Приложение N 1. Положение об оказании медицинской помощи взрослым пациентам с наследственной нервно-мышечной патологией, в том числе со спинальной мышечной атрофией

Приложение N 1
к приказу
Минздрава
Рязанской области
от 28 ноября 2023 г. N 2136

Положение
об оказании медицинской помощи взрослым пациентам с наследственной нервно-мышечной патологией, в том числе со спинальной мышечной атрофией

1. Настоящее Положение устанавливает порядок оказания медицинской помощи взрослым пациентам с наследственной нервно-мышечной патологией, в том числе со спинальной мышечной атрофией (далее - пациентам с нервно-мышечной патологией).

2. Медицинская помощь пациентам с наследственной нервно-мышечной патологией оказывается в виде:

- первичной медико-санитарной помощи;

- скорой, в том числе скорой специализированной, медицинской помощи;

- специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи;

- паллиативной медицинской помощи.

3. Медицинская помощь пациентам с наследственной нервно-мышечной патологией оказывается в следующих условиях:

- амбулаторно (в условиях, не предусматривающих круглосуточного медицинского наблюдения и лечения), в том числе на дому при вызове медицинского работника;

- в дневном стационаре (в условиях, предусматривающих медицинское наблюдение и лечение в дневное время, но не требующих круглосуточного медицинского наблюдения и лечения);

- стационарно (в условиях, обеспечивающих круглосуточное медицинское наблюдение и лечение).

4. При подозрении (наличии клинических, лабораторных и/или инструментальных данных, которые позволяют предположить наличие нервно-мышечной патологии и/или не позволяют ее исключить) или выявлении у пациента наследственной нервно-мышечной патологии врачи-терапевты, врачи-терапевты участковые, врачи общей практики (семейные врачи), врачи-специалисты, средние медицинские работники направляют пациента для оказания первичной специализированной медицинской помощи к врачу-неврологу поликлиники ГБУ РО "Областная клиническая больница".

5. Информация о подозрении или выявлении наследственной нервно-мышечной патологии медицинским работником территориальной медицинской организации в срок не позднее 5 рабочих дней со дня установления предварительного диагноза, направляется заведующей неврологическим отделением ГБУ РО "Областная клиническая больница" по телефону: 8-910-570-17-02 и в электронном виде по защищенному каналу связи на адрес ОКБ6 с пометкой: для заведующей 1-м неврологическим отделением ГБУ РО "Областная клиническая больница" согласно форме извещения о случае впервые выявленного заболевания согласно приложению N 2 к настоящему приказу.

6. Медицинскими показаниями для направления пациента на консультацию к врачу-неврологу поликлиники ГБУ РО "Областная клиническая больница" для верификации нервно-мышечной патологии является наличие не менее 3 следующих клинически значимых симптомов (синдромов):

- Мышечная гипотония, более выраженная в проксимальных отделах нижних конечностей и тазовом поясе;

- Ночная гиповентиляция / апноэ сна;

- Тремор пальцев вытянутых рук;

- Приемы Говерса;

- Фасцикуляции языка и/или других групп мышц;

- Отсутствие или снижение сухожильных рефлексов;

- Ретракция ахилловых сухожилий;

- Псевдогипертрофии икроножных мышц;

- Сколиоз;

- Повышение уровня КФК до 1000 Ед/л;

7. Медицинский работник, направляющий пациента с подозрением или выявлением наследственной нервно-мышечной патологии на консультацию к врачу-неврологу поликлиники ГБУ РО "Областная клиническая больница", оформляет следующую медицинскую документацию: выписка из медицинской карты пациента, получающего медицинскую помощь в амбулаторных условиях территориальной медицинской организации или выписка из медицинской карты стационарного больного, содержащая следующие результаты исследований (срок действия 14 дней):

- общий анализ крови развернутый;

- общий анализ мочи;

- анализ крови биохимический (общий белок, билирубин, ACT, АЛТ, креатинин, мочевина, КФК, амилаза, калий, натрий, кальций);

- гормоны щитовидной железы (ТТГ, Т3, Т4 св.);

- ЭКГ;

- УЗИ брюшной полости.

8. Врач-невролог поликлиники ГБУ РО "Областная клиническая больница" с целью установления диагноза СМА направляет анализы в ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова" по программе бесплатной диагностики и организует выполнение иных диагностических исследований, необходимых для подтверждения диагноза (спирометрия, ЭЭГ, электромиография игольчатая (одна мышца), ЭХО-КГ, МРТ головного и спинного мозга).

В случае генетического подтверждения диагноза СМА пациент направляется на госпитализацию в 1-е неврологическое отделение ГБУ РО "Областная клиническая больница" для решения вопроса о назначении патогенетической терапии, сведения о пациенте передаются врачу генетику в медико-генетическую консультацию ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр".

В случае получения отрицательного генетического анализа (исключения СМА) и при наличии медицинских показаний пациент направляется на консультацию к врачу генетику в медико-генетическую консультацию ГБУ РО "Областной клинический перинатальный центр" для проведения дальнейшего генетического исследования.

9. Врач-невролог 1-го неврологического отделения ГБУ РО "Областная клиническая больница" при подтверждении пациенту диагноза нервно-мышечной патологии и определении показаний к проведению патогенетической терапии направляет пациента на врачебную комиссию ГБУ РО "Областная клиническая больница" (далее - Комиссия) и оформляет следующую медицинскую документацию:

- выписку из медицинской карты пациента, получающего медицинскую помощь в амбулаторных условиях территориальной медицинской организации или из медицинской карты стационарного больного;

- заключение федеральной медицинской организации (при наличии).

10. Врач-невролог неврологического отделения N 1 ГБУ РО "Областная клиническая больница" на основании решения Комиссии о назначении лекарственного препарата для патогенетической терапии направляет сведения главному внештатному специалисту неврологу министерства здравоохранения Рязанской области.

11. Специализированная медицинская помощь пациентам с нервно-мышечной патологией, в стационарных условиях и условиях дневного стационара оказывается согласно приложению N 3 Схемы маршрутизации и включает в себя профилактику, диагностику, лечение заболеваний и состояний, требующих использования специальных методов и сложных медицинских технологий по направлению N 057/у-04.

12. Оформление направления и обмен копиями документов между медицинскими организациями может осуществляться с использованием информационно-коммуникационных технологий.

13. При оказании первичной медико-санитарной помощи назначение лекарственных препаратов пациентам с нервно-мышечной патологией осуществляется лечащим врачом на рецептурном бланке формы N 148-1/у-04 (л), при оказании медицинской помощи в стационарных условиях - в требованиях-накладных в соответствии с нормами приказа Минздрава России от 24.11.2021 N 1094н "Об утверждении Порядка назначения лекарственных препаратов, форм рецептурных бланков на лекарственные препараты, Порядка оформления указанных бланков, их учета и хранения, форм бланков рецептов, содержащих назначение наркотических средств или психотропных веществ, Порядка их изготовления, распределения, регистрации, учета и хранения, а также Правил оформления бланков рецептов, в том числе в форме электронных документов".

14. Главный внештатный специалист невролог министерства здравоохранения Рязанской области по предварительному запросу министерства здравоохранения Рязанской области формирует и направляет заявку на обеспечение лекарственными препаратами пациентов с нервно-мышечной патологией.

15. При наличии у пациента медицинских показаний к оказанию высокотехнологичной медицинской помощи направление в медицинскую организацию, оказывающую высокотехнологичную медицинскую помощь, осуществляется в соответствии с Порядком организации оказания высокотехнологичной медицинской помощи с применением единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения, утвержденным приказом Минздрава России от 02.10.2019 N 824н "Об утверждении Порядка организации оказания высокотехнологичной медицинской помощи с применением единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения".

16. Определение индивидуальной маршрутизации пациента с наследственной нервно-мышечной патологией при реализации мероприятий по медицинской реабилитации, включая этап медицинской реабилитации и группу медицинской организации, осуществляется мультидисциплинарной реабилитационной командой согласно приказам Министерства здравоохранения Российской Федерации от 31.07.2020 N 788н "Об утверждении Порядка организации медицинской реабилитации взрослых", министерства здравоохранения Рязанской области от 11.05.2022 N 829 "Об организации медицинской помощи взрослым по профилю "медицинская реабилитация" на территории Рязанской области".

17. Пациенты с нервно-мышечной патологией по медицинским показаниям направляются в медицинские организации, оказывающие паллиативную медицинскую помощь согласно приказу министерства здравоохранения Рязанской области от 04.08.2020 N 1144 "Об утверждении коечного фонда для оказания паллиативной медицинской помощи в стационарных условиях (включая койки паллиативной медицинской помощи и койки сестринского ухода)" (в редакции от 05.10.2022).

18. С целью осуществления преемственности ведения пациентов с наследственной нервно-мышечной патологией главный внештатный детский специалист невролог министерства здравоохранения Рязанской области обеспечивает передачу главному внештатному специалисту неврологу министерства здравоохранения Рязанской области информации по находящимся на лекарственном обеспечении пациентам с наследственной нервно-мышечной патологией за 4 месяца до достижения ими возраста 18 лет согласно пункту 5 настоящего Положения.