Приложение N 6. Паспорт медико-генетической службы Костромской области

Приложение N 6
к региональной программе
"Обеспечение расширенного
неонатального скрининга
в Костромской области"

Паспорт
медико-генетической службы Костромской области

Общая информация
Наименование:	Кабинет медико-генетического консультирования Центра охраны здоровья семьи и репродукции
Располагается на базе:	ОГБУЗ "Родильный дом г. Костромы"
Руководитель:	Главный врач ОГБУЗ "Родильный дом г. Костромы" А.В. Федоренко
Адрес:	ОГБУЗ "Родильный дом г. Костромы": проспект Мира, д. 8/6 ЦОЗСР ул. Свердлова, д. 12
Телефон:	8(4942) 51-47-42 8(4942) 31-42-49
Электронная почта:	roddom@lpu.dzo-kostroma.ru cpsr@lpu.dzo-kostroma.ru
Количество сотрудников:	9
в том числе врачей-генетиков:	2
в т.ч. врачей-лабораторных генетиков:	0
Клиническая деятельность	да/нет	Кол-во в год
Консультирование пациентов с наследственными (генетическими) заболеваниями	да	579
Профилактика наследственных (генетических) заболеваний:	-	-
Преконцепционное консультирование и диагностика в семьях с отягощенным генетическим анамнезом	да	250
Преконцепционное консультирование семей без отягощенного генетического анамнеза (в т. ч. cкрининг на гетерозиготное носительство патогенных мутаций)	да	212
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Скрининг I триместра (расчет риска на основе данных биохимии и УЗИ)	да	3625Astraia+47
Пренатальный скрининг на хромосомные нарушения. Неинвазивный пренатальный скрининг по внеклеточной ДНК плода в крови матери (НИПС)	Не проводится	-
Ранняя инвазивная пренатальная диагностика (решение вопроса о пролонгировании беременности)	Не проводится	-
Инвазивная пренатальная диагностика на поздних сроках беременности с целью постановки диагноза и раннего начала терапии (в т. ч., в пренатальном периоде)	Не проводится	-
Инвазивные диагностические процедуры:	-	-
биопсия хориона	-	-
плацентоцентез	-	-
амниоцентез	-	-
кордоцентез	-	-
Исследование биоматериала плода при замерших/прерванных беременностях (включая антенатальную гибель) с целью выявления причин для планирования следующих беременностей	-	-
Консультирование супружеских пар с бесплодием (и) в рамках программ ВРТ	да	215
Неонатальный генетический скрининг	нет	-
Прочее	-	-
Лабораторная деятельность / методическая оснащенность	да/нет	Кол-во в год
Кариотипрование (цитогенетика)	нет	по показаниям в др. регионе -
в том числе, супружеские пары	нет	-
в том числе, пренатально	нет	-
в том числе, новорожденные	нет	-
FISH	нет	по показаниям в др. регионе -
в том числе, супружеские пары	нет	-
в том числе, пренатально	нет	-
в том числе, новорожденные	нет	-
в том числе, в рамках ПГТ	нет	-
ПЦР диагностика наследственных заболеваний	нет	по показаниям в МГНЦ и др.
Молекулярное кариотипирование (ХМА)	нет	-
в том числе, супружеские пары	нет	-
в том числе, пренатально	нет	-
в том числе, новорожденные	нет	-
Секвенирование по Сэнгеру	нет	-
Высокопроизводительное секвенирование (NGS), панели/экзом	нет	-
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ)	нет	-
в том числе, ПГТ-А	нет	-
в том числе, ПГТ-М и ПГТ-СП	нет	-
Неонатальный скрининг	да	-
Биохимия	да	-
Масс-спектрометрия	нет	-
ПЦР	нет	-
Оборудование (основное)
Кариотипирование:	нет
FISH:	нет
ПЦР:	нет
Молекулярное кариотипирование (ХМА):	нет
Секвенирование по Сэнгеру:	нет
Высокопроизводительное секвенирование (NGS):	нет
Биохимический скрининг:	нет
Масс-спектрометрия:	нет