и составляет 8,9 и 8,5 случая на 1 тыс. человек населения соответственно. Демографические показатели Самарской области в динамике представлены в таблице 1.

Таблица 1

Демографические показатели Самарской области

Наименование показателя	Значение показателя по годам
Наименование показателя	2018	2019	2020	2021	оперативные данные за 9 мес. 2022 года
Коэффициент рождаемости на 1 тыс. человек населения	10,4	9,3	8,8	8,8	8,6
Общий коэффициент смертности на 1 тыс. человек населения	13,5	13,2	16,7	18,4	18,5
Коэффициент естественного прироста населения	-3,1	- 3,9	-7,9	-9,6	-9,6

В общероссийском рейтинге Самарская область в 2018 году занимала 55-е место, в 2019 году - 49-е место по показателю смертности (на 1 тыс. человек населения). В 2020 году зарегистрирован значительный (на 25,8%) рост смертности по сравнению с 2019 годом. Значение данного показателя в 2019 году составило 13,2, что больше значения по ПФО (12,9) и значения по Российской Федерации (12,3) на 2,3% и 7,3% соответственно. Значение показателя смертности (на 1 тыс. человек) в Самарской области в 2020 году достигло 16,6, это больше значения по ПФО (15,8) и значения по Российской Федерации (14,5) на 5,1% и 14,5% соответственно.

Численность населения в Самарской области представлена в таблице 2.

Таблица 2

Численность населения в Самарской области, абс.

Демографические показатели	Значение показателя по состоянию на
Демографические показатели	01.01.2018	01.01.2019	01.01.2020	01.01.2021	01.01.2022
Численность населения, всего	3193154	3183038	3179532	3154164	3131720
В том числе дети от 0 до 17 лет	605870	611630	615832	614527	612385
В том числе дети от 0 до 1 года	39870	34367	32967	277 74	27783
Из них:
городское население	479539	484001	488951	488144	486931
сельское население	126331	127629	126881ё	126383	125454

В Самарской области в 2021 году родилось 27535 детей, из них 127 умерли на первом году жизни. Всего в 2021 году умерло 57757 человек, естественная убыль населения составила 30222 человека. Общий коэффициент рождаемости составил в расчёте на 1000 населения - 8,8, коэффициент смертности - 18,4.

За период с 2018 по 2022 год численность населения Самарской области снизилась с 3193154 до 3131720 человек, в том числе среди детей до 1 года - с 39870 до 27783 (на 12087 детей), что соответствует темпу снижения рождаемости.

Показатель младенческой смертности, по данным Росстата, в 2021 году в Самарской области составил 4,7 на 1000 родившихся живыми, что сопоставимо с данными 2020 года, но выше целевого показателя (4,2). Показатель перинатальной смертности в 2021 году снизился на 22,1% по сравнению с 2020 годом и составил 7,7 на 1000 родившихся живыми и мертвыми. Снижение данного показателя произошло за счет снижения ранней неонатальной смертности и мертворождений (таблица 3).

По оперативной информации за 9 месяцев 2022 года перинатальная смертность снизилась до 7,6 в связи со значительным снижением мертворождаемости.

Таблица 3

Основные показатели
перинатальной, младенческой, детской смертности в субъекте Российской Федерации

Наименование показателя	Значение показателя по годам
	2018		2019		2020		2021		оперативные данные за 9 мес. 2022 года
	абс.	показатель *	абс.	показатель *	абс.	показатель *	абс.	показатель *	абс.	показатель *
Перинатальная смертность	271	8,1	235	7,8	264	9,4	215	7,7	145	7,6
Неонатальная смертность	28	2,9	23	2,35	27	2,9	32	3,1	19	3,3
Ранняя неонатальная смертность	46	1,4	36	1,48	56	2,0	50	1,9	41	2,2
Младенческая. смертность	151	4,5	126	4,2	130	4,6	129	4,7	100	5,0

* Примечание: показатель перинатальной смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми и мертвыми; показатель неонатальной, ранней неонатальной и младенческой смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми.

В структуре основных причин смерти детей до 1 года в 2021 году (таблица 4) как и в предыдущие годы ведущими являются отдельные состояния, возникающие в перинатальном периоде (51,8%). Далее по распространенности идут врожденные аномалии (пороки развития) и хромосомные нарушения - 8,1%, болезни органов дыхания (6,3%), болезни нервной системы (3,8%) и некоторые инфекционные и паразитарные болезни. От болезней эндокринной системы, расстройств питания и нарушения обмена веществ в 2021 году не умер ни один ребенок в возрасте от 0 до 1 года.

Таблица 4

Структура младенческой смертности в Самарской области

Причина смертности	Значение показателя по годам
	2018		2019		2020		2021		оперативные данные за 9 мес. 2022 года
	абс.	доля *, %	абс.	доля *, %	абс.	доля *, %	абс.	доля *, %	абс.	доля *, %
Всего умерших от всех причин, абс.	151	100	126	100	130	100	129	100	100	100
В том числе:
от некоторых инфекционных и паразитарных болезней	3	2,6	3	2,3	4	3,1	4	3,3	5	5
от болезней эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	0	0	0	0	0	0	0	0	1	1
от болезней нервной системы	5	3,3	5	3,95	5	4,1	5	3,8	3	3
от болезней органов дыхания	4	2,6	4	3,2	1	5,4	8	6,3	2	2
от болезней органов пищеварения	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0
от врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений	35	24,5	30	23,4	29	21,9	23	18,1	14	14
от отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде	75	47	70	54,7	68	52,3	67	51,8	65	65

* Примечание: указывается доля в общей структуре смертности.

Отмечается тенденция к снижению доли смертности детей до 1 года от врожденных пороков и хромосомных нарушений в общей структуре за анализируемый период с 24,5% до 18,1%. Динамика снижения смертности от врожденных пороков и хромосомных нарушений обусловлена совершенствованием пренатальной диагностики и прерыванием бесперспективной беременности.

Структура младенческой смертности в Самарской области от врожденных аномалий за последние пять лет в динамике представлена следующим образом:

в 2018 году - 35 случаев: врожденные пороки сердца - 54,3%, множественные врожденные пороки развития - 34,3%, врожденные пороки развития легких - 11,4%;

в 2019 году - 30 случаев: врожденные пороки сердца - 26,7%, множественные врожденные пороки развития - 46,7%, врожденные пороки развития легких - 3,3%, врожденные пороки развития центральной нервной системы - 10%, врожденные пороки развития мочеполовой системы - 6,7%, хромосомные аномалии - 6,7% (синдром Эдвардса - 1, синдром Патау - 1);

в 2020 году - 29 случаев: врожденные пороки сердца - 51,7%, множественные врожденные пороки развития - 34,5%, врожденные пороки развития центральной нервной системы - 3,4%, врожденные пороки развития мочеполовой системы - 3,4%, врожденные пороки развития желудочно-кишечного тракта - 3,4%, хромосомные аномалии - 3,4% (синдром Эдвардса);

в 2021 году - 23 случая: врожденные пороки сердца - 52,2%, множественные врожденные пороки развития - 17,4%, врожденные пороки развития желудочно-кишечного тракта - 4,3%, хромосомные аномалии - 26,1% (синдром Эдвардса - 5 0%, синдром Патау - 50%);

за 9 мес. 2022 года - 14 случаев: врожденные пороки сердца - 35,7%, множественные врожденные пороки развития - 35,7%, врожденные пороки развития центральной нервной системы - 7,1%, хромосомные аномалии - 21,4% (синдром Эдвардса - 66,7%, синдром Патау - 33,3%).

1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках неонатального скрининга, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Самарской области с 2018 года

Показатели заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках неонатального скрининга, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Самарской области представлены в таблицах 5-7.

Таблица 5

Число
детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018-2022 годах

Наименование заболевания	Значение показателя по годам
Наименование заболевания	2018	2019	2020	2021	за 9 мес. 2022 года
Врожденный гипотиреоз	8	5	9	4	6
Галактоземия	1	1	1	0	2
Фенилкетонурия	6	5	5	3	2
Адреногенитальный синдром	1	2	0	4	4
Муковисцидоз	5	3	3	3	0
Наследственные болезни обмена	0	1	1	0	0
Спинальная мышечная атрофия	1	2	2	1	1
Первичные иммунодефициты	3	3	3	3	3
Итого	25	22	24	18	18

Уровень инвалидности несовершеннолетних детей несмотря на снижение числа родившихся детей остается на прежнем уровне.

Таблица 6

Число
детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью в возрасте от 0 до 1 года

Наименование заболевания	Значение показателя по годам
Наименование заболевания	2018	2019	2020	2021	за 9 мес. 2022 года
Врожденный гипотиреоз	8	5	9	4	6
Галактоземия	1	1	1	0	2
Фенилкетонурия	6	5	5	3	2
Адреногенитальный синдром	1	2	0	4	4
Муковисцидоз	5	3	3	3	0
Наследственные болезни обмена	0	1	1	0	0
Спинальная мышечная атрофия	1	2	2	1	1
Первичные иммунодефициты	3	3	3	3	3
Итого	25	22	24	18	18

Таблица 7

Число
детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, умерших в возрасте от 0 до 1 года

Наименование заболевания	Значение показателя по годам
Наименование заболевания	2018	2019	2020	2021	за 9 мес. 2022 года
Врожденный гипотиреоз	0	0	0	0	0
Галактоземия	0	0	0	0	0
Фенилкетонурия	0	0	0	0	0
Адреногенитальный синдром	0	0	0	0	0
Муковисцидоз	0	0	0	0	0
Наследственные болезни обмена	0	0	0	0	0
Спинальная мышечная атрофия	0	0	0	0	0
Первичные иммунодефициты	0	0	0	0	0
Итого	0	0	0	0	0

Анализ приведенных данных показывает, что по представленным нозологиям уровень заболеваемости сохраняется и не меняется, случаев смертности детей с наследственными (генетическими) заболеваниями за последние пять лет не выявлено.

1.4. Нормативные правовые документы Самарской области, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Основные нормативные правовые акты Самарской области, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями:

1. Приказ министерства здравоохранения Самарской области от 23.06.2014 N 17-н "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания в Самарской области".

2. Приказ министерства здравоохранения Самарской области от 06.09.2016 N 1237 "Алгоритм действий медицинских организаций при оказании медицинской помощи лицам, страдающим жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности" (ранее приказ министерства здравоохранения Самарской области от 29.12.2012 N 801 "О реализации полномочия по ведению регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности").

3. Приказ министерства здравоохранения Самарской области от 06.06.2018 N 649 "О внесении изменений в приказ министерства здравоохранения Самарской области от 09.10.2015 N 1473 "О совершенствовании медицинской помощи детям Самарской области" (ранее приказ министерства здравоохранения Самарской области от 09.10.2015 N 1473 "О совершенствовании медицинской помощи детям Самарской области").

4. Приказ министерства здравоохранения Самарской области от 25.07.2019 N 1003 "Об организации приведения телемедицинских консультаций с использованием федеральной телемедицинской системы".

5. Приказ министерства здравоохранения Самарской области от 17.10.2019 N 1379 "Об организации дистанционного взаимодействия между медицинскими работниками с применением телемедицинских технологий на территории Самарской области".

6. Приказ министерства здравоохранения Самарской области от 19.05.2020 N 705 "Об организации оказания медицинской помощи с применением телемедицинских технологий при дистанционном взаимодействии медицинских работников с пациентами и (или) их законными представителями на территории Самарской области".

7. Приказ министерства здравоохранения Самарской области от 18.05.2021 N 650 "О комиссии при министерстве здравоохранения Самарской области по вопросам организации обеспечения государственных гарантий по предоставлению населению медицинской (лекарственной) помощи".

1.5. Ресурсы, задействованные в Самарской области для проведения неонатального скрининга и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

В проведении неонатального скрининга в Самарской области задействовано 107 структурных подразделений медицинских организаций (приложение 2 к Программе), осуществляющих забор биологического материала, и лаборатория массового и селективного скрининга медико-генетической консультации государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Самарская областная клиническая больница имени В.Д. Середавина" (далее - ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина") (приложения 3-4 к Программе), которая проводит исследования образцов крови новорожденных детей на наследственные заболевания.

Неонатальный скрининг на врождённые и (или) наследственные заболевания включает массовое (безотборное) обследование новорожденных на 5 врожденных и (или) наследственных заболеваний (адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия) для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей.

Скрининг на врождённые и (или) наследственные заболевания предусматривает несколько этапов:

проведение каждому новорожденному скринингового исследования;

формирование группы детей с высоким риском врожденных (или) наследственных заболеваний;

проведение подтверждающих биохимических и (или) молекулярно-генетических исследований новорожденным из группы детей с высоким риском врожденных и (или) наследственных заболеваний;

медико-генетическое консультирование пациентов с подтверждённым диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний (членов их семей);

лечение детей с подтверждённым диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний;

диспансерное наблюдение детей с подтверждённым диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Забор крови у новорожденных для проведения неонатального скрининга на наличие 5 наследственных заболеваний осуществляется в возрасте 72-96 часов жизни у доношенного ребенка и на 7-е сутки (144-168 часов) у недоношенного ребенка в медицинских учреждениях акушерского (при необходимости неонатологического) профиля, формируется электронное направление в медицинской информационной системе. Взятие крови производится на тест-бланк (5 пятен) при наличии информированного добровольного согласия матери (законного представителя ребёнка) специально подготовленным медицинским работником в соответствии с инструкцией по забору образцов крови у новорожденных при проведении неонатального скрининга.

Тест-бланки с образцами крови (5 пятен) из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови, доставляются в лабораторию неонатального скрининга медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина" один раз в три дня.

При поступлении образцов крови в лабораторию производится их регистрация.

Лаборатория неонатального скрининга медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В. Д. Середавина" осуществляет скрининговое лабораторное исследование образцов крови новорожденных (неонатальный скрининг) тест-бланков с 5 пятнами крови. Время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 часов от момента поступления тест-бланков.

После получении результатов скрининговых исследований медико-генетической консультацией ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина" формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям и группа детей с высоким риском врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Детям из группы "условно здоровых" не требуется дополнительное исследование и информирование медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.

Информация о новорожденном, входящем в группу детей с высоким риском врожденных и (или) наследственных заболеваний, передаётся (по телефону) специалистом лаборатории медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина" родителям новорожденного и врачу-педиатру по месту нахождения ребенка для повторного обследования (ретест).

В случае подтверждения наличия высокого риска заболевания по результатам ретеста законные представители ребенка приглашаются на консультацию к врачу-генетику для информирования о наличии высокого риска наследственного заболевания у ребенка, о возможности проведения подтверждающей диагностики в Федеральном государственном бюджетном учреждении "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" и о методах лечения данного заболевания.

Медико-генетическое консультирование проводится врачами-генетиками ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина" с понедельника по пятницу с 08:00 до 14:00. На приеме врач-генетик определяет необходимость назначения патогенетического лечения или направляет к профильным специалистам согласно клиническим рекомендациям.

Диспансерное наблюдение детей с врожденными заболеваниями осуществляется в медицинских организациях по месту прикрепления ребенка (согласно клиническим рекомендациям) и в медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина" (таблица 9).

Таблица 9

Диспансерное наблюдение
детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году

Наименование заболевания	Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями			Врач-специалист, осуществляющий диспансерное наблюдение *	Средняя частота консультаций врачом-генетиком 1 пациента, состоящего на диспансерном наблюдении, год	Общее число консультаций врача-генетика с применением ТМК
	Всего	В том числе
	Всего	взято на диспансерное наблюдение	назначены ЛП/СПЛП
Врожденный гипотиреоз	4	4	4	врач-эндокринолог	2 раза в год	0
Галактоземия	0	0	0	врач-генетик	2 раза в год	0
Фенилкетонурия	3	3	3	врач-генетик	6 раз в год	0
Адреногенитальный синдром	4	4	4	врач-эндокринолог	2 раза в год	0
Муковисцидоз	3	3	3	врач-пульмонолог/гастроэнтеролог	2 раза в год	0
Наследственные болезни обмена	0	0	0	врач-генетик	4 раза в год	0
Спинальная мышечная атрофия	1	1	1	врач-невролог	2 раза в год	0
Первичные иммунодефициты	3	3	3	врач-иммунолог	2 раза в год	0
Итого	18	18	18

Пациенты, у которых выявлено заболевание, диагностируемое в рамках неонатального скрининга, наблюдаются у профильных специалистов, которые организуют проведение клинического, лабораторного и инструментального обследования пациента в целях диагностики редкого заболевания, организуют постановку на учет пациента с выявленными наследственными заболеваниями и назначают патогенетическую терапию и специализированное лечебное питание.

За период с 2018 года по октябрь 2022 года медико-генетическая консультация ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина" не проводила телемедицинские консультации с профильными учреждениями ЗА и ЗБ уровней и национальными медицинскими исследовательскими центрами.

Еженедельно министерство здравоохранения Самарской области совместно с главными внештатными специалистами проводит видео-селекторные совещания с медицинскими организациями Самарской области, специалисты перинатального центра проводят тематические селекторные совещания с учреждениями родовспоможения в Самарской области в режиме видеоконференции для выявления и предупреждения дефектов в работе медицинских организаций, участвующих в проведении неонатального скрининга. В течение года проводятся научно-практические конференции для врачей специалистов, участвующих в оказании медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями.

В настоящее время охват скринингом массового обследования новорожденных в Самарской области на врожденные и (или) наследственные заболевания составляет 97,5%, что является хорошим результатом, однако существуют проблемы, возникающие при проведении обследования новорожденных: нехватка квалифицированных кадров, отсутствие настороженности врачей первичного звена в плане диагностики наследственных заболеваний обмена веществ, не входящих в неонатальный скрининг. Стоит также отметать нехватку квалифицированных кадров - врачей-генетиков и профильных врачей для организации консультирования пациентов и оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями.

1.6. Информационное взаимодействие

Информационное взаимодействие между медицинскими организациями Самарской области, участвующими в проведении неонатального и расширенного неонатального скрининга, будет обеспечено посредством единой медицинской информационно-аналитической системы Самарской области (далее - ЕМИАС).

Обучающие методические материалы по работе в ЕМИАС размещены на сайте оператора ЕМИАС - ГБУЗ "Самарский областной медицинский информационно-аналитический центр" (http://miac.samregion.ru/ru/node/173983).

Таблица 10

Оценка
региональных систем информатизации системы здравоохранения, необходимых для обеспечения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга в Самарской области

Наименование информационной системы	Наличие (да/нет), название информационной системы	Нормативно-правовой акт, регламентирующий работу системы
Единая государственная информационная система здравоохранения (ЕМИАС)	Да, ЕМИАС Самарской области	Постановление Правительства Самарской области от 27.09.2012 N 487 "О создании в Самарской области в 2012 году регионального фрагмента единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения", Соглашение между Министерством здравоохранения Российской Федерации и Правительством Самарской области от 31.01.2019 N 056-2019-N 70043-1
Электронный документооборот	Да	Приказ министерства здравоохранения Самарской области от 24.06.2022 N 845 "О ведении медицинской и иной документации в форме электронных документов в медицинских организациях, подведомственных министерству здравоохранения Самарской области"
Работа сервиса выписки медицинских свидетельств о рождении	Да
Наличие и ведение баз данных детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	Да
Регистры	Регистр новорожденных
Реестры	Да

Региональный фрагмент единой государственной информационной системы здравоохранения (далее - ЕГИСЗ) в Самарской области формируется с 2012 года в соответствии Порядком организации работ по созданию в Самарской области в 2012 году регионального фрагмента единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения, утвержденным постановлением Правительства Самарской области от 27.09.2012 N 487.

В соответствии с Соглашением между Министерством здравоохранения Российской Федерации и Правительством Самарской области от 31.01.2019 N 056-2019-N 70043-1 с 2019 года ведутся работы по созданию единого цифрового контура в здравоохранении Самарской области на основе единой государственной информационной системы здравоохранения (ЕГИСЗ).

Базовыми в ЕМИАС являются модули "БАРС. Здравоохранение - МИС", "БАРС. Здравоохранение - Регистратура", модуль "БАРС. Здравоохранение - МИС", подмодуль "БАРС. Здравоохранение - ЛИС" программы для ЭВМ "БАРС. Здравоохранение", модуль "БАРС. Здравоохранение - МИС", подмодуль "БАРС. Здравоохранение - Участковый врач" программы для ЭВМ "ВТР: Родовспоможение (РИС АР)". ЕМИАС обеспечивает ведение централизованных информационных ресурсов в сфере здравоохранения Самарской области, информационное взаимодействие с ЕГИСЗ, организацию электронного медицинского документооборота.

Основные функциональные компоненты ЕМИАС:

информационная система "Единая электронная регистратура региона" (ЕЭРР)" - ведение учета лиц, которым оказывается медицинская помощь, а также сведений о лицах, в отношении которых проводятся медицинские экспертизы, медицинские осмотры и медицинские освидетельствования, ведение расписании для записи пациентов и взаимодействия с информационной системой территориального фонда обязательного медицинского страхования Самарской области с целью подтверждения прикрепления;

информационная система "Поликлиника" - информационная поддержка оказания медицинской помощи в амбулаторных условиях в медицинских организациях первичной медико-санитарной помощи и специализированной медицинской помощи;

информационная система "Стационар" - информационная поддержка оказания медицинской помощи в стационарных условиях в отделениях терапевтического, хирургического профиля, включая оказание специализированной медицинской помощи;

информационная система "Формирование счетов за оказанную медицинскую помощь в системе обязательного медицинского страхования" - формирование и обработка записей информационных пакетов согласно регламенту информационного взаимодействия с территориальным фондом обязательного медицинского страхования Самарской области;

информационная система "Платные услуги" - регистрация факта оказания медицинской помощи, учет договоров, учет денежных средств, формирование платежей, ведение учета и расходования лекарственных средств и изделий медицинского назначения склада медикаментов в стационарных и амбулаторных отделениях;

лабораторная информационная система "ЛИС" - информационная поддержка лабораторных исследований на преаналитическом этапе, на этапе проведения исследований, печати результатов, что позволяет обеспечивать учет реагентов и расходных материалов и внутрилабораторный контроль качества;

информационная система "Телемедицинские консультации (ТМК)" - проведение телемедицинских консультаций врач - врач, врач - пациент.

Сервисы ЕМИАС обеспечивают взаимодействие с информационными системами со всеми заинтересованными ведомствами.

Централизованная медицинская информационная система "Телемедицинские консультации".позволяет применить телемедицинские технологии в организации и оказании медицинской помощи при дистанционном взаимодействии медицинских работников с коллегами, с пациентами и (или) их законными представителями. Подсистемы "Телемедицинские консультации создаются на программном обеспечении платформ "БАРС" и Trueconf и обеспечивают следующие возможные схемы телемедицинских консультаций: врач - врач, врач - пациент, видеотрансляция.

Информационное взаимодействие с федеральными сервисами ЕГИСЗ и подкомпонентами ЕМИАС в Самарской области осуществляется посредством передачи структурированных электронных медицинских документов в реестр электронных медицинских документов в вертикально интегрированной медицинской информационной системе (ВИМИС) от медицинских организаций Самарской области.

1.7. Выводы

Неонатальный скрининг на 5 врождённых и (или) наследственных заболеваний включает массовое (безотборное) обследование новорожденных для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей.

Неонатальный скрининг на 5 врождённых и (или) наследственных заболеваний проводится в условиях медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина".

Введение расширенного неонатального скрининга, включающего дополнительно 31 нозологию, позволит расширить обследование новорожденных на врождённые и (или) наследственные заболевания в Самарской области.

Раннее выявление наследственных и врожденных заболеваний позволит своевременно проводить лечение и предупреждать необратимые осложнения и летальные исходы у детей, сократить инвалидизацию и улучшить качество жизни, а также повысить уровень эффективности медико-генетического консультирования семьи с целью диагностики патологии и предупреждения повторного рождения больных детей.

2. Организация проведения расширенного неонатального скрининга

2.1. Цели Программы

Целями реализации Программы являются:

снижение младенческой смертности посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга;

обеспечение проведения массового обследования новорожденных на наследственные и врожденные заболевания.

2.2. Задачи Программы

Основными задачами Программы являются:

обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Самарской области;

формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н;

совершенствование материально-технической базы медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина", оказывающей медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках расширенного неонатального скрининга;

обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках расширенного неонатального скрининга;

интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при расширенном неонатальном скрининге;

обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при расширенном неонатальном скрининге, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской. помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при расширенном неонатальном скрининге;

методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи;

внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний;

организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

2.3. Показатели региональной Программы

Показателями Программы являются:

доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания, от общего числа новорожденных, родившихся живыми в Самарской области (%);

доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках расширенного неонатального скрининга, от общего числа новорожденных, которым проведен расширенный неонатальный скрининг в Самарской области (%);

доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга, от общего числа новорожденных, которым проведен расширенный неонатальный скрининг в Самарской области (%);

доля новорожденных с впервые в жизни установленными. врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Самарской области (%);

доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга, получающих патогенетическую терапию, от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение в Самарской области (%).

2.4. Мероприятия Программы

В рамках исполнения Программы планируются следующие мероприятия (приложение 5):

создание нормативно-правовой базы по реализации мероприятий по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках расширенного неонатального скрининга в Самарской области, в том числе разработка региональной программы софинансирования расширенного неонатального скрининга;

формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга;

проведение мероприятий по повышению кадрового обеспечения медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина", оказывающей медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках расширенного неонатального скрининга;

проведение мероприятий по интеграции медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при расширенном неонатальном скрининге, между медицинскими организациями, участвующими в проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга;

организация диспансерного наблюдения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при расширенном неонатальном скрининге, включая их обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями;

организация внедрения клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга;

реализация мероприятия по организации контроля качества и безопасности медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга;

заключение договора на проведение расширенного неонатального скрининга с ГБУЗ "Республиканский медико-генетический центр" (г. Уфа);

заключение договора на проведение подтверждающей диагностики с ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова" (г. Москва);

реализация мероприятия по организации информационного взаимодействия между медицинскими организациями, участвующими в проведении неонатального и расширенного неонатального скрининга;

реализация мероприятия по организации сбора статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональной медицинской информационной системы;

реализация мероприятий, направленных на совершенствование оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе лицам, страдающим жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (создание регионального центра орфанных (редких) заболеваний).

2.4.1. Обеспечение нормативно-правового регулирования расширенного неонатального скрининга в Самарской области

В целях создания нормативно-правовой базы по реализации профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках регионального расширенного неонатального скрининга необходимо реализовать следующие мероприятия:

разработать и принять региональную программу "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Самарской области";

разработать приказ о маршрутизации, регламентирующий все этапы проведения расширенного неонатального скрининга в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России от 21.04.2022 N 274н;

организовать диспансерное наблюдение, оказание экстренной и плановой помощи детям с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, выявленными в рамках расширенного неонатального скрининга, в Самарской области;

разработать региональные документы о реализации льготного лекарственного обеспечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках расширенного неонатального скрининга и взаимодействия с Фондом "Круг добра".

В соответствии с приказом министерства здравоохранения Самарской области в медицинских организациях, обеспечивающих оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамах расширенного неонатального скрининга, необходимо разработать и внедрить следующий перечень стандартов операционных процедур при проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга:

прием бланков (внутри региона);

методика проведения расширенного неонатального скрининга для сотрудников лаборатории;

взятие крови и правила её хранения при неонатальном скрининге и расширенном неонатальном скрининге;

транспортировка фильтр-бланков из региона в лабораторию ГБУЗ "Республиканский медико-генетический центр" (г. Уфа);

получение фильтр-бланков медико-генетической консультацией ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина";

порядок учета и хранения фильтр-бланков для неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга;

работа с лабораторной информационной системой;

направление материала для проведения подтверждающей диагностики в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова" (г. Москва);

взаимодействие с федеральными медицинскими организациями при установлении диагноза.

2.4.2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга в Самарской области

Расширенный неонатальный скрининг на врождённые и (или) наследственные заболевания включает массовое (безотборное) обследование новорожденных на 31 врожденное и (или) наследственное заболевание для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей.

Маршрутизация детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями строится в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями", направлена на своевременное выявление детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и постановку их на диспансерное наблюдение в рамках существующей инфраструктуры.

Расширенный неонатальный скрининг на 31 врожденное и (или) наследственное заболевание осуществляется в ГБУЗ "Республиканский медико-генетический центр" (г. Уфа).

Скрининг на врождённые и (или) наследственные заболевания предусматривает несколько этапов, в том числе проведение следующих мероприятий:

проведение каждому новорожденному скринингового исследования;

формирование группы новорожденных с высоким риском врожденных и (или) наследственных заболеваний;

проведение подтверждающих молекулярно-генетических исследований новорожденным из группы детей с высоким риском врожденных и (или) наследственных заболеваний;

лечение детей с подтверждённым диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний;

диспансерное наблюдение детей с подтверждённым диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Забор крови у новорожденных для проведения расширенного неонатального скрининга на 31 врождённое и (или) наследственное заболевание осуществляется в возрасте 24-48 часов жизни у доношенного ребенка и на 7-е сутки (144-168 часов) у недоношенного ребенка в медицинских учреждениях акушерского (при необходимости неонатологического) профиля на два тест-бланка (5 и 3 пятна соответственно) при наличии информированного добровольного согласия матери (законного представителя ребёнка) специально подготовленным медицинским работником в соответствии с инструкцией по забору образцов крови у новорожденных при проведении расширенного неонатального скрининга.

В течение 24 часов после забора образцов крови ответственным медицинским работником медицинской организации формируется структурированный электронный медицинский документ "направление на неонатальный скрининг" в медицинской информационной системе медицинской организации для дальнейшей передачи в вертикально интегрированную медицинскую информационную систему (ВИМИС) "АКиНЕО". Направление распечатывается и прикрепляется к тест-бланку с образцами крови.

Информация о дате и времени забора образцов крови, фамилия сотрудника, осуществившего забор крови, вносится в медицинскую информационную систему медицинской организации, в историю развития ребёнка и в выписной/переводной эпикриз из отделения для новорожденных детей.

При переводе новорожденного по медицинским показаниям в отделение реанимации новорожденных/в отделение патологии новорожденных в случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови осуществляется забор образцов крови у новорожденного для проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга, создается структурированный электронный медицинский документ "Неонатальный скрининг", бланки направления распечатываются и прикрепляются к тест-бланкам. Информация о дате и времени забора образцов крови, фамилия сотрудника, осуществившего забор крови, вносится в медицинскую информационную систему медицинской организации, историю развития ребёнка и в выписной эпикриз для отделений стационаров.

Тест-бланки с образцами крови (5 и 3 пятна) из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови, доставляются в лабораторию неонатального скрининга медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина" ежедневно, при невозможности ежедневной доставки - не реже 1 раза в 2 дня (схема 1).

Лаборатория неонатального скрининга медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В. Д. Середавина" осуществляет скрининговое лабораторное исследование образцов крови новорожденных (неонатальный скрининг) из тест-бланков с 5 пятнами крови. Время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 часов от момента поступления тест-бланков.

Отправка тест-бланков с 3 пятнами крови в ГБУЗ "Республиканский медико-генетический центр" (г. Уфа) для проведения расширенного неонатального скрининга осуществляется из медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина" в течение 24 часов от момента получения тест-бланков из медицинских учреждений (схема 2).

Время проведения скрининговых исследований в ГБУЗ "Республиканский медико-генетический центр" (г. Уфа) составляет не более 72 часов от времени поступления тест-бланков.

При получении результатов скрининговых исследований в медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина" формируется группа "условно здоровых" детей по всем исследуемым заболеваниям и группа детей с высоким риском врожденных и (или) наследственных заболеваний.

Дети из группы "условно здоровых" не требуют дополнительных исследований, но необходимо информировать медицинские организации о результатах скрининговых исследований.

Информация о новорожденных из группы детей с высоким риском врожденных и (или) наследственных заболеваний, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга, передаётся из ГБУЗ "Республиканский медико-генетический центр" (г. Уфа) в медико-генетическую консультацию ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина" в течение 24 часов.

Медико-генетическая консультация ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина" в течение 24 часов информирует медицинские организации по месту жительства новорожденного о необходимости подтверждающей диагностики - забора образцов крови для проведения молекулярно-генетической диагностики в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова" (г. Москва) (расширенный неонатальный скрининг), выполняющем функции референс-центра по подтверждающей диагностике врождённых и (или) наследственных заболеваний (схема 2).

Медицинские организации после получения информации из медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина" о новорожденном, вошедшем в группу высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний:

в соответствии с требованиями к проведению неонатального скрининга осуществляют по месту жительства забор образца крови на тест-бланк на повторное скрининговое обследование в срок до 48 часов (на муковисцидоз - на 4-й неделе жизни) и направляют тест-бланк в медико-генетическую консультацию ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина";

в соответствии с требованиями к проведению расширенного неонатального скрининга осуществляют по месту жительства забор крови и направляют в медико-генетическую консультацию ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина" на проведение подтверждающей молекулярно-генетической диагностики.

Перед взятием образцов крови на ретест/подтверждающую диагностику заполняется информированное добровольное согласие на проведение ретеста и /или подтверждающей диагностики на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках неонататального/расширенного неонатального скрининга.

Для заболеваний, характеризующихся ранними сроками манифестации и жизнеугрожающими последствиями, ретест проводится одновременно с подтверждающими тестами ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова" (г. Москва).

Новорожденному до получения результатов ретеста и подтверждающей диагностики назначается терапия в соответствии с клиническими рекомендациями.

При наличии медицинских показаний врач-генетик медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина" направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в педиатрический стационар 3-го уровня с целью наблюдения, лечения и назначения специализированных продуктов лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования (ретеста) и подтверждающей диагностики при подозрении на наследственные болезни обмена, проведения обследования при подозрении на спинальную мышечную атрофию и первичный иммунодефицит.

Время проведения повторных скрининговых исследований (ретеста) составляет не более 72 часов. Время проведения подтверждающих молекулярно-генетических исследований в референс-центре ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова" (г. Москва) по подтверждающей диагностике врождённых и (или) наследственных заболеваний составляет не более 10 рабочих дней.

В течение 24 часов после получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики информация о детях с выявленными врождёнными и (или) наследственными заболеваниями передается в медико-генетическую консультацию ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина" и медицинскую организацию по месту проживания или нахождения новорожденного с рекомендациями по ведению.

При отсутствии клинических проявлений врождённого и (или) наследственного заболевания врач-педиатр участковый, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 48 часов направляет новорожденного, у которого выявлено врождённое и (или) наследственное заболевание, в медико-генетическую консультацию ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина". Врач-генетик медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина" после проведённой консультации назначает лечение, при наличии медицинских показаний направляет к специалистам по профилю заболевания.

При наличии медицинских показаний после подтвержденного диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания новорожденный по направлению лечащего врача медицинской организации по месту жительства по согласованию с врачом-генетиком медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина" госпитализируется в педиатрический стационар 3-го уровня.

В случае нахождения новорожденного на лечении в стационаре проводится консультация с врачом-генетиком медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина" или с врачом-специалистом по профилю заболевания медицинской организации, подведомственной федеральным органам исполнительной власти, с применением телемедицинских технологий для определения тактики лечения.

Дети с выявленными врождёнными и (или) наследственными заболеваниями подлежат диспансерному и динамическому наблюдению врачом-педиатром участковым, врачом-генетиком, врачом-специалистом по профилю заболевания в соответствии с клиническими рекомендациями и стандартами оказания медицинской помощи.

В целях успешного проведения расширенного неонатального скрининга в Самарской области в рамках Программы реализуются следующие мероприятия:

информирование и проведение обучения врачей медицинских организаций 1-й и 2-й групп о порядке проведения расширенного неонатального скрининга, об утвержденных схемах маршрутизации и порядке работы по обеспечению проведения массового обследования новорожденных (расширенный неонатальный скрининг);

обучение на рабочем месте среднего медицинского персонала правилам забора крови и работе в информационной системе;

разработка стандартных операционных процедур по забору образцов (пятен) крови у новорожденных, утверждение и внедрение их в медицинских организациях;

обеспечение достаточного количества сотрудников, обученных правилам забора проб для проведения расширенного неонатального скрининга, с учетом отпускного периода и праздничных дней;

формирование необходимого запаса тест-бланков;

разработка нормативно-правового документа, в соответствии с которым медико-генетической консультацией ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина" будет осуществляться сбор тест-бланков в Самарской области и отправка тест-бланков для выполнения расширенного неонатального, скрининга в ГБУЗ "Республиканский медико-генетический центр" (г. Уфа), а также отправка биоматериала для выполнения подтверждающей диагностики в рамках расширенного неонатального скрининга в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова" (г. Москва);

заключение договора с ГБУЗ "Республиканский медико-генетический центр" (г. Уфа), обеспечивающим проведение расширенного неонатального скрининга, и договора с ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова" (г. Москва), проводящим подтверждающую диагностику в рамках расширенного неонатального скрининга, в соответствии с перечнем медицинских организаций, утвержденных распоряжением Правительства Российской Федерации от 09.06.2022 N 1510-р (приложение 2);

разработка приказа о маршрутизации пациентов при проведении подтверждающей диагностики в рамках расширенного неонатального скрининга с указанием сроков, этапов и логистики.

2.4.3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина", оказывающей медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Мероприятия по совершенствованию материально-технической базы медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина" (приложение 6):

организация и ремонт помещений медико-генетической консультации, в которых проводится неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг, а также прием пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

дооснащение недостающим оборудованием медико-генетической консультации в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н;

установка программного обеспечения для внутрилабораторного и межрегионального электронного документооборота.

2.4.4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках расширенного неонатального скрининга

В целях решения вопроса кадрового обеспечения по проведению мероприятий по неонатальному скринингу и расширенному неонатальному скринингу необходимо дополнить штатное расписание лаборатории массового и селективного скрининга следующими штатными единицами: врач - лабораторный генетик - 2 должности; фельдшер-лаборант - 3 должности; медицинский регистратор - 2 должности. В целях повышения кадрового обеспечения консультативного отделения медико-генетической службы необходимо выделить 5 ставок врачей-генетиков и 2 ставки медицинской сестры для оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (приложение 7 к настоящей Программе).

2.4.5. Информационное взаимодействие между медицинскими организациями, сопровождающими оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при неонатальном скрининге и расширенном неонатальном скрининге

Информационное взаимодействие между медицинскими организациями Самарской области, участвующими в проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга, будет обеспечено посредством ЕМИАС.

Мероприятия для обеспечения информационного взаимодействия между медицинскими организациями, участвующими в проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга, включают:

формирование рабочей группы по реализации методических рекомендаций по проведению неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга с включением в ее состав врачей, организаторов и специалистов по информационным технологиям медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь гражданам по профилям "акушерство и гинекология" и "неонатология", экспертов по ЕМИАС медицинских организаций, подсистеме "АКиНЕО", экспертов регионального медицинского информационного-аналитического центра, представителей министерства здравоохранения Самарской области (разработать и утвердить план реализации методических рекомендаций по проведению неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга (дорожную карту) и по осуществлению информационного взаимодействия участников его проведения);

разработка и утверждение регламента по ведению медицинскими организациями информации в ЕМЙАС и ее передаче в региональные подсистемы при оказании медицинской помощи по профилям "акушерство и гинекология" и "неонатология";

определение медицинских организаций, в которых может выдаваться медицинское свидетельство о рождении - учреждения родовспоможения;

определение медицинских организаций, осуществляющих забор крови на неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг (акушерские стационары, детские больницы, детские поликлиники);

обеспечение функционирования ЕМИАС в Самарской области для предоставления медицинским организациям, в которых выдается медицинское свидетельство о рождении, возможности передачи сведений о факте рождения ребенка в Федеральный реестр электронных медицинских документов;

обеспечение функционирования ЕМИАС в Самарской области для предоставления медицинским организациям, в которых осуществляется лабораторная диагностика в рамках неонатального скрининга, возможности ведения медицинского документооборота в части обмена сведениями о результате исследования;

разработка и утверждение ролевой модели при информационном взаимодействии между медицинскими организациями в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга, обеспечение настройки ЕМИАС в Самарской области для предоставления доступа специалистам в ЕМИАС в Самарской области и вертикально интегрированную медицинскую информационную систему "Акушерство и неонатология";

проведение первичной регистрации в вертикально интегрированной медицинской информационной системе "Акушерство и неонатология" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к вертикально интегрированной медицинской информационной системе "Акушерство и неонатология" по ролевой модели при информационном взаимодействии между медицинскими организациями в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга;

проведение обучения работе в вертикально интегрированной медицинской информационной системе "Акушерство и неонатология" специалистов, которым должен быть предоставлен к ней доступ по ролевой модели при информационном взаимодействии между медицинскими организациями в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга;

организация ежеквартального мониторинга передачи медицинскими организациями необходимой информации в подсистему вертикально интегрированной медицинской информационной системы "Акушерство и неонатология" и использование её функций.

Мероприятия по формированию и развитию цифрового контура для обеспечения медицинской помощи пациентам с врожденным и (или) наследственными заболеваниями включают:

создание условий для оперативного получения анализа данных по маршрутизации пациентов;

организацию мониторинга и управления потоками пациентов при оказании медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями;

проведение анализа качества оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, разработка механизма контроля качества предоставляемых медицинскими организациями данных;

обеспечение медицинских организаций ведомственной защищенной сетью передачи данных в сфере охраны здоровья населения Самарской области и автоматизированными рабочими местами для врачей и среднего медицинского персонала;

внедрение механизмов обратной связи и информирование об их наличии пациентов, включая использование сайтов медицинских организаций;

организацию функционирования телемедицинских консультаций пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями при необходимости;

разработку и реализацию планов проведения консультаций/консилиумов пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с применением телемедицинских технологий.

2.4.6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках расширенного неонатального скрининга

Диспансерное наблюдение проводится по месту жительства пациента, контроль за диспансерным наблюдением проводится врачами-генетиками с соблюдением преемственности лечения в амбулаторных и стационарных условиях, включая непрерывное обеспечение лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания.

Мероприятия по обеспечению своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках расширенного неонатального скрининга, включают:

разработку механизмов своевременной передачи информации из медико-генетических консультаций (центров) в детские поликлиники (поликлинические отделения) о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием;

постановку на диспансерное наблюдение и проведение диспансеризации с учетом имеющихся заболеваний;

оказание специализированной медицинской помощи, представленной в медицинских организациях Самарской области, по необходимости;

проведение телемедицинских консультаций по профилю заболевания с федеральными центрами при осуществлении динамического диспансерного наблюдения пациента;

проведение медико-генетического консультирования, в том числе с применением телемедицинских технологий;

оказание высокотехнологичной медицинской помощи по профилям заболеваний, в том числе в федеральных центрах;

своевременное обеспечение - пациента необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания;

организацию паллиативной медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга, в амбулаторных и стационарных условиях;

разработку и внедрение мероприятий по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний в семьях с отягощенным генеалогическим анамнезом, входящих в группу риска, при планировании беременности.

2.4.7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при расширенном неонатальном скрининге

На сегодняшний день в повседневной практике врачи руководствуются в работе действующими стандартами, клиническими рекомендациями и порядками оказания медицинской помощи по соответствующим профилям для организации оказания медицинской помощи пациентам, утвержденными Минздравом России:

1. Клинические рекомендации "Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q" - 2021-2023 от 31.05.2021, 85 с. / Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: G12.0, G12.1.

2. Клинические рекомендации "Болезнь "кленового сиропа" - 2021-2023 от 26.11.2021.

3. Клинические рекомендации "Изовалериановая ацидемия/ацидурия", - 2021, 63 с.

4. Клинические рекомендации "Глутаровая ацидурия", - 2021.

5. Клинические рекомендации "Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии", - 2020.

6. Клинические рекомендации "Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (метилмалоновая ацидемия /ацидурия)", - 2021.

7. Клинические рекомендации "Наследственная тирозинемия I типа", - 2021.

8. Клинические рекомендации "Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью у детей", - 2016.

9. Клинические рекомендации "Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)", - 2022.

10. Клинические рекомендации "Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Пропионовая ацидемия/ацидурия)", - 2021.

11. Клинические рекомендации "Нарушения митохондриального жирных кислот",-2021. Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: Е71.3.

12. Клинические рекомендации "Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител" - 2022-2024 от 26.05.2022.

13. Методические рекомендации "Нарушения цикла образования мочевины", - 2022.

14. Клинические рекомендации "Нарушения митохондриального жирных кислот", - 2021.

15. Учебное пособие "Наследственные болезни обмена веществ"/Р.Н. Мустафин, Е.В. Сайфуллина, С.Ш. Мурзабаева, А.К. Марданова, Э.К. Хуснутдинова. - Уфа: ФГБОУ ВО БГМУ Минздрава России, 2020. - 89 с.

С целью успешной реализации внедрения клинических рекомендаций в практическую деятельность медицинских организаций, участвующих в оказании медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга, необходимо:

обеспечить контроль ведения больных в соответствии с клиническими рекомендациями;

разработать протоколы/алгоритмы лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (протоколы ведения пациентов) на основании соответствующих клинических рекомендаций по профилю;

адаптировать клинические рекомендации к конкретным условиям в медицинской организации, разработать локальные алгоритмы и утвердить приказ по медицинской организации об их внедрении.

2.4.8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи

Мероприятия по организации обеспечения качества оказания медицинской помощи включают:

внесение изменений в приказы об организации внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности в медицинской организации;

разработку формы чек-листов и их внедрение с контрольными мероприятиями;

разработку и реализацию плана мероприятий по обеспечению достижения критериев качества лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе клинических рекомендаций по профилю патологии;

обеспечение мониторинга выполнения критериев оценки качества проведения расширенного неонатального скрининга в рамках системы внутреннего контроля качества;

оценку соответствия оказываемой медицинской помощи клиническим рекомендациям с использованием цифровых технологий.

2.4.9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний

Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний потребует реализации следующих мероприятий:

повышение квалификации медицинского персонала;

автоматизация процессов электронного документооборота;

разработка стандартных протоколов ведения пациентов, мониторинг состояния здоровья и контроля эффективности терапии на основании клинических рекомендаций;

внедрение современных методов медико-генетического консультирования семей при планировании беременности.

2.4.10. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями при помощи государственной информационной системы медицинского информационно-аналитического центра Самарской области требует разработки формы отчетов для сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2.4.11. Разработка и реализация системы информационной поддержки неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга для населения

Реализация системы информационной поддержки неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга для населения потребует реализации следующих мероприятий:

разработка и утверждение информированного согласия для законных представителей ребенка на проведение расширенного неонатального скрининга;

составление плана мероприятий по обеспечению широкодоступной и полной информацией о целях, сроках, задачах расширенного неонатального скрининга, заболеваниях, на которые проводится исследование;

обеспечение проведения просветительской работы среди населения при активном использовании средств массовой информации о необходимости и пользе расширенного неонатального скрининга;

разработка макетов, листовок, плакатов, в том числе с использованием инфографики, а также прочих информационных документов о расширенном неонатальном скрининге для родителей (законных представителей) ребенка;

обеспечение размещения информационных материалов в родильных домах, медико-генетической консультации о возможностях и целях расширенного неонатального скрининга.

Плана мероприятий Программы приведен в приложении 7 к настоящей Программе.

ГАРАНТ:

По-видимому, в тексте предыдущего абзаца допущена опечатка. Имеется в виду приложение 5

3. Результаты реализации Программы

Таблица 12

Индикативные показатели Программы

Наименование показателя *	Значение показателя по годам
Наименование показателя *	2023	2024	2025
Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенный неонатальный скрининг), от общего числа новорожденных, родившихся живыми, не менее (%)	80%	95%	95%
Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках расширенного неонатального скрининга, от общего числа новорожденных, которым проведен расширенный неонатальный скрининг в Самарской области, не менее (%)	90%	95%	95%
Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга, от общего числа новорожденных, которым проведен расширенный неонатальный скрининг в Самарской области (%)	0,1%;	0,1%;	0,1%;
Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Самарской области, не менее (%)	90%	95%	95%
Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении расширенного неонатального скрининга, получающих патогенетическую терапию от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение в Самарской области, (%)	95%	95%	95%

* Показатели могут быть пересмотрены по результатам динамического мониторинга в ходе реализации Программы.

К запланированным результатам Программы относятся:

формирование и утверждение приказа министерства здравоохранения Самарской области о маршрутизации новорожденных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Самарской области и за её пределами, основанной на имеющейся инфраструктуре региона, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга;

создание условий для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведенного расширенного неонатального скрининга;

проведение интеграции медицинских информационных систем, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений медицинских организаций с государственной информационной системой Самарской области, единой государственной информационной системой в сфере здравоохранения и компонентом федеральной государственной информационной системы "Платформа вертикально интегрированных медицинских информационных систем" по профилям "акушерство и гинекология" и "неонатология";

внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в 100% профильных медицинских организациях и контроль за их соблюдением;

формирование ежегодных мероприятий по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями;

4. Сроки реализации Программы,

Программа реализуется в период 2023-2025 годов.

5. Финансово-экономическое обоснование Программы

В целях реализации мероприятия "Проведение массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенный неонатальный скрининг)" в консолидированном бюджете Самарской области на 2023-2025 годы предусмотрены бюджетные ассигнования в общем объеме 193 616,0 тыс. рублей, в том числе по годам:

2023 год - 64 745,8 тыс. рублей, из них за счет средств областного бюджета - 23 308,5 тыс. рублей, за счет средств субсидии из федерального бюджета - 41 437,3 тыс. рублей;

2024 год - 64 455,5 тыс. рублей, из них за счет средств областного бюджета - 23 204,0 тыс. рублей, за счет средств субсидии из федерального бюджета - 41 251,53 тыс. рублей;

2025 год - 64 414,7 тыс. рублей, из них за счет средств областного бюджета - 19 968,6 тыс. рублей, за счет средств субсидии из федерального бюджета - 44 446,1 тыс. рублей.

Вышеуказанные средства будут направляться на оплату исследований биоматериала в ГБУЗ "Республиканский медико-генетический центр" (г. Уфа). Стоимость одного исследования составит 2,4 тыс. рублей. Предусмотренный объем средств позволит выполнить порядка 27 тыс. исследований ежегодно.

Реализация мероприятия будет осуществляться ГБУЗ "Самарская областная клиническая больница им. В.Д. Середавина", которое будет проводить забор биоматериала и транспортировку тест-бланков курьерской службой.

Стоимость транспортировки тест-бланков составит ориентировочно 260 тыс. рублей, стоимость тест-бланков - 1 400,0 тыс. рублей. Данные расходы будут предусмотрены из средств областного бюджета в рамках выделяемых средств на соответствующие цели.

Финансовое обеспечение мероприятия будет осуществляться в форме субсидий в соответствии с абзацем вторым пункта 1 статьи 78.1 Бюджетного кодекса Российской Федерации.

Таблица 13

Планируемый бюджет Программы

Источники финансирования	Финансовое обеспечение по годам
Источники финансирования	2023 млн. руб.	2024 млн. руб.	2025 млн. руб.	Итого млн. руб.
	Общий итог по всем мероприятиям
Средства федерального бюджета	41437,3	41251,5	44446,1	127134,9
Средства регионального бюджета	23308,5	23204,0	19968,6	66481,1
Иные источники финансирования (в том числе внебюджетные источники, полученные в рамках приносящей доход деятельности медицинских организаций)	0	0	0	0
Средства консолидированного бюджета	64745,8	64455,5	64414,7	193616,0

Сумма планируемого бюджета является прогнозной и подлежит корректировке в случае внесения изменений в плановые показатели, формирующие стоимостную оценку федерального проекта.

6. Социально значимый результат Программы

Реализация Программы позволит совершенствовать существующий уровень организации работы с детьми с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической и медико-генетической служб в части организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этих этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности.

В итоге будет достигнут показатель младенческой смертности 4, 4 на 1000 новорожденных, родившихся живыми, к 2025 году (прогнозный показатель младенческой смертности, установленный для субъекта Российской Федерации).

Схема 1

Схема
доставки биоматериала в Самарской области для проведения неонатального скрининга

График доставки биоматериала из медицинских организаций в медико-генетическую консультацию ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина": ежедневно, время 8:00-20:00, праздничные дни - по согласованию.

Схема 2

Схема
отправки биоматериала из Самарской области в г. Уфу для проведения расширенного неонатального скрининга и в г. Москву для проведения подтверждающей диагностики

График отправки биоматериала из медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина" в г. Уфу: ежедневно, время 8:00-20:00; праздничные дни - по согласованию.

График отправки биоматериала для подтверждающей диагностики из медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина" в г. Москву: ежедневно, время 8:00-20:00.

Приложение 1
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Самарской области"
от 19.12.2022 N 702-р

Исполнители
и участники региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Самарской области"

N п/п	Роль в программе	Фамилия, инициалы	Должность	Непосредственный руководитель
1.	Руководитель регионального проекта	Бенян А.С.	Министр здравоохранения Самарской области	Азаров Д.И. - Губернатор Самарской области
2.	Администратор регионального проекта	Вдовенко С.А.	Первый заместитель министра здравоохранения Самарской области - руководитель департамента организации медицинской помощи населению министерства здравоохранения Самарской области	Бенян А.С. - министр здравоохранения Самарской области
3.	Участник проекта	Золотарев П. Н.	Заместитель министра здравоохранения Самарской области - руководитель департамента информации и организационной деятельности министерства здравоохранения Самарской области	Бенян А.С. - министр здравоохранения Самарской области
4.	Участник проекта	Ефимов Е.В. -	Руководитель управления информатизации и внедрения принципов бережливого производства в сфере здравоохранения департамента информации и организационной деятельности министерства здравоохранения Самарской области	Золотарев П.Н. - заместитель министра здравоохранения Самарской области - руководитель департамента информации и организационной деятельности министерства здравоохранения Самарской области
5.	Участник проекта	Майрамукаев А.А.	Заместитель министра здравоохранения Самарской области - руководитель департамента фармации, медицинской техники и материально-технического обеспечения министерства здравоохранения Самарской области	Бенян А.С. - министр здравоохранения Самарской области
6.	Участник проекта	Колобов М.В.	Руководитель управления организации обеспечения медицинской техникой департамента фармации, медицинской техники и материально-технического обеспечения министерства здравоохранения Самарской области	Майрамукаев А.А. - заместитель министра здравоохранения Самарской области - руководитель департамента фармации, медицинской техники и материально-технического обеспечения министерства здравоохранения Самарской области
7.	Участник проекта	Бутолин Д.С.	Заместитель министра здравоохранения Самарской области - руководитель департамента правового и кадрового обеспечения министерства здравоохранения Самарской области	Бенян А.С. - министр здравоохранения Самарской области
8.	Участник проекта	Шумская М. А.	Руководитель управления медицинского образования и профессионального развития департамента правового и кадрового обеспечения министерства здравоохранения Самарской области	Бутолин Д.С. - заместитель министра здравоохранения Самарской области - руководитель департамента правового и кадрового обеспечения министерства здравоохранения Самарской области
9.	Участник проекта	Пономарев В.А.	Руководитель управления организации медицинской помощи женщинам и детям департамента организации медицинской помощи населению министерства здравоохранения Самарской области	Вдовенко С.А. - первый заместитель министра здравоохранения Самарской области - руководитель департамента организации медицинской помощи населению министерства здравоохранения Самарской области
10.	Участники проекта	Лазарева Е.Ю.	Консультант управления организации медицинской помощи женщинам и детям департамента организации медицинской помощи населению министерства здравоохранения Самарской области	Пономарев В.А. - руководитель управления организации медицинской помощи женщинам и детям департамента организации медицинской помощи населению министерства здравоохранения Самарской области
11.	Участники проекта	Мельникова Т.В.	Главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по медицинской генетике	Бенян А.С. - министр здравоохранения Самарской области
		Белоконева Т.С.	Главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по акушерству
		Шустров В. А.	Главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по неонатологии

Ответственное лицо: Вдовенко С.А. - первый заместитель министра здравоохранения Самарской области - руководитель департамента организации медицинской помощи населению министерства здравоохранения Самарской области (VdovenkoSA@samregion.ru. тел. 8 (846) 3329517, тел. 89272604669).

Приложение 2
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Самарской области"
от 19.12.2022 N 702-р

Медицинские организации,
осуществляющие забор проб для проведения неонатального скрининга

N п/п	Наименование показателя	Уровень медицинской организации	Количество медицинских организаций/структурных подразделений	Наличие медицинского персонала, прошедшего подготовку по проведению отбора проб (человек)	Количество новорожденных, которым взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания (данные за 2021 год)
1.	Медицинские организации, родовспомогательные учреждения, осуществляющие забор проб для проведения неонатального скрининга	1	8	22	425
		2	8	31	9410
		ЗА	3	18	11833
		ЗБ	-		-
					21668 **
2.	Медицинские организации, состоящие из ургентного родильного зала		21	42	23
3.	Детские поликлинические отделения, осуществляющие забор проб для проведения неонатального скрининга	1	59	97	11
		2
		3
4.	Отделения патологии новорожденных/педиатрические отделения детских больниц, осуществляющие забор проб для проведения неонатального скрининга	1	5	10	487
		2
		3
5.	Иные медицинские организации, осуществляющие отбор проб для проведения неонатального скрининга		3	6	403
5.			ГК "Мать и дитя" *, ГК "Здоровые наследники", МК "Медгард"
	Итого		107	226	22592

* ГК "Мать и дитя" проводит неонатальный скрининг в медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина" с 01.11.2022.

** Общее число новорожденных, которым взята проба для проведения неонатального скрининга на наследственные заболевания (данные за 2021 год) (значение показателя должно быть равно показателю 3 формы N 32 таб. 2246 за 2021 год) - показатель "из числа родившихся взята проба для неонатального скрининга на наследственные заболевания".

Приложение 3
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Самарской области"
от 19.12.2022 N 702-р

Перечень
медицинских организаций, осуществляющих неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг в Самарской области

Полное наименование медицинской организации/ структурного подразделения, осуществляющей проведение неонатального скрининга	Адрес, тел, e-mail	Ф.И.О. руководителя медицинской организации/ структурного подразделения, осуществляющей проведение неонатального скрининга, контактный тел, e-mail	Проведено исследований на неонатальный скрининг в год (данные за 2021 год)		Проведено исследований на расширенный неонатальный скрининг в год (данные за 2021 год)
	Адрес, тел, e-mail		число	доля в общем числе исследований, выполненных в субъекте	число	доля в общем числе исследований, выполненных в субъекте
Медико-генетические кабинеты (отделения) 1 уровня
-	-	-	-	-	-	-
Медико-генетические консультации (центры) 2 уровня
МГК ГБУЗ "С ОКБ им. В.Д. Середавина"	г. Самара, ул. Ташкентская, 157, mgk-samara@sokb.ru	Мельникова Татьяна Владимировна, 372-51-57, melnikovatv.gen@gmail.com	25751	98,4	-	-
Медико-генетические центры 3А и (или) 3Б уровня
		-

Приложение 4
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Самарской области"
от 19.12.2022 N 702-р

Паспорт
медико-генетической консультации (подразделения медицинской генетики)

Общая информация
Наименование:	Медико-генетическая консультация
Располагается на базе:	ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина"
Руководитель:	Мельникова Татьяна Владимировна
Адрес:	г. Самара, ул. Ташкентская, 135
Телефон:	372-51-57
Электронная почта:	mgk-samara@sokb.ru
Количество сотрудников	34
В том числе врачей-генетиков	5
В том числе врачей - лабораторных генетиков	3

Клиническая деятельность	да/нет	Количество в год
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями	да	2700
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний:
преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом	да	150
преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в т.ч. скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций).	да	20
пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ)	да	20 000 - 25 000 беременных женщин
пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС)	нет
ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности)	да	100
инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в т. ч. в пренатальном периоде)	да	50
Инвазивные диагностические процедуры:
биопсия хориона	да	100
плацентоцентез	да	200
амниоцентез	нет	-
кордоцентез	да	50
Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях, (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей	да	200
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ	да	100
Неонатальный генетический скрининг	нет

Лабораторная деятельность/методическая оснащённость	да/нет	Количество в год
Кариотипирование (цитогенетика)
В том числе:
супружеские пары	да	250
пренатально	да	350
новорождённые	да	150
FISH
В том числе:
оснащённость
супружеские пары	нет	-
пренатально	нет	-
новорождённые	нет	-
в рамках ПГТ	нет	-
ПЦР диагностика наследственных заболеваний	нет	-
Молекулярное кариотипирование (ХМА)
В том числе:
супружеские пары	нет	-
пренатально	нет	-
новорождённые	нет	-
Секвенирование по Сэнгеру	нет	-
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом	нет	-
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)
В том числе:
ПГТ-А	нет	-
ПГТ-МиПГТ-СП	нет	-
Неонатальный скрининг
Биохимия	да	26 000
Масс-спектрометрия	нет	-
ПЦР.	нет	-

Оборудование (основное)	да/нет
Кариотипирование	да
FISH	нет
ПЦР	нет
Молекулярное кариотипирование (ХМА)	нет
Секвенирование по Сэнгеру	нет
Высокопроизводительное секвенирование (NGS)	нет
Биохимический скрининг	да
Масс-спектрометрия	нет

Приложение 5
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Самарской области"
от 19.12.2022 N 702-р

План
мероприятий региональной программы "Обеспечение расширенного неонатального скрининга в Самарской области"

N п/п	Наименование мероприятия	Сроки реализации		Ответственный исполнитель	Наименование результата, на достижение которого направлено мероприятие	Вид документа (источник, на основании которого фиксируется достижение результата)	Результат в указанном периоде
N п/п	Наименование мероприятия	начало	окончание	Ответственный исполнитель			Результат в указанном периоде
1. Обеспечение нормативно-правового регулирования расширения неонатального скрининга в Самарской области
1.1.	Создание нормативно-правовой базы по реализации профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний в рамках реализации расширенного неонатального скрининга	16.11.2022	31.12.2022	Министерство здравоохранения Самарской области, главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по медицинской генетике, неонатологии, акушерству, руководители медицинских организаций	Приведение приказов министерства здравоохранения Самарской области в соответствие с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" (далее - Порядок оказания медицинской помощи N 274н)	Приказ министерства здравоохранения Самарской области о мерах по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний, распоряжение Правительства Самарской области	В работе
2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение расширенного неонатального скрининга
2.1.	Разработка и утверждение логистических маршрутов движения биоматериала в рамках неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга	16.11.2022	31.12.2022	Министерство здравоохранения Самарской области, главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по медицинской генетике	Усовершенствование маршрутов биоматериала в рамках неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга	Приказ министерства здравоохранения Самарской области об организации расширенного неонатального скрининга в Самарской области	В работе
2.2.	Разработка алгоритмов взаимодействия медицинских организаций и медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина" при движении биоматериала и получении результатов	16.11.2022	31.12.2022	Министерство здравоохранения Самарской области, главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по медицинской генетике, руководители медицинских организаций	Предупреждение неправильной маркировки биоматериала, потери образцов, направлений и результатов исследований, соблюдение сроков доставки	Алгоритм взаимодействия медицинских организаций и медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина"	В работе
2.3.	Разработка и утверждение логистических маршрутов движения биоматериала в рамках подтверждающей диагностики	16.11.2022	31.12.2022	Министерство здравоохранения Самарской области, главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по медицинской генетике, руководители медицинских организаций	Формирование эффективной и быстрой системы подтверждающей диагностики, учитывающей логистические особенности муниципальных образований Самарской области	Приказ министерства здравоохранения Самарской области об организации расширенного неонатального скрининга в Самарской области	В работе
2.4.	Организация внутренней маршрутизации сотрудников, пациентов, биоматериала в медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина"	16.11.2022	31.12.2022	Главный врач ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина"	Соблюдение требований действующих санитарно-противоэпидемических норм и правил	Приказ о внутренней маршрутизации в ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина"	В работе
2.5.	Заключение договора на проведение расширенного неонатального скрининга с ГБУЗ "Республиканский медико-генетический центр" (г. Уфа)	16.11.2022	31.12.2022	Министерство здравоохранения Самарской области	Совершенствование оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	Договор	В работе
2.6.	Заключение договора на проведение подтверждающей диагностики с ФГБНУ "Медико-генетический научный центр им. ак. Н.П. Бочкова (г. Москва).	16.11.2022	31.12.2022	Министерство здравоохранения Самарской области	Совершенствование оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	Договор	В работе
2.7.	Создание регионального центра орфанных (редких) заболеваний	I квартал 2023 года	III квартал 2023 года	Министерство здравоохранения Самарской области	Совершенствование оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	Приказ министерства здравоохранения Самарской области	Запланировано
3. Совершенствование материально-технической базы медико-генетических кабинетов (центров) медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках расширенного неонатального скрининга
3.1.	Ремонт помещений медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина"	01.12.2022	III квартал 2023 года	Главный врач ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина"	Создание безопасных условий для осуществления медицинской деятельности в подразделениях медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина", задействованных в расширенном неонатальном скрининге	Акт приема-передачи по ремонту помещений	В работе
3.2.	Поставка, монтаж, ввод в эксплуатацию и заключение договоров на техническое обслуживание оборудования для расширенного неонатального скрининга и оргтехники в медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина"	I квартал 2022 года	II квартал 2022 года	Главный врач ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина"	Техническое обеспечение процессов исследования биоматериала, регистрации и передачи полученных результатов	Положения о структурных подразделениях медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина". Табель оснащения подразделений, задействованных в расширенном неонатальном скрининге	Запланировано
4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках расширенного неонатального скрининга
4.1.	Приведение в соответствие штатного расписания медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина"	01.12.2022	01.02.2023	Министерство здравоохранения Самарской области, главный врач ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина"	Кадровое обеспечение процесса расширенного неонатального скрининга в ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина"	Штатное расписание медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина", трудовые договоры, заключенные с работниками	В работе
4.2.	Обучение специалистов, задействованных в заборе биоматериала, проведении исследований, в неонатальном скрининге и расширенном неонатальном скрининге	15.11.2022	31.12.2023	Министерство здравоохранения Самарской области, главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по медицинской генетике, по педиатрии, по неонатологии, по профилям заболеваний	Обеспечение качества медицинской помощи детям с выявленными в ходе расширенного неонатального скрининга заболеваниями и единого мультидисциплинарного подхода	Свидетельства о повышении квалификации (тематическом усовершенствовании) специалистов, план-график. очных и дистанционных обучающих семинаров и конференций	В работе
5. Информационное взаимодействие, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при расширенном неонатальном скрининге
5.1.	Информационное взаимодействие между медицинскими организациями Самарской области, участвующими в проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга, составление списка специалистов акушерских стационаров, ургентных родильных залов, детских поликлиник, допущенных к работе с вертикально интегрированной медицинской информационной системой "Акушерство и неонатология"	15.11.2022	01.12.2022	Главные внештатные специалисты министерства здравоохранения Самарской области по педиатрии, по неонатологии, по акушерству, по медицинской генетике. Специалисты медицинского информационно-аналитического центра Самарской области		Электронный ресурс	Сформированный список медицинских работников, обеспечивающих информационное взаимодействие в ЕМИАС в Самарской области
5.2.	Сформировать рабочую группу по реализации методических рекомендаций по неонатальному скринингу и расширенному неонатальному скринингу	15.11.2022	30.11.2022	Главные внештатные специалисты министерства здравоохранения Самарской области по педиатрии, по неонатологии, по акушерству, по медицинской генетике, специалисты медицинского информационно-аналитического центра Самарской области		Приказ министерства здравоохранения Самарской области о создании рабочей группы по реализации методических рекомендаций по неонатальному скринингу и расширенному неонатальному скринингу	Сформирована рабочая группа, утвержденная приказом министерства здравоохранения Самарской области
5.3.	Разработка и утверждение регламентов введения медицинскими организациями информации в ЕМИАС и ее передачи в региональные подсистемы при оказании мед. помощи по профилям "акушерство и гинекология" и "неонатология"	15.11.2022	05.12.2022	Главные внештатные специалисты министерства здравоохранения Самарской области по педиатрии, по неонатологии, по акушерству, по медицинской генетике, специалисты медицинского информационно-аналитического центра Самарской области		Регламент введения медицинскими организациями информации в ЕМИАС и ее передачи в региональные подсистемы при оказании мед. помощи по профилям "акушерство и гинекология" и "неонатология"	Разработан и утвержден регламент министерства здравоохранения Самарской области
5.4.	Формирование перечня медицинских организаций, в которых может выдаваться медицинское свидетельство о рождении - учреждения родовспоможения	15.11.2022	01.12.2022	Главные внештатные специалисты министерства здравоохранения Самарской области по педиатрии, по неонатологии, по акушерству, по медицинской генетике, специалисты медицинского информационно-аналитического центра Самарской области		Электронный ресурс	Сформирован список медицинских организаций
5.5.	Формирование перечня медицинских организаций, осуществляющих забор крови на проведение неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга (акушерские стационары, детские больницы, детские поликлиники)	15.11.2022	01.12.2022	Главные внештатные специалисты министерства здравоохранения Самарской области по педиатрии, по неонатологии, по акушерству, по медицинской генетике, специалисты медицинского информационно-аналитического центра Самарской области		Электронный ресурс	Сформирован список медицинских организаций на основании регламента маршрутизации
5.6.	Обеспечить функционирование ЕМИАС Самарской области для предоставления медицинским организациям, в которых выдается справка о рождении, возможности передачи сведений о факте рождения в Федеральный реестр электронных медицинских документов						Передача медицинскими организациями сведений о факте рождения в Федеральный реестр электронных медицинских документов в первые сутки рождения 100% организаций
5.7.	Разработка и утверждение ролевой модели при информационном взаимодействии между медицинскими организациями в рамках проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга и обеспечение настройки ЕМИАС Самарской области для предоставления доступа специалистам, которым должен быть предоставлен доступ в ЕМИАС Самарской области и вертикально интегрированную медицинскую информационную систему "Акушерство и неонатология"						Предоставление доступа к функционалу ЕМИАС Самарской области специалистам, задействованными в проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга
5.8.	Разработка структурированных электронных медицинских документов "Медицинская справка о рождении", "Направление на расширенный неонатальный скрининг", "Протокол лабораторного исследования"	15.11.2022	30.12.2022	Министерство здравоохранения Самарской области, медицинский информационно-аналитический центр Самарской области, руководители медицинских организаций		Порядок оказания медицинской помощи N 274н	Отправка структурированных электронных медицинских документов в реестр электронных медицинских документов "Медицинская справка о рождении", "Направление на расширенный неонатальный скрининг", "Протокол лабораторного исследования"
5.9.	Первичная регистрация в вертикально интегрированной медицинской. информационной системе "Акушерство и неонатология" специалистов, которым должен быть предоставлен доступ к вертикально интегрированной медицинской информационной системе "Акушерство и неонатология" по ролевой модели при информационном взаимодействии между медицинскими организациями в рамках проведения скрининга						Предоставление доступа специалистам к вертикально интегрированной медицинской информационной системой "Акушерство и неонатология"
5.10.	Обучение персонала работе в вертикально интегрированной медицинской информационной системой "Акушерство и неонатология"	15.11.2022	30.12.2023	Министерство здравоохранения Самарской области, медицинский информационно-аналитический центр Самарской области, руководители медицинских организаций			Специалисты получают информацию о пациентах для оказания качественной медицинской помощи
5.11.	Формирование учетно-отчетных форм пациентов группы риска и с подтвержденным диагнозом для дальнейшего мониторинга и проведения лечебно-диагностических мероприятий	15.11.2022	30.12.2023	Министерство здравоохранения Самарской области, медицинский информационно-аналитический центр Самарской области, руководители медицинских организаций			Получение мониторинга
5.12.	Информационное взаимодействие между медицинскими организациями, участвующими в проведении скрининга, и медико-генетической консультацией ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина"	16.11.2022	30.12.2022	Медико-генетическая консультация ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина", медицинский информационно-аналитический центр Самарской области, руководители медицинских организаций	Реализация электронного документооборота на базе вертикально интегрированной медицинской информационной системы "Акушерство и неонатология", формирование учетно-отчетных форм мониторинга и проведения лечебно-диагностических мероприятий	Порядок оказания медицинской помощи N 274н	Информационное взаимодействие в централизованной подсистеме
5.13.	Обеспечение выгрузки информации из информационных систем в вертикально интегрированную медицинскую информационную систему "Акушерство и неонатология"	16.11.2022	20.12.2022	Министерство здравоохранения Самарской области, медицинский информационно-аналитический центр Самарской области, главный врач ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина"		Порядок оказания медицинской помощи N 274н	Передача структурированных электронных медицинских документов в вертикально интегрированную медицинскую информационную систему "Акушерство и неонатология"
5.14.	Организация ежеквартального мониторинга передачи медицинскими организациями необходимой информации в подсистему "АКиНЕО" и использование медицинскими организациями функций подсистемы "АКиНЕО"	15.11.2022	30.12.2022	Министерство здравоохранения Самарской области, медицинский информационно-аналитический центр Самарской области, руководители медицинских организаций			Мониторинг передачи структурированных электронных медицинских документов в вертикально интегрированную медицинскую информационную систему "Акушерство и неонатология"
6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения, специализированной, в том числе высокотехнологичной и паллиативной, помощи лицам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при расширенном неонатальном скрининге
6.1.	Внесение изменений в ведомственные приказы в целях совершенствования диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при расширенном неонатальном скрининге	28.11.2022	01.03.2023	Главные внештатные специалисты министерства здравоохранения Самарской области по педиатрии, по неонатологии, по медицинской генетике и профильным заболеваниям	Организация своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при расширенном неонатальном скрининге	Приказ министерства здравоохранения Самарской области, алгоритм диспансерного наблюдения	В работе
6.2.	Организация специализированной медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга, в соответствии с маршрутизацией	16.11.2022	31.12.2022	Главные внештатные специалисты министерства здравоохранения Самарской области по педиатрии, по неонатологии, по медицинской генетике и профильным заболеваниям	Оказание специализированной медицинской помощи для лечения детей в медицинских организациях 3 уровня	Приказ министерства здравоохранения Самарской области	Исполнено
6.3.	Организация высокотехнологичной медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при. проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга в федеральных центрах	01.01.2023	31.12.2023	Главные внештатные специалисты министерства здравоохранения Самарской области по педиатрии, по неонатологии, по медицинской генетике и профильным заболеваниям	Охват всех нуждающихся детей высокотехнологичной помощью в медицинских организациях Республики Башкортостан и в федеральных профильных центрах	Приказ министерства здравоохранения Самарской области	В работе
6.4.	Организация паллиативной медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга, в амбулаторных и стационарных условиях	16.11.2022	31.12.2022	Главные внештатные специалисты министерства здравоохранения Самарской области по педиатрии, по неонатологии, по медицинской генетике и профильным заболеваниям	Оказание медицинской помощи для лечения детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в отделениях паллиативной помощи в медицинских организациях Самарской области, оказание выездной паллиативной помощи	Приказ министерства здравоохранения Самарской области	Исполнено
7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках расширенного неонатального скрининга
7.1.	Информирование медицинских организаций Самарской области о внедрении клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (по мере их издания)	01.12.2022	31.12.2023	Заместитель министра здравоохранения Самарской области, главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по профилю заболеваний	Формирование единого подхода к лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе доказательной медицины, снижение риска дефектов медицинской помощи	Информационные письма министерства здравоохранения Самарской области о внедрении клинических рекомендаций	Запланировано
7.2.	Адаптация клинических рекомендаций к конкретным условиям в медицинской организации, разработка локальных алгоритмов и нормативной документации	01.01.2023	31.12.2023	Руководители медицинских организаций Самарской области	Снижение риска дефектов медицинской помощи и организация контроля за внедрением клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи на уровне медицинских организаций Самарской области	Приказы руководителей медицинских организаций Самарской области о внедрении клинических рекомендаций и алгоритмов по их реализации	Запланировано
7.3.	Организация контроля качества медицинской помощи на основе клинических рекомендаций и стандартов	Постоянно		Главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по педиатрии, профильным заболеваниям, руководители медицинских организаций Самарской области	Обеспечение оказания медицинской помощи на основе клинических рекомендаций и стандартов	Отчетная документация	В работе,
7.4.	Обучение медицинских работников оказанию медицинской помощи по новым клиническим рекомендациям и стандартам, проведение тренингов и оценка усвоения знаний	Постоянно		Главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по педиатрии, профильным заболеваниям, руководители медицинских организаций Самарской области	Обеспечение оказания медицинской помощи на основе клинических рекомендаций и стандартов	План-график обучающих семинаров, конференций, тренингов с отметкой о выполнении	В работе
8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи
8.1.	Разработка и реализация плана мероприятий по обеспечению достижения критериев качества лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями на основе клинических рекомендаций по профилю патологии, включающих снижение количества к госпитализаций пациентов; снижение количества амбулаторного обращения по поводу заболевания; сокращение суммарных затрат на ведение пациентов	01.01.2023	31.12.2023	Министерство здравоохранения Самарской области, главный внештатный специалист министерства, здравоохранения Самарской области по профилям заболеваний	Обеспечение мониторинга выполнения критериев оценки качества проведения неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга в рамках системы внутреннего контроля качества	Формы отчетов	В работе
8.2.	Внесение изменений в приказы по организации внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности в. медицинских организациях	01.01.2023	31.12.2023		Актуализация приказов внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности в медицинских организациях	Приказы министерства здравоохранения Самарской области	В работе
8.3.	Разработка формы чек-листов и их внедрение	01.01.2023	31.12.2023		Внедрение чек-листов		В работе
8.4.	Разработка формы и внедрение сводного отчета ежеквартального анализа качества медицинской помощи	01.01.2023	31.12.2023		Внедрение формы сводного отчета		В работе
8.5.	Разработка и утверждение проверочных листов (перечня контрольных вопросов) по оценке качества организации расширенного неонатального скрининга, диспансерного наблюдения и обеспечения специализированной медицинской помощью детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями	01.12.2022	31.12.2023		Внедрение проверочных листов по оценке качества		В работе
9. Внедрение новых технологий диагностики, лечения и профилактики у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
9.1.	Внедрение и установка нового оборудования в рамках расширенного неонатального скрининга, повышение квалификации медицинского персонала	I квартал 2023 года	III квартал 2023 года	Министерство здравоохранения Самарской области	Обеспечение оказания медицинской помощи на основе клинических рекомендаций и стандартов	Порядок оказания медицинской помощи N 274н	Запланировано
9.2.	Внедрение технологий лечения заболеваний: этиотропная терапия (генотерапия) патогенетическая (фермент заместительная, таргетная, лечебное питание) симптоматическая	Постоянно		Министерство здравоохранения Самарской области, главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по профилям заболеваний	Организация взаимодействия с благотворительным фондом "Круг Добра" по вопросам лекарственного обеспечения пациентов	Клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи по нозологиям	В работе
9.3.	Внедрение технологий профилактики заболеваний: скрининг, генодиагностика, медико-генетическое консультирование семей, у которых ребенок имеет высокий риск по результатам неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга	Постоянно		Главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по медицинской генетике, врачи-генетики учреждений здравоохранения, подведомственных министерству здравоохранения Самарской области	Снижение заболеваемости, инвалидности и смертности пациентов от врожденных и (или) наследственных заболеваний	Программа государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи, приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20.10.2020 N 1130н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология"; Порядок оказания медицинской помощи N 274н	В работе
10. Организация сбора статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями
10.1.	Разработка и внедрение отчетных форм заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и организация предоставления их в медицинский информационно-аналитический центр Самарской области	01.01.2023	31.12.2023	Медицинский информационно-аналитический центр Самарской области, главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по педиатрии, по медицинской генетике, по профильным заболеваниям	Учет заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	Приказ министерства здравоохранения Самарской области	Запланировано
11. Разработка и реализация системы информационной поддержки неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга для населения
11.1.	Разработка и утверждение информированного согласия для законных представителей ребенка по проведению неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга	01.12.2022	31.12.2022	Главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по педиатрии, неонатологии, медицинской генетике и профильным заболеваниям	Утверждение формы информированного согласия для законных представителей ребенка по проведению расширенного неонатального скрининга	Порядок оказания медицинской помощи N 274н	В работе
11.2.	Составление плана мероприятий по обеспечению широкодоступной и полной информацией о целях, сроках, задачах расширенного неонатального скрининга, заболеваниях, на которые проводятся исследования, реализации расширенного неонатального скрининга в регионе, обеспечению в родовспомогательных, детских медицинских организациях информационных стендов, памяток и иных информационных носителей в доступной форме, предоставляющей информацию о расширенном неонатальном скрининге	01.01.2023	01.02.2023, далее - ежегодно до 2025 года	Министерство здравоохранения Самарской области, медицинский информационно-аналитический центр Самарской области	Мероприятия полной широкодоступной информатизации населения о целях, сроках, задачах неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга	Порядок оказания медицинской помощи N 274н	В работе
11.3.	Обеспечение проведения просветительской работы среди населения при активном использовании средств массовой информации о необходимости и пользе расширенного неонатального скрининга	Постоянно		Министерство здравоохранения Самарской области, главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по педиатрии, медицинской генетике и профильным заболеваниям	Проведение просветительской работы среди населения при активном использовании средств массовой информации о необходимости и пользе расширенного неонатального скрининга	Порядок оказания медицинской помощи N 274н	В работе
11.4.	Разработка макета листовок, плакатов, в том числе с использованием инфографики, а также прочих информационных документов, рассказывающих о неонатальном скрининге и расширенном неонатальном скрининге родителям (законным представителям) ребенка	01.01.2023	01.03.2023	Министерство здравоохранения Самарской области	Проведение просветительской работы среди населения	Порядок оказания медицинской помощи N 274н	В работе
11.5.	Обеспечение размещения информационных материалов в родильных домах, медико-генетической консультации, детских поликлиниках медицинских организаций Самарской области о возможностях и целях неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга	постоянно		Министерство здравоохранения Самарской области	Информационная доступность населения	Порядок оказания медицинской помощи N 274н	Запланировано

Приложение 6
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Самарской области"
от 19.12.2022 N 702-р

Оснащение
лаборатории неонатального скрининга, в том числе лаборатории расширенного неонатального скрининга (приложение 3 к Порядку оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденному приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации - от 21 апреля 2022 г. N 274н)

N п/п	Код вида номенклатурной классификации медицинских изделий	Наименование вида медицинского изделия в соответствии с номенклатурной классификацией медицинских изделий	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.	Имеющееся в наличии количество, шт.	Укомплектованность, %
1.	341870	Автоматическое устройство для подготовки образцов сухих пятен крови	Панчер для выбивания высушенных образцов крови из тест-бланков	3	3	100%
2.	261550	Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, автоматический	Биохимический анализатор с программным обеспечением и комплектом вспомогательного оборудования для скрининга недостаточности биотинидазы, врожденного гипотиреоза, адреногенитального синдрома, муковисцидоза, галактоземии	2 (Автодельфия)	2	100%
2.	261770	Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, полуавтоматический	Анализатор биохимический множественных аналитов клинической химии ИВД, лабораторный, полуавтоматический	2 (Виктор)	2	100%
3.	335060	Перемешиватель термостатируемый лабораторный	Шейкер-инкубатор для планшет	2	2	100%
4.	260410	Шкаф сушильный общего назначения	Сушильный шкаф лабораторный до 150°С	2	2	100%
5.	261750	Испаритель лабораторный	Эвапоратор с насосом для планшет	1	0	50%
6.	260430	Центрифуга настольная общего назначения	Центрифуга настольная с ротором для пробирок от 15 до 50 мл и вакутейнеров, для планшет	2	1	50%
7.	261700	Встряхиватель лабораторный	Вортекс (встряхиватель) для пробоподготовки	3	1	50%
8.	152690	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной	Очиститель воздуха фильтрующий высокоэффективный, передвижной	1	1	100%
9.	131980	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный	Облучатель ультрафиолетовый бактерицидный	4	3	75%
10.	352570	Холодильник/морозильная камера для лаборатории	Холодильник двухкамерный	1	1	100%
11.	215850	Холодильник фармацевтический	Холодильник фармацевтический для хранения тест-систем	1	1	100%
11.	261620	Холодильник лабораторный, стандартный	Холодильник лабораторный, стандартный	1	1	100%
12.	318570	Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, калибратор	Тест-системы для неонатального скрининга на адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземию и дефицит биотинидазы	АТС - 29, ВГ - 29, MB - 29, ГАЛ - 35, Биотинидаза - 35
	318580	Скрининг метаболизма новорожденных/врожденных заболеваний ИВД, контрольный материал		АТС - 29, ВГ - 29, MB - 29, ГАЛ - 35, Биотинидаза -35
	318600	Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, набор, мультиплексный анализ		АТС-29, ВГ - 29, MB - 29, ГАЛ - 35, Биотинидаза - 35
	318610	Скрининг метаболизма новорожденных/врожденные заболевания ИВД, реагент		АТС-29, ВГ - 29, MB-29, ГАЛ - 35, Биотинидаза - 35
	318590	Скрининг метаболизма новорожденных/ врожденные заболевания ИВД, набор, масс-спектрофотометрический анализ		АТС-29, ВГ - 29, MB - 29, ГАЛ - 35, Биотинидаза - 35
13.	350660	Набор для забора крови методом сухой капли ИВД	Тест-бланки для забора образцов крови для неонатального скрининга новорожденных	55000
14.	124480	Пипетка механическая	Комплект автоматических дозаторов переменного объема (автоматических пипеток)	10	5	50%
15.	292310	Пипетка электронная	Комплект автоматических дозаторов переменного объема (автоматических пипеток)	3	1	33%
16.	123680	Контейнер для отходов с биологическими загрязнениями		3	3	100%
17.	185950	Система дистилляционной очистки воды		1	1	100%
17.	185950	Система дистилляционной очистки воды		1	0	0%

Дополнительное оснащение

N п/п	Наименование оборудования (оснащения)	Требуемое количество, шт.	Имеющееся в наличии - количество, шт.	Укомплектованность, %
1.	Автоматизированное рабочее место врача, оснащенное персональным компьютером с выходом в информационно-телекоммуникационную сеть Интернет и источником бесперебойного питания	3	0	0
2.	Программное обеспечение для учета и анализа неонатального скрининга	5	0	0
3.	Источник бесперебойного питания	6	0	0
4.	Мебель лабораторная (комплект)	5	5	100%
5.	Кондиционер	3	2	67%

Приложение 7
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Самарской области"
от 19.12.2022 N 702-р

Укомплектованность
медицинским персоналом отделения медико-генетической консультации и лаборатории неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга медико-генетической консультации ГБУЗ "СОКБ им. В.Д. Середавина"

N п/п	Наименование должности врачебного и среднего медицинского персонала, в том числе специалистов с высшим профессиональным (немедицинским) образованием	Штатных единиц		Физических лиц	Укомплектованность
N п/п		Утверждено	Занято с учетом совместительства, без учета находящихся в декретном отпуске (отпуске по уходу за ребенком)	Физических лиц	Укомплектованность
1.	Врач-генетик	4	3,0	5	100%
2.	Врач - лабораторный генетик	0	0	0	0
3.	Врач клинической лабораторной	0	0	0	0
	диагностики
4.	Врач-диетолог	0	0	0	0
5.	Врач-эндокринолог (врач - детский эндокринолог)	0	0	0	0
6.	Врач-невролог	0,5	0,5	1	100%
7.	Медицинский психолог (психолог)	0	0	0	0
8.	Врач ультразвуковой диагностики	0,5	0,5	1	100%
9.	Врач - акушер-гинеколог	1,0	0,75	1	75%
10.	Биолог	3,0	3,0	3	100%
11.	Химик-эксперт медицинской организации	0	0	0	0
12.	Медицинский лабораторный техник (фельдшер-лаборант)	4,0	3,0	2	75%
13.	Лаборант	0	0	0	0
14.	Старшая медицинская сестра	0	0	0	0
15.	Медицинская сестра	0	0	0	0
16.	Медицинская сестра процедурной	0	0	0	0
17.	Акушерка	0	0	0	0
18.	Медицинский статистик	0	0	0	0
19.	Сестра-хозяйка	0	0	0	0
20.	Медицинский регистратор (оператор ЭВМ)	1,0	1,0	1	100%
21.	Санитар	0	0	0	0

* Заполняется по каждой лаборатории неонатального скрининга и/или расширенного неонатального скрининга.

Откройте актуальную версию документа прямо сейчас

Получить бесплатный доступ

Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.