Приложение. Региональная программа Краснодарского края "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Приложение

УТВЕРЖДЕНА
распоряжением Губернатора
Краснодарского края
от 19.12.2022 г. N 504-р

Региональная программа
Краснодарского края "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Паспорт
региональной программы Краснодарского края "Обеспечение расширенного неонатального скрининга"

Ответственный исполнитель	министерство здравоохранения Краснодарского края
Наименование государственной программы	государственная программа Краснодарского края "Развитие здравоохранения", утвержденная постановлением главы администрации (губернатора) Краснодарского края от 12 октября 2015 г. N 966
Наименование подпрограммы государственной программы	подпрограмма "Охрана здоровья матери и ребенка"
Цель региональной программы	снижение младенческой смертности в Краснодарском крае до 3,5 на 1000 родившихся живыми к 2025 году посредством реализации мероприятий массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках расширенного неонатального скрининга (далее - РНС)
Задачи региональной программы	1) обеспечение нормативно-правового регулирования РНС в Краснодарском крае; 2) формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н (далее - приказ Минздрава России N 274н); 3) совершенствование материально технической базы Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (далее - КМ МГК) государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Научно-исследовательский институт - Краевая клиническая больница N 1 им. проф. С.В. Очаповского" министерства здравоохранения Краснодарского края (далее - ГБУЗ "НИИ ККБ N 1"), оказывающей медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС; 4) обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС; 5) интеграция медицинских информационных систем для обеспечения непрерывного информационного взаимодействия, сопровождающего оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС; 6) обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС, включая обеспечение лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания и медицинскими изделиями; 7) внедрение клинических рекомендаций и стандартов медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС; 8) методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи; 9) организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов
Сроки реализации	2023 - 2025 годы
Объемы и источники финансирования	финансирование мероприятий предусмотрено в рамках реализации государственной программы Краснодарского края "Развитие здравоохранения", утвержденной постановлением главы администрации (губернатора) Краснодарского края от 12 октября 2015 г. N 966
Лицо, ответственное за реализацию программы	министр здравоохранения Краснодарского края Е.Ф. Филиппов

Региональная программа Краснодарского края "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" (далее - Программа) является правовым актом, определяющим цели, задачи, направления, приоритеты комплексных решений по улучшению здоровья детского населения Краснодарского края в результате проведения неонатального скрининга (далее - НС) и РНС, повышения качества, доступности и безопасности медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

Программа составлена согласно Методическим рекомендациям Министерства здравоохранения Российской Федерации по формированию региональных программ "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" на основании федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга".

Введение

1. Анализ текущего состояния оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС в Краснодарском крае

1.1. Краткая характеристика Краснодарского края

Краснодарский край входит в состав Южного федерального округа (далее - ЮФО), является одним из самых густонаселенных регионов России: плотность населения на 1 января 2021 г. составила 75,4 человека на один кв. км и превысила среднероссийский показатель более чем в 8 раз. Площадь края 75,5 тыс. кв. км, или 0,44% от территории Российской Федерации (далее - РФ). Наибольшая протяжённость края с севера на юг - 327 км, с запада на восток - 360 км.

Краснодарский край - крупнейший по численности населения регион РФ после г. Москвы и Московской области. На текущий момент в крае проживают 5 687 378 жителей, из них 55,9% городского и 44,7% сельского населения. Край отличается более поздней и медленной урбанизацией, во многом из-за благоприятных агроклиматических условий.

В настоящее время Краснодарский край по уровню социально-экономического развития относится к развитым аграрным регионам Черноземья и Юга России. Несмотря на карантинные ограничения в связи с пандемией новой коронавирусной инфекции (далее - НКИ) COVID-19, в 2020 году Краснодарский край по производству продуктов сельского хозяйства вышел на 1-е место в РФ. Краснодарский край лидирует в строительстве, промышленности, транспортной сфере. Здесь расположены крупнейшие международные аэропорты и железнодорожные узлы, развита сеть автомобильных дорог. Кроме того, по обороту розничной торговли в 2020 году Кубань заняла 8-е место в РФ, а по объему инвестиций на душу населения - 48-е место.

В крае две климатических зоны - умеренно-континентальная и субтропическая с благоприятными климатическими условиями, что способствует развитию туристского и санаторно-курортного комплекса.

Муниципальное устройство Краснодарского края включает 44 муниципальных образования, из них: 7 городских округов, 37 муниципальных районов, в том числе 8 с численностью населения менее 50 тысяч человек. На территории Краснодарского края находятся 1763 населенных пункта, в том числе 19 населенных пунктов с нулевой численностью населения.

Краевой центр - г. Краснодар, в нем живет более 1 млн человек (18,3% населения края). Центром Черноморской зоны является г. Сочи с населением 532 тыс. человек.

1.2. Анализ основных демографических показателей Краснодарского края

В 2016 году в крае зарегистрирован естественный прирост населения, но с 2017 года, как и по всей стране, наблюдается убыль населения. Показатель естественной убыли в 2021 году составил 6,5 на 1000 населения (таблица 1), / что обусловлено уменьшением числа родившихся и ростом числа умерших в 2021 году. Коэффициент рождаемости за 4 года сократился на 9,6% (с 11,5 до 10,4), а коэффициент общей смертности вырос на 40,8% (с 12,0 до 16,9).

Таблица 1

Демографические показатели в Краснодарском крае

Демографические показатели	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	Оперативные данные 9 мес. 2022 года
Коэффициент рождаемости на 1000 населения	11,5	10,8	10,5	10,4	9,6
Общий коэффициент смертности на 1000 населения	12,0	12,3	14,5	16,9	14,3
Коэффициент естественного прироста	-0,5	-1,5	-4,0	-6,5	-4,7

Показатель рождаемости сократился на 13,3% и составил 10,4 на 1000 населения и в 2021 году он оказался выше на 8,3%, чем по РФ (9,6) и на 10,6% выше уровня по ЮФО (9,4).

Уровень суммарного коэффициента рождаемости (среднее число детей, рожденных одной женщиной в течение ее жизни) с 2018 года по 2021 год в Краснодарском крае снизился на 1,9% и составил 1,64, но остается выше общероссийского показателя (1,5) и показателя по ЮФО (1,5).

На рождаемость существенное влияние оказали два фактора - снижение числа женщин фертильного возраста и изменение линии репродуктивного поведения, проявляющееся в откладывании рождения первого ребенка.

Снижение удельного веса женщин фертильного возраста на 0,8% в сравнении с 2018 годом и на 2,5% по сравнению с 2013 годом - сдерживающий фактор для дальнейшего роста рождаемости, который и дальше будет оказывать негативное влияние на показатели рождаемости. Согласно прогнозу Росстата данная тенденция сохранится вплоть до 2030 года. О нарастании тенденции откладывания рождений за последние 4 года свидетельствует снижение коэффициентов рождаемости для возрастных категорий 15 - 19 лет на 9,6% и 20 - 24 года на 10,4%; 30 - 34 года - на 2,4% в наиболее благоприятных для рождения детей возрастах, при очень незначительном росте на 0,3% в возрастной категории 25 - 29 лет.

Показатель общей смертности в 2021 году по сравнению с 2018 годом увеличился на 40,8% и составил 16,9 на 1 тыс. населения (2018 год - 12,5); рост абсолютного числа умерших - на 44,7% (или на 30042 человека).

Ситуация с НКИ COVID-19 выпадает в своем анализе из контекста событий последних лет. За последние два года от НКИ COVID-19 и ее последствий умерли в общей сложности 21 265 человек, наиболее ощутимые потери были в 2021 году - 15 112 человек, прирост в сравнении с 2020 годом в 2,5 раза. Из этого вытекает объяснимый рост смертности в результате манифестирования внебольничных пневмоний, прирост в сравнении с 2018 годом - более чем в 4,0 раза.

С 2018 по 2021 год численность населения Краснодарского края увеличилась на 84,0 тыс. человек, к сожалению, не за счет естественного прироста, а в результате притока населения из-за пределов Краснодарского края.

Миграционный прирост не только компенсирует естественную убыль населения, но и обеспечивает прирост населения в целом. По миграционному приросту Краснодарский край в 2021 году занял 2-е место в РФ после Московской области. Численность детского населения 0 - 17 лет за 4 года увеличилась на 42,9 тыс. человек, или на 3,7%, при этом число детей до года сократилось на 8,5 тыс. человек, или на 12,6%.

Таблица 2

Численность населения в субъекте Российской Федерации, абс.

Демографические показатели	на 01.01.2018	на 01.01.2019	на 01.01.2020	на 01.01.2021	на 01.01.2022
Численность населения, всего	5603420	5648235	5675462	5683947	5687378
Из общего числа Дети 0-17, всего	1156233	1173301	1185680	1192707	1199108
из них городское население	626517	643801	657595	670596	683656
из них сельское население	529716	529500	528085	522111	515452
из них дети 0-1	67014	64236	60776	59172	58539

Особенностью демографического развития Краснодарского края является более высокая, чем в среднем по РФ (785) и ЮФО (801) демографическая нагрузка на трудоспособное население, которая в 2021 году составила 806 человек на 1 000 лиц рабочих возрастов.

Таблица 3

Основные показатели перинатальной, младенческой, детской смертности в Краснодарском крае

	2018 год		2019 год		2020 год		2021 год		Оперативные данные 9 мес. 2022 года
	абс.	показатель*	абс.	показатель*	абс.	показатель*	абс.	показатель*	абс.	показатель*
Перинатальная смертность	526	8,12	448	7,28	512	8,55	503	8,45	247	7,77
Неонатальная смертность	158	2,2	124	2,03	143	2,4	146	2,47	91	2,12
Ранняя неонатальная смертность	109	1,69	79	1,29	95	1,6	102	1,73	70	1,63
Младенческая смертность	263	4,0	229	3,72	230	3,85	248	4,19	171	4,0

_____________________________

* _{Примечание: Показатель перинатальной смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми и мертвыми; показатель неонатальной, ранней неонатальной и младенческой смертности рассчитывается на 1000 родившихся живыми.}

_____________________________

На протяжении последних лет, по данным Росстат, показатели младенческой смертности (далее - МС) в Краснодарском крае ниже, чем в РФ:

2017 год - 4,4_, РФ - 5,6_, 2018 год - 4,0_, РФ - 5,1_, 2019 год - 3,7_, РФ - 4,9_, 2020 год - 3,9_, РФ - 4,5_, 2021 год - 4,1_, РФ - 4,6_.

За последние 20 лет показатель МС снизился в 2,6 раза (в 2002 году - 10,8%о, а в 2021 году - 4,1_). Снижение данного показателя произошло за счет уменьшения числа умерших во всех возрастных категориях.

В связи со снижением числа родившихся показатель МС за 4 года возрос на 4,0%, при этом число умерших сократилось с 263 до 248 человек.

В сравнении с 2018 годом в 2021 году уровень перинатальной смертности увеличился на 4,1% при снижении общего числа умерших в перинатальном периоде на 23 человека.

По данным Росстата, в 2021 году зарегистрированы 248 случаев смерти детей первого года жизни, показатель составил 4,19 на 1000 родившихся живыми, что выше показателя МС за 2018 год на 4,7% (2018 год - 4,0_). Целевое значение показателя МС в 2021 году составляло 4,1_.

Необходимо отметить, что в крае продолжают оставаться высокими миграционные процессы: в 2021 году зарегистрировано 19 случаев смерти детей 1 года жизни - жителей других регионов (2018 год - 21, 2019 год - 17, 2020 год - 22).

Безусловно, на показатель МС влияет снижение числа родившихся детей. В 2021 году, по данным Росстата, в Краснодарском крае родилось живыми 59 104 ребенка, что на 392 ребенка меньше, чем в 2020 году (2020 год - 59496) и почти на 2 тысячи меньше, чем в 2019 году (61165 чел.).

В возрастной структуре МС в 2021 году в сравнении с показателями 2018 года:

в перинатальном периоде показатель вырос на 4,0% с 8,12%о до 8,45_ и составил 8,6_;

отмечается рост ранней неонатальной смертности на 2,3% (2018 год - 1,69_, 2021 год - 1,73_).

Таблица 4

Структура младенческой смертности в субъекте Российской Федерации

	2018 год		2019 год		2020 год		2021 год		Оперативные данные 9 мес. 2022 года**
	абс.	доля*, %	абс.	доля*, %	абс.	доля*, %	абс.	доля*, %	абс.	доля*, %
1	2	3	4	5	6	7	8	9	10	11
Всего умерших от всех причин, абс.	263	100,0	229	100,0	230	100,0	248	100,0	171	100,0
в том числе:
от некоторых инфекционных и паразитарных болезней	7	2,7	12	5,2	12	5,2	9	3,6	11	7,6
от болезней эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ	2	0,8	2	0,9	3	1,3	4	1,6	2	1,2
от болезней нервной системы	10	3,8	12	5,2	3	1,3	7	2,8	5	2,9
от болезней органов дыхания	8	3,0	7	3,1	5	2,2	10	4,0	1	0,6
от болезней органов пищеварения	2	0,8	1	0,4	2	0,9	0	0,0	0	0,0
от врожденных аномалий (пороков развития), деформаций и хромосомных нарушений	41	15,6	33	14,4	47	20,4	47	19,0	30	17,5
от отдельных состояний, возникающих в перинатальном периоде	146	55,5	130	56,8	130	56,5	139	56,0	91	53,2
Из них геморрагических нарушений у плода и новорожденного	27	10,3	17	7,4	14	6,1	17	6,9	12	7,0
от внешних причин смерти	24	9,1	10	4,4	13	5,7	13	5,2	6	3,5
от НКИ COVID-19	0	0,0	0	0,0	0	0,0	0	0,0	2	1,2

_____________________________

^* _{Примечание: указывается доля в общей структуре смертности.}

_____________________________

Основной причиной смертности детей первого года жизни являются причины, связанные с периодом новорожденности. Уровень смертности от данных причин по сравнению с 2020 годом возрос на 10% (2020 год - 2,1_, 2021 год - 2,3_), что было связано с возросшим числом умерших детей, родившихся с очень низкой и экстремально низкой массой тела (2020 год - 70, 2021 год - 74). В ухудшении показателя значительную роль сыграла заболеваемость НКИ COVID-19. За 2 года пандемии лечение в отделениях реанимации прошли 258 беременных, из них была родоразрешена оперативным путем по жизненным показаниям 161 пациентка (в том числе 152 досрочно), что также повлияло на показатели МС в целом и в частности на показатели ее составляющих.

За 4 года возрос удельный вес умерших от врожденных аномалий (на 3,4%), что связано с тем, что количество пролонгированных беременностей выросло на 10,4% (с 578 в 2018 году до 638 в 2021 году), а количество прерванных по медицинским показаниям беременностей уменьшилось на 4,2% (с 337 в 2018 году до 323 в 2021 году), что повлияло на число рождающихся с некурабельной патологией новорожденных и дало рост количества смертей от данной нозологии при том, что количество выявленных пороков развития плода и хромосомных аномалий выросло на 5% (с 915 в 2018 году до 961 в 2021 году).

1.3. Анализ показателей заболеваемости врожденными и (или) наследственными заболеваниями, обследование на которые проводится в рамках НС и РНС, структура инвалидности и смертности от указанных заболеваний в Краснодарском крае с 2018 года

Благодаря достижениям системы здравоохранения в последние годы младенческая и детская смертность в РФ неуклонно снижается. Однако есть факторы, которые объективно ограничивают эту тенденцию, и один из них - это наследственные заболевания.

90% наследственных синдромов клинически проявляются в детском возрасте, а примерно половина - уже на первом году жизни. Для многих из них существует специфическое лечение. Таким образом, совершенствование мер ранней генетической диагностики и профилактики наследственных заболеваний и в первую очередь внедрение РНС является одной из самых приоритетных задач.

В Краснодарском крае с 1987 года начато проведение НС на фенилкетонурию (далее - ФКУ), с 1994 года - на врождённый гипотиреоз (далее - ВГ).

Начиная с 2006 года в соответствии с приказом Минздравсоцразвития России от 22 марта 2006 г. N 185 "О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания" (далее - приказ Минздравсоцразвития России N 185) в медицинских организациях службы родовспоможения Краснодарского края, как и в целом по РФ, проводится НС с целью раннего выявления 5 наследственных болезней обмена (далее - НБО): ФКУ, ВГ, муковисцидоза (далее - МВ), адреногенитального синдрома (далее - АГС), галактоземии (далее - ГАЛ).

Согласно данным электронного регистра КМ МГК, созданного на основе электронной информации, поступающей с образцами крови из медицинских организаций Краснодарского края, за 16 лет проведения НС в родовспомогательных учреждениях Краснодарского края обследованы более 1 млн новорожденных детей, выявлены 678 детей с НБО (в том числе в 2021 году - 44), из них ФКУ - 136 (в том числе в 2021 году - 8), ВГ - 308 (в том числе в 2021 году - 17), АГС - 104 (в том числе в 2021 году - 9), МВ - 101 (в том числе в 2021 году - 9), ГАЛ - 29 (в том числе в 2021 году - 1).

Частота НБО в Краснодарском крае (2006 - 2021 годы) сопоставима с частотой в РФ (данные 2012 года): ФКУ: Краснодарский край - 1:7595, РФ - 1:7914; АГС: Краснодарский край - 1:9729, РФ - 1:9563; МВ: Краснодарский край - 1:10018, РФ - 1:10296; ВГ: Краснодарский край - 1:3285, РФ - 1:3689; ГАЛ: Краснодарский край - 1:34891, РФ -1:20150.

Таблица 5

Число детей с впервые выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2018 - 2022 годах* (всего / в том числе в возрасте 0-1 год)

	2018 год всего/из них до 1 года	2019 год всего/из них до 1 года	2020 год всего/из них до 1 года	2021 год всего/из них до 1 года	9 мес. 2022 год всего/из них до 1 года (оперативные данные)
Врожденный гипотиреоз	24/24	22/22	12/12	17/17	9/9
Галактоземия	3/2	0/0	2/2	1/1	0/0
Фенилкетонурия	18/2	19/13	8/6	8/8	6/6
Адреногенитальный синдром	17/8	13/4	15/5	16/9	2/2
Муковисцидоз	10/8	7/5	8/8	9/9	4/4
Наследственные болезни обмена	8/3	3/0	5/3	8/0	9/5
Спинальная мышечная атрофия	7/4	5/5	20/11	10/10	6/6
Первичные иммунодефициты	6/1	9/3	5/0	4/1	5/5
Итого	93/52	78/52	75/47	73/55	41/37

_____________________________

* По данным статистических отчетных форм N 12 и оперативным данным.

_____________________________

Таблица 6

Число детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с впервые установленной инвалидностью*

(всего / в том числе в возрасте 0 - 1 год)

	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	9 мес. 2022 года
1	2	3	4	5	6
Врожденный гипотиреоз	0	0	1/0	2/0	0
Галактоземия	1/1	0	0	0	0
Фенилкетонурия	14/7	16/8	13/8	10/6	7/5
Адреногенитальный синдром	6/5	8/8	3/3	4/2	6/5
Муковисцидоз	8/7	10/6	7/5	8/6	7/6
Наследственные болезни	6/1	3/0	3/1	7/0	8/4
Спинальная мышечная	4/3	6/2	10/5	9/5	6/6
Первичные иммунодефициты	6/1	9/3	5/0	4/1	4/1
Итого	45/25	52/27	42/22	44/20	38/27

_____________________________

* _{по данным Главного бюро Медико-социальной экспертизы по Краснодарскому краю.}

_____________________________

Раннее выявление врожденных и (или) наследственных заболеваний позволяет своевременно назначить адекватную лекарственную терапию (как в случае с ВГ), соответствующую диету (безлактозная диета при ГАЛ), что приводит к полной компенсации заболевания и, как следствие, отсутствию нарушений функций организма, в связи с чем детям не требуется установления инвалидности.

Таблица 7

Число умерших детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, (всего / в том числе в возрасте 0-1 год)

	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	9 мес. 2022 года
Врожденный гипотиреоз	0	0	0	0	0
Галактоземия	0	0	0	0	0
Фенилкетонурия	0	1/0	0	0	0
Адреногенитальный синдром	0	0	0	1/1	0
Муковисцидоз	0	1/1	2/1	2/2	0
Наследственные болезни обмена	2/2	0	2/2	1/1	1/0
Спинальная мышечная атрофия	1/1	0	1/1	0	1/0
Первичные иммунодефициты	0	0	0	0	0
Итого	3/3	2/1	5/5	4/3	1/1

Наследственные и (или) врожденные заболевания у детей, случаи смерти которых зарегистрированы в 2019 - 2021 годах, выявлены вовремя, в установленном порядке.

Случаи смерти детей с МВ - это случаи смешанных форм с тяжелым течением заболевания на фоне сопутствующей органической патологии.

В случае смерти ребенка с АДГ имела место сольтеряющая форма заболевания с присоединением НКИ COVID-19.

Неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию (далее - СМА) и заболевания, входящие в ИБО, включенные в РНС, до 2022 года не проводился, но диагнозы подтверждены молекулярно-генетическим обследованием, детям оказывалась вся необходимая помощь в полном объеме.

Первым и основным показателем эффективности скрининга является процент охвата первичным обследованием новорожденных, родившихся живыми в родильных стационарах края.

По данным программы "Неоскрин", в 2021 году в медицинских организациях службы родовспоможения края родились живыми 59 164 новорожденных, из них жителей Краснодарского края 57 330 человек (96,9% от числа родившихся), обследованы на ИБО 58 380 новорожденных, из них 98,2% составляют жители Краснодарского края (57 330).

Охват новорожденных детей НС в крае составил 98,9% детей, что выше целевого значения показателя 2021 года "Охват неонатальным скринингом (доля новорожденных, обследованных на врожденные и наследственные заболевания, от общего числа родившихся живыми") подпрограммы "Охрана здоровья матери и ребенка" государственной программы Краснодарского края "Развитие здравоохранения", утвержденной постановлением главы администрации (губернатора) Краснодарского края от 12 октября 2015 г. N 966, - 95%.

Вторым показателем оценки качества проведения НС являются сроки обследования новорожденных (дни жизни) и соблюдение условий доставки проб в КМ МГК.

В соответствии с приказом Минздравсоцразвития России N 185 обследование доношенных новорожденных (срок гестации 36 недель и более) проводят в возрасте 4 дней жизни, недоношенных (меньше 36 недель) - в возрасте 7 дней. Образцы крови должны поступать в КМ МГК 1 раз в 3 дня.

Несвоевременный забор крови у новорожденных детей в родильном доме, несоблюдение условий хранения и сроков транспортировки тест-бланков приводят к поздней диагностике ИБО, пропуску заболевания, искажению результатов НС, неоправданно повышенному числу ложноположительных результатов и удорожанию НС.

С учетом выходных и праздничных дней допустима незначительная задержка доставки образцов крови в КМ МГК (не более 5 дней со дня забора крови).

При этом количество несвоевременно доставленных проб в медицинской организации не должно превышать 3%.

Несвоевременный забор крови в 2021 году зарегистрирован в 5,7% случаев главным образом при проведении скрининга после выписки новорожденного из родильного дома (детские поликлиники, стационары).

Образцы крови 6 296 новорожденных (11,1% от числа обследованных) несвоевременно поступили в КМ МГК, что связано с дефектами организации транспортировки образцов крови.

Третий и основной показатель НС оценивает сроки установления диагноза и сроки начала лечения больных детей.

При первичном обследовании на НБО отбирают группу новорожденных с результатами НС, превышающими показатель популяционной нормы. Эти дети составляют группу риска по НБО и требуют полного (100%) незамедлительного (48 часов, исключение МВ - в 21 - 28 дней жизни) повторного обследования для уточнения диагноза.

Алгоритм обследования новорожденных на НБО требует верификации диагноза до 14-го дня жизни (исключение: диагноз муковисцидоз устанавливают в возрасте от 1 до 3 месяцев).

Наличие электронной почты позволяет лаборатории массового скрининга КМ МГК оперативно информировать главных врачей медицинских организаций о необходимости срочного повторного обследования детей группы риска по НБО.

Уровни повторного обследования новорожденных (процент относительно детей, прошедших полное или частичное повторное обследование, при этом умершие дети и семьи детей с подозрением на НБО, выбывшие за пределы края, в расчет не принимались) с высокими результатами скрининга по нозологиям по краю за 2021 год составили: с высоким уровнем фенилаланина - 79,4%; с высоким уровнем тиреотропного гормона - 78,74%, с высоким уровнем 17-гидроксипрогестерона - 69,8%, с высоким уровнем иммунореактивного трипсина - 80,5%, с высоким уровнем галактозы - 69,9%. Низкий уровень повторного обследования детей группы риска обусловлен миграцией новорожденных, низкой просветительной работой с населением в территориях, отказом родителей от проведения повторного обследования, а также связан с неблагоприятной санитарно-эпидемиологической ситуацией, потребовавшей приостановления оказания первичной медико-санитарной помощи в плановой форме в амбулаторных условиях. Решение вопросов оптимизации информационного взаимодействия между медицинскими организациями Краснодарского края в процессе реализации Программы позволит повысить уровень повторного обследования новорожденных.

В целях повышения уровня повторного обследования КМ МГК в течение 2 дней после получения результатов НС направляет электронное письмо на имя главного врача МО по месту жительства ребенка о необходимости его повторного обследования в кратчайшие сроки. При значительных отклонениях результатов скрининга, повышающих вероятность наличия у ребенка ИБО, информация передается в срочном порядке районным педиатрам/главным врачам медицинских организаций (далее - МО) по телефону. Информация о нуждающихся в обследовании детях дублируется в ежемесячных письмах главным врачам МО. Министерство здравоохранения Краснодарского края совместно с КМ МГК формирует и направляет в начале года информационные письма с анализом и оценкой качества НС в каждой МО по итогам предыдущего года, проводятся рабочие семинары с медицинскими сотрудниками родовспомогательных учреждений и детских поликлиник, принимающими участие в обследовании новорожденных и детей группы риска. С внедрением РНС планируется проведение рабочих совещаний со средними медработниками, особенно детских поликлиник, по качеству взятия крови, с врачами-педиатрами по организации повторного обследования и наблюдения за детьми с повышенными результатами неонатального скрининга сделать постоянными (1 раз в квартал).

1.4. Нормативные правовые документы Краснодарского края, регламентирующие оказание медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

В целях обеспечения преемственности, доступности и качества медицинской помощи, а также усиления контроля за маршрутизацией пациентов в соответствии с уровневым принципом оказания медицинской помощи приказом министерства здравоохранения Краснодарского края утверждена трехуровневая система распределения медицинских организаций, участвующих в реализации Территориальной программы государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи.

В целях совершенствования оказания медицинской помощи детскому населению утверждено 8 медицинских организаций края, которые с 2012 года выполняют функции межмуниципальных центров, оказывающих медицинскую помощь детям.

Также актами министерства здравоохранения Краснодарского края определены:

"дорожная карта" проведения НС и РНС жителям Краснодарского края в соответствии с обновленным Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России N 274н;

маршрутизация пациентов при подозрении или подтверждении диагнозов, выявленных при проведении РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания;

регламент дистанционного консультирования и проведения телемедицинских консультаций (далее - ТМК);

порядок (правила) ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности;

маршрутизация, а также региональная медицинская организация, осуществляющая при наличии медицинских показаний, проведение патогенетической терапии детям, страдающим наследственными нервно-мышечными заболеваниями, в том числе СМА.

Проводится работа по внедрению в практику федеральных клинических рекомендаций и стандартов в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, путем информирования медицинских организации о введении в действие клинических рекомендаций и стандартов, а также путем разборов клинических рекомендаций на краевых видеоселекторных совещаниях, проводимых главными внештатными специалистами министерства здравоохранения Краснодарского края.

Кроме того, в крае в каждой медицинской организации разработаны стандартные операционные процедуры при проведении НС. Стандартные операционные процедуры, разработанные в КМ МГК, приведены в таблице.

Таблица 8

Нормативные правовые акты, регламентирующие оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Краснодарском крае

N п/п	Название НПА	Дата, N документа	Утвердивший орган	Дата предыдущего документа (при наличии)
1	2	3	4	5
1	Приказ "О проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные болезни в Краснодарском крае"	от 23.06.2014 N 3072	министерство здравоохранения Краснодарского края	от 17.05.2006 N 289-ОД; от 05.03.2010 N 508; от 21.03.2011 N 663
2	Приказ "О распределении медицинских организаций, участвующих в реализации Территориальной программы государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи по уровням оказания медицинской помощи"	от 07.08.2018 N 4722	министерство здравоохранения Краснодарского края
3	Приказ "Об утверждении межмуниципальных центров"	от 30.11.2011 N 4592	департамент здравоохранения Краснодарского края
4	Приказ "О совершенствовании обеспечения необходимыми лекарственными препаратами льготных категорий граждан в Краснодарском крае"	от 05.07.2018 N 4077	министерство здравоохранения Краснодарского края
5	Приказ "Об организации работы по ведению регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни или их инвалидности"	от 30.11.2018 N 6734	министерство здравоохранения Краснодарского края
6	Приказ "Об оказании медицинской помощи с применением телемедицинских технологий в Краснодарском крае"	от 14.06.2019 N 3456	министерство здравоохранения Краснодарского края
7	Приказ "Об организации взятия на диспансерный учет детей с впервые в жизни установленными диагнозами в Краснодарском крае"	от 28.08.2019 N 5017	министерство здравоохранения Краснодарского края
8	Приказ "О временной маршрутизации детского населения в Краснодарском крае"	от 02.04.2020 N 1722	министерство здравоохранения Краснодарского края
9	Приказ "Об организации проведения неонатального скрининга по раннему выявлению пациентов со спинальной мышечной атрофией и первичными иммунодефицитами в Краснодарском крае в 2022 году"	от 06.05.2022 N 2586	министерство здравоохранения Краснодарского края
10	Приказ "Об организации проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в Краснодарском крае"	от 07.11.2022 N 4879	министерство здравоохранения Краснодарского края
11	Приказ "Об организации оказания организационно-методической помощи медицинским организациям, подведомственным министерству здравоохранения Краснодарского края, оказывающим медицинскую помощи детскому населению, женщинам в период беременности, родов, послеродовом периоде"	от 30.11.2022 N 5247	министерство здравоохранения Краснодарского края
12	Приказ "Об организации работы по снижению младенческой и детской смертности в Краснодарском крае"	от 30.03.2022 N 1838	министерство здравоохранения Краснодарского края
13	Стандарт операционной процедуры "Определение уровня 17 -ОН-прогестерона (17ОНР) в сухом пятне крови для выявления адреногенитального синдрома у новорожденных"	01.03.2017	ГБУЗ "НИИ-ККБ N 1"
14	Стандарт операционной процедуры "Определение уровня общей галактозы (Гал) в сухом пятне крови для выявления врожденной галактоземии у новорожденных"	01.03.2017	ГБУЗ "НИИ-ККБ N 1"
15	Стандарт операционной процедуры "Определение уровня иммунореактивного трипсина (ИРТ) в сухом пятне крови для выявления муковисцидоза у новорожденных"	01.03.2017	ГБУЗ "НИИ-ККБ N 1"
16	Стандарт операционной процедуры "Количественное определение фенилаланина в сухом пятне крови флуоресцентным методом для выявления фенилкетонурии у новорожденных"	01.03.2017	ГБУЗ "НИИ-ККБ N 1"
17	Стандарт операционной процедуры "Определение уровня тиреотропного гормона (ТТГ) в сухом пятне крови для выявления врожденного гипотиреоза у новорожденных"	01.03.2017	ГБУЗ "НИИ-ККБ N 1"

Исходя из анализа полноты охвата правовыми документами сформированной в регионе системы оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, существует необходимость актуализации и разработки дополнительных актов, соглашений при внедрении РНС:

регламентирующих в регионе маршрутизацию для оказания медицинской помощи пациентам с патологией, выявленной в ходе НС и РНС, и организацию их диспансерного наблюдения;

регламентирующих организацию на территории Краснодарского края медицинского сопровождения конкретных детей с тяжелыми жизнеугрожающими хроническими, в том числе редкими (орфанными), заболеваниями в рамках деятельности Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе редкими (орфанными), заболеваниями "Круг добра";

содержащих рекомендации для специалистов государственных учреждений здравоохранения Краснодарского края на основе действующих федеральных клинических рекомендаций, в соответствии с действующими порядками оказания медицинской помощи по отдельным ее профилям, заболеваниям или состояниям (группам заболеваний или состояний) с учетом стандартов медицинской помощи, по выявлению детей, подлежащих диспансерному наблюдению, содержащих краткие алгоритмы (планы) диспансерного наблюдения несовершеннолетних по классам заболеваний, включая отдельные нозологии, с указанием основных мероприятий и сроков их проведения в рамках диспансерного наблюдения.

Помимо клинических рекомендаций, регламентирующих оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, прошедшим НС, будут внедрены клинические рекомендации на 31 наследственное заболевание, включенное в РНС (после выхода соответствующих федеральных клинических рекомендаций).

Данные действия запланированы к исполнению и отражены в мероприятиях Программы (опыт, приобретенный в процессе организации пилотного проекта по скринингу на СМА и первичные иммунодефициты (далее - ПИД), будет систематизирован, что позволит оценить подготовку МО к переходу на РНС, разработать и внедрить маршрутизацию больных СМА и ПИД и, взяв ее за основу, разработать маршрутизацию больных с выявленными в ходе РНС 29 заболеваниями).

1.5. Ресурсы, задействованные в регионе для проведения НС и оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

В Краснодарском крае реализована система мер, направленных на раннее выявление ИБО и факторов их развития у детей. В целях реализации Порядка оказания медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология", утвержденного приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 20 октября 2020 г. N 1130н, приказом министерства здравоохранения Краснодарского края от 17 декабря 2020 г. N 6252 "Об оказании медицинской помощи по профилю "акушерство и гинекология" в Краснодарском крае" в Краснодарском крае функционирует уровневая система оказания акушерско-гинекологической помощи, в соответствии с которой все МО службы родовспоможения (48) разделены на группы и подгруппы:

вторая группа - 45 МО;

третья группа А - 3 региональных перинатальных центра, в том числе: перинатальные центры на базе государственных бюджетных учреждений здравоохранения "Краевая клиническая больница N 2", "Детская краевая клиническая больница", "Центр охраны материнства и детства города Сочи" министерства здравоохранения Краснодарского края.

В 48 МО службы родовспоможения края осуществляется первый этап НС и с 2023 года будет осуществляться РНС.

Второй этап НС осуществляется в 81 детской поликлинике (детских поликлинических отделениях) как в составе центральных районных и городских больниц, так и самостоятельных юридических лиц, а также в 52 отделениях оказания неонатологической и педиатрической помощи детям, в том числе в учреждениях 3-го уровня.

Всего в системе, направленной на выявление НБО и факторов их развития у детей, задействованы 85 юридических лиц, в том числе 1 медицинская организация частной системы здравоохранения - родильное отделение ООО "Клиника Екатерининская".

В структуре ГБУЗ "НИИ - ККБ N 1" функционирует КМ МГК.

Кроме того, во исполнение поручения Председателя Правительства Российской Федерации Мишустина М.В. от 1 июня 2021 г. N ММ-П12-7пр в части расширения НС в 2022 году в Краснодарском крае в рамках соглашения о сотрудничестве между Федеральным государственным бюджетным научным учреждением "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" (далее - ФГБНУ МГНЦ) и министерством здравоохранения Краснодарского края внедрен пилотный проект по проведению НС по раннему выявлению пациентов со СМА и ПИД.

В 2022 году:

1. В рамках проведения НС и пилотного проекта по раннему выявлению пациентов со СМА и ПИД в 85 учреждениях службы родовспоможения и детства (приложение 1) осуществляется забор крови у новорожденного на тест-бланк 248 медицинскими работниками, прошедшими специальную подготовку по проведению отбора проб. Перед взятием крови родитель/законный представитель новорожденного получает подробную информацию о НС или РНС, пишет информированное согласие на взятие крови на тест-бланк или информированный отказ от обследования, которые хранятся в медицинской документации ребенка в МО по месту взятия образца крови.

Забор образцов крови осуществляется на два специальных фильтровальных бумажных тест-бланка, которые в МО передаются КМ МГК.

Для лабораторного исследования образцов крови новорожденных на 5 НБО на тест-бланк наносятся 5 пятен крови, а для лабораторного исследования на СМА и ПИД наносятся 3 пятна.

Работник, выполнивший забор образцов крови, осуществляет запись в карте развития ребенка, выписном эпикризе о проведенном заборе крови.

Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения ответственным медицинским работником, назначенным главным врачом МО.

При поступлении новорожденного под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в иную МО, в случае отсутствия в документации новорожденного отметки о взятии образца крови осуществляется забор образцов крови у новорожденных для проведения НС.

2. Тест-бланки с образцами крови доставляются из акушерских стационаров или других МО, где находится ребенок, в КМ МГК один раз в 3 дня, в том числе в праздничные дни, автомобильным транспортом.

Схема доставки биоматериала в субъекте для проведения НС с указанием плеча доставки проб отражена в карте-схеме N 1.

Карта-схема N 1

Схема доставки биоматериала в субъекте для проведения НС

3. В кабинете приема тест-бланков КМ МГК регистратором ежедневно, с понедельника по пятницу с 8.00 до 15.00, проводятся прием, регистрация, оценка качества доставленных бланков и направление их в биохимическую лабораторию для проведения НС. В выходные и праздничные дни формируется график работы КМ МГК, предусматривающий прием тест-бланков не реже 1 раза в 3 дня.

4. КМ МГК проводит необходимые исследования на 5 НБО в рамках НС, а также на СМА и ПИД в рамках пилотного проекта, и в течение 72 часов передает полученные из акушерских стационаров тест-бланки с тремя пятнами крови курьеру для отправки в ФГБНУ МГНЦ для проведения НС на СМА и ПИД. Отправка осуществляется с сопроводительным письмом, в котором указаны дата отправки, список новорожденных, фамилия, имя, отчество и подпись отправляющего. Сведения о новорожденных передаются в ФГБНУ МГНЦ по закрытому информационному каналу.

Время проведения скрининговых исследований составляет не более 5 рабочих дней от времени поступления тест-бланков в ФГБНУ МГНЦ.

При получении первичных результатов скрининговых исследований формируется группа детей "условно здоровых" и группа риска по всем исследуемым нозологиям (далее - "условно больные").

Дети "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований и информирования медицинских организаций о результатах скрининговых исследований.

5. При получении результатов, относящих новорожденного в группу риска, ответственный в лаборатории КМ МГК по телефону или электронной почтой в течение 1-2 дней через главного врача МО приглашает новорожденного на прием в КМ МГК для подтверждающей диагностики (ретест).

Ответственное лицо по организации работы по НС в МО по месту пребывания новорожденного в течение 24 часов обеспечивает либо направление ребенка в КМ МГК для забора образцов крови для подтверждающей диагностики (ретест), либо, если пациент не может прибыть в КМ МГК, забор и доставку крови в КМ МГК для лабораторного исследования.

6. Прием врача-генетика КМ МГК детей группы риска проводится ежедневно в одну смену, дата визита ребенка в КМ МГК предварительно согласовывается с родителями.

7. Для проведения подтверждающей диагностики тест-бланки, образцы крови из КМ МГК в течение 48 часов доставляются курьером в ФГБНУ МГНЦ.

Время проведения повторных скрининговых исследований составляет не более 72 часов. Время проведения подтверждающих молекулярно-генетических исследований в ФГБНУ МГНЦ составляет не более 10 рабочих дней.

Информация о новорожденных группы риска, выявленных в ФБГНУ МГНЦ в результате НС на СМА и ПИД, в течение 24 часов передается в КМ МГК.

При подтверждении диагноза СМА дети получают консультацию врачей генетика и невролога и берутся на диспансерное наблюдение и лечение неврологом государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Детская краевая клиническая больница" (далее - ГБУЗ ДККБ).

При подозрении на ПИД информация передается в ГБУЗ ДККБ врачу-иммунологу для проведения иммунофенотипирования, консультации в федеральном государственном бюджетном учреждении "Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева" Минздрава России для решения вопроса о тактике дальнейшего наблюдения и лечения.

8. При наличии медицинских показаний врач-генетик КМ МГК информирует ответственное лицо в МО о необходимости срочной госпитализации новорожденного из группы риска в ГБУЗ ДККБ по профилю заболевания, не дожидаясь результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики. При отсутствии срочных медицинских показаний врач-генетик направляет новорожденного в ГБУЗ ДККБ по профилю заболевания после получения результатов подтверждающей диагностики.

После получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики из ФГБНУ МГНЦ формируется группа детей с выявленными СМА и ПИД, сведения о которых передаются из КМ МГК в течение 48 часов в МО по месту проживания или нахождения новорожденного с соответствующими рекомендациями.

9. Учет детей с выявленными в процессе НС заболеваниями осуществляется непосредственно главным внештатным генетиком Краснодарского края.

Ведение сводных списков пациентов с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС осуществляется главным внештатным генетиком Краснодарского края на бумажном носителе (ведение журнала, таблиц), за исключением нозологий, учет которых осуществляется в соответствии с Правилами ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента, утвержденными постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. N 403, и Правилами ведения Федерального регистра лиц, больных гемофилией, муковисцидозом, гипофизарным нанизмом, болезнью Гоше, злокачественными новообразованиями лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, рассеянным склерозом, гемолитико-уремическим синдромом, юношеским артритом с системным началом, мукополисахаридозом I, II и VI типов, апластической анемией неуточненной, наследственным дефицитом факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта - Прауэра), лиц после трансплантации органов и (или) тканей, утвержденными постановлением Правительства Российской Федерации от 26 ноября 2018 г. N 1416.

10. При подтверждении диагноза новорожденный направляется для медико-генетического консультирования и назначения лекарственных препаратов и специфических лечебных продуктов питания при ФКУ и ГАЛ к врачу-генетику КМ МГК, с АГС и ВГ - к врачу-эндокринологу КМ МГК, с МВ после медико-генетического консультирования в центр муковисцидоза ГБУЗ ДККБ.

При подтверждении диагноза СМА и ПИД врач-педиатр участковый по месту жительства в течение 48 часов направляет ребенка с выявленными СМА или ПИД к специалистам в ГБУЗ ДККБ или иную МО, оказывающую медицинскую помощь детям по профилю заболевания, для проведения телемедицинского консилиума с МО федерального подчинения с целью определения тактики лечения пациента и назначает лечение в стационарных или амбулаторных условиях.

Семья приглашается на приём к генетику в КМ МГК, где проводятся первичное медико-генетическое консультирование и дальнейшая маршрутизация семьи.

Лаборатория НС и РНС находится в структуре КМ МГК, в состав которой входят консультативное отделение, регистратура, процедурная, кабинет мониторинга врожденных пороков развития, цитогенетическая лаборатория, лаборатория селективного скрининга, молекулярно-генетическая лаборатория, отделение пренатальной диагностики, включающее кабинет инвазивной пренатальной диагностики, кабинет ультразвуковой пренатальной диагностики.

В приложениях к Программе отражены уровень оснащенности КМ МГК медицинским оборудованием в соответствии с порядками и стандартами оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (приложение 3), укомплектованность медицинским персоналом КМ МГК (приложение 4), паспорт КМ МГК (приложение 5).

11. Диспансерное наблюдение за детьми с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в рамках НС осуществляется в медицинских организациях, оказывающих первичную медико-санитарную помощь детям в амбулаторных условиях по месту жительства ребенка, а также врачами специалистами краевых учреждений по профилю (таблица 9).

Таблица 9

Диспансерное наблюдение детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в 2021 году

	Число пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году	Из числа пациентов с впервые выявленными заболеваниями в 2021 году, взято на Д наблюдение	Из числа пациентов, состоящих на Д наблюдении, назначены ЛП/СПЛП	Врач-специалист, осуществляющий Д наблюдение	Средняя частота консультаций врачом генетиком 1 пациента, состоящего на Д наблюдении, в год	Общее количество консультаций врача-генетика в 2021 году, из них с применением ТМК
Врожденный гипотиреоз	17	17	17/0	эндокринолог	1 раз при постановке диагноза	17/0
Галактоземия	1	1	0/0 (по возрасту на безлактозной диете)	генетик, педиатр, гастроэнтеролог	в возрасте до 3 мес. - не реже 1 раза в мес., с 3 мес. до 1 года - не реже 1 раза в 3 месяца, старше 1 года - не реже 1 раза в год	6/0
Фенилкетонурия	8	8	0/8	генетик, педиатр	в возрасте до 1 года - не реже 1 раза в месяц; с 1 года до 6 лет - не реже 1 раза в 3 месяца; с 6 до 18 лет - не реже 1 раза в 6 месяцев	80/0
Адреногенитальный синдром	9	9	9/0	эндокринолог	1 раз при постановке диагноза	9/0
Муковисцидоз	9	9 взято под наблюдение, состоит под наблюдением 6 детей (2 летальных исхода)	6/0	пульмонолог, гастроэнтеролог	1 раз при постановке диагноза	9/0
Наследственные болезни обмена*	0	0	0/0	генетик, педиатр, невролог	1 раз в год	0/0
Спинальная мышечная атрофия	10	10	10/0	невролог	1 раз при постановке диагноза	10/0
Первичные иммунодефициты	4	4	4/0	иммунолог	1 раз при постановке диагноза	4/0
Итого	58	58	47/8			135/0

_____________________________

* _{Наследственные болезни обмена (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина); дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); тирозинемия, тип I; болезнь с запахом кленового сиропа мочи; гомоцистинурия; пропионовая ацидемия; метилмалоновая ацидемия (метилмалонил КоА-мутазы недостаточность); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина С); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина А); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина В); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); изовалериановая ацидемия; глутаровая ацидемия, тип I; 3-гидрокси-3-метил глутаровая недостаточность; глутаровая ацидемия, тип II; первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная 3-ОН ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; очень длинноцепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность арнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин/ пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитин транслоказы; цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз; бета-кетотиолазная недостаточность; дефицит биотинидазы).}

_____________________________

При необходимости детям Краснодарского края с различной патологией организуется проведение консультативной помощи с применением телемедицинских технологий, в том числе с Национальными научно-исследовательскими центрами (таблица 10).

Таблица 10

Количество проведенных телемедицинских консультаций в 2018 - 2022 годах

	2018 год	2019 год	2020 год	2021 год	9 мес. 2022 года
1	2	3	4	5	6
Количество консультаций/консилиумов, проведенных КМ МГК	0	0	8	12	19
из них с применением ТМК	0	0	0	0	0
Количество консультаций/консилиумов, проведенных с учреждениями 3А уровней	0	0	0	0	0
из них с применением ТМК	0	0	0	0	0
Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с учреждениями 3Б уровней (МГНЦ им. Бочкова)	0	0	8	12	19
из них с применением ТМК	0	0	0	0	0
Количество консультаций/ консилиумов, проведенных с НМИЦ всего	0	158	500	537	571
из них с применением ТМК	0	158	500	537	571
в том числе:
ФГАУ "НМИЦ здоровья детей"	0	35	64	66	75
из них с применением ТМК	0	35	64	66	75
НИКИП им. ак. Ю.Е. Вельтищева	0	0	45	16	14
из них с применением ТМК	0	0	45	16	14
РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Пирогова	0	0	82	114	159
из них с применением ТМК	0	0	82	114	159
ФГБУ "НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачёва"	0	96	190	204	159
них с применением ТМК	0	96	190	204	159
ФГАУ "НМИЦ нейрохирургии им. ак. Н.Н. Бурденко"	0	6	10	18	19
из них с применением ТМК	0	6	10	18	19
ФГБУ "НМИЦ АГИ им. В.И. Кулакова"	0	10	15	28	27
из них с применением ТМК	0	10	15	28	27
ФГБУ "НМИЦ ТИО им. ак. В.И. Шумакова"	0	3	8	6	6
из них с применением ТМК	0	3	8	6	6
ФГБУ "НМИЦ глазных болезней им. Гельмгольца"	0	2	1	1	0
из них с применением ТМК	0	2	1	1	0
ФГБУ "НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина"	0	5	21	14	18
из них с применением ТМК	0	5	21	14	18
ФГБУ "НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова"	0	1	3	2	0
из них с применением ТМК	0	1	3	2	0
ФГБУ "НМИЦ ССХ им. А.Н. Бакулева"	0	0	2	0	0
из них с применением ТМК	0	0	2	0	0
ФГБУ "НМИЦ эндокринологии"	0	0	14	18	21
из них с применением ТМК	0	0	14	18	21
ФГБОУ ВО "СПб ГПМУ"	0	0	26	12	34
из них с применением ТМК	0	0	26	12	34
ФГБУ "НМИЦ ТО им. ак. Г.А. Илизарова"	0	0	1	0	0
из них с применением ТМК	0	0	1	0	0
ФГБУ "НМИЦ им. В.А. Алмазова"	0	0	12	3	5
из них с применением ТМК	0	0	12	3	5
ФГБУ "НМИЦ хирургии им. А.В. Вишневского"	0	0	1	0	0
из них с применением ТМК	0	0	1	0	0
ФГБУ "НМИЦ ДТО им. Г.И. Турнера"	0	0	5	25	21
из них с применением ТМК	0	0	5	25	21
ФГБУ НМИЦО ФМБА РОССИИ	0	0	0	3	1
из них с применением ТМК	0	0	0	3	1
ФГБУ "НМИЦ ТО им. Н.Н. Приорова"	0	0	0	3	8
из них с применением ТМК	0	0	0	3	8
ФГБУ "НМИЦ радиологии"	0	0	0	3	2
из них с применением ТМК	0	0	0	3	2
ФГБУ "НМИЦ онкологии", Ростов-на-Дону	0	0	0	1	0
из них с применением ТМК	0	0	0	1	0
ФГБУ "НМИЦ гематологии"	0	0	0	0	2
из них с применением ТМК	0	0	0	0	2
Всего проведенных консультаций/ консилиумов	0	158	508	549	590
из них с применением ТМК	0	158	500	537	571

Еженедельно министерством здравоохранения Краснодарского края проводятся видеоселекторные совещания, в ходе которых рассматриваются вопросы младенческой и детской смертности, выполнения профилактических осмотров. Главными внештатными специалистами министерства здравоохранения разъясняются клинические рекомендации по профилю, разбираются дефекты и проблемы организации оказания медицинской помощи детям.

На базе КМ МГК ежегодно проводятся обучающие семинары для медицинского персонала, осуществляющего забор крови для проведения НС.

1.6. Информационное взаимодействие

В Краснодарском крае все МО, оказывающие медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе по профилю "генетика" и "лабораторная генетика", имеют широкополосный доступ к информационно-телекоммуникационной сети "Интернет" (далее - сеть "Интернет") и в своей работе используют медицинские информационные системы (далее - МИС), соответствующие требованиям, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 24 декабря 2018 г. N 911н "Об утверждении Требований к государственным информационным системам в сфере здравоохранения субъектов Российской Федерации, медицинским информационным системам медицинских организаций и информационным системам фармацевтических организаций".

Взаимодействие в Краснодарском крае между МО и сервисами Министерства здравоохранения Российской Федерации осуществлено посредством регионального сегмента единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения (далее - PC ЕГИСЗ). Положение о Региональной государственной информационной системе в сфере здравоохранения Краснодарского края утверждено приказом министерства здравоохранения Краснодарского края от 28 апреля 2016 г. N 2121 "О Региональной информационной системе в сфере здравоохранения Краснодарского края". PC ЕГИСЗ состоит из связанных между собой программных продуктов и сервисов. PC ЕГИСЗ агрегирует данные из различных подсистем, в том числе из системы управления здравоохранением Краснодарского края, МИС медицинских организаций, системы льготного лекарственного обеспечения, регистровой платформы, а также специализированных информационных подсистем, в которые входит региональная подсистема по профилю "Акушерство, гинекология и неонатология" (далее - подсистема "АКиНЕО"), внедренная в соответствии с приказом министерства здравоохранения Краснодарского края от 14 февраля 2022 г. N 883 "О внедрении в промышленную эксплуатацию региональной подсистемы "Организация оказания медицинской помощи по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" (Мониторинг беременных, рожениц, родильниц и новорожденных)".

Система управления здравоохранением Краснодарского края обеспечивает выписку медицинских свидетельств о рождении и смерти, передачу их в виде структурированных электронных медицинских документов (далее - СЭМД) в реестр электронных медицинских документов (далее - РЭМД) Министерства здравоохранения Российской Федерации. На базе ГБУЗ "НИИ ККБ N 1" с целью обработки и анализа информации о детях с врожденными пороками развития, используется сервис мониторинга врожденных пороков развития у детей.

В подсистему "АКиНЕО" из PC ЕГИСЗ передаются медицинские данные по категориям пациентов, оказание медицинской помощи которым подлежит мониторингу и контролю средствами данной системы, как минимум в объеме, требуемом для вертикально-интегрированной медицинской информационной системы Министерства здравоохранения Российской Федерации по профилю "Акушерство, гинекология и неонатология" (далее - ВИМИС "АКиНЕО").

Региональный Протокол информационного взаимодействия подсистемы "АКиНЕО" и PC ЕГИСЗ устанавливает порядок передачи данных от всех медицинских организаций системы здравоохранения Краснодарского края.

Передача информации предусмотрена при наступлении триггерных событий, определенных для передачи в ВИМИС "АКиНЕО" в соответствии с положениями, установленными приказами Министерства здравоохранения Российской Федерации от 13 октября 2021 г. N 987н "Об утверждении формы документа о рождении и порядка его выдачи", от 21 апреля 2022 г. N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями", приказами министерства здравоохранения Краснодарского края от 7 августа 2017 г. N 3600 "О Региональном сервисе управления потоками пациентов по направлениям на консультации и диагностические исследования в государственные и муниципальные медицинские организации, оказывающие специализированную медицинскую помощь по направлениям" и от 14 февраля 2022 г. N 883 "О внедрении в промышленную эксплуатацию региональной подсистемы "Организация оказания медицинской помощи по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" (Мониторинг беременных, рожениц, родильниц и новорожденных)".

Таблица 11

Оценка региональных систем информатизации здравоохранения, необходимых для обеспечения НС и РНС

	Указать наличие (да/нет) название	Чем утверждено внедрение и работа
PC ЕГИСЗ	да	приказ министерства здравоохранения Краснодарского края от 28 апреля 2016 г. N 2121 "О Региональной информационной системе в сфере здравоохранения Краснодарского края"
Электронный документооборот	да, медицинские информационные системы медицинских организаций	приказы министерства здравоохранения Краснодарского края от 10 августа 2022 г. N 3795 "Об организации в 2022 году системы документооборота в части ведения медицинской документации в форме электронных документов в медицинских организациях, подведомственных министерству здравоохранения Краснодарского края"
Работа сервиса выписки медицинских свидетельств о рождении Работа сервиса выписки медицинских свидетельств о смерти	да, система управления здравоохранением Краснодарского края	приказ министерства здравоохранения Краснодарского края от 31 июля 2015 г. N 4326 "О порядке ведения медицинской документации, удостоверяющий случаи рождения и смерти, в связи с переходом на электронный документооборот"
Наличие и ведение баз данных детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями	да, мониторинг врождённых пороков развития	приказ Министерства здравоохранения РФ от 10 сентября 1998 г. N 268 "О мониторинге врожденных пороков развития у детей"
Организация оказания медицинской помощи по профилям "акушерство и гинекология" и "неонатология"	да, ВИМИС "АКиНЕО"	приказ министерства здравоохранения Краснодарского края от 14 февраля 2022 г. N 883 "О внедрении в промышленную эксплуатацию региональной подсистемы "Организация оказания медицинской помощи по профилям "Акушерство и гинекология" и "Неонатология" (Мониторинг беременных, рожениц, родильниц и новорожденных)"
Оказание медицинской помощи с помощью телемедицинских технологий	да	приказ министерства здравоохранения Краснодарского края от 14 июня 2019 г. N 3456 "Об оказании медицинской помощи с применением телемедицинских технологий в Краснодарском крае"

В Краснодарском крае налажены и продолжают совершенствоваться онлайн-сервисы поддержки, сопровождения и дистанционного консультирования лиц, нуждающихся в медицинской помощи, а также членов их семей, планируется дальнейшее развитие телемедицинских технологий, преемственности и последовательности осуществления динамического наблюдения, в том числе реабилитационных мероприятий, в условиях территориальной удаленности места жительства пациентов от региональных многопрофильных МО.

1.7. Выводы

Таким образом, учитывая отлаженный механизм выявления патологии от взятия образцов крови до постановки пациента на учет и организации его лечения, в том числе лекарственного обеспечения, преемственности в работе акушерско-гинекологической, неонатологической и педиатрических служб, в системе здравоохранения Краснодарского края достигнут высокий уровень готовности к расширению неонатального скрининга.

В программных мероприятиях решению вопросов оптимизации информационного взаимодействия как между медицинскими организациями Краснодарского края, так и с прикрепленными субъектами Российской Федерации отводится приоритетная роль.

2. Организация проведения РНС

2.1. Показатели Программы

К показателям Программы относятся:

1) доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания в рамках проведения РНС, от общего числа новорожденных, родившихся живыми в Краснодарском крае (%);

2) доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Краснодарском крае (%);

3) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС в Краснодарском крае (%):

4) доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено диспансерное наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Краснодарском крае (%);

5) доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию, от общего числа детей, которым установлено диспансерное наблюдение (%).

2.2. Мероприятия региональной Программы

2.2.1. Обеспечение нормативно-правового регулирования РНС в Краснодарском крае

Нормативно-правовое регулирование РНС в Краснодарском крае будет обеспечено утверждением Программы, реализацией приказа министерства здравоохранения Краснодарского края от 7 ноября 2022 г. N 4879 "Об организации проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в Краснодарском крае", в соответствии с которым будет организовано проведение НС и РНС в Краснодарском крае с начала 2023 года, а также актуализацией указанного приказа в случае внесения изменений в приказ Минздравсоцразвития России от 22 марта 2006 г. N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания". Кроме того, в МО, обеспечивающих оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамах РНС, будет сформирован перечень стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС:

по приему бланков (внутри региона, из других регионов);

по методикам проведения РНС для сотрудников лаборатории;

по взятию крови и правилам их хранения РНС и НС;

по транспортировке фильтр-бланков из КМ МГК в ФГБНУ МГНЦ;

по получению фильтр-бланков КМ МГК и их передаче в учреждения, где будет проводиться забор крови;

по порядку учета и хранению фильтр-бланков для РНС и НС;

по работе с лабораторной информационной системой;

по формированию заключения (положительный, отрицательный, дефект);

по направлению материала для проведения подтверждающей диагностики;

по взаимодействию с федеральными медицинскими организациями при установлении диагноза в период нахождения ребенка.

2.2.2. Формирование оптимальной маршрутизации, обеспечивающей проведение РНС

В соответствии с приказом Минздрава России N 274н, приказом министерства здравоохранения Краснодарского края от 7 ноября 2022 г. N 4879 "Об организации проведения неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания в Краснодарском крае" сформирована маршрутизация, обеспечивающая проведение РНС на территории Краснодарского края, в которой отражено следующее.

НС и РНС предусматривают:

проведение каждому новорожденному скринингового исследования;

формирование группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

проведение подтверждающих биохимических и (или) молекулярно-генетических исследований новорожденных из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

медико-генетическое консультирование пациентов с подтвержденным диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний (членов их семей).

1. Проведению НС и РНС предшествует информирование родителей (законных представителей) о целях его проведения и оформление добровольного согласия (отказа) на проведение неонатального скрининга. Заполненное информированное добровольное согласие (отказ) хранится в карте развития ребенка в медицинской организации, осуществившей взятие образца крови.

2. Направление для забора образцов крови и последующего проведения НС и (или) РНС (далее - направление) формируется медицинским работником посредством МИС, распечатывается и прикрепляется к тест-бланку. Тест-бланк заполняется печатными буквами шариковой ручкой разборчиво (номер медицинского свидетельства о рождении, Ф.И.О. матери, в случае необходимости указывается порядковый номер ребенка, дата и время взятия крови, дата рождения).

Информация о заборе образцов крови (дата и время забора образцов крови) вносится в единую информационную систему, в историю развития новорожденного (форма 097/у), медицинскую карту стационарного больного (форма 003/у), а также в талон N 3 "Сведения акушерского стационара о новорождённом" обменной карты беременной, роженицы и родильницы (форма 113/у-20) и выписной эпикриз.

3. Взятие крови для проведения РНС осуществляется в 85 МО, указанных в приложении 1 к настоящей Программе, число медицинских работников, осуществляющих процедуру взятия крови соответственно 248.

Для проведения НС и РНС забор образцов крови осуществляют из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7 сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.

Забор образцов крови осуществляется на 2 фильтровальных бумажных тест-бланках (далее - тест-бланк), которые выдаются КМ МГК. После взятия крови тест-бланки оставляются для высыхания без попадания прямых солнечных лучей и источников искусственного тепла на 2 часа.

Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения ответственным медицинским работником, назначенным руководителем медицинской организации.

Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови и не накладываясь друг на друга, герметично в индивидуальную упаковку и вместе с направлениями и списком новорожденных, формируемым единой медицинской информационной системой, передаются в КМ МГК.

При поступлении новорожденного под динамическое наблюдение в МО, оказывающую первичную медико-санитарную помощь по месту жительства, или при переводе по медицинским показаниям в иную МО в случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови осуществляется забор образцов крови у новорожденных для проведения НС и РНС. Направление с индивидуальным номером новорожденного формируется единой информационной системой и с тест-бланком передается в КМ МГК.

4. КМ МГК - медицинская организация, уполномоченная на проведение НС и РНС на территории Краснодарского края, а также на проведение РНС для МО прикрепленных субъектов: Республики Адыгея, Республики Крым, Севастополя, Ставропольского края, Карачаево-Черкесской Республики, Кабардино-Балкарской Республики, Республики Северная Осетия - Алания, для чего между МО заключаются соответствующие договора.

5. Тест-бланки с образцами крови (5 и 3 пятна) доставляются из акушерских стационаров или других МО, где находится ребенок, в КМ МГК один раз в 2 дня, в том числе - в выходные и праздничные дни. С 8.00 до 17.00 прием тест-бланков из МО Краснодарского края и прикрепленных субъектов РФ будет осуществляться в лаборатории КМ МГК. С 17.00 до 8.00 прием тест-бланков будет осуществляться приемным отделением ГБУЗ "НИИ-ККБ N 1". Все бланки с тремя пятнами из МО Краснодарского края и МО прикрепленных субъектов в этот же день или с 8.00 следующего дня проверяются на качество взятых пятен крови, учитываются и передаются в лабораторию РНС.

Время проведения скрининговых исследований составляет не более 72 часов от времени поступления тест-бланков в КМ МГК.

При получении результатов скрининговых исследований формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым заболеваниям, и группа высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний.

По результатам исследования в лаборатории КММГК будет формироваться "Протокол лабораторного исследования" по всем результатам НС и РНС и передаваться в федеральный сервис "Реестр электронных медицинских документов" и ВИМИС "АКиНЕО".

Таким образом, в МО по месту жительства сведения об отсутствии отклонений в результатах скрининга ребенка поступят по информационной системе ВИМИС "АКиНЕО", ребенок будет отнесен к группе "условно здоровые", что не потребует проведения дополнительных исследований.

Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате НС и РНС, также поступит в МО, подведомственные министерству

здравоохранения Краснодарского края, по месту жительства новорожденного, а также в МО прикрепленных субъектов Российской Федерации, уполномоченные на сбор тест-бланков в пределах субъектов Российской Федерации.

В течение 24 часов после получения информации новорожденные из группы высокого риска (жители Краснодарского края) приглашаются в КМ МГК для забора образцов крови для проведения повторного скринингового исследования и подтверждающей биохимической и (или) молекулярно-генетической и (или) молекулярно-цитогенетической диагностики в МО третьей Б группы, выполняющей функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний.

При наличии медицинских показаний врач-генетик КМ МГК немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в МО по профилю заболевания, назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики.

Время проведения повторных скрининговых исследований составляет не более 72 часов. Время проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований в МО третьей Б группы, выполняющей функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний, составляет не более 10 рабочих дней.

После получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики формируется группа детей с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием, сведения о которых передаются КМ МГК в течение 24 часов после получения результатов исследования в МО по месту проживания или нахождения новорожденного с соответствующими рекомендациями.

КМ МГК организует направление в ФГБНУ МГНЦ для проведения подтверждающей диагностики биологического материала новорожденных, забор крови у которых произведен в МО, расположенных на территории Краснодарского края. Схема доставки биоматериала в субъекте для проведения РНС отражена в карте-схеме N 2.

Карта - схема N 2

Схема доставки биоматериала в субъекте для проведения РНС

Проведение подтверждающей диагностики новорожденных прикрепленных субъектов организуют уполномоченные медицинские организации субъектов.

При отсутствии клинических проявлений врожденного и (или) наследственного заболевания врач-педиатр участковый, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 48 часов направляет новорожденного с выявленным врожденным и (или) наследственным заболеванием в КМ МГК или к специалистам по профилю заболевания медицинских организаций для назначения лечения. При наличии медицинских показаний по направлению лечащего врача МО по месту жительства по согласованию с врачом-генетиком КМ МГК после подтверждения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания новорожденный при необходимости госпитализируется в МО, оказывающую медицинскую помощь детям по профилю заболевания. В случае нахождения новорожденного на лечении в стационаре проводится консультация с врачом-генетиком КМ МГК или специалистами по профилю заболевания МО третьей Б группы, консилиум врачей с применением телемедицинских технологий МО, подведомственной федеральным органам исполнительной власти, для определения тактики лечения.

2.2.3. Совершенствование материально-технической базы КМ МГК

В целях подготовки к проведению РНС в КМ МГК осуществляются реконструкция и ремонт имеющихся помещений КМ МГК. По окончании ремонта будет проведено дооснащение КМ МГК необходимым оборудованием в соответствии с требованиями приказа Минздрава России N 274н (3 тандемных масс-спектрометра, выделитель ДНК, 2 морозильные камеры, 4 амплификатора, центрифуга, 3 холодильника и другое оборудование) в рамках федерального проекта "Обеспечение расширенного неонатального скрининга" за счет средств федерального бюджета согласно распоряжению Правительства Российской Федерации от 9 июня 2022 г. N 1510-р.

Осуществляются мероприятия по формированию необходимого запаса тест-бланков, реактивов и расходных материалов для проведения РНС. Указанные работы планируется завершить до 31 декабря 2022 г.

2.2.4. Обеспечение квалифицированными кадрами медицинских организаций, оказывающих медицинскую помощь детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках РНС

В целях обеспечения качественного проведения РНС планируется обучение средних медицинских работников (медицинских сестер и лаборантов) правилам взятия и транспортировки биологического материала и оформления направлений. Ответственные медицинские работники, назначенные главным врачом, примут участие в рабочих обучающих семинарах в КММГК дважды в 1 квартале, в дальнейшем ежеквартально.

Фельдшера-лаборанты будут обучены методикам работы с биологическим материалом с привлечением образовательных организаций среднего специального профессионального образования, включая дистанционные формы обучения, а также на рабочих местах лаборатории НС и РНС.

Также планируется повышение квалификации врачей-специалистов в части лабораторной диагностики НС и РНС (2023 год - 4 врача), включая дистанционные формы обучения и обучение на рабочем месте.

Повышение квалификации врачей первичного звена (в т.ч. 6 врачей - генетиков КМ МГК), врачей-специалистов в части осуществления лечения и динамического наблюдения детей, страдающих наследственными и (или) врожденными заболеваниями, на базе образовательных профессиональных организаций высшего образования, включая дистанционные и очные формы обучения.

Мероприятия по формированию потребности в указанных видах обучения на 2023 год будут завершены после внесения необходимых изменений в штатное расписание медицинских организаций до 31 января 2023 г., и далее ежегодно до завершения Программы.

Подготовка медицинских кадров, осуществляющих отбор проб у новорожденных; медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС; врачей-специалистов (педиатров, неврологов, пульмонологов, эндокринологов, иммунологов, гастроэнтерологов, дерматологов), осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, будет проводиться в соответствии с утвержденным планом-графиком.

Планируется не реже 1 раза в 3 месяца проводить рабочие совещания с врачами-педиатрами МО Краснодарского края по организации помощи детям с врожденными и наследственными заболеваниями, выявленными по НС и РНС, в соответствии с методическими рекомендациями.

2.2.5. Информационное взаимодействие между МО, сопровождающее оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при НС и РНС

В программных мероприятиях решению вопросов оптимизации информационного взаимодействия как между медицинскими организациями Краснодарского края, так и с прикрепленными субъектами Российской Федерации отводится приоритетная роль

Основной задачей при организации информационного взаимодействия необходимо считать обеспечение интеграции МИС, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений МО с PC ЕГИСЗ и ВИМИС "АКиНЕО".

Для обеспечения информационного взаимодействия между МО, участвующими в проведении НС и РНС, предусмотрено создание рабочей группы по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС, создание "дорожной карты" по осуществлению информационного взаимодействия в рамках проведения НС и РНС, для чего сформирован ряд мероприятий, указанных в приложении 6 к Программе.

Для формирования и развития цифрового контура для обеспечения медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями планируются работы по внедрению информационных технологий в деятельность учреждений, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, при исполнении требований по унификации ведения электронной медицинской документации и справочников, в том числе обеспечение мониторинга маршрутизации пациентов на разных этапах, развитие консультативной помощи с применением телемедицинских технологий.

2.2.6. Обеспечение своевременного диспансерного наблюдения лиц с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, основанного на раннем выявлении заболеваний в рамках РНС

Планируемые мероприятия:

1. Мероприятия по профилактике врожденных и (или) наследственных заболеваний в семьях с отягощенным генеалогическим анамнезом в группах риска:

медико-генетическое консультирование семей;

молекулярно-генетические исследования с целью определения гетерозиготного носительства патогенных вариантов наследственных болезней;

инвазивная пренатальная диагностика.

2. Обеспечение своевременной передачи информации из медико-генетических консультаций (центров) в детские поликлиники (поликлинические отделения) о выявлении ребенка с подтвержденным наследственным и (или) врожденным заболеванием (на переходном этапе - до окончательного формирования информационной системы - путем создания талона-извещения о выявленном врожденном и (или) наследственном заболевании, и направления его в МО по месту проживания ребенка).

3. Постановка на диспансерное наблюдение детей с выявленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями в МО по месту жительства ребенка.

4. Обеспечение своевременного направления пациентов для оказания специализированной медицинской помощи в соответствии с действующим законодательством, оказания консультативной помощи врачом-генетиком.

5. Проведение медико-генетического консультирования, в том числе с применением телемедицинских технологий, консультирования врачом-генетиком КМ МГК.

6. Разработка порядка проведения телемедицинского консультирования врачом-генетиком КМ МГК при осуществлении динамического диспансерного наблюдения пациента.

7. Своевременное обеспечение пациента необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания (при необходимости).

2.2.7. Внедрение клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи детям по профилактике, диагностике, лечению и реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при РНС

Планируемые мероприятия:

1. Рабочие совещания главного внештатного специалиста по медицинской генетике Краснодарского края с врачами-педиатрами и врачами-специалистами МО Краснодарского края по организации помощи детям с врожденными и наследственными заболеваниями, выявленными по НС и РНС, в соответствии с утвержденными клиническими рекомендациями (не реже одного раза в 3 месяца, при необходимости чаще) по темам:

"Врожденный гипотиреоз у детей";

"Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром)";

"Нарушения обмена галактозы (Галактоземия)";

"Кистозный фиброз (муковисцидоз)";

"Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии";

"Наследственная тирозинемия 1 типа";

"Болезнь "кленового сиропа";

"Нарушение обмена серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия)";

"Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Пропионовая ацидемия/ацидурия)";

"Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью (Метилмалоновая ацидемия/ацидурия)";

"Изовалериановая ацидемия/ацидурия";

"Глутаровая ацидурия тип 1";

"Нарушения митохондриального бета-окисления жирных кислот";

"Проксимальная спинальная мышечная атрофия";

"Первичные иммунодефициты с преимущественной недостаточностью синтеза антител".

2. Направление клинических рекомендаций и протоколов ведения больных по вопросам профилактики, диагностики, лечения и реабилитации детей с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в медицинские организации Краснодарского края по мере их разработки и утверждения Минздравом России ("Цитруллинемия", "Аргиназная недостаточность", "Недостаточность синтетазы голокарбоксилаз", "Бета-кетотиолазная недостаточность", "Дефицит биотинидазы").

3. Контроль за соблюдением клинических рекомендаций и протоколов ведения больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями при осуществлении выездов специалистов-кураторов с организационно-методической целью.

2.2.8. Методическое обеспечение качества оказания медицинской помощи

Планируемые мероприятия:

1. Проведение рабочих совещаний с участием врачей-педиатров, врачей-генетиков, специалистов по профилю заболевания один раз в 3 месяца с оценкой числа выявленных больных и своевременности начала лечения и диспансеризации.

2. Разработка и внедрение в течение 2023 года в каждой МО единых для Краснодарского края протоколов (алгоритмов) лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (протоколов ведения пациентов) на основе соответствующих клинических рекомендаций по профилю, порядка оказания медицинской помощи по профилю и с учетом стандарта медицинской помощи.

3. Создание талона-извещения о выявленном врожденном и (или) наследственном заболевании и направление его в МО по месту проживания ребенка.

4. Формирование на базе информационной системы формы ежемесячного отчета о выявленных пороках развития плода и НБО.

5. Разработка мониторинга выполнения критериев оценки качества проведения РНС в рамках системы внутреннего контроля качества.

6. Оценка соответствия оказываемой медицинской помощи клиническим рекомендациям с использованием цифровых технологий.

2.2.9. Организация сбора достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями будет организован с помощью формирования форм федерального статистического наблюдения, мониторингов, сформированных в имеющихся информационных системах.

2.2.10. Разработка и реализация системы информационной поддержки НС и РНС для населения

С целью проведения просветительской работы среди населения о необходимости и пользе расширенного неонатального скрининга запланировано:

1) включение темы занятия о важности и необходимости РНС в школы здоровья для беременных женщин;

2) выступление главного внештатного генетика на региональных телеканалах и радиостанциях о важности и необходимости РНС;

3) размещение информационных материалов (баннеров) о необходимости РНС на рекламных щитах, на общественном транспорте, на остановках общественного транспорта;

4) создание и трансляция видеороликов о важности РНС на региональных телеканалах;

5) беседы с беременными женщинами на приеме у врачей-акушер-гинекологов о важности РНС;

6) подготовка статей о важности РНС с дальнейшим размещением в региональных СМИ;

7) подготовка, распространение и размещение литературы (листовки, флаеры) о важности и необходимости РНС в МО региона, в социально значимых объектах региона (отделения почты, аптеки, супермаркеты);

8) размещение литературы на официальных сайтах МО, на официальных страницах в сети "Интернет".

3. Результаты Программы

Таблица 12

Индикативные показатели Программы

	2023	2024	2025
Доля новорожденных, обследованных на врожденные и (или) наследственные заболевания (РНС), от общего числа новорожденных, родившихся живыми, не менее (%)	80%	95%	95%
Доля новорожденных группы высокого риска, направленных для проведения подтверждающей диагностики в рамках РНС, не менее (%)	90%	95%	95%
Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, от общего числа новорожденных, обследованных на РНС (%)	0,1%;	0,1%;	0,1%;
Доля новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, в отношении которых установлено Д наблюдение, от общего числа новорожденных с впервые в жизни установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, не менее (%)	90%	95%	95%
Доля новорожденных с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными при проведении РНС, получающих патогенетическую терапию ЛП и СПЛП от общего числа детей, которым установлено Д наблюдение (%)	95%	95%	95%

К результатам Программы относятся:

1) сформирована и утверждена приказом министерства здравоохранения Краснодарского края оптимальная маршрутизация, основанная на существующей инфраструктуре, обеспечивающей проведение РНС, в соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Минздрава России N 274н;

2) созданы условия для ведения регионального сегмента федерального регистра новорожденных с выявленными наследственными и (или) врожденными заболеваниями в результате проведения РНС. Проведена интеграция МИС, лабораторных информационных систем, систем передачи и архивации изображений МО с PC ЕГИСЗ и ВИМИС "АКиНЕО";

3) внедрены клинические рекомендации и стандарты медицинской помощи, утвержденные уполномоченным федеральным органом исполнительной власти, по ведению больных с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в 100% профильных медицинских организациях;

4) сформированы мероприятия по повышению квалификации средних медицинских работников, осуществляющих отбор проб у новорожденных, медицинских сотрудников лабораторий, осуществляющих НС и РНС, а также врачей-специалистов, осуществляющих диспансерное наблюдение за пациентами с наследственными и (или) врожденными заболеваниями;

5) организован сбор достоверных статистических данных по заболеваемости, смертности и инвалидности среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием региональных информационных сервисов.

4. Сроки реализации Программы

Программа реализуется в период 2023 - 2025 годов.

5. Финансово-экономическое обоснование Программы

На реализацию мероприятий по проведению массового обследования новорожденных на врожденные и (или) наследственные заболевания (расширенный неонатальный скрининг) предусмотрено 412 924,5 тыс. рублей.

Бюджет Программы

	2023 г.	2024 г.	2025 г.	Итого
1. Общий итог по всем мероприятиям
Федеральный бюджет, тыс. рублей	107 046,8	107 272,4	110 525,0	324 844,2
Бюджет Краснодарского края, тыс. рублей	30 192,7	30 256,3	27 631,3	88 080,3
Иные источники, (включая внебюджетные источники от приносящей доход деятельности медицинских организаций)	0,0	0,0	0,0	0,0
Консолидированный бюджет, тыс. рублей	137 239,5	137 528,7	138 156,3	412 924,5

6. Социально значимый результат Программы

Внедрение Программы позволит совершенствовать существующий уровень организации работы с детьми с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, обеспечить преемственность акушерско-гинекологической, неонатологической, педиатрической и медико-генетической служб от организации забора биологических проб, их доставки, проведения исследования, в том числе подтверждающей диагностики, и создания информационного обеспечения всех этапов, что приведет к сокращению сроков постановки диагноза и начала лечения, повысит качество медицинской помощи при данной патологии, обеспечит дальнейшее снижение перинатальной, младенческой и детской смертности. В итоге будет достигнут показатель МС 3,5 на 1000 новорожденных, родившихся живыми, к 2025 году.

Заместитель министра здравоохранения Краснодарского края

И.Н. Вязовская