Приложение N 1. Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Приложение N 1
к приказу
Департамента Смоленской области
по здравоохранению
от 15.11.2022 N 1365

Порядок
оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

1. Настоящий Порядок устанавливает правила оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями (далее, соответственно, - медицинская помощь, пациенты) в медицинских организациях Смоленской области.

2. Медицинская помощь пациентам оказывается в виде:

- первичной медико-санитарной помощи;

- специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи;

3. Медицинская помощь пациентам может оказываться в следующих условиях:

- амбулаторно (в условиях, не предусматривающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение);

- в дневном стационаре (в условиях, предусматривающих медицинское наблюдение и лечение в дневное время, не требующих круглосуточного медицинского наблюдения и лечения);

- стационарно (в условиях, обеспечивающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение).

4. Медицинская помощь осуществляется на основе клинических рекомендаций и с учетом стандартов медицинской помощи.

5. При подозрении или выявлении у пациента врожденного и (или) наследственного заболевания, не требующего стационарного лечения, врач-терапевт участковый, врач-педиатр участковый, врач общей практики (семейный врач), врачи других специальностей, медицинские работники со средним медицинским образованием медицинских организаций Смоленской области направляют пациента (при наличии медицинских показаний - членов его семьи) на консультацию к врачу-генетику в МГК ОГБУЗ "КБ N 1".

6. Врач-генетик МГК проводит пациенту и по показаниям членам его семьи необходимые обследования.

7. При наличии медицинских показаний лечение пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями проводится с привлечением профильных врачей-специалистов по специальностям, предусмотренным Номенклатурой специальностей специалистов с высшим и послевузовским медицинским и фармацевтическим образованием в сфере здравоохранения Российской Федерации (далее - Номенклатура специальностей), утвержденной приказом МЗ РФ от 7 октября 2015 г. N 700н "О номенклатуре специальностей специалистов, имеющих высшее медицинское и фармацевтическое образование".

8. При наличии у пациента медицинских показаний к оказанию высокотехнологичной медицинской помощи направление в медицинскую организацию, оказывающую высокотехнологичную медицинскую помощь, осуществляется в соответствии с Порядком направления граждан Российской Федерации для оказания высокотехнологичной медицинской помощи за счет бюджетных ассигнований, предусмотренных в федеральном бюджете МЗ РФ, с применением специализированной информационной системы.

9. Пренатальный скрининг включает комплекс исследований у беременной женщины для диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, в том числе орфанных (редких) заболеваний у плода, предусматривающий проведение инструментальных исследований, неинвазивных и инвазивных (биопсия хориона или плаценты, амниоцентез, кордоцентез) процедур получения биологического материала, биохимического скрининга с расчетом риска на частые хромосомные аномалии у плода и риска акушерских осложнений, цитогенетического исследования биологического материала с целью подтверждающей диагностики, медико-генетического консультирования пациентки, и осуществляется в МГК ОГБУЗ "КБ N 1" в соответствии с приказом МЗ РФ от 20 октября 2020 г. N 1130н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю "Акушерство и гинекология" и приказом Департамента Смоленской области по здравоохранению от 30.12.2021 N 1723 "Об утверждении порядка проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в Смоленской области".

10. Неонатальный скрининг у новорожденных Смоленской области проводится в лаборатории МГК ОГБУЗ "КБ N 1" на 5 врожденных и наследственных заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром.

11. Расширенный неонатальный скрининг у новорожденных Смоленской области на врожденные и (или) наследственные заболевания будет проводиться с 01.01.2023 г в Федеральном государственном автономном учреждении "Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации (далее - ФГАУ "НМИЦ здоровья детей) на следующие заболевания: недостаточность других уточненных витаминов группы B - E53.8 МКБ-10 (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина); другие виды гиперфенилаланинемии - E70.1 МКБ-10 (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); нарушения обмена тирозина - E70.2 МКБ-10 (тирозинемия); болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа") - E71.0 МКБ-10; другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - E71.1 МКБ-10 (пропионовая ацидемия); метилмалоновая метилмалонил KoA-мутазы (ацидемия метилмалоновая); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил KoA-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C); изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая); 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; бета-кетотиолазная недостаточность; нарушения обмена жирных кислот - E71.3 МКБ-10 (первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-KoA дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная ацетил-KoA дегидрогеназная недостаточность; очень длинноцепочечная ацетил- KoA дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-KoA-дегидрогеназы (VLCAD); недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот - E72.1 МКБ-10 (гомоцистинурия); нарушения обмена цикла мочевины - E72.2 МКБ-10 (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность); нарушения обмена лизина и гидроксилизина - E72.3 МКБ-10 (глутаровая ацидемея, тип I; глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма); детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига-Гоффмана) - G12.0 МКБ-10; другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1 МКБ-10; первичные иммунодефициты - D80 - D84 МКБ-10.

12. НС и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания включают массовое (безотборное) обследование новорожденных региона на врожденные и (или) наследственные заболевания для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения с целью профилактики ранней смертности и инвалидизации детей, предусматривающее осуществление МГК следующих действий:

- проведение каждому новорожденному скринингового исследования,

- формирование группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний,

- проведение подтверждающих биохимических и (или) молекулярно-генетических исследований новорожденным из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний,

- медико-генетическое консультирование пациентов (членов их семей) с подтвержденным диагнозом врожденных и (или) наследственных заболеваний.