Приказ Министерства здравоохранения Республики Мордовия от 25 марта 2024 г. N 511 "О совершенствовании оказания медицинской помощи детям с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q"

В целях дальнейшего совершенствования организации медицинской помощи детям с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q в системе здравоохранения Республики Мордовия, приказываю:

1. Утвердить прилагаемые:

протокол объявления диагноза и алгоритм действий медицинских работников при подозрении на диагноз проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q;

протокол объявления диагноза и алгоритм действий медицинских работников при подтверждении диагноза проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (далее - Протоколы объявления диагноза);

алгоритм установления диагноза проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q и дальнейшего ведения пациента с диагнозом проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q;

критерии оценки качества специализированной медицинской помощи пациентам при проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q;

перечень и кратность проведения лабораторных и инструментальных исследований, осуществляемых при динамическом наблюдении пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q;

памятку для родителей при рождении ребенка с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q;

памятку для родителей (законных представителей) ребенка с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q и их семьям в Республике Мордовия.

2. Руководителям медицинских организаций, подведомственных Министерству здравоохранения Республики Мордовия:

1) обеспечить выполнение медицинскими работниками Протоколов объявления диагноза, утвержденных пунктом 1 настоящего приказа;

2) осуществлять контроль за исполнением медицинскими работниками подведомственных учреждений алгоритма установления диагноза проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q и дальнейшего ведения пациента с диагнозом проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q, перечня и кратности проведения лабораторных и инструментальных исследований, осуществляемых при динамическом наблюдении пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q, утвержденных пунктом 1 настоящего приказа;

3) осуществлять контроль качества оказания медицинской помощи пациентам с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q в соответствии с критериями оценки качества специализированной медицинской помощи пациентам при проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q, утвержденными пунктом 1 настоящего приказа;

4) обеспечить направление детей с подозрением/подтверждением диагноза проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q на консультацию к врачу-генетику медико-генетической консультации (далее - МГК) перинатального центра ГБУЗ Республики Мордовия "Мордовская республиканская центральная клиническая больница" (далее - ГБУЗ Республики Мордовия "МРЦКБ");

5) обеспечить направление ребенка-инвалида с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q, как относящегося к целевой группе получателей услуг ранней помощи в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Республики Мордовия от 07.08.2018 N 956 "О мерах по организации оказания ранней помощи детям, относящимся к целевой группе получателей услуг ранней помощи, и их семьям в медицинских организациях Республики Мордовия, подведомственных Министерству здравоохранения Республики Мордовия", в Службу ранней помощи Министерства социальной защиты, труда и занятости населения Республики Мордовия не позднее 5 дней с момента выявления такого ребенка (адрес: г. Саранск, ул. Титова, дом. 133, 1 этаж, тел. 39-31-35);

6) обеспечить обследование детей с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q в соответствии с перечнем и кратностью проведения лабораторных и инструментальных исследований, осуществляемых при динамическом наблюдении пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q, утвержденными пунктом 1 настоящего приказа;

7) направлять детей с диагнозом проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q на проведение медико-социальной экспертизы в порядке, установленном Правительством Российской Федерации.

3. Главному врачу ГБУЗ Республики Мордовия "МРЦКБ" С.В. Ладяеву:

1) осуществлять контроль исполнения Протоколов объявления диагноза врачами-генетиками МГК;

2) обеспечить очное консультирование врачом-генетиком детей с подозрением/подтверждением диагноза проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q;

3) обеспечить проведение врачом-генетиком телемедицинских консультаций детям с подозрением/подтверждением диагноза проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q по запросу медицинских организаций Республики Мордовия и федеральными центрами;

4) обеспечить проведение врачом-генетиком медико-генетического консультирования семей, имеющих детей с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q;

5) оказывать методическую помощь медицинским работникам медицинских организаций, подведомственных Министерству здравоохранения Республики Мордовия, по внедрению Протоколов объявления диагноза и дальнейшему наблюдению детей с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q.

Министр

О.В. Маркин

Утвержден
приказом
Министерства здравоохранения
Республики Мордовия
от 25.03.2024 г. N 511

Протокол
объявления диагноза и алгоритм действий медицинских работников при подозрении на диагноз проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q

Необходимо	Запрещается
1. Позвонить по указанному в бланке направления на расширенный неонатальный скрининг (РНС) телефону матери ребенка, уточнить ее ФИО. Представиться: ФИО медицинского работника, занимаемая должность. 2. Озвучить цель информирования: получен результат исследования в рамках расширенного неонатального скрининга, не соответствующий нормальным показателям. Озвучить предполагаемый диагноз - проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q, методы исследования, которые будут использованы для его подтверждения. Использовать точную, понятную собеседнику лексику, пояснять специальные термины общедоступными словами. 3. Объяснить родителям, что диагноз заболевания проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q не установлен, успокоить родителей. 4. Выяснить статус ребенка: есть ли жалобы матери на мышечную слабость, наличие контрактур, трудности с глотанием и дыханием и др.	1. Сообщать информацию третьим лицам. 2. Излагать субъективное видение перспектив здоровья и жизни ребенка в случае установления диагноза. 3. Рекомендовать родителям найти информацию в интернете
5. Пригласить ребенка с родителями (законными представителями) в МГК ГБУЗ Республики Мордовия "МРЦКБ" для забора образцов крови и других биологических материалов для проведения подтверждающей диагностики. 6. Сообщить подробный адрес МГК ГБУЗ Республики Мордовия "МРЦКБ": г. Саранск, ул. Победы, д.18 и контактный телефон регистратуры 72-05-27. 7. Выяснить у родителей ребенка наличие возможности приехать на своем транспорте. 8. При отсутствии возможности приехать на своем транспорте предложить организовать доставку ребенка с родителями (законными представителями) на транспорте медицинской организации, где наблюдается ребенок
9. Созвониться с районным педиатром (ответственным лицом за проведение мероприятий расширенного неонатального скрининга, главным врачом), решить вопрос о транспортировке ребенка или биологического материала для проведения подтверждающей диагностики
При явке ребенка в МГК ГБУЗ Республики Мордовия "МРЦКБ": 10. Беседа проводится без участия посторонних лиц. По желанию родителей или иных законных представителей ребенка могут присутствовать иные лица, психолог кризисного центра ГБУЗ Республики Мордовия "МРЦКБ". 11. Представиться: ФИО медицинского работника, занимаемая должность. 12. Озвучить цель информирования: получен результат исследования в рамках расширенного неонатального скрининга, не соответствующий нормальным показателям. Вручить родителям (законным представителям) результат расширенного неонатального скрининга. 13. Озвучить предполагаемый диагноз - Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q 14. Объяснить родителям, что диагноз Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q не установлен, успокоить родителей. 15. Выяснить статус ребенка: есть ли жалобы матери на мышечную слабость, наличие контрактур, трудности с глотанием и дыханием и др. 16. Провести осмотр ребенка, взвешивание. 17. Заполнить форму информированного добровольного согласия на проведение ретеста и/или подтверждающей диагностики в рамках скринингового исследования на врожденные и (или) наследственные заболевания. Заполненное информированное добровольное согласие хранится в медицинской организации, осуществляющей взятие биоматериала. 18. Произвести забор биоматериала. 19. Родителям ребенка предоставляется информация, что подтверждающая диагностика проводится в условиях ФГБНУ "МГНЦ им. Н.П. Бочкова". 20. Предоставляется контактный телефон для связи. Сообщается о сроке установления диагноза - до 10 дней. 21. При получении МГК ГБУЗ Республики Мордовия "МРЦКБ" результатов подтверждающей диагностики информация доводится до родителей по телефону
22. В случае наличия медицинских показаний врач-генетик сообщает родителям (законным представителям) ребенка информацию о необходимости немедленной госпитализации ребенка, еще до получения результатов подтверждающей диагностики. Необходимо объяснить родителям важность госпитализации, при наличии угрозы жизни ребенка. 23. Новорожденному до получения результатов подтверждающей диагностики назначается терапия в соответствии с клиническими рекомендациями

Утвержден
приказом
Министерства здравоохранения
Республики Мордовия
от 25.03.2024 г. N 511

Протокол
объявления диагноза и алгоритм действий медицинских работников при подтверждении диагноза проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q

Необходимо

Запрещается

1. Пригласить ребенка с родителями (законными представителями) в МГК ГБУЗ Республики Мордовия "МРЦКБ" на прием врача-генетика, согласовав с родителями или иными законными представителями ребенка дату, время и место проведения беседы. Уведомить о возможности участия в беседе иных лиц по их желанию. 2. МГК ГБУЗ Республики Мордовия "МРЦКБ" обеспечивает возможность присутствия психолога или психотерапевта, которые принимают участие в беседе с согласия родителей или иных законных представителей ребенка. 3. Диагноз сообщается врачом-генетиком или консилиумом врачей, состоящим из нескольких специалистов. - выразить сочувствие в связи с выявлением наследственного заболевания; - использовать точную, понятную собеседнику лексику, пояснять специальные термины общедоступными словами; - по ходу беседы уточнять у родителей наличие дополнительных вопросов, а также необходимость повторного разъяснения предоставленной информации; - предоставить время для выражения эмоций; - продолжить беседу, удостоверившись в готовности родителей воспринимать информацию дальше; - подробно отвечать на все вопросы родителей и сопровождающих их лиц. 4. Врач-генетик (лечащий врач в случае нахождения ребенка на госпитализации): - сообщает диагноз, возможные причины его возникновения, симптомы, влияние на жизнедеятельность ребенка, прогноз развития заболевания, возможность медицинской реабилитации, - проводит медико-генетическое консультирование семьи: тип наследования заболевания, вероятность повторения, необходимость обследования родителей. - предоставляет информацию о возможности и порядке получения медицинской, психологической помощи, мер социальной поддержки, в том числе предоставляемые социально-ориентированными некоммерческими организациями, включая родительские ассоциации и общественные организации. 5. В случае неготовности родителей ребенка (или законных представителей) воспринимать информацию, дать им время, назначить следующий прием по согласованию с ними. 6. Вручить родителям (законным представителям) памятку

1. Препятствовать присутствию иных лиц на беседе по желанию родителей ребенка или его законных представителей. 2. Использовать в беседе термины и формулировки, непонятные для родителей. 3. Не отвечать на поставленные вопросы. 4. Излагать субъективное видение перспектив жизни и здоровья ребенка 5. Отказывать в проведении повторной беседы и ответе на неясные для родителей вопросы

Утвержден
приказом
Министерства здравоохранения
Республики Мордовия
от 25.03.2024 г. N 511

Алгоритм
установления диагноза проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q и дальнейшего ведения пациента с диагнозом проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q

1. Осуществляется сбор жалоб, анамнеза заболевания и жизни пациента. Обращается внимание на следующее:

1.1. при проксимальной спинальной мышечной атрофии 5q (далее - СМА) 0 типа, или врожденной СМА с послеродовой асфиксией: на 30-34 неделе беременности отмечают малоподвижность плода, после рождения движения практически отсутствуют, наличие контрактур, трудности с глотанием и дыханием;

1.2. при проксимальной СМА I типа, или болезни Верднига-Гоффмана симптомы возникают в возрасте до 6 месяцев и характеризуются тяжелой мышечной слабостью, больные дети не способны держать голову, переворачиваться, сидеть без поддержки, отмечается проксимальная, симметричная мышечная слабость, отсутствие моторного развития и мышечная гипотония. Часто наличие контрактур в коленных и лучезапястных суставах, реже - в локтевых. В неонатальном периоде или в течение первых трех месяцев жизни дети со смертельным прогнозом испытывают трудности с сосанием и глотанием и часто демонстрируют диафрагмальное дыхание. Сама диафрагма не вовлекается в патологический процесс до последней стадии течения заболевания. Нарушения глотания могут приводить к аспирационной пневмонии и летальному исходу. У пациентов наблюдаются фасцикуляции мышц языка и постуральный тремор пальцев;

1.3. при проксимальной СМА II типа или хронической СМА (болезнь Дубовица) имеет более позднее начало в возрасте 6 - 18 месяцев и менее тяжелое течение. Такие дети сохраняют способность сидеть и удерживать голову самостоятельно, наблюдаются фасцикуляции мышц языка, тремор пальцев вытянутых рук, фасцикулярные и фибриллярные подергивания мышц проксимальных отделов конечностей, выраженный сколиоз, слабость межреберной мускулатуры, диафрагмальное дыхание. У детей возникают трудности при кашле и глубоком дыхании во время сна, развиваются и прогрессируют скелетные деформации, плохой сон ночью, усталость после ночного сна, сонливость в дневное время, возможно развитие утренней гипертензии;

1.4. при проксимальной СМА III типа (юношеская форма), или болезни Кугельберга-Веландер, начало варьирует в возрасте, начиная с 18 месяцев и до юношеского возраста. Пациенты со СМА III сохраняют способность передвигаться самостоятельно, но могут часто падать или испытывать трудности при подъеме и спуске по лестнице, беге, наклоне, подъеме из положения сидя. Нижние конечности при данном типе заболевания поражены сильнее, чем верхние. У пациентов со СМА III также сохраняется тремор пальцев вытянутых рук;

1.5. первоначально гиповентиляция, обусловленная нарушением дыхания развивается во сне, но потом и в дневное время. Гиповентиляция во сне приводит к развитию апноэ. Нарушения дыхания - основная причина возникновения осложнений и смертности пациентов со СМА I и СМА II; кроме того, они также могут развиваться у небольшой доли пациентов со СМА III;

1.6. при всех типах СМА может выявляться кардиологическая патология (нарушения ритма сердца, кардиомиопатия и т.д.).

2. Проводится осмотр и физикальное обследование пациента с акцентом на костно-мышечную систему и связанные с ней функциональные нарушения:

2.1. оценка физического развития (измерение массы тела и роста) в динамике пациентам со СМА для оценки нутритивного статуса. У лежачих пациентов и пациентов с дисфагией повышается риск недостаточности питания. Сидячие и ходячие пациенты подвержены риску избыточной массы тела/ожирению в связи со снижением энерготрат из-за уменьшения активности при утрате способности к ходьбе. После установления диагноза СМА всем пациентам рекомендуется контролировать рост и массу тела с периодичностью не менее 1 раза в 3 - 6 месяцев у детей младшего возраста и ежегодно у детей старшего возраста и чаще по показаниям;

2.2. оценка функции жевания и глотания пациентам со СМА для исключения дисфагии: снижение и отсутствие глоточного и небного рефлексов, ослабленное сосание у маленького ребенка, трудности с жеванием и проглатыванием пищи, увеличение длительности ее приема, наличие контрактуры челюстного сустава;

2.3. клиническая оценка дыхания пациентам со СМА для исключения наличия дыхательных нарушений. Периодичность проведения оценки и мониторинга дыхательных функций зависит от клинического состояния и степени прогрессирования болезни у каждого больного. Частота проведения оценки составляет в среднем один раз в 3 - 6 месяцев у нетяжелых пациентов со СМА II и СМА III. Дыхательные функции оцениваются реже у пациентов, способных к самостоятельному передвижению, в стабильном состоянии, с большей частотой у лежащих пациентов, с нестабильным течением заболевания. С частотой 1 раз в 3 месяца может проводится оценка дыхания у пациентов, получающих инвазивную вентиляцию легких. Для детей, находящихся на НИВЛ, желательно проводить оценку 1 раз в месяц. При СМА I, если ребенок не находится на НИВЛ, дыхательные нарушения могут нарастать очень быстро, и иногда требуется еще более частая их оценка. Оценка включает определение цвета кожных покровов, эффективности откашливания, частоты дыхания, измерение окружности грудной клетки, определение экскурсии грудной клетки, признаков дисфункции дыхательной мускулатуры (наличие парадоксального дыхания, использование вспомогательной дыхательной мускулатуры);

2.4. осмотр позвоночника пациентам со СМА для исключения сколиоза и кифоза. При всех формах СМА развиваются скелетные деформации. Искривление позвоночника, с пониженным мышечным тонусом, непрерывно прогрессирует на протяжении всей жизни. Также у большинства пациентов развивается кифоз грудного отдела позвоночника разной степени выраженности;

2.5. оценка функционального двигательного статуса по релевантным функциональным шкалам и временным тестам пациентам со СМА для определения исходного статуса пациента, а также для мониторинга двигательных функций и для оценки эффективности патогенетической терапии. Желательно, чтобы оценку по шкалам проводили сертифицированные специалисты регулярно каждые 6 месяцев, если нет особых обстоятельств, требующих другой частоты наблюдения. Динамическое обследование ребенка по специальным шкалам особенно важно при оценке эффективности получаемой таргетной терапии. При отсутствии сертифицированного специалиста желательно направить пациента в тот центр, где такие специалисты есть;

2.6. оценить потребление и выведение из организма микроэлементов, особенно кальция и витамина D, пациентам со СМА с нарушениями нутритивного статуса для контроля за состоянием костной ткани;

2.7. установить тип СМА на основании клинической картины заболевания в соответствии с классификацией всем пациентам с подтвержденным (клинически и/или генетически) диагнозом для определения прогноза заболевания.

3. Осуществляется интерпретация результатов осмотра, лабораторных и инструментальных исследований пациента (при наличии).

Учитывают следующие исследования:

3.1. Лабораторные исследования:

3.1.1. всем новорожденным проводится расширенный неонатальный скрининг. Взятие образцов крови осуществляется в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 21 апреля 2022 г. N 274н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями" и приказом Министерства здравоохранения Республики Мордовия от 23 ноября 2022 г. N 2188 "Об организации оказания медицинской помощи детям с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в Республике Мордовия" (в ред. от 21 ноября 2023 года N 2058).

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SMN1 проводится всем пациентам с подозрением на СМА с целью выявления делеции экзонов 7 или 7-8 и молекулярно-генетического подтверждения диагноза. "Золотым стандартом" молекулярно-генетического исследования при СМА является количественный анализ - анализ числа копий генов SMN1 и SMN2. Данное исследование проводится методами ПЦР в реальном времени или количественного MLPA-анализа. Диагноз подтверждается при обнаружении делеции экзонов 7 или 7-8 в гомозиготном состоянии (т.е. в обеих копиях гена).

Выполняется поиск точечных мутаций в гене SMN1 методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру пациентам с выявленной делецией в гетерозиготном состоянии с целью установления диагноза. Наличие делеции в гетрозиготном состоянии определяется как наличие одной копии гена SMN1. Обнаружение патогенной мутации во второй копии гена SMN1 подтверждает диагноз СМА.

Отсутствие делеции экзонов 7 или 7-8 гена SMN1 определяется как наличие 2 и более копий гена SMN1 методами ПЦР в реальном времени или количественного MLPA-анализа. В случае кровнородственных браков рекомендуется провести поиск точечных мутаций в гене SMN1 методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру даже в случае отсутствия делеции экзонов 7 или 7-8 гена SMN1.

Выполняется определение числа копий гена SMN2 у пациента с подтвержденным генетическим диагнозом СМА для определения прогноза течения болезни.

Необходимо помнить, что тип СМА у конкретного пациента не может быть установлен по числу копий гена SMN2, он определяется только клинически. Необходимо учитывать число копий гена SMN2 при прогнозе течения заболевания, поскольку это важный фактор, определяющий тяжесть клинической картины. Необходимо оговаривать при консультировании пациентов и их семей, что несмотря на сильную связь количества копий SMN2 с прогнозом, имеются исключения.

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SMN1 также показано родителям пациента с генетическим подтверждением наличия СМА количественными методами (ПЦР в реальном времени или MLPA-анализом) для прогноза деторождения.

Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SMN1 также показано родителям умершего ребенка с предположительным диагнозом СМА и отсутствием его биологического материала для ДНК-диагностики, в повторных браках родителей больных детей - их новым супругам (если планируется деторождение), супругам взрослых пациентов с СМА при планировании деторождения; близким родственникам (сибсы пациентов и сибсы родителей пациентов) для прогноза их потомства; донорам спермы и яйцеклеток при экстракорпоральном оплодотворении. Молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SMN1, как и при ряде других частых аутосомно-рецессивных болезней, рекомендуется при планировании беременности в кровнородственных браках.

Необходимо информировать родителей детей с молекулярно-верифицированным диагнозом), а также пары, в которых каждый из партнеров является подтвержденным гетерозиготным носителем делеции 7 или 7-8 экзонов гена SMN1, о возможности проведения пренатальной (во время беременности) или предимплантационной (с использованием экстракорпорального оплодотворения) ДНК-диагностики.

3.1.2. проведение общего (клинического) анализа крови развернутого (гемоглобин, количество эритроцитов, цветовой показатель, количество лейкоцитов, тромбоцитов, лейкоцитарная формула и скорость оседания эритроцитов), для оценки основных параметров кроветворения и наличия воспалительных процессов. Данное исследование в динамике проводят в зависимости от патогенетической терапии, но не реже 2 раз в год;

3.1.3. анализ крови биохимический общетерапевтический (глюкоза, общий белок, белковые фракции (исследование уровня альбумина в крови, определение альбумин/глобулинового соотношения в крови), исследование уровня общего билирубина в крови, исследование уровня билирубина связанного (конъюгированного) в крови, исследование уровня билирубина свободного (неконъюгированного) в крови, холестерин, триглицериды, липопротеиды низкой и высокой плотности (исследование уровня липопротеинов в крови), щелочная фосфатаза, гамма-глютамилтрансфераза (ГГТ), креатинин, мочевина, аланинаминотрансфераза (АЛТ), аспартатаминотрансфераза (АСТ), кальций общий и ионизированный, натрий, калий, неорганический фосфор, железо и ферритин) для оценки функционального состояния внутренних органов, наличия инфекционных осложнений и нутритивного статуса пациента. Данное исследования в динамике проводят в зависимости от патогенетической терапии, но не реже 1 раза в год;

3.1.4. проведение коагулограммы (ориентировочного исследования гомеостаза) (АЧТВ, МНО, определение протромбинового (тромбопластинового) времени в крови или в плазме (протромбиновое время, протромбиновый индекс, фибриноген) пациентам со СМА для оценки функционального состояния печени и свертывающей системы крови. Данное исследование в динамике проводят по мере необходимости;

3.1.5. проведение общего (клинического) анализа мочи для оценки состояния мочевыводящих путей и почек. Данное исследование в динамике проводят 2 раза в год;

3.1.6. не рекомендуется исключать диагноз СМА у пациентов с нетипичной клинической картиной на основании умеренно повышенной активности креатинкиназы. Уровень креатинкиназы (креатифосфокиназа, КФК) обычно нормален или повышен незначительно, тем не менее описаны единичные случаи с высоким (в 10 раз) повышением уровня активности фермента. Таким образом, повышение уровня фермента не обязательно исключает диагноз СМА;

3.1.7. исследование кислотно-основного состояния и газов крови для оценки степени компенсации дыхательных нарушений и определения тактики респираторной поддержки. Изменения в кислотно-основном равновесии возникают на далеко зашедших стадиях дыхательной недостаточности. Желательно для своевременной диагностики использовать более информативные инструментальные методы исследования (капнометрию и др. - см. ниже). Декомпенсация дыхательных нарушений констатируется при наличии гиперкапнии и ацидоза;

3.1.8. определение содержания глюкозы в крови для исключения гипогликемии. При наличии признаков кетоацидоза дополнительно показано определение кетоновых тел;

3.1.9. исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови всем пациентам с установленным диагнозом СМА для исключения возможных нарушений его обмена и последующей коррекции. Существует консенсус по поводу необходимости проведения данного исследования по меньшей мере 1 раз в год.

3.2. Инструментальные исследования:

3.2.1. электромиография игольчатая и электронейромиография стимуляционная (одновременно) пациентам с развитием симптомов проксимальной мышечной слабости, с отсутствием или снижением сухожильных рефлексов после 18 месяцев (характерно для СМА III), а также при более раннем развитии этих симптомов, но без типичных клинических проявлений СМА I и II типа с целью установления диагноза. Стимуляционная ЭНМГ позволяет оценить ответ мотонейронов спинного мозга при исследовании F-волн. При стимуляционной ЭНМГ определяются изменения F-волн: появление гигантских F-волн, парных и повторных F-волн, или рассыпанных F-волн или их отсутствие (блоки F-волн). Скорости проведения импульса и амплитуды М-ответов по периферическим двигательным волокнам могут быть как нормальными, так и немного сниженными за счет вторичных аксональных изменений. Игольчатая ЭМГ позволяет исследовать конкретную мышцу и определить степень денервационной активности. При игольчатой ЭМГ характерно: увеличение амплитуды интерференционной кривой, разреженность интерференционной кривой, появления различных потенциалов спонтанной активности, складывающихся в так называемый "ритм частокола";

3.2.2. магнитно-резонансная томография мышечной системы пациентам с

проксимальной мышечной гипотонией и мышечной слабостью, не имеющим генетического подтверждения диагноза, с целью дифференциальной диагностики СМА и других нервно-мышечных заболеваний. МРТ мышц выявляет жировое замещение мышечной ткани. Визуализируется характерный паттерн поражения - гипертрофия и относительная сохранность m. adductor longus (длинной головки аддуктора), который является довольно специфичным для СМА. Однако специфический паттерн поражения проявляется на поздней стадии заболевания, в самом начале заболевания и у маленьких детей выявить его довольно трудно;

3.2.3. биопсия мышцы пациенту с атипичным вариантом спинальной мышечной атрофии, если диагноз СМА не подтвержден генетически, с целью дифференциального диагноза СМА и других нервно-мышечных заболеваний.

3.2.4. патологоанатомическое исследование биопсийного (операционного) материала мышечной ткани с применением иммуногистохимических методов пациенту с атипичным вариантом спинальной мышечной атрофии, если диагноз СМА не подтвержден генетически, с целью дифференциального диагноза. При морфологическом исследовании биоптата мышц у пациентов со спинальной мышечной атрофией выявляются неспецифические признаки пучковой атрофии и группировки мышечных волокон. Большинство увеличенных мышечных волокон относятся к I типу. Все иммуногистохимические маркеры будут нормальными. Ультраструктурные изменения также будут неспецифическими.

3.2. Инструментальные исследования для диагностики кардиологических осложнений СМА:

3.2.1. ЭКГ всем пациентам со СМА с частотой 1 раз в год, а также перед оперативным ортопедическим вмешательством для исключения нарушений ритма сердца. У пациентов с СМА I типа превалируют врожденные структурные нарушения (дефекты перегородок, дефекты выносящих трактов). У пациентов с менее тяжелыми формами СМА превалируют приобретенные нарушения ритма, наиболее часто - нарушения инициации ритма. При появлении жалоб или клинической симптоматики поражения сердечно-сосудистой системы вопрос кратности наблюдений решается индивидуально у каждого пациента;

3.2.2. эхокардиография (ЭХО-КГ) пациенту с установленным диагнозом СМА не реже 1 раза в год для исключения или оценки степени тяжести и мониторинга врожденной или приобретенной патологии сердца. Врожденные пороки сердца иногда встречаются при СМА I. Кардиомиопатия чаще наблюдается у пациентов со спинальной мышечной атрофией 1 и 2 типов и протекает по типу дилатационной. В тяжелых случаях может развиваться классическая картина легочной гипертензии (одышка, цианоз, гемодинамические нарушения вплоть до отека легких из-за сдавления расширенными правыми отделами левого желудочка и снижения эвакуаторной способности левого желудочка). ЭХО-КГ также рекомендована пациентам с менее тяжелыми формами СМА при наличии клинических симптомов, а также всем пациентам СМА в качестве обследования перед хирургическим вмешательством.

3.3. Инструментальные исследования для диагностики осложнений СМА со стороны опорно-двигательной системы:

3.3.1. рентгеноденситометрия (поясничного отдела позвоночника) пациенту с диагнозом СМА старше 6 лет с частотой 1 раз в год для исключения остеопороза. Также рекомендуется проведение этого исследования при подготовке к ортопедическому хирургическому вмешательству. При обнаружении остеопороза в поясничном отделе позвоночника показана рентгеноденситометрия всего тела. Для пациентов со СМА характерна высокая частота переломов и остеопении. Данные риски обусловлены не только мышечной слабостью и низкой подвижностью пациентов, но и тем, что ген SMN играет определенную роль в метаболизме костной ткани;

3.3.2. рентгенография позвоночника, специальные исследования и проекции с измерением угла Кобба пациенту со СМА с нарушением осанки и/или видимыми деформациями грудной клетки и позвоночника для исключения кифосколиоза и определения дальнейшей ортопедической тактики ведения пациента. Рентгенограмма позвоночника (шейного, грудного и поясничного отделов позвоночника с захватом таза и тазобедренных суставов) выполняется в переднезадней и боковой проекциях. Исследование проводится в наиболее возможном вертикальном положении пациента, принимаемом независимо от вспомогательных устройств (т.е. сидя у детей, которые могут сидеть самостоятельно, стоя при СMA III, лежа у лежачих пациентов) для определения и количественной оценки степени деформации позвоночника как во фронтальной, так и в сагиттальной плоскостях. Рентгенограмма тазобедренных суставов необходима при клинической манифестации признаков, так как у пациентов с СMA распространена нестабильность тазобедренного сустава. Рентгенография позвоночника проводится пациентам со СMA I и СМА II со сколиозом >20° (рентгенография позвоночника в прямой проекции в положении сидя и лежа) 1 раз в 6 мес., и затем ежегодно после полного развития скелета для контроля за динамикой кифосколиоза и определения дальнейшей ортопедической тактики ведения пациента. При отдельных показаниях (появление новых клинических проявлений патологии и их отрицательная динамика) исследование проводится чаще. При этом частота осмотров должна быть определена профильным специалистом или мультидисциплинарным консилиумом. Также возможно проведение магнитно-резонансной томографии позвоночника, компьютерной томографии позвоночника, ультразвукового исследования позвоночника при наличии показаний.

3.4. Инструментальные исследования для диагностики осложнений СМА со стороны дыхательной системы:

3.4.1. прицельная рентгенография органов грудной клетки всем пациентам со СМА как минимум раз в 2 года для исключения ателектазов;

3.4.2. проведение капнометрии пациентам со СМА I типа для определения наличия и оценки гиповентиляции. Для лежачих пациентов это обследование должно проводиться 1 раз в 3 месяца, для менее тяжелых пациентов - реже;

3.4.3. чрескожный мониторинг парциального давления кислорода во время ночного сна в стационарных условиях пациентам со СМА I типа, а также у пациентов со СМА II типа при минимальных подозрениях для выявления ночной гиповентиляции и обструктивного апноэ сна. Использование оксиметрии в качестве единственного способа мониторинга ночной гиповентиляции считается допустимым, когда нет возможности выполнять капнографию. В норме показатели сатурации находятся в пределах 95 - 100%. При SpO2 ниже 90% необходимо принять неотложные меры. Сатурация между 94 - 90% считается пограничной. Пациентам с гиповентиляцией необходимо иметь дома пульсоксиметр;

3.4.4. исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам со СМА старше 5 лет для определения степени тяжести дыхательных нарушений и выбора вида респираторной поддержки. Необходимо выполнять исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков пациентам со СМА старше 5 лет, способным выполнить данное исследование, 1 раз в 6 месяцев для СМА II типа и 1 раз в 12 месяцев для СМА III типа. Самый лучший и простой параметр для отслеживания силы дыхательной мускулатуры у детей - пациентов со СМА (способных выполнить исследование) - это форсированная жизненная емкость легких (ФЖЕЛ). Пациенты со снижением ФЖЕЛ от 20% до 50% от должного подвержены повышенному риску легочных осложнений, а пациенты с ФЖЕЛ <20% - еще более высокому риску. Для пациентов с ФЖЕЛ >60% характерен низкий риск ночной гиповентиляции. Исследование влияния функции дыхательной мускулатуры, в том числе на максимальное давление вдоха, назальное респираторное давление или максимальное давление выдоха, не дает достаточной или дополнительной информации при сравнении с ФЖЕЛ у пациентов со СМА;

3.4.5. кардиореспираторный мониторинг (дистанционное наблюдение за показателями частоты сердечных сокращений и дистанционное наблюдение за функциональными нарушениями показателей внешнего дыхания) в стационаре всем пациентам со СМА I и пациентам со СМА II старше 5 лет со снижением форсированного выдоха на 45% и более 1 раз в 6 месяцев для контроля над прогрессированием дыхательных нарушений. При невозможности проведения кардиореспираторного мониторинга, можно воспользоваться более простым, но менее специфичным методом ночной пульсоксиметрии;

3.4.6. проведение полисомнографии пациентам со СМА, если есть подозрение на наличие гиповентиляции для уточнения ее характера и исключения сонных апноэ. Пациенты со СМА подвержены нарушению дыхания во сне, наиболее часто - гиповентиляции из-за уменьшения дыхательного объема, нарушения работы диафрагмы, снижения функции межреберных и вспомогательных мышц. Также отмечается обструктивный синдром из-за слабости мышц гортани и глотки, обусловливающий предрасположенность к коллапсу дыхательных путей.

4. Иные диагностические исследования:

4.1. рекомендуется в ведении пациентов с СМА использовать мультидисциплинарный подход в виду того, что заболевание характеризуется поражением многих органов и систем, требует комплексной терапии, что диктует необходимость совместного ведения пациента специалистами разных профилей;

4.2. показаны первичные и повторные консультации врача-невролога, врача-генетика, врача-травматолога-ортопеда, врача-пульмонолога, врача-гастроэнтеролога, врача-диетолога, врача-кардиолога, врача-эндокринолога, врачей и иных специалистов из медицинской организации или ее структурного подразделения, оказывающего специализированную паллиативную медицинскую помощь, врача-терапевта, врача-нейрохирурга, врача-анестезиолога-реаниматолога, врача-хирурга, врача-эндоскописта, врача оториноларинголога, врача-торакального хирурга, врача-стоматолога, врача - челюстно-лицевого хирурга, врача-психотерапевта, специалиста по физической и реабилитационной медицине, медицинского психолога, а также врачей других специальностей и специалистов;

4.3. прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный всем пациентам с подозрением на наличие СМА с целью подтверждения диагноза. Если врач-невролог подтверждает вероятность наличия болезни, он должен направить ребенка на генетическое обследование;

4.4. прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный всем пациентам с подозрением на наличие СМА, прошедшим дополнительные обследования (в том числе генетическую диагностику) с целью подтверждения диагноза;

4.5. наблюдение ребенка в дальнейшем в зависимости от функционального статуса пациента (для лежачих пациентов не реже 1 раза в 3 месяца, для сидячих - 1 раз в 6 месяцев, для ходячих пациентов - 1 раз в 12 месяцев);

4.6. прием (осмотр и консультация) врача-генетика первичный пациентам с подозрением на наличие СМА, с целью подтверждения диагноза. Первым специалистом, к которому врач-педиатр направит пациента, может оказаться не врач-невролог, а именно врач-генетик;

4.7. прием (осмотр и консультация) врача-генетика повторный пациентам с подозрением на наличие СМА с целью разъяснения результатов молекулярно-генетического исследования, определения прогноза для потомства;

4.8. прием (консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный пациенту с подтвержденным диагнозом СМА для оценки наличия скелетных деформаций, функциональных возможностей ребенка, необходимости и объема ортезирования. Осмотр специалиста включает оценку объема движений в суставах и наличия искривлений позвоночника, а также оценку мышечной силы и функциональных возможностей по каждой конечности и суставу. Решаются вопросы необходимого ортезирования;

4.9. прием (консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный пациенту с подтвержденным диагнозом СМА для оценки прогрессирования скелетных деформаций, выбора технологий ортезирования и постурального контроля, а также для решения вопроса о показаниях к хирургическому ортопедическому лечению;

4.10. прием (осмотр и консультация) врача-пульмонолога первичный пациенту с подтвержденным диагнозом СМА с целью обнаружения дыхательных нарушений и определения тактики респираторной поддержки. Врач-пульмонолог определяет, нужны ли пациенту дополнительные обследования и какие именно (определение парциального давления кислорода в мягких тканях (оксиметрия), исследование кислотно-основного состояния и газов крови, рентгенография грудной клетки, кардиореспираторный мониторинг, спирометрия);

4.11. прием (осмотр и консультация) врача-пульмонолога повторный пациенту с подтвержденным диагнозом СМА с целью обнаружения дыхательных нарушений и определения дальнейшей тактики респираторной поддержки;

4.12. прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный пациенту со СМА;

4.13. прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный пациенту со СМА при наличии соответствующих жалоб для диагноза осложнений и определения эффективности лечения;

4.14. прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный пациенту со СМА, который имеет нарушения нутритивного статуса или угрожаем по развитию недостаточного или избыточного питания, с целью диетической коррекции;

4.15. прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный пациенту со СМА с нарушением нутритивного статуса для оценки эффективности диеты;

4.16. прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный пациенту со СМА при обнаружении патологических изменений на ЭКГ и ЭХО-ЭС для назначения терапии;

4.17. прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный пациенту со СМА, которому было назначено лечение, с целью оценки его эффективности;

4.18. первичные консультации врачей и иных специалистов из медицинской организации или ее структурного подразделения, оказывающего специализированную паллиативную медицинскую помощь детям со СМА, при наличии показаний, для определения объема необходимой паллиативной помощи;

4.19. консультация относительно паллиативной помощи может оказываться на всех этапах ведения пациента со СМА: при постановке диагноза, во время принятия ключевых терапевтических решений, при возникновении жизнеугрожающих состояний, а также в терминальной фазе заболевания;

4.20. повторные консультации врачей и иных специалистов из медицинской организации или ее структурного подразделения, оказывающего специализированную паллиативную медицинскую помощь детям со СМА, при наличии показаний, для определения объема необходимой паллиативной помощи и оценки ее эффективности;

4.21. прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре, пациенту со СМА для определения объема и плана реабилитации;

4.22. прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре повторный пациенту со СМА для оценки эффективности реабилитации и определения тактики дальнейшего лечения;

4.23. прием (осмотр, консультация) врача-физиотерапевта первичный пациенту со СМА для определения тактики физиотерапевтического лечения;

4.24. прием (осмотр, консультация) врача-физиотерапевта повторный пациенту со СМА для определения тактики физиотерапевтического лечения.

5. Установление предварительного диагноза с учетом действующей МКБ-10 - G 12.0, G 12.1.

6. Назначение лечения.

6.1. Медикаментозная терапия

Медикаментозная терапия СМА подразделяется на патогенетическую терапию, направленную на коррекцию дефицита белка SMN, с помощью препаратов с различным механизмом действия и симптоматическую терапию (коррекция отдельных симптомов заболевания).

6.1.1. Патогенетическая медикаментозная терапия.

Существует несколько подходов к патогенетической терапии.

Генозаместительная терапия, применяемая однократно, препарат онасемноген абепарвовек. Механизм действия данного вида терапии основан на введении функциональной копии гена (трансгена), что приводит к замещению функции дефектного гена SMN1 и восстановлению продукции белка SMN. Препарат - онасемноген абепарвовек (препарат вводится внутривенно), представляющий собой не реплицирующийся рекомбинантный аденоассоциированный вирусный (AAV) вектор, который использует капсид аденоассоциированного вируса серотипа 9 (AAV9) для доставки стабильного, полностью функционального трансгена SMN1, был зарегистрирован в США в мае 2019 года, одобрен для применения в Европе в мае 2019 года, в Российской Федерации - в декабре 2021 г.

Препарат на основе антисмыслового олигонуклеотида нусинерсен (препарат вводится интратекально) был зарегистрирован для лечения всех типов СМА в США в декабре 2016 года, одобрен для применения в Европе в мае 2017 года, в Российской Федерации зарегистрирован с 2019 года.

Препарат - малая молекула рисдиплам (путь введения препарата - пероральный) был зарегистрирован в США в августе 2020 года и в России в декабре 2020 года.

Прямого сравнения лекарственных препаратов не существует в виду сложности набора групп сравнения. Решение о выборе препарата должно приниматься лечащим врачом-неврологом с учетом количества копий SMN2, исходного функционального статуса пациента, пути введения, кратности приема и данных фармакоэкономических исследований.

Рекомендуется как можно раньше начинать патогенетическую терапию всем пациентам со СМА после молекулярно-генетического подтверждения диагноза с целью достижения наилучшего терапевтического эффекта. Следует помнить, что у пациентов с тяжелыми симптомами заболевания (к которым относятся наличие ИВЛ, НИВЛ более 16 часов в сутки и отсутствие функции глотания в результате бульбарного синдрома, вялая тетраплегия) необратимая дегенерация двигательных нейронов и мышечной ткани, вероятно, является наиболее важным фактором отсутствия ожидаемой эффективности или восстановления фенотипа вне зависимости от количества произведенного белка SMN, наблюдаемого при применении любого варианта терапии.

Рекомендуется применение препарата нусинерсен пациентам с генетически подтвержденным диагнозом СМА с 2 и более копиями гена SMN2, клинически соответствующим СМА 1 типа, в качестве патогенетической терапии заболевания.

Рекомендуется применение препарата рисдиплам пациентам с генетически подтвержденным диагнозом СМА с 2 и более копиями гена SMN2, клинически соответствующим СМA 1 типа в качестве патогенетической терапии заболевания. Не показано применение препарата в возрасте младше 2 месяцев ввиду отсутствия данных об эффективности и безопасности препарата в этой возрастной группе.

Рекомендуется применение препарата нусинерсен пациентам с генетически подтвержденным диагнозом СМА, клинически соответствующим СМА 2 или 3 типа в качестве патогенетической терапии заболевания. Интратекальное введение нусинерсена может сопровождаться нежелательными явлениями, связанными с проведением люмбальной пункции: повышение температуры тела, головная боль, боль в спине, рвота, постпункционный синдром.

Выполнение интратекальной пункции может быть затруднено при наличии тяжелой деформации позвоночника или установленной металлоконструкции. Тяжелый сколиоз и установленная металлоконструкция без окна для выполнения люмбальной пункции являются ограничениями к применению препарата нусинерсен. При необходимости возможно проведение магнитно-резонансной томографии позвоночника, компьютерной томографии позвоночника, рентгенографии позвоночника, ультразвукового исследования позвоночника, а также консультации врача-нейрохирурга, врача-анестезиолога-реаниматолога.

После введения нусинерсена могут наблюдаться транзиторные изменения: тромбоцитопения, нарушение свертываемости крови и нефротоксичность. При наличии клинических показаний, необходимо выполнять лабораторный мониторинг следующих показателей: количество тромбоцитов, показатели свертываемости крови, количественное определение белка в моче, исследование ликвора.

Рекомендуется применение препарата рисдиплам пациентам с генетически подтвержденным диагнозом СМА, клинически соответствующим СМА 2 или 3 типа в качестве патогенетической терапии заболевания. Наиболее частыми побочными эффектами применения рисдиплама могут быть инфекции верхних дыхательных путей, пневмонии, гипертермия, запоры, назофарингит.

Рекомендуется применение препарата онасемноген абепарвовек у пациентов: со СМА с биаллельной мутацией в гене SMN1 и клиническим диагнозом СМА 1-го типа или пациентов со СМА с биаллельной мутацией гена SMN1 и не более чем с тремя копиями гена SMN2 в качестве патогенетической терапии заболевания. Основными ограничениями к применению препарата является наличие антител к аденоассоциированному вирусу 9 серотипа (AAV9), также ограничениями к применению препарата могут являться заболевания печени, наличие ИВЛ, НИВЛ более 16 часов в сутки и отсутствие функции глотания в результате бульбарного синдрома, вялая тетраплегия. Имеет место та же закономерность, что наблюдается при введении других патогенетических препаратов: клиническая эффективность на прямую зависит от тяжести заболевания. При тяжелом функциональном статусе пациента и длительном течении заболевания введение препарата может не оказать должного эффекта.

Препарат онасемноген абепарвовек, применяемый однократно, представляет собой нереплицирующийся рекомбинантный аденоассоциированный вирусный (AAV) вектор, содержащий видоизмененную нуклеиновую кислоту с последовательностью гена SMN1. Трансген при попадании в ядро мотонейрона замещает потерянную из-за мутации функцию гена без встраивания в ДНК человека и восстанавливает продукцию белка SMN, который ответственен за сохранение и развитие мотонейронов. Тестирование на наличие антител к ААV9 должно быть проведено пациентам для подтверждения возможности осуществления генозаместительной терапии. Препарат вводится внутривенно капельно. Введение генозаместительной терапии должно выполняться в условиях стационара, имеющего или отделения реанимации, или отделения интенсивной терапии. Наиболее частыми побочными эффектами применения онасемноген абепарвовека являются повышение активности печеночных трансаминаз, гепатотоксичность, рвота и пирексия. За 24 часа до и после инфузии онасемноген абепарвовека необходима иммуномодуляция глюкокортикоида (преднизолон перорально из расчета 1 мг/кг/сут. или эквивалентная доза другого глюкокортикоида).

Не рекомендуется применение комбинированной терапии (назначение патогенетической терапии после генозаместительной терапии) или одновременное применение 2 препаратов патогенетической терапии с одинаковой точкой приложения - ген SMN2 (например, нусинерсен и рисдиплам), также не рекомендуется применение препаратов нусинерсен и рисдиплам на любой стадии СМА пациентам с генетически подтвержденным диагнозом с 0 и 1 копией гена SMN2 в качестве патогенетической терапии заболевания.

К комбинированной терапии также следует отнести назначение нусинерсена или рисдиплама после применения онасемноген абепарвовека с учетом того, что оказываемый эффект после однократной инфузии, предположительно, сохраняется в течение всей жизни пациента. На данный момент не существует доказательств эффективности и безопасности комбинированной терапии пациентов со СМА по сравнению с монотерапией, в связи с чем комбинированная терапия не должна применяться в рутинной клинической практике. В настоящее время отсутствуют результаты клинических исследований, систематических обзоров, в которых изучается корреляция между уровнем экспрессии белка SMN и выраженностью клинического эффекта.

Рекомендуется применение препарата нусинерсен на доклинической стадии СМА пациентам с генетически подтвержденным диагнозом с 2 или 3 копиями гена SMN2 в качестве патогенетической терапии заболевания.

Рекомендуется применение препарата онасемноген абепарвовек на доклинической стадии СМА пациентам с генетически подтвержденным диагнозом с 2 или 3 копиями гена SMN2 в качестве патогенетической терапии заболевания.

Рекомендуется в случае проведения неонатального скрининга и выявлении детей с 1 копией гена SMN2 назначение им онасемноген абепарвовека; в случае выявления детей с 2 или 3 копиями гена SMN2 назначение им онсемноген абепарвовека или нусинерсена в качестве проведения патогенетической терапии заболевания.

Рекомендуется в случае проведения неонатального скрининга при выявлении детей с 4 или более копиями гена SMN2 пристальное наблюдение за возникновением симптомов у пациентов с генетически подтвержденным диагнозом СМА и применение терапии после манифестации первых признаков заболевания в качестве проведения патогенетической терапии.

6.1.2. Симптоматическая медикаментозная терапия.

Рекомендуется прием кальция глюконата всем пациентам со СМА, если выявлены признаки остеопении или гипокальциемии, для коррекции снижения плотности костной ткани.

Рекомендуется прием колекальциферола всем пациентам со СМА, если выявлены признаки остеопении или низкая концентрация витамина D в крови, для коррекции снижения плотности костной ткани.

Рекомендуется прием бифосфонатов всем пациентам со СМА если выявлены признаки остеопении или частые переломы для коррекции снижения плотности костной ткани.

Рекомендуется прием препаратов ингибиторов протонного насоса для лечения гастроэзофагального рефлюкса (омепразол и эзомепразол) всем пациентам со СМА в соответствии с возрастными показаниями, если выявлены признаки соответствующих заболеваний.

Рекомендуется применение препаратов: адренергические средства в комбинации с антихолинергическими средствами, включая тройные комбинации с кортикостероидами (бета 2-адреномиметик селективный + м-холиноблокатор) для небулайзерной терапии пациентам со СМА при выявлении бронхоспазма для его ликвидации.

Не рекомендуется длительное применение муколитических препаратов для небулайзерной терапии у пациентов со СМА из-за отсутствия доказательной базы и в связи с риском усиления секреторной нагрузки. Использование муколитических препаратов без терапевтических показаний может привести к разжижению секрета нормальной вязкости и усилению секреторной нагрузки.

Не рекомендуется эмпирический прием антибиотиков пациентам со СМА для предотвращения. В то же время у пациентов со СМА I и часто болеющих пациентов других типов СМА с очагами хронической инфекции ранее начало антибиотикотерапии при инфекционных заболеваниях имеет принципиальное значение.

Рекомендуются инъекции ботулинического токсина типа А в слюнные железы пациентам со СМА, старше 2 лет, страдающим от гиперсаливации, с целью уменьшения степени выраженности этого симптома. Необходимая доза препарата устанавливается в зависимости от массы тела согласно инструкции к препарату. Пациентам с гиперсаливацией также показана санация полости рта. Инъекции ботулинического токсина типа А в слюнные железы необходимо проводить под контролем ультразвукового исследования слюнных желез.

6.1.3. Хирургическое лечение.

Хирургическое лечение пациентов со СМА, в основном, заключается в выполнении корректирующего инструментального вмешательства на позвоночнике, поскольку использование ортопедических изделий имеет паллиативный характер и не позволяет остановить деформацию. Пациентам так же может потребоваться хирургическое вмешательство в связи с болевым синдромом как при патологии опорно-двигательной системы, так и в связи с переломами.

Рекомендуется рассмотреть возможность хирургического вмешательства на позвоночнике пациентам со СМА с тяжелым искривлением (угол Кобба для большой кривизны 50°) или высокой скоростью прогрессирования (10° в год) для сохранения баланса туловища, коррекции деформации грудной клетки и улучшения общего качества жизни. При принятии решения о хирургическом вмешательстве рекомендуется учитывать снижение функции дыхания, деформацию ребер, гиперкифоз, влияние на мобильность и функционирование пациента, наклон таза и дисбаланс туловища. Необходимо отложить выполнение хирургического вмешательства у детей до 4-х летнего возраста.

Рекомендуется рассмотреть возможность использования не препятствующего росту инструментария у пациентов со СМА с незавершенным ростом скелета для стабилизации позвоночника.

Рекомендуется рассмотреть возможность выполнения заднего спондилодеза с использованием технологии динамической фиксации по типу "двойных стержней", полисегментные конструкции с или без фиксации таза в зависимости от вовлечения таза в сколиотический изгиб у пациентов со СМА для исправления скелетных деформаций.

Рекомендуется оставить свободными один или два уровня в среднепоясничном отделе по средней линии у пациентов со СМА при планировании операции на позвоночнике для выполнения люмбальных пункций.

Не рекомендуется применение систем динамической фиксации с воздействием на позвоночник или ребра (сокращ. VEPTR от англ. Vertical Expandable Prosthetic Titanium Rib и его аналоги) у пациентов со СМА с целью коррекции деформации ребер по типу "сложенного зонта" ввиду низкой эффективности этих методов.

Рекомендуется рассмотреть возможность хирургического лечения нестабильности тазобедренного сустава у пациентов со СМА, страдающих от болевого синдрома, для облегчения боли.

Рекомендуется рассмотреть возможность хирургического лечения контрактур у пациентов со СМА, страдающих от болевого синдрома, для облегчения боли и увеличения объема движений.

Рекомендуется рассмотреть возможность интрамедуллярного или надкостного остеосинтеза у пациентов со СМА на амбулаторной стадии при переломах длинных трубчатых костей, а также у пациентов, не способных самостоятельно ходить, при переломах бедра, для стабилизации отломков и возможностей ранней вертикализации, реабилитации и ускорения консолидации.

Переломы возникают у пациентов со СМА, не способных самостоятельно ходить (ранней и поздней неамбулаторной стадии), при незначительном травматическом воздействии, с низкой нагрузкой на скелет на фоне ограничения вертикализации, остеопороза и возможного дефицита витамина D. При выборе консервативного пути лечения с гипсованием (наложение циркулярной гипсовой повязки, снятие циркулярной гипсовой повязки) следует избегать длительной иммобилизации.

Рекомендуется устанавливать гастростому и кормление через гастростому у пациентов со СМА после установления невозможности проглатывания пищи, при большом риске аспирационного синдрома и при нутритивной недостаточности. До установки гастростомы необходимо временное кормление через назогастральный или назоеюнальный зонд. У пациентов старшего возраста, у которых возможно проведение спирометрии, до наложения гастростомы необходимо определение ФЖЕЛ, которая должна быть не менее 50% от долженствующей. Возможно, и установка гастростомы при более низкой ЖЕЛ, однако риск осложнений будет увеличиваться, по мере снижения показателей спирометрии. Следует помнить, что у пациентов до 7 лет исследование ЖЕЛ и ФЖЕЛ может быть ошибочно, вследствие неправильной тактики дыхательного маневра.

Рекомендуется рассмотреть возможность выполнения фундопликации по Ниссену (желательно эндоскопическим способом) пациентам со СМА тип 1 одновременно с установкой гастростомы при наличии осложнений гастроэзофагеальной рефлюксной болезни и жизнеугрожающих состояний (апноэ, брадикардия, аспирационная пневмония).

Рекомендуется постановка трахеостомы тем пациентам со СМА, у которых неинвазивная вентиляция легких недостаточно эффективна или невозможно подобрать масочный интерфейс, для осуществления инвазивной вентиляции легких. Решение о переходе на трахеостому должно осуществляться с учетом интересов пациента и семьи, клинического статуса, прогноза и будущего качества жизни. Трахеостома не должна накладываться только с целью санации дыхательных путей. Трахеостому ставят тогда, когда ребенок нуждается в НИВЛ дольше 18 часов. Вопрос о вентиляции посредством трахеотомии может быть рассмотрен в случае частых пневмоний у лежачих пациентов, однако следует иметь в виду, что этот подход не всегда приводит к улучшению качества жизни и уменьшению количества госпитализаций. В любом случае, трахеотомия проводится в плановом порядке (не в острых ситуациях).

Применение трахеотомии у сидячих пациентов не является оправданным.

6.1.4. Иное лечение

6.1.4.1. Диетотерапия. Рекомендуется консультация врача-диетолога каждые 3 - 6 месяцев пациентам со СМА раннего детского возраста и ежегодно - остальным пациентам для оценки состояния питания детей.

Рекомендуется расчет калорийности диеты (коррекция калорийности пищи, потребления жидкости, макро- и микроэлементов) пациентам со СМА с нарушениями нутритивного статуса с целью контроля за уровнем питания.

При составлении рациона питания пациентам со СМА оценивается потребность в калориях (с помощью расчета расхода энергии в покое с коррекцией по уровню активности), макро- и микронутриентов, и жидкости. Для расчета питания используют общие стандартизованные формулы.

Рекомендуется избегать голодания у пациентов со СМА для предупреждения развития метаболических нарушений. У пациентов со СМА могут развиваться метаболические нарушения, особенно при неотложных состояниях: метаболический ацидоз, нарушение обмена жирных кислот, гиперлипидемия, гипер- или гипогликемия, мышечная митохондриальная дисфункция. Нарушенный метаболизм глюкозы отмечен у некоторых пациентов со СMA и ожирением. В случае острых состояний необходимо обеспечить адекватное потребление жидкости, минимизировать длительность голодания. В течение 6 часов предлагается питание, содержащее белки. Необходим контроль уровня электролитов, глюкозы и, при необходимости, проведение коррекции.

Рекомендуется подбор общего положения, а также головы и рук для достижения возможности самостоятельного питания, в том числе с использованием специальных приспособлений, пациентам со СМА для улучшения безопасности и эффективности глотания.

Рекомендуется изменение консистенции пищи в пользу полутвердой пациентам со СМА, страдающим дисфагией, с целью компенсирования жевательной слабости и уменьшения продолжительности приема пищи. Густые жидкости более безопасны в отношении аспирации, чем более текучие. Необходимо использование более плотных питательных смесей, желеобразных форм пищи, жидких пюре. Можно использовать специальные загустители жидкости на основе мальтодекстрина промышленного производства.

Не рекомендуется применять рутинно смеси на основе аминокислот или высокого гидролиза белка пациентам со СМА для улучшения нутритивного статуса. Преимущество назначения аминокислотной формулы в отличие от использования интактного белка пациентам со СМА первого года жизни, а также детям, старше года, получающим питание через назогастральный зонд или гастростому, не имеющим аллергии к белкам коровьего молока, не является доказанным. Диетические рекомендации основываются на индивидуальной переносимости. Пациентам со СМА необходимо питание смесями на основе белков коровьего молока с учетом возраста. Кормление смесями на основе высокого гидролиза белка или аминокислот показано пациентам с аллергией к белкам коровьего молока, в послеоперационный период и критические состояния с явлениями нарушенного пищеварения, а также получающим питание через назоинтестинальный зонд или энтеростому.

Рекомендуется кормление специальными смесями для энтерального питания пациентов со СМА, получающим кормление через зонд и гастростому для обеспечения сбалансированности питания по основным пищевым веществам. Современные смеси для энтерального питания сбалансированы по составу основных пищевых веществ - белков, жиров, углеводов, содержат витамины, макро- и микронутриенты. Различны по калорической плотности - гипо-, нормо- и гиперкалорические и содержанию белка. Смеси для энтерального питания подбираются индивидуально в зависимости от потребностей.

Рекомендуются смеси, содержащие пищевые волокна, пациентам со СМА, страдающих запорами, для облегчения дефекации. Для коррекции запоров используется комплексный подход с проведением диетотерапии; при необходимости - лекарственной терапии и механического опорожнения кишечника. При наличии плотного стула перорально назначаются препараты группы Осмотические слабительные средства: препараты лактулозы (с периода новорожденности) или макрогола (с 6 месяцев). Подбор доз препаратов осуществляется индивидуально до достижения клинического эффекта. Продолжительность лечения: от курсового до постоянного приема.

Рекомендуется установка назогастрального зонда пациентам со СМА с нарушениями глотания до установки гастростомы и последующего постоянного кормления через гастростому для профилактики аспирации и обеспечения адекватного питания

Рекомендуется кормление через назогастральный зонд тяжелобольного пациента со СМА с нарушениями глотания для профилактики аспирации и обеспечения адекватного питания.

6.1.4.2. Респираторная поддержка.

Оценка и поддержка респираторной функции должны иметь наивысший приоритет в ведении пациента со СМА. В последнее время принцип лечения легочных проявлений СМА изменился от реактивного подхода, предусматривающего начало мероприятий по очистке дыхательных путей и их вентиляции только при наличии явных показаний, на профилактический подход с внедрением этих методов терапии на более ранних этапах заболевания. План лечебных мероприятий определяется специалистом по респираторной терапии, в отечественной практике это довольно широкий круг разных специалистов - врачи-анестезиологи-реаниматологи, врачи-пульмонологи, а также врачи-неврологи и врачи-педиатры, ориентированные в вопросах нервно-мышечных заболеваний.

Ключевыми проблемами, связанными с дыхательной системой у детей со СМА, являются следующие: нарушение откашливания, приводящее к недостаточной очистке нижних дыхательных путей от секрета, гиповентиляция во время сна; недоразвитие грудной клетки и легких, повторные инфекции, которые усиливают мышечную слабость.

Основными путями решения этих задач являются очистка дыхательных путей и неинвазивная вентиляция легких (НИВЛ). Следует соблюдать основные принципы очищения дыхательных путей:

ручные и механические вспомогательные средства восстановления кашлевой функции рекомендованы для ежедневного использования у более тяжелых пациентов;

лица, осуществляющие уход за пациентом, должны быть обучены пользоваться этими средствами;

лица, осуществляющие уход за пациентом, должны также владеть техникой удаления легочного секрета, включая постуральный дренаж, и быть информированы о методах кинезиотерапии грудной клетки (дренирующий массаж);

данные оксиметрии являются показателем эффективности терапии.

Отсосы могут быть полезны для удаления секрета после того, как оказана помощь в откашливании.

Рекомендуется отсасывание слизи из ротоглотки, носа и верхних дыхательных путей и использование механического инсуфлятора-аспиратора лежачим пациентам со СМА и сидячим пациентам со СМА с респираторными нарушениями для профилактики легочных осложнений и гиповентиляции.

Электрическая аспирация и использование инсуфлятора-аспиратора должны проводиться у каждого пациента с неэффективным откашливанием. Основные методы дренирования мокроты для лежачих и сидячих пациентов - это сочетание использования нескольких методов: механического инсуфлятора-аспиратора (откашливателя) и ручных компрессий грудной клетки или постурального дренажа в сочетании с электрическим аспиратором. У маленьких и неконтактных детей необходимо применять инсуфляторы-аспираторы с функцией триггера вдоха, чтобы не травмировать легкие, если такие дети задерживают дыхание и сопротивляются откашливанию. Относительным противопоказанием к использованию инсуфлятора-аспиратора являются хронические заболевания легких (например, эмфизема). Использование инсуфлятора-аспиратора в такой ситуации должно быть взвешено против возможных рисков пневмоторакса. Другие методы профилактики гиповентиляции (постуральный дренаж и перкуссионный массаж).

Рекомендуется неинвазивная вентиляция с двухуровневым положительным давлением (BiPAP) всем пациентам со СМА с симптомами дисфункции дыхательной мускулатуры для профилактики гипотрофии грудной клетки, облегчения одышки и борьбы с гиповентиляцией. Решение об использовании НИВЛ принимается индивидуально в каждом конкретном случае. Она безусловно необходима при наличии гиперкапнии в дневное время. Ночная НИВЛ уменьшает симптомы нарушенного дыхания во время сна и улучшает качество жизни. НИВЛ должна комбинироваться с техникой очистки дыхательных путей. Использование НИВЛ с большой разницей давлений даже в течение коротких дневных периодов, может улучшить развитие грудной клетки и легких, а также уменьшить деформацию ребер и грудины у лежачих и сидячих пациентов. Обязательно следует провести индивидуальный подбор масок для НИВЛ. Индивидуальный подбор проводится по результату осмотра ребенка с возможностью выбора из нескольких типов масок разных размеров с учетом анатомических особенностей строения лица. Обязательно иметь и использовать попеременно две разные маски одновременно, чтобы снизить риск развития пролежней и деформации лицевого скелета. Тип маски зависит от возраста ребенка, его предпочтений и иных обстоятельств. Оптимально использовать все виды масок (маска носовая/ лицевая аппарата искусственной вентиляции легких CPAP/BPAP, многоразового использования; маска ротовая аппарата искусственной вентиляции легких CPAP/BPAP). Подбор параметров НИВЛ должен осуществляться под контролем показателей газообмена (ночная пульсоксиметрия, капнометрия, капнография или исследование кислотно-основного состояния и газов крови), с учетом работы дыхательных мышц и субъективного комфорта пациента.

Не рекомендуется неинвазивная искусственная вентиляция легких с постоянным давлением (CiPAP) пациентам со СМА с симптомами дисфункции дыхательной мускулатуры для облегчения одышки и борьбы с гиповентиляцией.

Рекомендуется обеспечение респираторными мониторами и анестезиологическими системами (аппаратами BiPAP-терапии) пациентов со СМА с симптомами дисфункции дыхательной мускулатуры для осуществления неинвазивной вентиляции легких на дому. Родители пациентов должны быть обеспечены медицинским оборудованием - мешком дыхательным реанимационным типа Амбу, при необходимости электроотсосом с аккумуляторной батареей и изделием медицинским для дыхательной терапии (аппаратом BiPAP-терапии) для домашнего мониторирования респираторных функций. Родители должны быть обучены правилам их применения.

6.1.5. Паллиативная медицинская помощь.

Паллиативная помощь - подход, целью которого является улучшение качества жизни пациентов и членов их семей, оказавшихся перед лицом угрожающего жизни заболевания. Эта цель достигается путем предупреждения и облегчения страданий благодаря раннему выявлению, тщательной оценке и купированию боли и других тягостных физических симптомов, а также оказанию психосоциальной и духовной поддержки. Главная задача паллиативной помощи - достижение, поддержка, сохранение и повышение, насколько это возможно, качества жизни пациента. Однако определить, что такое "качество жизни", может только сам пациент, нуждающийся в паллиативной помощи. Важно не противопоставлять активное (интервенционное) лечение паллиативной помощи, а взаимно их дополнять.

Рекомендуется неинвазивная вентиляция легких в сочетании с техникой очищения дыхательных путей ходячим и сидячим пациентам со СМА в острых ситуациях (инфекция дыхательных путей) с целью профилактики развития осложнений. Если в острых ситуациях возникает необходимость применения НИВЛ, то должен быть рассмотрен вопрос о наличии средств для проведения НИВЛ дома.

Рекомендуется инвазивная вентиляция легких пациентам со СМА с наложением трахеостомы при отсутствии эффекта от НИВЛ или невозможности ее осуществления для поддержания жизни пациента. Решение относительно использования долгосрочной искусственной вентиляции легких (ИВЛ) предполагает сопоставление многочисленных факторов "за" и "против", является субъективным и не может приниматься самостоятельно одной стороной (только пациентской или только врачебной). Этичным в данном случае будет такой подход, при котором частные мнения и убеждения врача могут быть представлены семье вместе с предложенными вариантами лечения. Результаты нескольких исследований указывают на существенные различия в отношении и практическом подходе врачей к респираторной поддержке пациентов со СМА 1-го типа. Родители и другие лица, осуществляющие уход, считают, что у них должно быть право выбора в пользу или против использования искусственной вентиляции легких на дому. Стресс и волнение у родителей в такой ситуации вызывала недостаточная поддержка (финансовая, психологическая и практическая). Необходимо признать, что, к сожалению, в реально сложившейся клинической практике решение о начале ИИВЛ может быть принято без согласия законных представителей ребенка. Отсутствие информированного выбора и шаблонный подход к лечению препятствуют планированию и ограничивают возможность принятия решений.

Рекомендуется включение в процесс принятия решений по паллиативной помощи на всех этапах заболевания с предоставлением полной и корректной информации родителей пациентов со СМА для того, чтобы помочь законным представителям ребенка сделать информированный выбор в пользу оказания ему паллиативной помощи в соответствии с их убеждениями и предпочтениями.

Рекомендуется оказание доступной паллиативной медицинской помощи пациентам со СМА, комплексно осуществляемой сотрудниками медицинских организаций и их подразделений, оказывающих специализированную паллиативную медицинскую помощь детям, в регулярном взаимодействии с семьей для обеспечения потребностей пациента и его законных представителей на различных этапах заболевания. Паллиативная помощь может оказываться на всех этапах ведения пациента со СМА: при постановке диагноза, во время принятия ключевых терапевтических решений, при возникновении жизнеугрожающих состояний, а также в терминальной фазе заболевания.

Рекомендуется всем детям со спинальной мышечной атрофией, нуждающимся в оказании паллиативной медицинской помощи, проводить патронаж выездной патронажной бригадой отделения выездной патронажной паллиативной медицинской помощи детям с целью оказания паллиативной специализированной медицинской помощи детям в амбулаторной форме.

Рекомендуется включение плановой оценки боли согласно шкалам, соответствующим возрасту и уровню нервно-психического развития ребенка, пациентам со СМА для подбора обезболивания.

7. Медицинская реабилитация и санаторно-курортное лечение.

В настоящее время доказано, что регулярная физическая терапия и реабилитация пациентов способны изменить кривую естественного течения СМА: повысить продолжительность и качество жизни пациентов, улучшить функциональный и социальный статус. Реализация этой концепции возможно только в формате цель - ориентированной реабилитации. Так, реабилитация пациентов со СМА ставит перед собой следующие цели: увеличить мобильность пациентов; замедлить прогрессирование атрофий мышц; предотвратить развитие вторичных ортопедических осложнений. Цели должны ставится как при повседневной работе с ребенком (реабилитация образом жизни - тогда это совместная работа физического терапевта-куратора, родителей и иногда самого ребенка) - более долгосрочные цели, так и с каждым приходом ребенка на курс реабилитации в реабилитационный центр (отделение) - краткосрочные и отсроченные цели.

Процесс достижения поставленных целей реабилитации определяет следующие задачи:

не допустить формирования привычного порочного положения конечностей и их сегментов, и, как следствие, ранних контрактур;

замедлить процесс атрофии мышц от бездействия;

препятствовать дегенеративному укорочению мышечных волокон;

продлить функциональную активность пациентов;

препятствовать развитию контрактур суставов конечностей;

увеличить подвижность пациентов (сохранить/повысить объем и амплитуду движений);

дать возможность физиологическому развитию и функционированию внутренних органов и систем.

Методы реабилитации СМА делятся на нетехнические (к ним относятся физическая терапия: лечебная физкультура, массаж; растяжение мышц и др.) и технические (ортезирование и корсетирование туловища и конечностей), включая хирургическую коррекцию ортопедических проблем, препятствующих их результативному выполнению, а также другие методы (наложение циркулярных гипсовых повязок; роботизированная механотерапия при заболеваниях периферической нервной системы, применение тренажеров реабилитационных; плаванье и физиотерапия).

При проведении реабилитационных мероприятий необходимо:

стараться встроить физическую терапию и регулярные упражнения в повседневную активность ребенка, сформировать на их основе образ его жизни;

учитывать, что доминирующим симптомом у детей является усталость, а значит распределять физическую нагрузку на весь день - "понемногу, но часто";

идти "на шаг впереди" - ставить цели реабилитации на ближайшие несколько месяцев вперед с учетом текущего скелетно-мышечного статуса пациента и прогнозируемых ухудшений;

важно, чтобы в повседневной жизни у ребенка были задействованы все скелетные мышцы и никакие не оставались в бездействии.

Говоря о реабилитации пациентов со СМА, более верным подходом является не ранжирование пациентов на типы заболевания (СМА I, СМА II, СМА III), а разделение на функциональные классы

лежачие (поздняя неамбулаторная стадия);

сидячие (ранняя неамбулаторная стадия);

ходячие (амбулаторная стадия).

Рекомендуется осмотр (консультация) врача по лечебной физкультуре всем пациентам со СМА для составления плана занятий по лечебной физкультуре.

Рекомендуется осмотр (консультация) врача-физиотерапевта всем пациентам со СМА для составления плана физиотерапии.

Рекомендуются процедуры по адаптации к условиям макросреды всем пациентам со СМА, имеющим двигательные нарушения, для повышения качества жизни.

Рекомендуется лечебная физкультура при заболеваниях периферической нервной системы и суставов всем пациентам со СМА с целью увеличения объема и амплитуды движений и профилактики развития контрактур.

Рекомендуется массаж грудной клетки медицинский всем пациентам со СМА с респираторными нарушениями и для профилактики легочных осложнений и гиповентиляции.

Рекомендуется лечебная физкультура при заболеваниях верхних дыхательных путей (кинезиотерапия грудной клетки или постуральный дренаж) всем пациентам со СМА с респираторными нарушениями и для профилактики легочных осложнений и гиповентиляции.

Рекомендуется механотерапия при заболеваниях периферической нервной системы всем пациентам со СМА с целью увеличения объема и амплитуды движений и профилактики развития контрактур.

Рекомендуется лечебное плавание в бассейне всем пациентам со СМА тип 2 и 3 для облегчения движений.

Рекомендуется лечебная физкультура с использованием аппаратов и тренажеров при заболеваниях периферической нервной системы всем пациентам со СМА для поддержания двигательной активности и профилактики развития контрактур.

Рекомендуется воздействие лечебной грязью при заболеваниях центральной нервной системы и головного мозга (озокерит) пациентам со СМА с формированием контрактур для уменьшения степени их выраженности.

Рекомендуется парафинотерапия заболеваний периферической нервной системы пациентам со СМА с формированием контрактур для уменьшения степени выраженности контрактур.

Рекомендуется тренировка с биологической обратной связью по электромиографии при заболеваниях периферической нервной системы (миостимуляция) пациентам со СМА для поддержания функциональных возможностей мышц.

Рекомендуется механотерапия и роботизированная механотерапия при заболеваниях периферической нервной системы всем пациентам со СМА для сохранения объема движений.

Рекомендуется наложение циркулярной гипсовой повязки пациентам со СМА с контрактурами в коленных и голеностопных суставах для увеличения объема движений в них.

Рекомендуются услуги по медицинской реабилитации детей с нейроортопедической патологией методами лечебного тейпирования пациентам со СМА тип 3 с целью уменьшения нагрузки на мышцы.

7.1. Реабилитация лежачих пациентов.

7.1.1. Основное положение этих пациентов в домашних условиях - положение "лежа", которое опасно формированием привычных (запоминающихся) порочных установок конечностей и их сегментов в виду действия сил гравитации на конечности и отсутствия способности пациента к антигравитационным движениям, а также возникновением осложнений. Так, характерная для таких детей (в силу слабости мышц - аддукторов бедер) поза "лежа на спине с повернутыми наружу бедрами" способствует не только формированию паралитических вывихов тазобедренных суставов, но и возникновению тяжелых пролежней на больших вертелах бедер. Очень важно в этом контексте, чтобы положение ребенка в постели и на любой другой поверхности было функционально выгодным и предотвращало возможность реализации порочных установок и их осложнений. С этой целью показаны частые смены положения тела в постели; использование подручных средств, которые могут легко изменять свою форму и принимать вес конечности на себя, тем самым имитируя антигравитационное действие (например, матрас, наполненный просом). Стимуляция повседневной активности: игры и другие активные занятия как с использованием специальных приспособлений (например, облегченные игрушки), так и без них должны применяться в максимально возможной степени.

Цели реабилитации лежачих пациентов:

увеличение объема и амплитуды активных/пассивных движений в любом сегменте тела и конечностей;

улучшение степени контроля головы/движений в трансверзальной плоскости в положении "лежа на спине";

улучшение ручной манипуляции;

создание условий для развития и нормального функционирования внутренних органов;

замедление развития истинных атрофий мышц и атрофий бездействия;

разработка суставов и профилактика образования контрактур.

7.1.2. Нетехнические методы реабилитации лежачих пациентов. Рекомендуется упражнения лечебной физкультуры с использованием подвесных систем лежачим пациента со СМА с целью увеличения объема и амплитуды движений и профилактики развития контрактур.

Рекомендуется: проведение пациентам с СМА медико-логопедической процедуры при дисфагиях, которая будет полезной для пациентов всех клинических типов СМА I-III (техники логопедического массажа; упражнения, которые помогают задействовать и тренировать мышцы жевания и глотания, в том числе техники с возможностью использования логопедических зондов; включая обучение постуральным техникам, облегчающим глотание, лиц по уходу) с целью тренировок жевательных и глотательных мышц, сохранение/улучшение функций и жевания и глотания, предотвращения/профилактики челюстных контрактур, тренировки силы прикуса.

Рекомендуется: проведение пациентам с СМА медико-логопедической процедуры с использованием интерактивных информационных технологий (применяется при занятиях по улучшению артикуляции и коррекции речевых нарушений, может использоваться при проведении артикуляционной гимнастики) - в том числе, как варианты методик при интеграции с медико-логопедической процедурой при дисфагиях (в качестве воздействия на единый анатомо-физиологический субстрат) с целью тренировок жевательных и глотательных мышц, сохранение/улучшение функций и жевания и глотания, предотвращения/профилактики челюстных контрактур, тренировки силы прикуса.

Рекомендуется: проведение пациентам с СМА медицинского массажа лица, медицинского массажа шеи с целью тренировок жевательных и глотательных мышц, сохранение/улучшение функций и жевания и глотания, предотвращения/профилактики челюстных контрактур, тренировки силы прикуса.

Рекомендуется проведение всем пациентам с СМА общего массажа медицинского, медицинского массажа верхних и нижних конечностей, медицинского массажа спины с целью улучшения состояния мышечного аппарата и для профилактики развития нейроортопедических проблем.

7.1.3. Технические методы/средства реабилитации (ТСР) лежачих пациентов.

Для достижения поставленных целей реабилитации используется строгая приверженность принципам постурального менеджмента, который включает в себя правильное позиционирование (в положении "стоя" - вертикализация, также пребывание в течение дня в правильном положении "сидя") и ортезирование туловища и конечностей.

Рекомендуется вертикализация лежачих пациентов со СМА с целью профилактики ортопедических осложнений основного заболевания и создания физиологических условий для нормального развития и функционирования внутренних органов.

Рекомендуется реабилитационные и адаптированные для инвалидов изделия (задне-опорные опоры для стояния с возможностью наклона от 90 ⁰ до 180 ⁰), лежачим пациента со СМА для безопасного и комфортного размещения и вертикализации ребенка).

Рекомендуются ортезы для конечностей и туловища, а также специализированные и адаптированные для инвалидов приспособления для позиционирования (системы для ортостатической поддержки, включающие в себя валики, формованные подушки различной жесткости и конфигурации, игрушки) лежачим пациентам со СМА с целью придания приподнятого, функционального положения с необходимой фиксацией туловища и поддержкой головы и для побуждения ребенка к двигательной активности.

Рекомендуются кресла-коляски с ручным приводом с дополнительной фиксацией (поддержкой) головы и тела, в том числе для больных ДЦП, прогулочные (для инвалидов и детей-инвалидов) сидячим и лежачим пациентам со СМА для обеспечения общей мобильности.

Рекомендуется пребывание в положении "сидя" лежачим пациента со СМА с целью профилактики ортопедических осложнений основного заболевания и создания физиологических условий для нормального развития и функционирования внутренних органов.

Рекомендуется использование ортеза туловища (функционально-корригирующего корсета), изготовленного для ребенка индивидуально по слепку с использованием вытяжения петлей Глиссона за голову или в горизонтальном положении с устранением деформаций лежачим пациента со СМА в положении сидя с целью препятствия образованию сколиотической деформации позвоночника.

Рекомендуется ежедневное использование ортезов на нижние конечности, изготовленных индивидуально (например, туторы на голеностопные суставы - для сидения, туторы на всю ногу - для сна) лежачим пациента со СМА для предотвращения и замедления процесса образования контрактур суставов конечностей.

7.2. Реабилитация сидячих пациентов.

Для сидячих пациентов важно, как соблюдение принципа дозирования физической нагрузки, так и принципа внедрения физической терапии в образ жизни ребенка.

Одно из ведущих и любимых положений таких детей - положение "сидя", которое в силу основного симптома заболевания (слабости скелетных мышц), неспособности к самостоятельному изменению положения тела/позы (перемежаться в положении "сидя") и погрешностях постурального контроля способно формировать несимметричный паттерн посадки с неравномерным распределением опоры на кости таза (справа/слева) с перекосом таза (надтазового за счет сколиоза генеза) и быстро провоцировать развитие сколиотической деформации позвоночника. В связи с этим особое внимание должно придаваться симметричному развитию телосложения пациентов и правильному позиционированию.

Цели реабилитации сидячих пациентов:

повышение мобильности пациентов;

замедление прогрессирования мышечной слабости, потери функции и формирования атрофий бездействия;

улучшение ручной манипуляции;

создание условий для развития и нормального функционирования внутренних органов;

разработка суставов и профилактика образования контрактур;

формирование и поддержание симметричности позы;

предупреждение сколиотической деформации позвоночника и перекоса таза;

обучение бытовым навыкам и навыкам самообслуживания в среде.

Особое значение в физической терапии уделяется формированию симметричности позы и минимизации различий в развитости и функции между правыми и левыми конечностями.

Рекомендуется использование специализированных ортезов - ортопедических аппаратов на нижние конечности и туловище сидячим пациентам со СМА без контрактур для поддержания вертикальной позы и способности к передвижению с помощью средств дополнительной опоры.

Рекомендуются ортезы туловища - корсеты функционально корригирующие (грудо-пояснично-крестцовые - типа TSLO) сидячим пациентам со СМА для улучшения осанки и двигательных функций.

Рекомендуются ортопедические аппараты - облегченный аппарат на нижние конечности и туловище или аппараты на голеностопный и коленный суставы, или аппараты на всю ногу, или аппарат на нижние конечности и туловище для реципрокной ходьбы (RGO) - сидячим пациентам со СМА, обладающим достаточной силой, для облегчения стояния и ходьбы с помощью других лиц.

Рекомендуются средства передвижения, адаптированные (индивидуализированные кресла-коляски с ручным приводом с дополнительной фиксацией (поддержкой) головы и тела, комнатные и прогулочные, и изготовленные индивидуально по объемной трехмерной модели задней поверхности тела ложементы, установленные на колёсную базу кресла-коляски соответствующего размера и назначения) сидячим пациентам со СМА для обеспечения общей мобильности.

Рекомендуется эрготерапия сидячим пациентам со СМА для оказания помощи пациенту в повседневной жизни, развития и поддержания ежедневно используемых им навыков.

Рекомендуется: проведение пациентам с СМА медико-логопедической процедуры при дисфагиях, которая будет полезной для пациентов всех клинических типов СМА I-III (техники логопедического массажа; упражнения, которые помогают задействовать и тренировать мышцы жевания и глотания, в том числе техники с возможностью использования логопедических зондов; включая обучение постуральным техникам, облегчающим глотание, лиц по уходу) с целью тренировок жевательных и глотательных мышц, сохранение/улучшение функций и жевания и глотания, предотвращения/профилактики челюстных контрактур, тренировки силы прикуса.

Рекомендуется: проведение пациентам с СМА медико-логопедической процедуры с использованием интерактивных информационных технологий (применяется при занятиях по улучшению артикуляции и коррекции речевых нарушений, может использоваться при проведении артикуляционной гимнастики) - в том числе, как варианты методик при интеграции с медико-логопедической процедурой при дисфагиях (в качестве воздействия на единый анатомо-физиологический субстрат) с целью тренировок жевательных и глотательных мышц, сохранение/улучшение функций и жевания и глотания, предотвращения/профилактики челюстных контрактур, тренировки силы прикуса.

Рекомендуется: проведение пациентам с СМА медицинского массажа лица, медицинского массажа шеи с целью тренировок жевательных и глотательных мышц, сохранение/улучшение функций и жевания и глотания, предотвращения/профилактики челюстных контрактур, тренировки силы прикуса.

Рекомендуется проведение всем пациентам с СМА общего массажа медицинского, медицинского массажа верхних и нижних конечностей, медицинского массажа спины с целью улучшения состояния мышечного аппарата и для профилактики развития нейроортопедических проблем.

7.3. Реабилитация ходячих пациентов.

Для ходячих пациентов (амбулаторная стадия) сохраняется приоритетность принципов дозирования физической нагрузки и внедрения физической терапии в повседневную жизнь ребенка.

Дети данной группы стремятся к активному передвижению и ходьбе, однако, в виду слабости скелетной мускулатуры и низкой выносливости имеют частую потребность в отдыхе, когда принимают нередко дефектное положение "сидя". В целом для ходячих детей в сравнении с сидячими детьми характерно более мягкое течение вторичных ортопедических осложнений (как развития контрактур в суставах конечностей, так и формирования сколиотической деформации позвоночника) и их прогрессирования.

Цели реабилитации ходячих пациентов примерно те же, что и у сидячих пациентов с добавлением цели повышения выносливости/толерантности к физическим нагрузкам.

Рекомендуется использование средств передвижения адаптированных (трости и многоопорной трости, ходунков колесных и других средств, наиболее полно отвечающих потребностям пациента, аппаратов RGO (см. у сидячих пациентов) ходячим пациентам со СМА, требующим дополнительной опоры при ходьбе, с целью сохранения двигательной активности.

Рекомендуется ортопедическая обувь ходячим пациентам со СМА, имеющим деформации стоп, с целью облегчения двигательной активности.

Рекомендуется использование ортезов - аппаратов или туторов на голеностопные суставы совместно с обувью ходячим пациентам со СМА, имеющим деформации стоп, для облегчения ходьбы.

Рекомендуется использование средств передвижения адаптированных - кресла-коляски активного типа ходячим пациентам со СМА тип при ограниченной выносливости ребенка или необходимости передвижения на большие расстояния для увеличения мобильности пациента.

Рекомендуется использование реабилитационных и адаптированных для инвалидов изделий - опор для сидения, отвечающих всем требованиям правильного позиционирования (дополненных боковыми фиксаторами корпуса на уровне груди, регулятором наклона спинки, подлокотниками с механизмом регулирования высоты, подставкой для стоп с механизмом регулирования угла наклона) ходячим пациентам со СМА для профилактики сколиоза.

Рекомендуется применение ортеза туловища - функционально-корригирующего корсета ходячим пациентам со СМА при наличии угла деформации позвоночника, измеренного по методу Кобба, 15 и более градусов, изготовленного по слепку с грудной клетки ребенка, для сохранения баланса.

Рекомендуется проведение всем пациентам с СМА общего массажа медицинского, медицинского массажа верхних и нижних конечностей, медицинского массажа спины с целью улучшения состояния мышечного аппарата и для профилактики развития нейроортопедических проблем.

8. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики.

8.1. Рекомендуется введение препарата паливизумаб всем пациентам со СМА в течение первых двух лет жизни, а также использование вакцины для профилактики пневмококковых инфекций и, ежегодно, вакцины для профилактики гриппа (инактивированной) с целью профилактики инфекций дыхательных путей. Согласно календарю вакцинации, пациент должен получить первые 3 дозы вакцины для профилактики пневмококковых инфекций до года, и 4-ю дозу после 12 месяцев. Все остальные вакцины вводятся детям со СМА согласно Национальному прививочному календарю.

8.2. Рекомендуется молекулярно-генетическое исследований мутаций в гене SMN1 у плода, и преимплантационная генетическая диагностика эмбриона (с использованием экстракорпорального оплодотворения) родителям пациента со СМА, а также парам, в которых каждый из партнеров является подтвержденным гетерозиготным носителем делеции 7 или 7-8 экзонов гена SMN1, с целью предотвращения повторного рождения ребенка со СМА в семье. Проведение пренатальной ДНК-диагностики возможно на разных сроках беременности: 8 - 12 недель (ворсины хориона), 15 - 18 недель (амниотическая жидкость), 20 - 24 недели (пуповинная кровь). Оптимальным является исследование биоптата хориона: при неблагоприятном прогнозе беременность может быть прервана в сроки обычного медицинского аборта.

9. Показания к госпитализации:

9.1. Показания для плановой госпитализации в детское неврологическое отделение:

1) все пациенты со СМА 1 раз в год для функциональной двигательной оценки, обследования на наличие осложнений заболевания - респираторных, костно-суставных и гастроэнтерологических, а также для проведения реабилитации;

2) все пациенты со СМА для интратекального введения нусинерсена. В международной практике нусинерсен может быть введен в условиях дневного стационара;

3) все пациенты со СМА, требующие обследования перед хирургическим ортопедическим вмешательством.

9.2. Показания к выписке пациента после плановой госпитализации в детское неврологическое отделение:

1) выполнение плана обследования пациента, в том числе оценка респираторных нарушений;

2) проведение реабилитационных мероприятий;

3) четкие рекомендации по дальнейшему наблюдению и лечению.

9.3. Показания для экстренной госпитализации:

развитие у пациента со СМА "обычных" заболеваний (острая вирусная инфекция, бронхит, гастроэнтерит с обезвоживанием, аппендицит и другие острые воспалительные процессы), непредвиденные переломы, запланированные хирургические процедуры (например, установка желудочного зонда, остеотомия бедра), но протекающих тяжело, учитывая особенности болезни;

развитие тяжелых жизнеугрожающих дыхательных нарушений с гиповентиляцией и апноэ, без сопутствующих заболеваний, при этом дыхательные нарушения требуют реанимационных мероприятий, показана госпитализация в медицинские организации, имеющие в своей структуре отделение анестезиологии реанимации или блок (палату) реанимации и интенсивной терапии и обеспечивающие круглосуточное медицинское наблюдение и лечение детей.

9.4. Принципы организации медицинской помощи пациентам со СМА.

Данные принципы должны соблюдаться на любом этапе оказания медицинской помощи, как в момент постановки диагноза, так и на любом этапе наблюдения пациента:

пациент и его представители должны получать полную информацию о заболевании, его течении, патогенезе, прогнозах, осложнениях и методах возможной терапии;

диагноз СМА подразумевает возможность оказания первичной, специализированной и паллиативной помощи на всех этапах заболевания;

при постановке диагноза СМА семья должна быть направлена к специалисту, имеющему опыт работы с пациентами со СМА, обладающему современной информацией о течении заболевания и возможности участия в клинических испытаниях (новых лекарственных препаратов и/или технических устройств) (федеральные центры). Также важным является информирование семей о существующих общественных организациях, работающих с этой группой пациентов;

к наблюдению за пациентом со СМА должна быть привлечена мультидисциплинарная команда специалистов в составе: врач-невролог, педиатр/терапевт, врач-генетик, специалист по респираторной поддержке (врач-пульмонолог и/или врач-анестезиолог-реаниматолог), врач-кардиолог, врач-травматолог-ортопед, врач-хирург, врач по медицинской реабилитации и врач-физиотерапевт, врач-диетолог, врач-гастроэнтеролог, а также сотрудники медицинских организаций (и их подразделений), оказывающие специализированную паллиативную медицинскую помощь детям. Другие специалисты должны привлекаться по мере возникновения специфических проблем;

соблюдение принципа "раннего вмешательства", что подразумевает профилактику неизбежно возникающих осложнений на фоне развития заболевания и ранее применение технических средств реабилитации, медицинской аппаратуры и других методов терапии.

10. Пациента информируют о результатах осмотра, установленном диагнозе, дальнейшем плане обследования, дальнейшем плане лечения с учетом противопоказаний у данного пациента, возможных побочных реакциях у пациента при назначении лечения.

11. Назначается дата повторной консультации пациента.

Утверждены
приказом
Министерства здравоохранения
Республики Мордовия
от 25.03.2024 г. N 511

Критерии
оценки качества специализированной медицинской помощи пациентам при спинальной мышечной атрофии 5q

Критерии оценки качества медицинской помощи должны быть различными на разных уровнях оказания медицинской помощи.

1. Первичная неврологическая помощь (оказывается врачом-неврологом кабинета детской поликлиники/детского поликлинического отделения/поликлинического отделения).

N п/п	Критерии качества	Оценка выполнения
1.	Проведено направление на молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SMN1	Да/Нет
2.	Проведено направление на консультацию врача-генетика	Да/Нет

2. Оказание помощи в условиях детского неврологического отделения ГБУЗ Республики Мордовия "Детская республиканская клиническая больница".

* если данного специалиста или метода диагностики и лечения нет в медицинской организации, необходимо дать направление в другие медицинские учреждения, где такие специалисты или методы существуют (федеральные клиники).

** если медицинское учреждение не располагает реабилитационными возможностями, пациент должен быть направлен в то учреждение, где реабилитация возможна (федеральные клиники).

N п/п	Критерии качества	Оценка выполнения
1.	Проведено молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене SMN1, включая определение числа копий гена SMN2	Да/Нет
2.	Проведен прием (осмотр и консультация) врача-генетика первичный и/или врача-невролога (специалиста по нервно-мышечным заболеваниям) первичный, при отсутствии таковых, дано направление на консультацию к ним	Да/Нет
3.	Проведена оценка функционального двигательного статуса ребенка	Да/Нет
4.	Проведена оценка функции жевания и глотания	Да/Нет
5.	Проведен осмотр грудного и поясничного отдела позвоночника на предмет наличия сколиоза и кифоза	Да/Нет
6.	Проведена клиническая оценка дыхания для исключения наличия дыхательных нарушений (при первичной диагностике и далее не реже 1 раза в год)	Да/Нет
7.	Проведен прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный при наличии соответствующих жалоб	Да/Нет
8.	Проведен прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный пациенту со СМА, который имеет нарушения нутритивного статуса или угрожаем по развитию недостаточного или избыточного питания	Да/Нет
9.	Проведен прием (консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный при наличии скелетных деформаций для обеспечения пациента туторами и ортезами, а при необходимости - креслом-коляской*	Да/Нет
10.	Проведен прием (консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный при наличии скелетных деформаций при повторной госпитализации*	Да/Нет
11.	Проведен прием (осмотр и консультация) врача-пульмонолога первичный при клинических признаках нарушений дыхания*	Да/Нет
12.	Проведена первичная консультации врачей и иных специалистов из медицинской организации или ее структурного подразделения, оказывающего специализированную паллиативную медицинскую помощь детям со СМА, при наличии показаний	Да/Нет
13.	Проведен прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре первичный	Да/Нет
14.	Проведен прием (осмотр, консультация) врача - физиотерапевта первичный	Да/Нет
15.	Выполнено определение содержания глюкозы в крови для исключения гипогликемии	Да/Нет
16.	Выполнено исследование кислотно-основного состояния и газов крови*	Да/Нет
17.	Выполнено исследование уровня 25-ОН витамина Д*	Да/Нет
18.	Выполнена регистрация электрокардиограммы с частотой 1 раз в год	Да/Нет
19.	Выполнена рентгенография позвоночника, специальные исследования и проекции с измерением угла Кобба пациенту с нарушением осанки и/или видимыми деформациями грудной клетки	Да/Нет
20.	Выполнена рентгеноденситометрия поясничного отдела позвоночника пациенту старше 6 лет с частотой 1 раз в год	Да/Нет
21.	Выполнена прицельная рентгенография органов грудной клетки всем пациентам со СМА как минимум раз в 2 года	Да/Нет
22.	Выполнено отсасывание слизи из ротоглотки, носа и верхних дыхательных путей и использование механического инсуфлятора-аспиратора лежачим пациентам со СМА и сидячим пациентам со СМА с респираторными нарушениями при неэффективном откашливании	Да/Нет
23.	Выполнен чрескожный мониторинг парциального давления кислорода во время ночного сна пациентам со СМА 5q I типа, а также у пациентов со СМА II типа при подозрениях на ночную гиповентиляцию и обструктивные апноэ сна*	Да/Нет
24.	Проведена лечебная физкультура при заболеваниях периферической нервной системы и суставов	Да/Нет
25.	Проведен массаж грудной клетки медицинский при наличии респираторных нарушений	Да/Нет
26.	Проведена лечебная физкультура при заболеваниях верхних дыхательных путей	Да/Нет
27.	Проведена механотерапия при заболеваниях периферической нервной системы	Да/Нет
28.	Проведена озокеритотерапия заболеваний периферической нервной системы пациентам с контрактурами	Да/Нет
29.	Проведен прием кальция глюконата и колекальциферола, если выявлены признаки остеопении или низкая концентрация витамина D в крови	Да/Нет
30.	Выполнена установка назогастрального зонда пациентам со СМА с нарушениями глотания	Да/Нет
31.	Выполнено кормление через назогастральный зонд тяжелобольного пациента со СМА с нарушениями глотания	Да/Нет

Утвержден
приказом
Министерства здравоохранения
Республики Мордовия
от 25.03.2024 г. N 511

Перечень
и кратность проведения лабораторных и инструментальных исследований, осуществляемых при динамическом наблюдении пациентов с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q

Исследование	Кратность проведения
Оценка физического развития (измерение массы тела и рост	Не менее 1 раза в 3 - 6 месяцев у детей младшего возраста и ежегодно у детей старшего возраста, и чаще по показаниям
Клиническая оценка дыхания (определение цвета кожных покровов, эффективности откашливания, частоты дыхания, измерение окружности грудной клетки, определение экскурсии грудной клетки, признаков дисфункции дыхательной мускулатуры (наличие парадоксального дыхания, использование вспомогательной дыхательной мускулатуры))	В среднем один раз в 3 - 6 месяцев у нетяжелых пациентов со СМА II и СМА III. С частотой 1 раз в 3 месяца у пациентов, получающих ИВЛ. С частотой 1 раз в месяц у пациентов, находящихся на НИВЛ
Оценка функционального двигательного статуса по релевантным функциональным шкалам и временным тестам	Не менее 1 раза в 6 месяцев
Проведение общего (клинического) анализа крови развернутого	В зависимости от патогенетической терапии, но не реже 2 раз в год
Анализ крови биохимический общетерапевтический	В зависимости от патогенетической терапии, но не реже 1 раза в год
Проведение коагулограммы	По мере необходимости
Проведение общего (клинического) анализа мочи	Не реже 2 раз в год
Исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови	Не реже 1 раза в год
ЭКГ	С частотой 1 раз в год, а также перед оперативным ортопедическим вмешательством. При появлении жалоб или клинической симптоматики поражения сердечно-сосудистой системы - частота индивидуальная
ЭХО-КГ	не реже 1 раза в год
Рентгеноденситометрия (поясничного отдела позвоночника)	Пациенту старше 6 лет с частотой 1 раз в год
Рентгенография позвоночника, специальные исследования и проекции с измерением угла Кобба	Пациентам со СMA I и СМА II со сколиозом >20°1 раз в 6 мес. и затем ежегодно после полного развития скелета При отдельных показаниях - чаще
Прицельная рентгенография органов грудной клетки	Не реже 2 раз в год
Капнометрия	Для лежачих пациентов - 1 раз в 3 месяца, для менее тяжелых пациентов - реже
Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков	Пациентам со СМА старше 5 лет, способным выполнить данное исследование, 1 раз в 6 месяцев для СМА II типа, 1 раз в 12 месяцев для СМА III типа
Кардиореспираторный мониторинг	В стационаре всем пациентам со СМА I и пациентам со СМА II старше 5 лет со снижением форсированного выдоха на 45% и более - 1 раз в 6 месяцев
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога	для лежачих пациентов не реже 1 раза в 3 месяца, для сидячих - 1 раз в 6 месяцев, для ходячих пациентов - 1 раз в 12 месяцев

Утверждена
приказом
Министерства здравоохранения
Республики Мордовия
от 25.03.2024 г. N 511

Памятка
для родителей при рождении ребенка с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q

I. Общие сведения

Что такое проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q?

Проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q (далее СМА) - это генетическое, прогрессирующее, иногда смертельное нервно-мышечное заболевание. Несмотря на то, что новые случаи встречаются достаточно редко, многие люди живут со СМА. СМА поражает примерно одного из 6 - 10 тысяч детей и является ведущей в мире генетической причиной смерти детей до 2 лет. Независимо от тяжести, все люди со СМА теряют двигательные функции.

Как часто встречается СМА?

Распространенность СМА составляет 1 на 6000 - 10 000 новорожденных. Частота носительства заболевания - 1/40 - 1/50 в популяции в целом. По данным ФГБНУ МГНЦ имени академика Н. П. Бочкова частота носительства мутации в гене SMN1 в России - 1/36 человек и расчетная частота рождения ребенка со СМА 1 на 5184 новорожденных.

СМА обычно подразделяют на 4 основных типа*:

Тип СМА	Возраст дебюта	Ожидаемая продолжительность жизни	Двигательные навыки**
СМА 0	внутриутробно	до 6 месяцев	нет
СМА I	до 6 месяцев	до 2-х лет	неспособность держать голову, переворачиваться, сидеть без поддержки
СМА II	6 - 18 месяцев	70% доживают до 25 лет	способность сидеть без поддержки
СМА III	Старше 18 месяцев	10 - 40 лет после манифестации	способность стоять и ходить без поддержки

*существует и СМА IV типа, но при этом типе заболевание манифестирует во взрослом возрасте.

**при естественном течении заболевания (без лечения).

Что лежит в основе клинического проявления СМА?

При СМА возникает дисфункция или гибель -мотонейронов. -мотонейроны спинного мозга иннервируют скелетные мышцы и отвечают за сокращение мышц. Из-за недостатка особого белка - белка SMN - при СМА возникает гибель -мотонейронов. При СМА количество синтезируемого белка SMN недостаточно для выживания нейронов.

Заболевание СМА вызвано делецией или мутацией гена SMN1, что приводит к снижению уровня белка SMN.

Если ген SMN1 не работает, единственным источником белка SMN становится ген SMN2, однако он производит недостаточно функционального белка SMN.

Как проявляется спинальная мышечная атрофия у ребенка?

У каждого пациента со спинальной мышечной атрофией имеются индивидуальные нарушения, а симптомы могут различаться в зависимости от возраста начала и тяжести заболевания. Дети могут испытывать прогрессирующую слабость в мышцах, расположенных ближе к центру тела, таких как плечи, бедра и таз. Могут также поражаться мышцы, участвующие в дыхании и глотании.

Спинальная мышечная атрофия не влияет на нейроны, ответственные за интеллект.

Что нужно знать о гене SMN2?

У всех больных спинальной мышечной атрофией имеется хотя бы один "резервный ген", который называют SMN2. Структура гена SMN2 подобна структуре гена SMN1, но только небольшая часть продуцируемого им белка SMN (10%) является полностью функциональной. Этого количества белка SMN недостаточно для поддержания выживаемости мотонейронов.

Количество генов SMN2 может быть разным; большее число копий SMN2 связывают с более низкой тяжестью симптомов спинальной мышечной атрофии.

Поскольку заболевание проявляется самыми разными симптомами, по числу копий SMN2 степень тяжести прогнозировать сложно. При этом специалисты рекомендуют при принятии решения об оказании помощи учитывать не только число копий SMN2, но и функциональные способности ребенка.

Как происходит наследование спинальной мышечной атрофии?

СМА - аутосомно-рецессивное заболевание, то есть риск заболеть появляется у ребенка в том случае, если он унаследует по одному гену SMN1 с мутациями от каждого родителя. Если ребенок унаследует всего один дефектный ген SMN1, он считается "носителем". Носители не имеют симптомов заболевания.

Если в семейном анамнезе есть спинальная мышечная атрофия, то Ваши шансы оказаться носителем будут выше среднего. При принятии решений, связанных с планированием семьи, Вам полезно будет проконсультироваться со своим врачом.

Как диагностировать СМА?

С 2023 года всем новорожденным проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 врожденных (наследственных) заболеваний, в том числе на СМА.

С целью подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетический анализ крови. Он показывает, имеется ли у пациента мутация в гене SMN1. Кроме того, нужно определить число копий гена SMN2.

Могут быть назначены и другие диагностические исследования, в том числе дополнительный генетический анализ, электромиография или анализ крови для измерения уровня креатинкиназы. Эти исследования не могут с высокой точностью подтвердить диагноз СМА, однако позволяют исключить другие похожие заболевания.

Кто лечит и наблюдает пациента со СМА?

К наблюдению за пациентом со СМА должна быть привлечена мультидисциплинарная команда специалистов в составе: врач-невролог, педиатр/терапевт, врач-генетик, специалист по респираторной поддержке (врач-пульмонолог и/или врач-анестезиолог-реаниматолог), врач-кардиолог, врач-травматолог-ортопед, врач-хирург, врач по медицинской реабилитации и врач-физиотерапевт, врач-диетолог, врач-гастроэнтеролог, а также сотрудники медицинских организаций (и их подразделений), оказывающие специализированную паллиативную медицинскую помощь детям. Другие специалисты должны привлекаться по мере возникновения специфических проблем.

Как лечат СМА?

В настоящее время в Российской Федерации доступно для лечения несколько лекарственных препаратов. Конкретный лекарственный препарат, а также сопутствующую терапию подбирают врачи-специалисты, имеющие опыт лечения СМА (в настоящее время - это врачи-специалисты федеральных клиник).

Как пациенты получают лечение в Российской Федерации?

СМА относится к числу редких наследственных болезней обмена веществ и входит в перечень редких (орфанных) заболеваний, лечение которых проводится за счет средств федерального бюджета через Благотворительный фонд "Круг добра".

Какой мониторинг нужно проводить для пациентов со СМА?

Необходим мультидисциплинарный подход к наблюдению и лечению пациентов со СМА специалистами разных профилей с целью обеспечения комплексной терапии и своевременной коррекции при необходимости. Для пациентов со СМА необходимы регулярные обследования. В таблице приведен примерный перечень и регулярность исследований, но в каждом случае план согласовывается лечащим врачом.

Таблица

Исследование	Кратность проведения
Оценка физического развития (измерение массы тела и рост	Не менее 1 раза в 3 - 6 месяцев у детей младшего возраста и ежегодно у детей старшего возраста, и чаще по показаниям
Клиническая оценка дыхания (определение цвета кожных покровов, эффективности откашливания, частоты дыхания, измерение окружности грудной клетки, определение экскурсии грудной клетки, признаков дисфункции дыхательной мускулатуры (наличие парадоксального дыхания, использование вспомогательной дыхательной мускулатуры))	В среднем один раз в 3 - 6 месяцев у нетяжелых пациентов со СМА II и СМА III. С частотой 1 раз в 3 месяца у пациентов, получающих ИВЛ. С частотой 1 раз в месяц у пациентов, находящихся на НИВЛ
Оценка функционального двигательного статуса по релевантным функциональным шкалам и временным тестам	Не менее 1 раза в 6 месяцев
Проведение общего (клинического) анализа крови развернутого	В зависимости от патогенетической терапии, но не реже 2 раз в год
Анализ крови биохимический общетерапевтический	В зависимости от патогенетической терапии, но не реже 1 раза в год
Проведение коагулограммы	По мере необходимости
Проведение общего (клинического) анализа мочи	Не реже 2 раз в год
Исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови	Не реже 1 раза в год
ЭКГ	С частотой 1 раз в год, а также перед оперативным ортопедическим вмешательством. При появлении жалоб или клинической симптоматики поражения сердечно-сосудистой системы - частота индивидуальная
ЭХО-КГ	не реже 1 раза в год
Рентгеноденситометрия (поясничного отдела позвоночника)	Пациенту старше 6 лет с частотой 1 раз в год
Рентгенография позвоночника, специальные исследования и проекции с измерением угла Кобба	Пациентам со СMA I и СМА II со сколиозом >20°1 раз в 6 мес. и затем ежегодно после полного развития скелета При отдельных показаниях - чаще
Прицельная рентгенография органов грудной клетки	Не реже 2 раз в год
Капнометрия	Для лежачих пациентов - 1 раз в 3 месяца, для менее тяжелых пациентов - реже
Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков	Пациентам со СМА старше 5 лет, способным выполнить данное исследование, 1 раз в 6 месяцев для СМА II типа, 1 раз в 12 месяцев для СМА III типа
Кардиореспираторный мониторинг	В стационаре всем пациентам со СМА I и пациентам со СМА II старше 5 лет со снижением форсированного выдоха на 45% и более - 1 раз в 6 месяцев
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога	для лежачих пациентов не реже 1 раза в 3 месяца, для сидячих - 1 раз в 6 месяцев, для ходячих пациентов - 1 раз в 12 месяцев

Основные принципы оказания медицинской помощи ребенку со СМА.

Комплексный подход к оказанию медицинской помощи, в котором участвуют специалисты самого разного профиля, может помочь улучшить общее состояние здоровья и выживаемость

Аспектов медицинской помощи много, и родителям совместно с врачом предстоит принимать разные решения, так как у каждого ребенка симптомы проявляются по-своему.

Учитывая, что каждый пациент со СМА имеет разные симптомы и проявления, члены команды и степень их вовлеченности могут меняться в зависимости от потребностей и обстоятельств. Родителям как главным членам этой команды рекомендуется тесно сотрудничать с врачом своего ребенка, чтобы сформировать команду по оказанию помощи, которая лучше всего подойдет для них и их семьи.

Дыхательная функция. Помощь для поддержки дыхательной функции занимает центральное место в ведении пациентов со СМА. Из-за слабости мышц грудной клетки может снижаться способность эффективного дыхания и откашливания, отчего повышается риск инфекции.

Неинвазивная искусственная вентиляция легких (НИВЛ) - методы, которые позволяют исключить или отсрочить инвазивное вмешательство. Специальная аппаратура, такая как аппарат двухфазной вентиляции с положительным давлением в дыхательных путях (BiPAP), обеспечивает постоянный приток воздуха в легкие через маску, закрывающую рот и/или нос. В домашних условиях можно также использовать откашливатель.

Инвазивная искусственная вентиляция легких обеспечивает безопасную подачу воздуха в легкие через эндотрахеальную трубку, введенную через рот пациента (интубация), или непосредственно в трахею через небольшое рассечение в шее (трахеотомия).

Ортопедия. Сколиоз (искривление позвоночника) - распространенная проблема у детей со спинальной мышечной атрофией, обусловленная мышечной слабостью. Ортопед может порекомендовать применение средств поддержания позы (ортезирование) или хирургическую коррекцию сколиоза.

Питание. Из-за мышечной слабости дети со СМА могут терять способность жевать и глотать. Возникает риск вдыхания пищи и жидкости в легкие во время еды и развития респираторных инфекций. Родители и врачи могут принять решение об установке временного или постоянного зонда с целью обеспечения ребенка необходимыми пищей и жидкостью. Зонды бывают двух типов: назальные и абдоминальные. Назогастральные зонды вводятся через нос; пища поступает непосредственно в желудок. Обычно они устанавливаются, если зонд требуется на короткое время. Гастростомические трубки устанавливаются хирургическим путем через брюшную стенку в желудок. Они достаточно просты в обслуживании и являются хорошим вариантом для детей, которым требуется долгосрочная поддержка при кормлении.

Физиотерапия. Дети со СМА могут быть чересчур слабыми для совершения движений в полном объеме. Возникает риск развития контрактур, которые в дальнейшем могут стать постоянными и ограничивать движения. Лечебная физкультура может состоять из упражнений по восстановлению гибкости и общих функциональных возможностей. В определенных случаях вертикализатор позволяет улучшить прочность костей и может использоваться в домашних условиях.

Кроме выше перечисленных специалистов, в состав команды медицинской помощи могут также входить и другие специалисты, в том числе, врачи и иные специалисты из медицинской организации или ее структурного подразделения, оказывающего специализированную паллиативную медицинскую помощь.

Важные ресурсы. Существуют международные и российские организации, проекты и сообщества, призванные помочь облегчить жизнь пациентов со СМА и их семей.

Пациентские организации SMA Europe-Европейская пациентская организация, созданная в 2006 году, которая объединяет пациентские и исследовательские организации всей Европы, посвященные спинальной мышечной атрофии (СМА).

Посетите sma-europe.eu

Семьи СМА - Российская пациентская организация, часть SMA Europe, создана в 2015 году. Предлагает множество проектов для пациентов и их семей, таких как горячая линия, и полезной информации, такой как детальное описание болезни и библиотека публикаций.

Посетите f-sma.ru

Интернет-ресурсы

TogetherInSMA-международный веб-сайт, созданный для информирования пациентов со СМА и их семей.

Посетите togetherinsma.com.

Утверждена
приказом
Министерства здравоохранения
Республики Мордовия
от 25.03.2024 г. N 511

Памятка
для родителей (законных представителей) ребенка с проксимальной спинальной мышечной атрофией 5q и их семьям в Республике Мордовия

I. Медицинская помощь

После выписки из родильного дома, отделения второго этапа выхаживания новорожденных при возникновении у Вас вопросов по развитию ребенка Вы можете получить помощь (медицинскую, психологическую, социальную):

в Центре медико-социальной поддержки женщин, оказавшихся в трудной жизненной ситуации, ГБУЗ Республики Мордовия "Мордовская республиканская центральная клиническая больница" (430034, г. Саранск, ул. Победы, д. 18, тел. 88342760837, e-mail: GBUZ.RM.MRCKB@e-mordovia.ru);

в Центре медико-социальной поддержки женщин, оказавшихся в трудной жизненной ситуации, ГБУЗ Республики Мордовия "Родильный дом" (430024, г. Саранск, ул. Косарева, д.122, тел. 88342554734, e-mail: GBUZ.RM.RD@e-mordovia.ru)

При наличии у Вашего ребенка данных, подтверждающих стойкое нарушение функций организма, обусловленное заболеванием, последствием травмы или дефектом, и приведших к ограничениям жизнедеятельности, Ваш ребенок направляется врачебной комиссией (далее - ВК) организации здравоохранения по месту жительства на медико-социальную экспертизу с целью установления (не установления) статуса ребенок-инвалид.

Медицинскую реабилитацию Ваш ребенок может получить:

в стационарных условиях - в ГБУЗ Республики Мордовия "Детская республиканская клиническая больница" (430032, г. Саранск, ул. Р. Люксембург, д. 15, тел. 88342323336, факс 88342321278, e-mail: GBUZ.RM.DRKB@e-mordovia.ru;

в амбулаторных условиях - в детской поликлинике (поликлиническом отделении) медицинской организации по месту жительства.

По решению лечащего врача или ВК медорганизации Ваш ребенок может быть направлен на реабилитацию в федеральную медицинскую организации за пределами Республики Мордовия. Направление для медицинской реабилитации выдается лечащим врачом в поликлинике по месту жительства.

Санаторно-курортное лечение детям-инвалидам предоставляется Отделением Фонда пенсионного и социального страхования РФ по Республике Мордовия;

По вопросу предоставления санкурлечения Вам необходимо обращаться в поликлинику по месту жительства.

Паллиативная медицинская помощь предоставляется ребенку при установлении ВК медорганизации статуса паллиативного ребенка.

В стационарных условиях паллиативную медицинскую помощь можно получить:

детям 0-17 лет включительно - в ГБУЗ Республики Мордовия "Детская республиканская клиническая больница" (430032, г. Саранск, ул. Р. Люксембург, д. 15, тел. 88342323336, факс 88342321278, e-mail: GBUZ.RM.DRKB@e-mordovia.ru);

детям 0-4 лет - в ГКУЗ Республики Мордовия "Большеберезниковский Дом ребенка специализированный" (431750, с. Большие Березники, ул. Лесная, д.10, тел. 88342623176, факс 88342623176, e-mail: GKUZ.RM.BDRS@e-mordovia.ru. Возможность предоставления "социальной передышки";

в амбулаторных условиях - в детской поликлинике (поликлиническом отделении) медицинской организации по месту жительства.

Льготы, предоставляемые семьям, воспитывающим детей-инвалидов, в сфере здравоохранения:

право на бесплатное обеспечение лекарственными препаратами;

право на бесплатное обеспечение смесями для энтерального питания;

право на бесплатное обеспечение медицинскими изделиями для использования на дому (паллиативные дети-инвалиды);

право на бесплатный проезд к месту лечения и обратно для ребенка и сопровождающего лица;

право на бесплатное обеспечение санаторно-курортным лечением (путевки и бесплатный проезд к месту лечения и обратно предоставляются ребенку и сопровождающему лицу).

II. Информация о мерах социальной поддержки семей, воспитывающих детей со СМА

Компенсация расходов на оплату жилого помещения и коммунальных услуг семьям, имеющим детей-инвалидов (статья 17 Федерального закона от 24.11.1995 г. N 181-ФЗ "О социальной защите инвалидов в Российской Федерации")

Размер компенсации:

50% расходов на оплату жилого помещения (в домах государственного и муниципального жилищных фондов) и коммунальных услуг (исходя из объема потребляемых коммунальных услуг, определенного по показаниям приборов учета, но не более утвержденных нормативов потребления);

50% расходов на уплату взноса на капитальный ремонт общего имущества в многоквартирном доме детям-инвалидам и гражданам, имеющим детей-инвалидов, рассчитанный исходя из минимального размера взноса на капитальный ремонт и размера регионального стандарта нормативной площади жилого помещения, используемой для расчета субсидий на оплату жилого помещения и коммунальных услуг.

Необходимые документы (сведения):

заявление о назначении компенсации и способе ее доставки;

документ, удостоверяющий личность заявителя (законного представителя ребенка) и регистрацию по месту жительства (пребывания);

свидетельство о рождении ребенка либо сведения о рождении ребенка;

сведения о наличии инвалидности либо справка МСЭ.

Заявление с необходимыми документами представляются в учреждение социальной защиты населения по месту жительства (пребывания) лично либо через Единый портал государственных и муниципальных услуг или посредством почтовой связи с приложением копии документа, удостоверяющего личность заявителя и регистрацию по месту жительства (пребывания) с приложение заверенных в установленном законом порядке документов.

Обеспечение жильем семей, имеющих детей-инвалидов, признанных нуждающимися в жилых помещениях.

Размер социальной выплаты рассчитывается индивидуально в зависимости от средней рыночной стоимости 1 квадратного метра общей площади жилья, утвержденной Правительством Республики Мордовия на дату предоставления социальной выплаты и нормы предоставления жилья.

Норма предоставления общей площади жилого помещения составляет 33 кв. метра для одиноко проживающих граждан, 42 кв. метра на семью из двух человек и по 18 кв. метров на каждого члена семьи при численности семьи, составляющей три и более человека.

Необходимые документы (сведения):

заявление о предоставлении социальной выплаты;

копии паспортов гражданина-заявителя и членов его семьи;

копии правоустанавливающих документов на занимаемые жилые помещения - в случае, если право на занимаемое жилое помещение не зарегистрировано в Едином государственном реестре недвижимости;

справка организации, уполномоченной в сфере технической инвентаризации, о наличии (отсутствии) жилых помещений, принадлежащих на праве собственности гражданину-заявителю и членам его семьи, содержащую также сведения о совершении гражданами сделок, приведших к уменьшению размера занимаемых жилых помещений или к их отчуждению, за пять лет, непосредственно предшествующих подаче заявления о принятии на учет;

сведения о наличии инвалидности либо справка МСЭ;

расписка об отсутствии факта получения ранее мер государственной поддержки.

Заявление с необходимыми документами представляются в учреждение социальной защиты населения по месту жительства.

Меры социальной поддержки по проезду.

Право на приобретение электронного проездного билета для бесплатного проезда на автомобильном и городском наземном электрическом транспорте по муниципальным и межмуниципальным маршрутам регулярных перевозок в городском, пригородном сообщениях на территории Республики Мордовия (постановление Правительства Республики Мордовия от 19 мая 2017 г. N 315 "О порядке организации проезда отдельных категорий населения, проживающего в Республике Мордовия, с использованием единой социальной электронной карты жителя Республики Мордовия").

Размер:

стоимость единой социальной проездной карты составляет 144 рубля

Необходимые документы (сведения):

документ, удостоверяющий личность заявителя (паспорт, свидетельство о рождении ребенка);

сведения о наличии инвалидности либо справка МСЭ.

Заявление о назначении права подается в государственное казенное учреждение социальной защиты населения по месту жительства заявителя лично либо в электронном виде посредством Единого портала государственных и муниципальных услуг.

Бесплатный проезд один раз в год к месту назначения и обратно, бесплатный проезд без ограничения количества поездок в течение года к месту лечения и обратно (указ Главы Республики Мордовия от 21 марта 2005 г. N 37-УГ "О предоставлении мер социальной поддержки по проезду на междугороднем автомобильном транспорте общего пользования (кроме такси) в пределах Республики Мордовия отдельным категориям населения, проживающего в Республике Мордовия")

Размер: выдача проездных талонов.

Необходимые документы:

документ, удостоверяющий личность заявителя (паспорт, свидетельство о рождении ребенка);

справка медико-социальной экспертизы.

Заявление о назначении меры социальной поддержки подается в государственное казенное учреждение социальной защиты населения по месту жительства заявителя.