Приложение N 3. Показания для медико-генетического консультирования

Приложение N 3
к приказу
Департамента Смоленской области
по здравоохранению
от 15.11.2022 N 1365

Показания
для медико-генетического консультирования

При установленном диагнозе наследственного заболевания пациент и его семья направляются к врачу-генетику в МГК ОГБУЗ "КБ N 1" с целью определения величины генетического риска для потомства или других членов семьи больного и решения вопроса о возможности профилактики заболевания.

I. С консультативной целью:

1. Обменные заболевания (ФКУ, муковисцидоз, мукополисахаридоз, гепатолентикулярная дегенерация Вильсона - Коновалова и другие).

2. Нервно-мышечные заболевания (миодистрофия Дюшена-Беккера, спинальная амиотрофия, миотоничекая дистрофия и другие).

3. Системные заболевания скелета и соединительной ткани (ахондроплазия, гипохондроплазия, несовершенный остеогенез, синдром Марфана и другие).

4. Семейные случаи умственной отсталости.

5. Семьи, имеющие детей с хромосомной патологией (болезнь Дауна и другие) или прерыванием беременности в связи с выявлением у плода хромосомных аномалий или врожденных пороков развития.

6. Носительство структурных хромосомных перестроек или моногенной болезни в семье.

7. Воздействие известных или возможных тератогенов в 1 триместре беременности.

8. Кровное родство супругов.

В случае предположения по каким-либо признакам у пациента наследственного заболевания он направляется в МГК ОГБУЗ "КБ N 1" для уточнения диагноза.

II. С целью уточнения диагноза:

1. Дети с изолированными или множественными врожденными пороками развития.

2. Дети с задержкой физического развития.

3. Дети с задержкой психомоторного и/или речевого развития или умственной отсталостью в сочетании с признаками дисэмбриогенеза, с поражениями внутренних органов.

4. Пациенты с нарушением половой дифференцировки и задержкой полового развития.

5. Женщины с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом: привычное невынашивание беременности, мертворождения в семье (при отсутствии акушерской патологии).

6. Женщины с первичной или вторичной аменореей.

7. Супруги с первичным или вторичным бесплодием, перед проведением ЭКО, имеющие в анамнезе неудачные попытки ЭКО.

Медико-генетическое консультирование проводится по адресу: г. Смоленск, ул. Фрунзе, д. 40, корпус 6, МГК Перинатальный центр ОГБУЗ "КБ N 1", этаж 2.

Предварительная запись на плановый прием к врачу генетику возможна по телефону регистратуры МГК 70-20-66. Прием проводится в рабочие дни (понедельник-пятница).

Пациентам для проведения медико-генетического консультирования необходимо наличие следующих документов:

1. Паспорт (или свидетельство о рождении).

2. Полис ОМС; СНИЛС.

3. Копия истории болезни или подробная выписка из истории болезни, иные медицинские документы по предполагаемому диагнозу, включая врачебные заключения, копии результатов лабораторного и функционального обследования.

4. Направление от лечащего врача с указанием диагноза.