Приложение N 4. Маршрутизация пациентов с врождёнными заболеваниями и (или) наследственными заболеваниями

Приложение N 4
к приказу
департамента здравоохранения
Костромской области
от 20 января 2023 г. N 50

Маршрутизация
пациентов с врождёнными заболеваниями и (или) наследственными заболеваниями:

1. Новорожденному с высоким риском наличия заболевания, характеризующегося ранними сроками манифестации и жизнеугрожающими последствиями до получения результатов ретеста и подтверждающей диагностики - для заболеваний НС, результатов подтверждающей диагностики - для заболеваний РНС назначается терапия в соответствии с клиническими рекомендациями. Для заболеваний, характеризующихся ранними сроками манифестации и жизнеугрожающими последствиями, входящих в неонатальный скрининг, ретест и подтверждающая диагностика проводятся одновременно.

2. При наличии медицинских показаний врач - генетик ЦОЗСР ОГБУЗ "Родильный дом города Костромы" немедленно отправляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в отделение патологии новорожденных или недоношенных детей ОГБУЗ "Костромская областная детская больница" (далее ОПННД ОГБУЗ "КОДБ"), назначает специализированные продукты лечебного питания до получения результатов ретеста и подтверждающей диагностики.

3. При подозрении на врождённое и (или) наследственное заболевание, не требующее оказания медицинской помощи в стационарных условиях, врачи-специалисты по специальностям, предусмотренным номенклатурой специальностей специалистов, имеющих высшее медицинское и фармацевтическое образование, утверждённой приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 7 октября 2015 г. N 700н, направляют пациента и при необходимости членов его семьи в ЦОЗСР ОГБУЗ "Родильный дом города Костромы".

4. В случае отказа от взятия биологического материала или неприбытия новорожденного для взятия образца крови данный новорожденный берется под динамическое наблюдение по предполагаемому заболеванию в медицинской организации по месту нахождения ребенка.

5. После подтверждения диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания при наличии клинических проявлений врач участковый педиатр, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства при необходимости в течение 48 часов направляет новорожденного на госпитализацию в ОПННД ОГБУЗ "КОДБ".

6. В случае нахождения новорождённого на лечении в стационаре, проводится консультация врачом-генетиком ЦОЗСР ОГБУЗ "Родильный дом города Костромы" и врачами специалистами по профилю заболевания.

7. При отсутствии клинических проявлений врождённого и (или) наследственного заболевания врач участковый педиатр, врач общей практики (семейный врач) по месту жительства в течение 48 часов направляет новорождённого с выявленным врождённым и (или) наследственным заболеванием в ЦОЗСР ОГБУЗ "Родильный дом города Костромы" к врачу-генетику или медицинскую организацию третьей А и Б групп или к специалистам по профилю заболевания медицинских организаций для назначения лечения.

Новорожденные с наследственными болезнями обмена веществ (НБО) направляются под наблюдение к врачу генетику ЦОЗСР ОГБУЗ "Родильный дом города Костромы", с врождённым гипотиреозом, адреногенитальным синдром - к врачу детскому эндокринологу, со спинальной мышечной атрофией - к врачу неврологу, с первичными иммунодефицитами (ПИД) - к врачу иммунологу, с муковисцидозом - к врачу пульмонологу.

8. При необходимости, медицинская помощь новорождённым может быть оказана с применением телемедицинских технологий путём организации и проведения консилиума врачей в порядке, утверждённом приказом Министерства Здравоохранения Российской Федерации от 30 ноября 2017 г. N 965н "Об утверждении Порядка и организации медицинской помощи с применением телемедицинских технологий".

9. Диспансерное и динамическое наблюдение пациентов с установленными врожденными и (или) наследственными заболеваниями по результатам проведенных неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга осуществляется согласно клиническим рекомендациям и стандартам оказания медицинской помощи.