Приказ министерства здравоохранения Краснодарского края от 2 марта 2023 г. N 581 "Об организации маршрутизации для оказания медицинской помощи пациентам с патологией, выявленной при проведении неонатального скрининга и расширенного неонатального скрининга, в Краснодарском крае"

В соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями", в целях реализации региональной программы Краснодарского края "Обеспечение расширенного неонатального скрининга", утвержденной распоряжением Губернатора Краснодарского края от 19 декабря 2022 г. N 504-р, приказываю:

1. Утвердить "Дорожную карту" маршрутизации для оказания медицинской помощи пациентам при подозрении или подтверждении диагнозов, выявленных при проведении неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания (далее - НС) и расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания (далее - РНС) в Краснодарском крае (приложение).

2. Главному врачу государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Научно-исследовательский институт - Краевая клиническая больница N 1 им. проф. С.В. Очаповского" министерства здравоохранения Краснодарского края (Порханов В.А.):

2.1. Довести до сведения всех заинтересованных лиц настоящий приказ министерства здравоохранения Краснодарского края.

2.2. Организовать работу Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации (далее - МГК) в части:

формирования по результатам проведенного НС и РНС групп высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

проведения подтверждающих биохимических и (или) молекулярно-генетических исследований новорожденным из группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

направления биологического материала в федеральные научные медицинские центры для проведения подтверждающих исследований;

медико-генетического консультирования детей группы высокого риска врожденных и (или) наследственных заболеваний;

динамического наблюдения, назначения патогенетического лечения выявленным пациентам с фенилкетонурией, галактоземией, врожденным гипотиреозом, врожденной дисфункцией коры надпочечников;

медико-генетического консультирования пациентов (членов их семей) с подтвержденным диагнозом врожденного или наследственного заболевания;

осуществления диспансерного наблюдения, контроля за патогенетическим лечением выявленных при проведении НС и РНС пациентов с наследственными болезнями обмена в амбулаторных условиях;

передачи информации о детях с впервые установленным диагнозом при проведении НС и РНС в медицинские организации по месту жительства пациента, ответственным лицам государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Детская краевая клиническая больница" министерства здравоохранения Краснодарского края (далее - ГБУЗ ДККБ) по профилю патологии;

определения потребности и согласования заявок на лекарственные препараты, медицинские изделия, специализированные продукты лечебного питания, подготовленных специалистами медицинских организаций, подведомственных министерству здравоохранения Краснодарского края (далее - медицинские организации), для проведения патогенетического лечения заболеваний, выявленных при проведении НС и РНС;

информационного взаимодействия с медицинскими организациями, оказывающими медицинскую помощь пациентам по профилям "акушерство и гинекология", "неонатология" и "педиатрия" в амбулаторных и стационарных условиях, в рамках реализации НС и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания через В ИМИС "АКиНЕО";

ведения регистра пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными по результатам проведения НС и РНС.

3. Главному врачу ГБУЗ ДККБ (Клещенко Е.И.):

3.1. Довести до сведения всех заинтересованных лиц настоящий приказ министерства здравоохранения Краснодарского края.

3.2. Приказом по медицинской организации назначить специалиста, ответственного за взаимодействие с МГК по вопросам внеплановой консультации детей по результатам НС и РНС в условиях ГБУЗ ДККБ для определения тактики лечения, в том числе стационарного.

3.3. Организовать оказание консультативно-диагностической и стационарной помощи детям с высоким риском наследственных болезней обмена, нуждающимся в дополнительном обследовании, уточнении диагноза, лечении, по направлению врача-генетика МГК.

3.4. Обеспечить проведение подтверждающей диагностики первичных иммунодефицитных состояний методом иммунофенотипирования лимфоцитов с оценкой дифференцировки Т и В клеток.

3.5. Обеспечить динамическое наблюдение, назначение патогенетического лечения выявленным пациентам с заболеваниями спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефицитные состояния, муковисцидоз.

3.6. Обеспечить участие профильных специалистов в согласовании заявок на лекарственные препараты, медицинские изделия, подготовленных специалистами медицинских организаций, для проведения патогенетического лечения заболеваний, выявленных при проведении НС и РНС.

3.7. Обеспечить учет пациентов с муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией, первичным иммунодефицитом, выявленных по результатам проведения НС и РНС.

3.8. Обеспечить информационное взаимодействие ГБУЗ ДККБ с МГК в рамках реализации НС и РНС на врожденные и (или) наследственные заболевания через ВИМИС "АКиНЕО".

4. Руководителям медицинских организаций:

4.1. Довести до сведения всех заинтересованных лиц настоящий приказ министерства здравоохранения Краснодарского края.

4.2. Обеспечить соблюдение "Дорожной карты" маршрутизации для оказания медицинской помощи пациентам при подозрении