Приложение 5. Паспорт КМ МГК (подразделения медицинской генетики)

Приложение 5
к региональной программе
Краснодарского края
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга"

Паспорт КМ МГК (подразделения медицинской генетики)

Общая информация
Наименование		Кубанская межрегиональная медико-генетическая консультация
Располагается на базе		ГБУЗ "НИИ-ККБ N 1 им. С.В. Очаповского"
Руководитель		Матулевич Светлана Алексеевна
Адрес		350086 г. Краснодар, ул. 1 мая, 167
Телефон		(861)252 78 34, тел/факс (861)252 75
Электронная почта		kubanmgk@mail.ru
Число сотрудников		94
в том числе врачей-генетиков		9
в т. ч. врачей-лабораторных генетиков		2, биологов 13
Клиническая деятельность		да/нет	кол-во год
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями		да	8419
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний		да
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом		Да	6532
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в т. ч. скрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций)		нет
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ)		да	45805
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС)		нет	0
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности)		да	646
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью		да	606
(в т. ч. в пренатальном периоде)
Инвазивные диагностические процедуры:	да
биопсия хориона			134
плацентоцентез			457
амниоцентез			355
кордоцентез			207
Исследование биоматериала плода при замерших (прерванных) беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей	3		по желанию пациента
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ	да		204
Неонатальный генетический скрининг	да		58053
Прочее
Лабораторная деятельность (методическая оснащённость)		да/нет	кол-во в год
Кариотипирование (цитогенетика)		да	2374
в том числе супружеские пары		да	1206
в том числе пренатально		да	897
в том числе новорождённые		да	133
FISH		да	560
в том числе супружеские пары		да	20
в том числе пренатально		да	350
в том числе новорождённые		да	30
в том числе в рамках ПГТ		нет	-
ПЦР диагностика наследственных заболеваний		да	108
Молекулярное кариотипирование (ХМА)		нет
в том числе супружеские пары		нет
в том числе пренатально		нет
в том числе новорождённые		нет
Секвенирование по Сэнгеру		нет
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом		нет
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)		нет
в том числе ПГТ-А		нет
в том числе ПГТ-М и ПГТ-СП		нет
Неонатальный скрининг		да
Биохимия		да	58053
Масс-спектрометрия		нет	0
ПЦР		нет	0
Оборудование (основное)
Кариотипирование		микроскопы цейс-7. Метафер-1
FISH		микроскоп цейс
		люмам -1
ПЦР:		амплификатор и др.
Молекулярное кариотипирование (ХМА)		нет
Секвенирование по Сэнгеру		нет
Высокопроизводительное секвенирование (NGS):		нет
Биохимический скрининг		да
Масс-спектрометрия		нет

Заместитель министра здравоохранения Краснодарского края

И.Н. Вязовская