Приказ Министерства здравоохранения Республики Татарстан от 1 июня 2017 г. N 1235 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатальный скрининг) в Республике Татарстан"

Во исполнение приказа Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" и в целях улучшения работы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (далее - неонатальный скрининг) в Республике Татарстан, приказываю:

1. Утвердить:

Алгоритм действий государственных учреждений здравоохранения Республики Татарстан в случае выявления группы риска у новорожденных детей при проведении неонатального скрининга (далее - Алгоритм) (приложение N 1);

Рекомендуемую форму "Экстренное извещение медицинских организаций Республики Татарстан в случае необходимости подтверждающей диагностики при высоком риске наследственного заболевания у новорожденного ребенка по результатам неонатального скрининга" (далее - Экстренное извещение) (приложение N 2);

Рекомендуемые формы направлений в консультативную поликлинику Государственного автономного учреждения здравоохранения "Детская республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" новорожденного ребенка, нуждающегося в дополнительном обследовании и уточнении диагноза наследственного заболевания (при муковисцидозе, адреногенитальном синдроме, галактоземии, врожденном гипотиреозе) (далее - ГАУЗ "ДРКБ МЗ РТ") (приложение N 3).

2. Руководителям Управлений здравоохранения по г. Казань, г. Набережные Челны, Альметьевского и Нижнекамского муниципальных районов Министерства здравоохранения Республики Татарстан, руководителям государственных учреждений здравоохранения Республики Татарстан:

2.1. Обеспечить проведение неонатального скрининга новорожденных детей в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания";

2.2. Назначить ответственных лиц в части проведения неонатального скрининга новорожденных детей и дальнейшего наблюдения за детьми с выявленной патологией с изданием соответствующих приказов;

2.3. Организовать доставку тест-бланков с образцами крови в медико-генетическую консультацию Государственного автономного учреждения здравоохранения "Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан" (далее - ГАУЗ "РКБ МЗ РТ") не реже 1 раза в 3 дня;

2.4. Обеспечить направление образца крови новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, на подтверждающую диагностику при высоком риске наследственного заболевания в срок до 48 часов по получении Экстренного извещения из медико-генетической консультации ГАУЗ "РКБ МЗ РТ".

3. Главному врачу ГАУЗ "РКБ МЗ РТ" (Р.Ф. Гайфуллин) обеспечить:

3.1. Проведение на базе медико-генетической консультации исследование тестов новорожденных детей в рамках неонатального скрининга;

3.2. Своевременное информирование государственных учреждений здравоохранения республики при высоком риске наследственного заболевания у новорожденного ребенка по результатам неонатального скрининга по форме "Экстренное извещение медицинских организаций Республики Татарстан в случае необходимости подтверждающей диагностики при высоком риске наследственного заболевания у новорожденного по результатам неонатального скрининга" (согласно утвержденной настоящим приказом форме);

3.3. Организацию консультации и наблюдения за новорожденными детьми в медико-генетической консультации ГАУЗ "РКБ МЗ РТ", нуждающимися в дополнительном обследовании, уточнении диагноза по результатам неонатального скрининга при получении результатов повторного исследования и подозрении на фенилкетонурию.

4. Главному врачу ГАУЗ "ДРКБ МЗ РТ" (Р.Ф. Шавалиев) обеспечить дополнительное обследование и уточнение диагноза у новорожденных детей по результатам неонатального скрининга по направлению медико-генетической консультации ГАУЗ "РКБ МЗ РТ".

5. Начальнику отдела организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения Республики Татарстан Е.Г. Игнашиной обеспечить передачу сведений о количестве родившихся и обследованных новорожденных детей, которым проведен неонатальный скрининг в Департамент организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения Российской Федерации ежемесячно до 5-го числа месяца, следующего за отчетным.

6. Главному специалисту по медицинской генетике Министерства здравоохранения Республики Татарстан З.И. Вафиной обеспечить:

6.1. медико-генетическое консультирование детей с высоким риском наследственного заболевания у новорожденного ребенка по результатам неонатального скрининга;

6.2. направление детей в ГАУЗ "ДРКБ МЗ РТ" на дополнительное обследование и уточнение диагноза по результатам неонатального скрининга;

6.3. передачу сведений о количестве обследованных новорожденных детей, которым проведен неонатальный скрининг, и количестве выявленных с высоким риском наследственного заболевания по результатам неонатального скрининга в отдел организации медицинской помощи детям и службы родовспоможения Министерства здравоохранения Республики Татарстан ежемесячно до 5-го числа месяца, следующего за отчетным.

7. Считать утратившими силу приказы Министерства здравоохранения Республики Татарстан от 27.10.2016 N 2155; от 01.06.2006 N 519, от 15.05.2007 N 273.

8. Контроль за исполнением приказа возложить на первого заместителя министра здравоохранения Республики Татарстан С.А. Осипова.

Министр

А.Ю. Вафин