Вы можете открыть актуальную версию документа прямо сейчас.
Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.
Вход
- Главная
- Национальный стандарт РФ ГОСТ Р ИСО 20397-2-2023 "Биотехнология. Массовое параллельное секвенирование. Часть 2. Оценка качества данных секвенирования" (утв. и введен в действие приказом Федерального агентства по техническому регулированию и метрологии от 10 августа 2023 г. N 633-ст)
- Приложение В (справочное). Охват и рекомендации по прочтению по приложениям
Приложение В (справочное). Охват и рекомендации по прочтению по приложениям
Приложение В
(справочное)
Охват и рекомендации по прочтению по приложениям
В таблице В.1 представлены примеры охвата и уровней считывания множеством различных приложений для секвенирования.
Таблица В.1 - Охват и рекомендации по прочтению по приложениям
|
MPS тип |
Приложение |
Рекомендованное покрытие (Е) |
Рекомендованные риды |
|
Секвенирование целого генома |
Гомозиготные однонуклеотидные варианты (SNVs) - однонуклеотидные изменения в генах, когда аллели идентичны |
15х а |
- |
|
Гетерозиготные SNV - однонуклеотидные изменения в генах, когда аллели отличаются друг от друга |
33х |
- |
|
|
Мутации вставки/делеции (INDELS) - мутации в геноме, при которых происходит вставка или удаление нуклеотидов |
60х |
- |
|
|
Вариация числа копий (CNV) - дисперсия в количестве копий гена у разных людей |
От 1x до 8х |
- |
|
|
Секвенирование целого экзома |
Гомозиготные SNV |
100 х (3х покрытие локального рида) b |
- |
|
Гетерозиготные SNVs |
100х (13х покрытие локального рида) c |
- |
|
|
Целевое секвенирование |
INDELs |
Не рекомендовано |
- |
|
SNVs/SVs в целевых областях |
От 1000 до 10 000 раз |
- |
|
|
Секвенирование РНК. Секвенирование транскриптома |
- |
Минимум 100 на образец |
|
|
Профилирование дифференциальной экспрессии - количественное измерение экспрессии генов по нескольким генам для изучения различных уровней экспрессии в образце |
- |
От 10 млн до 25 млн |
|
|
Альтернативный сплайсинг - идентификация различных вариантов сплайсинга из транскриптов мРНК |
- |
От 50 млн до 100 млн (для коротких платформ ридов) От 2 млн до 3 млн (для длинных платформ ридов) |
|
|
Аллель-специфическая экспрессия - экспрессия транскрипта, на которую влияет аллель конкретного гена |
- |
От 50 млн до 100 млн |
|
|
MPS тип |