Приложение 3. Состав главных внештатных специалистов Департамента здравоохранения города Москвы, ответственных за организацию работы с пациентами, страдающими редкими (орфанными) заболеваниями

Приложение 3
к Регламенту организации медицинского
и лекарственного обеспечения
жителей города Москвы, страдающих
заболеваниями, включенными
в перечень жизнеугрожающих
и хронических прогрессирующих
редких (орфанных) заболеваний,
приводящих к сокращению
продолжительности жизни граждан
или их инвалидности

Состав
главных внештатных специалистов Департамента здравоохранения города Москвы, ответственных за организацию работы с пациентами, страдающими редкими (орфанными) заболеваниями

N п/п	Заболевание	Код МКБ X	Главный внештатный специалист Департамента здравоохранения города Москвы
			взрослая сеть	детская сеть
1	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	D59.5	гематолог	гематолог
2	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)	D69.3	гематолог	гематолог
3	Дефект в системе комплемента	D84.1	аллерголог-иммунолог	аллерголог-иммунолог
4	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	E22.8	-	детский эндокринолог
5	Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)	E70.0, E70.1	психиатр, терапевт	генетик
6	Тирозинемия	E70.2	терапевт	генетик
7	Болезнь "кленового сиропа"	E71.0	терапевт	генетик
8	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)	E71.1	терапевт	генетик
9	Нарушения обмена жирных кислот	E71.3	терапевт	генетик
10	Гомоцистинурия	E72.1	терапевт, генетик, невролог	генетик
11	Глютарикацидурия	E72.3	терапевт	генетик
12	Галактоземия	E74.2	терапевт	генетик
13	Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика	E75.2	невролог нефролог	генетик
14	Острая перемежающая (печеночная) порфирия	E80.2	гастроэнтеролог	гематолог
15	Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)	E83.0	гастроэнтеролог	невролог
16	Незавершенный остеогенез	Q78.0	травматолог-ортопед	педиатр
17	Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) первичная	I27.0	кардиолог	детский кардиолог