Приложение. Положение об организации проведения селективного скрининга на наследственные заболевания обмена у детей в городе Москве

Приложение
к приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 14 июня 2016 г. N 500

Положение
об организации проведения селективного скрининга на наследственные заболевания обмена у детей в городе Москве

С изменениями и дополнениями от:

13 января 2023 г.

1. Общие положения

НБО - обширный класс наследственных болезней человека. За последние годы были достигнуты значительные успехи не только в диагностике, но и в лечении НБО, в том числе, группы болезней, которые характеризуются острым течением и ранним летальным исходом.

Своевременное распознавание НБО позволяет вовремя начать специфическую терапию, купировать/предотвратить развитие клинических проявлений, снизить инвалидизацию и смертность пациентов. Исследование образца крови при селективном скрининге проводится методом тандемной масс-спектрометрии (далее - ТМС). ТМС позволяет выявлять 35 различных форм НБО.

Основной целью селективного скрининга на НБО является выявление НБО, что позволяет выявлять отягощенные по генетическим отклонениям семьи и диагностировать НБО, не включенные в программы массового скрининга с целью своевременного назначения обследования и лечения.

2. Показания к проведению селективного скрининга на НБО

Для проведения селективного скрининга на НБО направляются дети в возрасте до 18 лет при выявлении одного из основных критериев/симптомов либо двух и более дополнительных критериев/симптомов:

Основные критерии/симптомы:

1. Внезапное ухудшение клинического состояния ребенка после периода нормального развития (сутки/недели/ месяцы):

острая метаболическая энцефалопатия,

летаргия/кома,

судороги, резистентные к антиэпилептической терапии,

2. Гепатомегалия/ гепатоспленомегалия.

3. Метаболический ацидоз.

4. Множественные переломы.

5. Детская смертность в семье от заболеваний со сходными симптомами

Дополнительные критерии/симптомы:

1. Кардиомиопатия.

2. Гипогликемия.

3. Тромбоцитопения.

4. Повышение уровня печеночных ферментов (АлАт, АсАт) более чем в 1,5 раза от нормы.

5. Повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК) более чем в 2 раза от нормы.

6. Снижение уровня щелочной фосфатазы (ЩФ) ниже возрастной нормы.

7. Метаболический алкалоз.

8. Повышение кетоновых тел в крови и/или моче.

9. Аномальный запах мочи, тела, ушной серы, любой необычный запах.

10. Нарушения роста волос, алопеция.

11. Резистентные к терапии судороги.,

12. Костные аномалии (тугоподвижность суставов, деформация грудной клетки, рахитоподобные изменения).

13. Грыжи (пупочная, пахово-мошоночная)

14. Частые срыгивания/рвота.

15. Дистонии, гиперкинезы.

3. Правила проведения селективного скрининга на ИБО

3.1. Обследованию на ИБО в рамках селективного скрининга подлежат дети до 18 лет. Оказание первичной медико-санитарной, в том числе специализированной, медицинской помощи детям с подозрением на НБО и выявленными ИБО, а так же лабораторный контроль качества лечения, проведение консультаций врачами-генетиками семей, детей с НБО осуществляется в Референс-центре ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ".

Информация об изменениях:

Пункт 3.2 изменен. - Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 13 января 2023 г. N 16

См. предыдущую редакцию

3.2. При выявлении врачами медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы, оказывающих первичную медико-санитарную помощь, одного из основных либо двух и более дополнительных критериев/симптомов НБО (п. 2) дети направляются в Референс-центр ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ" по адресу: город Москва, ул. Мытная, д. 24; формируется направление по форме 057/у в порядке, установленном приказом Департамента здравоохранения города Москвы от 16 февраля 2021 г. N 125 "Об утверждении Правил формирования комплектов документов при направлении на плановую госпитализацию, восстановительное лечение, обследование, консультацию пациентов в медицинские организации для оказания специализированной медицинской помощи, за исключением высокотехнологичной медицинской помощи, с использованием сервисов ЕМИАС", а также направление на селектив