Приказ Комитета здравоохранения Курской области от 7 ноября 2022 г. N 820 "Об организации проведения обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг) и маршрутизации пациентов с диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания, выявленных по его результатам, в Курской области"

В соответствии с Порядком оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н, приказываю:

1. Утвердить прилагаемый Порядок организации проведения обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг) и маршрутизации пациентов с диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания, выявленных по его результатам, в Курской области (далее - Порядок).

2. Главным врачам медицинских организаций Курской области обеспечить исполнение Порядка, утвержденного пунктом 1 настоящего приказа.

3. Признать утратившим силу приказ комитета здравоохранения Курской области от 16.03.2011 N 81 "О порядке проведения массового обследования новорожденных на наследственные заболевания".

4. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на заместителя председателя комитета - начальника управления организации службы детства и родовспоможения И.Л. Горяинову.

5. Приказ вступает в силу с 31 декабря 2022 года.

Председатель комитета

Е.В. Письменная

Утвержден
приказом комитета здравоохранения
Курской области
от 07.11.2022 г. N 820

Порядок
организации проведения обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг) и маршрутизации пациентов с диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания, выявленных по его результатам, в Курской области

1. Настоящий Порядок разработан в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21.04.2022 N 274н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" и регулирует вопросы организации проведения обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг), формирования группы высокого риска и дальнейшей маршрутизации пациентов при подозрении на врожденное и (или) наследственное заболевание по результатам проведенного обследования, или которым установлен диагноз врожденного и (или) наследственного заболевания.

2. Неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания (далее - НС) проводится на следующие заболевания: классическая фенилкетонурия - Е70.0 МКБ-10; фенилкетонурия В - Е70.1 МКБ-10; врожденный гипотиреоз с диффузным зобом - Е03.0 МКБ-10; врожденный гипотиреоз без зоба - Е03.1 МКБ-10; кистозный фиброз неуточненный - Е84.9 МКБ-10 (муковисцидоз); нарушение обмена галактозы - Е74.2 МКБ-10 (галактоземия); адреногенитальное нарушение неуточненное - Е25.9 МКБ-10 (адреногенитальный синдром); адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов, - Е25.0 МКБ-10.

Расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания (далее - РНС) проводится на следующие заболевания: недостаточность других уточненных витаминов группы B - Е53.8 МКБ-10 (дефицит биотинидазы (дефицит биотин-зависимой карбоксилазы; недостаточность синтетазы голокарбоксилаз (недостаточность биотина); другие виды гиперфенилаланинемии - Е70.1 МКБ-10 (дефицит синтеза биоптерина (тетрагидробиоптерина), дефицит реактивации биоптерина (тетрагидробиоптерина); нарушения обмена тирозина - Е70.2 МКБ-10 (тирозинемия); болезнь с запахом кленового сиропа мочи (болезнь "кленового сиропа") - Е71.0 МКБ-10; другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью - Е71.1 МКБ-10 (пропионовая ацидемия); метилмалоновая метилмалонил КоА-мутазы (ацидемия метилмалоновая); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина A); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина B); метилмалоновая ацидемия (дефицит метилмалонил КоА-эпимеразы); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина D); метилмалоновая ацидемия (недостаточность кобаламина C); изовалериановая ацидемия (ацидемия изовалериановая); 3-гидрокси-3-метилглутаровая недостаточность; бета-кетотиолазная недостаточность; нарушения обмена жирных кислот - Е71.3 МКБ-10 (первичная карнитиновая недостаточность; среднецепочечная ацил-КоА дегидрогеназная недостаточность; длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD); очень длинноцепочечная ацетил-КоА дегидрогеназная недостаточность (дефицит очень длинной цепи ацил-КоА-дегидрогеназы (VLCAD); недостаточность митохондриального трифункционального белка; недостаточность карнитинпальмитоилтрансферазы, тип I; недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы, тип II; недостаточность карнитин/ацилкарнитинтранслоказы; нарушения обмена серосодержащих аминокислот - Е72.1 МКБ-10 (гомоцистинурия); нарушения обмена цикла мочевины - Е72.2 МКБ-10 (цитруллинемия, тип I; аргиназная недостаточность); нарушения обмена лизина и гидроксилизина - Е72.3, МКБ-10 (глутаровая ацидемея, тип I; глутаровая ацидемия, тип II (рибофлавин - чувствительная форма); детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Вердинга-Гоффмана) - G12.0 МКБ-10; другие наследственные спинальные мышечные атрофии - G12.1 МКБ-10; первичные иммунодефициты - D80 - D84 МКБ-10.

3. Главные врачи медицинских организаций, осуществляющих проведение НС и РНС, медицинских организаций, обеспечивающих оказание медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках НС и РНС:

назначают лиц, ответственных за организацию проведения НС и РНС;

организуют формирование перечня стандартов операционных процедур при проведении НС и РНС;

осуществляют контроль соблюдения требований к проведению НС и РНС, доступности и качества оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выявленными в рамках НС и РНС.

4. Для проведения НС и РНС забор образцов крови осуществляется в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания согласно приложению N 1 к настоящему Порядку.

5. Тест-бланки закупаются и выдаются в медицинские организации, осуществляющие забор образцов крови у новорожденных, ОБУЗ "Курская областная многопрофильная клиническая больница".

6. Направление для забора образцов крови и последующего проведения НС и РНС (далее - направление) формируется медицинским работником медицинской организации, в которой производится забор образцов крови у новорожденного, по форме согласно приложению N 2 к настоящему Порядку посредством медицинской информационной системы, распечатывается и прикрепляется к тест-бланку. Допускается формирование направления в виде документа на бумажном носителе с рукописным заполнением тест-бланка печатными буквами.

7. Тест-бланки с образцами крови (5 и 3 пятна) упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови и не накладываясь друг на друга, герметично в индивидуальную упаковку и вместе с направлениями доставляются из медицинской организации, осуществившей забор образцов крови, в Централизованную медико-генетическую консультацию ОБУЗ "Курская областная многопрофильная клиническая больница" (далее - МГК КОМКБ) в течение 24 часов после взятия крови, ежедневно до 13.00.

8. МГК КОМКБ осуществляет скрининговые лабораторные исследования образцов крови новорожденных - НС - из тест-бланков с 5 пятнами крови новорожденных.

9. МГК КОМКБ после получения тест-бланков организует отправку образцов крови на тест-бланках с 3 пятнами крови в ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России для проведения РНС 3 раза в неделю (понедельник, среда, пятница) в 14.00 курьерской службой на постоянной основе. МГК КОМКБ обеспечивает соблюдение необходимых условий транспортировки биологического материала курьерской службой.

10. Информация о новорожденных группы высокого риска, выявленных в результате РНС, в течение 24 часов передается в МГК КОМКБ и в медицинскую организацию по месту прикрепления пациента, и в течение 24 часов после получения информации новорожденный из группы высокого риска приглашается в МГК КОМКБ для забора образцов крови для повторного скринингового исследования и ДНК-диагностики, которые направляются также курьерской службой в ФГНУ "МГНЦ им. Н.П. Бочкова" или ФГБУ "НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева".

11. При наличии медицинских показаний врач-генетик МГК КОМКБ немедленно направляет новорожденного из группы высокого риска на госпитализацию в ОБУЗ "Областная детская клиническая больница" (далее - ОБУЗ ОДКБ), назначает специализированные продукты лечебного питания или дает рекомендации по лечению до получения результатов повторного скринингового исследования и подтверждающей диагностики.

12. Время проведения повторных скрининговых исследований составляет не более 72 часов. Время проведения подтверждающих биохимических, молекулярно-генетических и молекулярно-цитогенетических исследований в медицинской организации, выполняющей функции референс-центра по подтверждающей диагностике врожденных и (или) наследственных заболеваний, составляет не более 10 рабочих дней.

13. Пациент с установленным диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания при отсутствии клинических проявлений заболевания врачом - участковым педиатром территориальной медицинской организации направляется в МГК КОМКБ для консультирования, назначения лечения и (или) специализированных продуктов лечебного питания; при наличии медицинских показаний - госпитализируется в ОБУЗ ОДКБ, в которой, при необходимости, организуется проведение консилиума с применением телемедицинских технологий и (или) направление и транспортировка пациента в медицинскую организацию, подведомственную федеральным органам исполнительной власти, для определения тактики лечения.

14. Диспансерное наблюдение пациентов с диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания осуществляется участковым врачом-педиатром во взаимодействии с врачом-генетиком и врачами-специалистами ОБУЗ ОДКБ по профилю заболевания.

Приложение N 1
к Порядку организации
проведения обследования новорожденных детей
на наследственные заболевания (неонатальный скрининг и
расширенный неонатальный скрининг) и
маршрутизации пациентов с диагнозом врожденного и
(или) наследственного заболевания, выявленных по его
результатам, в Курской области

Рекомендации
по забору образцов крови при проведении обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

1. Забор образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания осуществляется в государственных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, и при переводе по медицинским показаниям в иную медицинскую организацию в случае отсутствия в медицинской документации новорожденного отметки о взятии образца крови, специально подготовленным работником.

2. Образец крови берут из пятки новорожденного через 3 часа после кормления, в возрасте 24 - 48 часов жизни у доношенного и на 7-е сутки (144 - 168 часов) жизни у недоношенного новорожденного.

3. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки (далее - тест-бланк), которые выдаются МГК КОМКБ государственным учреждениям здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь женщинам в период родов, по количеству ежегодного числа родов и, при необходимости, государственным учреждениям здравоохранения, оказывающим медицинскую помощь детям.

4. Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70% спиртовым раствором. Во избежание гемолиза крови обработанное место следует промокнуть сухой стерильной салфеткой.

5. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном. Мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.

6. Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.

7. Информация о заборе образцов крови (дата и время забора) вносится в историю развития новорожденного и выписной эпикриз.

Приложение N 2
к Порядку организации
проведения обследования новорожденных детей на
наследственные заболевания (неонатальный скрининг и
расширенный неонатальный скрининг) и
маршрутизации пациентов с диагнозом врожденного и
(или) наследственного заболевания, выявленных по его
результатам, в Курской области

Форма

                               Направление

           на расширенный неонатальный скрининг на врожденные

                   и (или) наследственные заболевания

1) наименование  медицинской  организации,  в  которой  произведен  забор

образцов крови у новорожденного _________________________________________

2) контактный телефон медицинской организации, в которой произведен забор

образцов крови у новорожденного _________________________________________

3) фамилия,  имя,  отчество   (при   наличии)   медицинского   работника,

производившего забор образцов крови у новорожденного ____________________

_________________________________________________________________________

4) фамилия, имя, отчество (при наличии) матери новорожденного ___________

_________________________________________________________________________

5) дата рождения матери новорожденного __________________________________

6) документ,  подтверждающий  регистрацию   в   системе   индивидуального

(персонифицированного) учета, содержащий страховой номер  индивидуального

лицевого счета матери новорожденного ____________________________________

7) адрес регистрации по  месту  жительства  (месту  пребывания)  и  адрес

фактического проживания матери новорожденного ___________________________

8) контактный номер матери новорожденного _______________________________

9) данные  документа,  удостоверяющего  личность  матери   новорожденного

(тип документа, серия, номер, дата выдачи, кем выдан) ___________________

_________________________________________________________________________

10) номер   полиса    обязательного   медицинского   страхования   матери

новорожденного __________________________________________________________

11) дата и время родов новорожденного ___________________________________

12) пол новорожденного __________________________________________________

13) при  многоплодных  родах - очередность  при  рождении  новорожденного

(первый, второй, третий и т.д.) _________________________________________

14) уникальный идентификационный номер тест-бланка ______________________

15) дата и время забора образцов крови у новорожденного _________________

16) диагноз  новорожденного  (код МКБ-10;  для   здоровых   новорожденных

указывается код: Z00.1 МКБ-10) __________________________________________

17) срок  гестации,  на  котором  произошли   роды   (полных   акушерских

недель/дней) ____________________________________________________________

18) масса тела новорожденного ___________________________________________

19) отметка о  факте  переливания  крови  новорожденному  (да/нет),  дата

переливания (при наличии) _______________________________________________

20) отметка о первичном/повторном направлении с указанием причины _______

_________________________________________________________________________