Приказ Министерства здравоохранения Республики Мордовия от 20 марта 2024 г. N 489 "О совершенствовании оказания медицинской помощи детям с болезнью Помпе на территории Республики Мордовия"

В целях дальнейшего совершенствования организации медицинской помощи детям с болезнью Помпе в системе здравоохранения Республики Мордовия, приказываю:

1. Утвердить прилагаемые:

протокол объявления диагноза и алгоритм действий медицинских работников при подозрении на диагноз болезнь Помпе;

протокол объявления диагноза и алгоритм действий медицинских работников при подтверждении диагноза болезнь Помпе (далее - Протоколы объявления диагноза);

алгоритм установления диагноза и дальнейшего ведения пациента с диагнозом болезнь Помпе;

план обследования и наблюдения пациентов с болезнью Помпе;

критерии оценки качества специализированной медицинской помощи пациентам при болезни Помпе;

памятка для пациента или родителей ребенка с болезнью Помпе;

2. Руководителям медицинских организаций, подведомственных Министерству здравоохранения Республики Мордовия:

1) обеспечить выполнение медицинскими работниками Протоколов объявления диагноза, утвержденных пунктом 1 настоящего приказа;

2) осуществлять контроль за исполнением медицинскими работниками подведомственных учреждений алгоритма установления диагноза и дальнейшего ведения пациента с диагнозом болезнь Помпе, плана обследования и наблюдения пациентов с болезнью Помпе, утвержденных пунктом 1 настоящего приказа;

3) осуществлять контроль качества оказания медицинской помощи пациентам с болезнью Помпе в соответствии критериями оценки качества специализированной медицинской помощи пациентам при болезни Помпе, утвержденными пунктом 1 настоящего приказа;

4) обеспечить направление детей с подозрением/подтверждением диагноза болезнь Помпе на консультацию к врачу-генетику медико-генетической консультации (далее - МГК) перинатального центра ГБУЗ Республики Мордовия "Мордовская республиканская центральная клиническая больница" (далее - ГБУЗ Республики Мордовия "МРЦКБ");

5) обеспечить направление ребенка-инвалида с болезнью Помпе, как относящегося к целевой группе получателей услуг ранней помощи в соответствии с приказом Министерства здравоохранения Республики Мордовия от 07.08.2018 N 956 "О мерах по организации оказания ранней помощи детям, относящимся к целевой группе получателей услуг ранней помощи, и их семьям в медицинских организациях Республики Мордовия, подведомственных Министерству здравоохранения Республики Мордовия", в Службу ранней помощи Министерства социальной защиты, труда и занятости населения Республики Мордовия не позднее 5 дней с момента выявления такого ребенка (адрес: г. Саранск, ул. Титова, дом. 133, 1 этаж, тел. 39-31-35);

6) обеспечить обследование детей с болезнью Помпе в соответствии с планом обследования и наблюдения пациентов с болезнью Помпе, утвержденным пунктом 1 настоящего приказа;

7) направлять детей с диагнозом болезнь Помпе на проведение медико-социальной экспертизы в порядке, установленном Правительством Российской Федерации.

3. Главному врачу ГБУЗ Республики Мордовия "МРЦКБ" С.В. Ладяеву:

1) осуществлять контроль исполнения Протоколов объявления диагноза врачами-генетиками МГК;

2) обеспечить очное консультирование детей с подозрением/подтверждением диагноза болезнь Помпе;

3) обеспечить проведение врачом-генетиком телемедицинских консультаций детям с подозрением/подтверждением диагноза болезнь Помпе по запросу медицинских организаций Республики Мордовия;

4) обеспечить проведение врачом-генетиком медико-генетического консультирования семей, имеющих детей с болезнью Помпе;

5) оказывать методическую помощь медицинским работникам медицинских организаций, подведомственных Министерству здравоохранения Республики Мордовия, по внедрению Протоколов объявления диагноза и дальнейшему наблюдению детей с болезнью Помпе.

Министр

О.В. Маркин

Утвержден
приказом
Министерства здравоохранения
Республики Мордовия
от 20.03.2024 г. N 489

Протокол
объявления диагноза и алгоритм действий медицинских работников при подозрении на болезнь Помпе

Необходимо	Запрещается
1. При обращении на прием к врачу-педиатру, врачу общей практики, другим врачам-специалистам: Представиться: ФИО медицинского работника, занимаемая должность. 2. Выяснить жалобы ребенка (родителей): (учитываются отягощенный семейный анамнез, близкородственный брак родителей, прогрессирующий характер течения, возраст пациента: 2.1. у младенцев первых месяцев жизни жалобы на задержку психомоторного развития, вялое сосание, плохую прибавку в весе, одышку, увеличение размеров языка; 2.2. у дети старшего возраста жалобы на дневную сонливость, утомляемость, частые простудные заболевания, мышечную слабость, трудности при подъеме по лестнице, непереносимость физических нагрузок, изменение походки, атрофию мышц конечностей; 2.3. у подростков и взрослых жалобы на утреннюю головную боль, утомляемость, мышечную слабость, прогрессирующий характер течения, атрофию мышц, трудности при подъеме по лестнице, непереносимость физических нагрузок, изменение походки 3. Провести осмотр и физикальное обследование пациента При осмотре необходимо обратить внимание на основные физикальные проявления: 3.1. Младенцы первых месяцев жизни: симптомокомплекс "вялого ребенка"; задержка психомоторного развития; гипомимия; макроглоссия; нарушение ритма дыхания. 3.2. Дети, подростки, взрослые: прогрессирующая мышечная слабость с преимущественным поражением проксимальных отделов; снижение моторной активности; снижение сухожильных рефлексов; положительные приемы Говерса; миопатическая походка; слабость мышц передней стенки живота; слабость параспинальных мышц (лордоз, кифоз, сколиоз); слабость ягодичных мышц и трудность удержания равновесия при вставании; сохранность силы четырехглавых мышц при слабости мышц других отделов; слабость сгибателей шеи; слабость диафрагмы, одышка; слабость мышц языка; слабость мимических мышц, особенно асимметричная. 4. Провести интерпретацию результатов осмотра, лабораторных и инструментальных исследований пациента (при наличии). 5. Озвучить предполагаемый диагноз болезнь Помпе, методы исследования, которые будут использованы для его подтверждения. Использовать точную, понятную собеседнику лексику, пояснять специальные термины общедоступными словами. 6. Объяснить родителям (пациенту), что диагноз заболевания болезнь Помпе не установлен, успокоить родителей (пациента)	1. Сообщать информацию третьим лицам. 2. Излагать субъективное видение перспектив здоровья и жизни ребенка в случае установления диагноза. 3. Рекомендовать родителям найти информацию в интернете
7. Направить ребенка с родителями (законными представителями) в МГК ГБУЗ Республики Мордовия "МРЦКБ" для проведения консультации врача - медицинского генетика. Записать ребенка на прием врача - медицинского генетика по телефону 72-05-27. 8. Сообщить подробный адрес МГК ГБУЗ Республики Мордовия "МРЦКБ" (г. Саранск, ул. Победы, д.18 и контактный телефон регистратуры 72-05-27), дату и время приема врача - медицинского генетика
При явке ребенка в МГК ГБУЗ Республики Мордовия "МРЦКБ": 9. Беседа проводится без участия посторонних лиц. По желанию родителей или иных законных представителей ребенка могут присутствовать иные лица, психолог кризисного центра ГБУЗ Республики Мордовия "МРЦКБ". 10. Представиться: ФИО медицинского работника, занимаемая должность. 11. Выяснить жалобы, анамнез заболевания, провести физикальный осмотр, интерпретацию имеющихся результатов обследования (в соответствии с п.п. 2-3). 12. Озвучить предполагаемый диагноз болезнь Помпе. 13. Объяснить родителям, что диагноз болезнь Помпе не установлен, успокоить родителей. 14. Назначить необходимое (недостающее) обследование. Обследование проводится в условиях ФГБНУ "МГНЦ им. Н.П. Бочкова" г. Москва по программе бесплатной диагностики. В рамках программы проводится исследование активности лизосомных ферментов методом тандемной масс-спектрометрии. Генетическая (поиск мутаций в соответствующих генах) и дополнительная биохимическая (определение метаболитов) диагностика проводится при выявлении отклонений от нормы по результатам первичной биохимической диагностики. 15. Заполнить информированное добровольное согласие на медико-генетическое консультирование и генетическое обследование, на обработку персональных данных (образцы согласий расположены на сайте ФГБНУ "МГНЦ им. Н.П. Бочкова"). 16. Произвести забор биоматериала. 17. Биоматериал отправляется в лабораторию ФГБНУ "МГНЦ им. Н.П. Бочкова" г. Москва предоставляемой программой курьерской службы. Отправить образцы по данной программе можно бесплатно, обратившись по телефону горячей линии 8(800)100-24-94 ежедневно с понедельника по пятницу (звонок бесплатный). Также биоматериал и документы можно доставить самостоятельно по адресу: г. Москва, ул. Москворечье д.1, кабинет 235 (регистратура ФГБНУ "МГНЦ") только после оформления заявки по телефону горячей линии: 8(800)100-24-94. 18. Предоставляется контактный телефон для связи. Сроки проведения биохимической диагностики - 14 рабочих дней, ДНК-диагностики - 25-45 рабочих дней. 19. При получении МГК ГБУЗ Республики Мордовия "МРЦКБ" результатов обследования информация доводится до родителей по телефону
20. В случае наличия медицинских показаний врач-генетик сообщает родителям (законным представителям) ребенка информацию о необходимости немедленной госпитализации ребенка, еще до получения результатов обследования. Необходимо объяснить родителям важность госпитализации, при наличии угрозы жизни ребенка

Утвержден
приказом
Министерства здравоохранения
Республики Мордовия
от 20.03.2024 г. N 489

Протокол
объявления диагноза и алгоритм действий медицинских работников при подтверждении диагноза болезнь Помпе

Необходимо

Запрещается

1. Пригласить ребенка с родителями (законными представителями) в МГК ГБУЗ Республики Мордовия "МРЦКБ" на прием врача-генетика, согласовав с родителями или иными законными представителями ребенка дату, время и место проведения беседы. Уведомить о возможности участия в беседе иных лиц по их желанию. 2. МГК ГБУЗ Республики Мордовия "МРЦКБ" обеспечивает возможность присутствия психолога или психотерапевта, которые принимают участие в беседе с согласия родителей или иных законных представителей ребенка. 3. Диагноз сообщается врачом-генетиком или консилиумом врачей, состоящим из нескольких специалистов. - выразить сочувствие в связи с выявлением наследственного заболевания; - использовать точную, понятную собеседнику лексику, пояснять специальные термины общедоступными словами; - по ходу беседы уточнять у родителей наличие дополнительных вопросов, а также необходимость повторного разъяснения предоставленной информации; - предоставить время для выражения эмоций; - продолжить беседу, удостоверившись в готовности родителей воспринимать информацию дальше; - подробно отвечать на все вопросы родителей и сопровождающих их лиц. 4. Врач-генетик (лечащий врач в случае нахождения ребенка на госпитализации): - сообщает диагноз, возможные причины его возникновения, симптомы, влияние на жизнедеятельность ребенка, прогноз развития заболевания, возможность медицинской реабилитации, - проводит медико-генетическое консультирование семьи: тип наследования заболевания, вероятность повторения, необходимость обследования родителей. - предоставляет информацию о возможности и порядке получения медицинской, психологической помощи, мер социальной поддержки, в том числе предоставляемые социально-ориентированными некоммерческими организациями, включая родительские ассоциации и общественные организации. 5. В случае неготовности родителей ребенка (или законных представителей) воспринимать информацию, дать им время, назначить следующий прием по согласованию с ними. 6. Вручить родителям (законным представителям) памятки

1. Препятствовать присутствию иных лиц на беседе по желанию родителей ребенка или его законных представителей. 2. Использовать в беседе термины и формулировки, непонятные для родителей. 3. Не отвечать на поставленные вопросы. 4. Излагать субъективное видение перспектив жизни и здоровья ребенка 5. Отказывать в проведении повторной беседы и ответе на неясные для родителей вопросы.

Утвержден
приказом
Министерства здравоохранения
Республики Мордовия
от 20.03.2024 г. N 489

Алгоритм
установления диагноза и дальнейшего ведения пациента с диагнозом болезнь Помпе

При обращении пациента (его родителей) с жалобами на задержку психомоторного развития, плохую прибавку в весе, мышечную слабость, изменение походки, прогрессирующий характер течения врач-генетик МГК ГБУЗ Республики Мордовия "Мордовская республиканская центральная клиническая больница" проводит:

1. Сбор анамнеза заболевания и жизни пациента (учитываются отягощенный семейный анамнез, близкородственный брак родителей, прогрессирующий характер течения, возраст пациента:

у младенцев первых месяцев жизни наблюдается задержка психомоторного развития, вялое сосание, плохая прибавка в весе, брюшной тип дыхания, одышка, увеличение размеров языка, прогрессирующий характер течения;

у дети старшего возраста отмечается тахикардия, дневная сонливость, утомляемость, частые простудные заболевания, мышечная слабость, трудности при подъеме по лестнице, непереносимость физических нагрузок, изменение походки, атрофия мышц конечностей;

у подростков и взрослых наблюдается утренняя головная боль, тахикардия, утомляемость, мышечная слабость, прогрессирующий характер течения, атрофия мышц, трудности при подъеме по лестнице, непереносимость физических нагрузок, изменение походки.

2. Осмотр и физикальное обследование пациента, оценка общего состояния. При осмотре необходимо обратить внимание на основные физикальные проявления БП:

2.1. младенцы первых месяцев жизни: симптомокомплекс "вялого ребенка"; задержка психомоторного развития; гипомимия; макроглоссия; нарушение ритма дыхания;

2.2. дети, подростки, взрослые: прогрессирующая мышечная слабость с преимущественным поражением проксимальных отделов; снижение моторной активности; снижение сухожильных рефлексов; положительные приемы Говерса; миопатическая походка; слабость мышц передней стенки живота; слабость параспинальных мышц (лордоз, кифоз, сколиоз); слабость ягодичных мышц и трудность удержания равновесия при вставании; сохранность силы четырехглавых мышц при слабости мышц других отделов; слабость сгибателей шеи; слабость диафрагмы, одышка; слабость мышц языка; слабость мимических мышц, особенно асимметричная.

3. Интерпретацию результатов осмотра, лабораторных и инструментальных исследований пациента (при наличии).

Учитывают следующие исследования:

3.1. Лабораторные исследования:

3.1.1. определение активности кислой альфа-глюкозидазы (в сухих пятнах крови методом ТМС) - оптимальный скрининговый тест, "золотой стандарт", позволяющий малоинвазивно, быстро и точно определить дефицит активности фермента;

3.1.2. молекулярно-генетический анализа гена GAA - мутации гена GAA, приводящие к развитию болезни Помпе (далее - БП), могут быть выявлены при исследованиях методами секвенирования нового поколения (анализ экзома, генома, таргетного секвенирования);

3.1.3. биохимический общетерапевтический анализ крови с определением уровня сывороточной креатинфосфокиназы (КФК), лактатдегидрогеназы (ЛДГ), аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ) с целью выявления поражения мышечной ткани;

3.1.4. общий (клинический) анализ крови для оценки основных параметров кроветворения и выявления возможных инфекционных процессов;

3.1.5. N-терминальный фрагмент натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови с целью выявления дисфункции миокарда, сердечной недостаточности.

3.2. Инструментальные исследования:

3.2.1. стимуляционная и игольчатой ЭНМГ с целью дифференциальной диагностики с другими заболеваниями и выявления степени первично-мышечного поражения;

3.2.2. электрокардиография (ЭКГ), эхокардиография (ЭхоКГ) сердца с целью выявления поражения сердца;

3.2.3. рентгенография органов грудной клетки для выявления степени поражения бронхолегочной системы;

3.2.4. оценка функции внешнего дыхания для выявления степени поражения бронхолегочной системы;

3.2.5. проведение пульсоксиметрии, капнографии для выявления степени поражения бронхолегочной системы;

3.2.6. УЗИ органов брюшной полости с целью выявления изменений размеров и структуры печени;

3.2.7. определение минеральной плотности костей для своевременной коррекции получаемого лечения по поводу остеопении и остеопороза;

3.2.8. тональная аудиометрия с целью раннего выявления нарушений слуха;

3.2.9. тест 6-ти минутной ходьбы для оценки выносливости и контроля эффективности ферментной заместительной терапии (ФЗТ);

3.2.10. проведение анализа качества жизни пациентов согласно оценке, Опросник SF-36.

4. Установление предварительного диагноза с учетом действующей МКБ-10 - E74.0.

5. Назначение лечения.

Лечение БП включает как патогенетическое лечение - назначение ФЗТ, так и проведение симптоматической терапии. Ведение пациентов с болезнью Помпе (БП) предполагает мультидисциплинарный подход с обязательным участием неврологов (особенно, нервно-мышечных специалистов), генетиков, кардиологов, пульмонологов, гастроэнтерологов, физиотерапевтов и врачей других специальностей, имеющих опыт в лечении этого редкого заболевания - при наличии симптомов поражения органов-мишеней как минимум необходима консультация профильного врача-специалиста.

5.1. Патогенетическое лечение.

Ферментная заместительная терапия (далее - ФЗТ) препаратом алглюкозидаза альфа с целью замедления прогрессирования болезни, улучшения состояние костно-мышечной системы и стабилизации состояния дыхательной системы, повышения выживаемости и удлинения периода их жизни.

Единственным препаратом для патогенетической ФЗТ болезни Помпе является алглюкозидаза альфа. Препарат зарегистрирован в Российской Федерации. Алглюкозидаза альфа восполняет активность лизосомальной КАГ, что приводит к стабилизации или восстановлению функции сердечной и скелетных мышц (включая дыхательные мышцы).

Препарат хорошо переносится, не имеет выраженных побочных эффектов.

Показан для долговременной ФЗТ у пациентов с подтвержденным диагнозом болезни Помпе всех возрастов. Вводится в/в капельно в дозировке 20 мг/кг веса пациента. Раннее начало терапии очень важно, так как позволяет добиться наиболее лучших клинических исходов. Доказано, что применение ФЗТ при младенческой форме болезни уменьшает риск смерти на 99%, а риск смерти или необходимости в инвазивной вентиляции легких - на 92%.

Проведение первых 3-х инфузий в стационаре, с мониторингом витальных функций (ЧСС, АД, сатурация), поскольку возможно возникновение реакций на введение препарата.

Введение ФЗТ проводится регулярно при наличии показаний в случае осложненного течения болезни - в условиях круглосуточного стационара, в стабильном состоянии - в стационаре дневного пребывания или амбулаторно 1 раз в 2 недели.

Необходимо учитывать следующие особенности проведения ФЗТ при младенческой БП:

- не кормить ребенка за 3 - 4 часа до проведения инфузии (предупреждение аспирации, возможное проведение реанимационных мероприятий);

- разведение препарата в минимальном объеме;

- введение препарата при первых инфузиях должно проводится в центральный венозный катетер или при введении в периферический венозный катетер необходимо иметь два доступа, в дальнейшем рекомендуется установка инфузионной порт-системы;

- инфузии с ограниченной скоростью (повышение на 0,5 - 1 мл/ч каждые 30 - 60 мин), учитывая высокий риск декомпенсации сердечной недостаточности на фоне гиперволемии.

5.2. Симптоматическое лечение.

Вакцинация по индивидуальному графику, которая включает в себя помимо вакцин, включенных в национальный календарь прививок, сезонную вакцину от гриппа, пневмококковую вакцину.

Лечение любых инфекций дыхательных путей в максимально ранние сроки и максимально агрессивно - с целью минимизации риска респираторных осложнений и дыхательной недостаточности.

Препараты витамина D, кальция, бифосфонатов для предотвращения развития остеопороза.

Включение в рацион специализированных высококалорийных и высокобелковых смесей для поддержания мышечной массы, антирефлюксных смесей в целях профилактики аспирации.

Зондовое кормление, или совмещение перорального и зондового питания при появлении сложностей с глотанием.

6. Медицинская реабилитация.

В зависимости от ведущих клинических симптомов пациентам с БП может быть назначены различные реабилитационные программы.

Оральная стимуляция, сосание соски, гимнастика должны проводиться всем пациентам для поддержания нормального развития навыков глотания и устной речи.

При проведении реабилитационных мероприятий избегать чрезмерных (максимальных) нагрузок. Регулярно: физиотерапевтические процедуры, массаж, ЛФК, логопедия, респираторная терапия (дыхательная гимнастика), обучение самообслуживанию и использованию вспомогательных приспособлений (зависит от возраста ребенка). По показаниям - занятия с логопедом, сурдологом.

Неинвазивная кислородная поддержка (создание положительного давления) - при развитии гипоксемии, обструктивном синдроме.

Обучение родителей использованию небулайзера, отсоса.

Большое значение имеет правильный образ жизни с адекватным распределением нагрузок, занятий лечебной физкультурой под контролем информированного инструктора.

Следует настойчиво рекомендовать пациенту с нарушением походки и равновесия пользоваться вспомогательными предметами - тростью, ходунками, а при необходимости использовать механические средства передвижения (кресло-каталку и пр.).

7. Профилактика и диспансерное наблюдение.

Консультация врача-генетика пациенту или его официальным представителям, с целью разъяснений генетического риска, обсуждения возможностей пренатальной и преимплантационной диагностики.

Семьям с больными БП детьми рекомендуется медико-генетическое консультирование с целью определения генетического риска. Как и при других аутосомно-рецессивных заболеваниях, при БП для каждой беременности риск рождения ребенка составляет 25%. В семьях, где есть больной БП ребенок, возможно проведение пренатальной и преимплантационной диагностики. Для этого родителям необходимо обратиться в специализированные диагностические лаборатории и медицинские центры.

Пренатальная диагностика проводится молекулярно-генетическими или биохимическими методами, путем исследования ДНК, выделенной из биоптата ворсин хориона на 9 - 11 неделе беременности и/или клеток амниотической жидкости, плодной крови на 20 - 22 неделе беременности.

8. Показания для плановой госпитализации:

проведение диагностики и лечения, требующие круглосуточного медицинского наблюдения;

состояние, требующее активного лечения и круглосуточного медицинского наблюдения (нарастающая дыхательная недостаточность, нарушения ритма сердца);

состояние, требующее проведения высокотехнологичных методов лечения;

отсутствие возможности обеспечения ФЗТ в амбулаторных и стационарозамещающих условиях;

необходимость проведения различных видов экспертиз или обследования в медицинской организации при невозможности проведения их в амбулаторных условиях, требующих динамического наблюдения (в том числе оформление заключения федерального консилиума).

9. Показания для экстренной госпитализации:

острые заболевания, обострения хронических болезней, отравления и травмы, состояния, требующие интенсивной терапии и перевода в реанимационные отделения или отделения интенсивной терапии, а также круглосуточного медицинского наблюдении и проведения специальных видов обследования и лечения.

10. Показания к выписке пациента из стационара:

отсутствие угрозы жизни пациента;

отсутствие угрозы развития осложнений, требующих неотложного лечения;

стабилизация состояния и основных клинико-лабораторных показателей патологического процесса по основному заболеванию;

отсутствие необходимости в постоянном врачебном и круглосуточном медицинском наблюдении по основному заболеванию;

необходимости перевода пациента в другую медицинскую организацию или учреждение социального обеспечения.

11. По результатам проведенного осмотра и обследования врач-генетик выдает медицинское заключение.

12. Пациента информируют о результатах осмотра, установленном диагнозе, дальнейшем плане обследования, дальнейшем плане лечения с учетом противопоказаний у данного пациента, возможных побочных реакциях у пациента при назначении лечения.

13. Назначается дата повторной консультации пациента.

Утвержден
приказом
Министерства здравоохранения
Республики Мордовия
от 20.03.2024 г. N 489

План
обследования и наблюдения пациентов с болезнью Помпе

	Все пациенты	Возраст <5 лет			Возраст 5 лет
	На момент начала ФЗТ	Каждые 3 мес.	Каждые 6 мес.	Каждые 12 мес.	Каждые 6 мес.	Каждые 12 мес.
Клинический статус пациента	х		х		х
Рост, вес, окружность головы у детей	х	х	х			х
АД, температура тела	х					х
Анализ крови*	х		х			х
Анализ мочи **	х		х			х
Рентгенография органов грудной клетки	х		х			х
ЭКГ	х		х			х
ЭхоКГ	х		х			х
Аудиометрия	х			х		х
Оценка остроты зрения	х			х
Оценка когнитивного статуса	х			х
Денситометрия				x
Оценка линейного роста				x
Оценка ФВД			х			х
Оценка моторного статуса по шкалам и тесту 6 MWT***	х		х		х
Оценка качества жизни
Опросник SF-36	х					х

* Анализ крови должен включать: АСТ, АЛТ, ЛДГ, КК (МВ-фракция), альбумин сыворотки, протромбиновое время, частичное тромбопластиновое время, общий билирубин, сывороточный креатинин.

** Анализ мочи должен включать: креатинин мочи, белок, СКФ

*** Используемые шкалы:

Шкала Альберта моторного развития младенцев (AIMS)

Сила мышц по шкале комитета медицинских исследований

6 MWT - тест 6-минутной ходьбы (6 minutes walking test, 6 MWT)

Утверждены
приказом
Министерства здравоохранения
Республики Мордовия
от 20.03.2024 г. N 489

Критерии
оценки качества специализированной медицинской помощи пациентам при болезни Помпе

N п/п	Критерии качества	Оценка выполнения
1.	Выполнено определение активности КАГ с целью подтверждения диагноза БП в лейкоцитах периферической крови или пятнах высушенной крови и/или молекулярно-генетическое исследование (выявление мутаций в гене GAA) (при постановке диагноза)	Да/нет
2.	Выполнен биохимический анализ крови с определением уровня сывороточной креатинфосфокиназы (КФК), лактатдегидрогеназы (ЛДГ), аланинаминотрансферазы (АЛТ), аспартатаминотрансферазы (АСТ) (на момент постановки диагноза и если не проводилось в предшествующие 6 месяцев)	Да/нет
3.	Выполнен общий (клинический) анализ крови (если не проводилось в предшествующие 2 месяца)	Да/нет
4.	Проводился ли контроль натрийуретического пептида (NT-proBNP) не позднее 3 месяцев от момента постановки диагноза (пациентам до 1 года) или не позднее 6 месяцев после первого года жизни	Да/нет
5.	Выполнена электрокардиография и эхокардиография (если не проводилось предшествующие 6 месяцев) и каждые 7 - 14 дней в первые 12 - 24 недели при назначении ФЗТ	Да/нет
6.	Выполнено определение размеров и структуры печени по данным ультразвукового исследования брюшной полости (если не проводилось последние 6 месяцев)	Да/нет
7.	Выполнено обследования минеральной плотности костей с применением денситометрии (если не проводилось в последние 12 месяцев)	Да/нет
8.	Выполнено аудиологическое обследование (тональная аудиометрия) (если не проводилось в последние 3 года)	Да/нет
9.	Выполнена ренгтенография органов грудной клетки (если не проводилась последние 12 месяцев)	Да/нет
10.	Выполнена оценка функции внешнего дыхания (если не проводилось в последние 12 месяцев)	Да/нет
11.	Выполнен кардиореспираторный мониторинг (если не проводился последние 12 месяцев)	Да/нет
12.	Выполнена пульс-оксиметрия, капнография, (если не проводилась последние 6 месяцев)	Да/нет
13.	Выполнено определение стимуляционной и игольчатой ЭНМГ на момент постановки диагноза	Да/нет
14.	Выполнена консультация врачом-генетиком при установлении диагноза	Да/нет
15.	Выполнена консультация врачом-кардиологом при наличии патологии сердечно-сосудистой системы	Да/нет
16.	Выполнена консультация врачом-отоларингологом (при наличии патологии со стороны ЛОР-органов и/или верхних дыхательных путей)	Да/нет
17.	Выполнена консультация врачом-неврологом (если не проводилось последние 3 месяца для детей до 1 года и не реже 1 раза в год для пациентов старше 1 года)	Да/нет
18.	Выполнена консультация врачом-пульмонологом (при наличии патологии со стороны дыхательной системы)	Да/нет
19.	Выполнена консультация врачом-педиатром/терапевтом (если не проводилась последние 3 месяца)	Да/нет
20.	Назначена ферментная заместительная терапия (ФЗТ) пациентам с установленным диагнозом БППН	Да/нет
21.	Назначена ферментная заместительная терапия (ФЗТ) пациентам с установленным диагнозом МБП	Да/нет
22.	Назначены препараты витамина D, кальция, бифосфонатов у пациентов со снижением плотности костной ткани	Да/нет
23.	Выполнен 6-ти минутный тест с ходьбой (если не проводился последние 6 месяцев)	Да/нет
24.	Проведен анализ качества жизни пациентов согласно оценке Опросник SF-36 (если не проводился последние 6 месяцев)	Да/нет

Утверждена
приказом
Министерства здравоохранения
Республики Мордовия
от 20.03.2024 г. N 489

Памятка
для пациента или родителей ребенка с болезнью Помпе

Общие сведения о болезни Помпе

Болезнь Помпе это одна из 50 наследственных болезней, которые относятся к группе лизосомных болезней накопления. В лизосомах (органеллы клетки) происходит расщепление крупных молекул (макромолекул) таких как жиры, белки, гликозаминогликаны, гликоген. При разных болезнях нарушается определенная стадия расщепления этих макромолекул. Частота болезни Помпе (гликогеноза II-го типа) составляет примерно 1 случай на 140 000 (классическая инфантильная форма) и 1 на 60 000 для взрослой формы. Заболевание встречается практически во всех этнических группах.

Причины болезни Помпе

Болезнь Помпе редкое наследственное заболевание, при котором в организме не хватает определенного фермента - альфа глюкозидазы (синоним кислая мальтаза). В результате мутации в гене GAA, который кодирует этот фермент, в клетках накапливается особое вещество - гликоген. Это происходит в мышцах и в сердце. Если не начать лечение, то мышечная ткань изменяет структуру и не может выполнять свою функцию.

Клинические проявления

Болезнь Помпе относится к прогрессирующим нервно-мышечным заболеваниям. С течением времени симптомы болезни нарастают, присоединяется поражение новых групп мышц. Многие пациенты перестают самостоятельно ходить и становятся зависимыми от аппаратов искусственной вентиляции легких, поскольку происходит поражение мышц ответственных за дыхание. Известно несколько различных по тяжести и возрасту начала форм заболевания - ранняя (младенческая), поздняя младенческая (детская) и взрослая. Они отличаются симптомами и скоростью прогрессирования. Болезнь Помпе проявляется в виде мышечной слабости, атрофии мышц при всех формах заболевания. Для младенческой формы также характерно поражение мышцы сердца. Размеры сердца значительно увеличиваются, может быстро развиваться сердечная недостаточность.

Детям иногда сложно говорить, так как страдают все группы мышцы, речь становится невнятной, смазанной. Мышечная слабость может проявляться в неуклюжести, пациенты спотыкаются, им трудно подниматься по лестнице. Походка взрослых пациентов с болезнью Помпе - своеобразная, они стараются компенсировать дефект за счет переноса центра тяжести. Чем меньше пациент двигается, тем больше вероятность развития искривлений позвоночника и появления контрактур.

Как наследуется болезнь Помпе

Наследуется болезнь Помпе по аутосомно-рецессивному типу. Больной БП ребенок наследует по одному измененному гену (гена с мутацией в своей последовательности) от каждого из родителей. В семьях, где родители являются носителями болезни Помпе, риск рождения больного БП ребенка составляет 25% на каждую беременность. Поэтому, если в семье родился больной БП ребенок это не означает что все дети будут больны. Есть шанс родить здорового ребенка.

Как устанавливают диагноз

Врачи на основании клинических симптомов могут заподозрить болезнь. Затем проводятся лабораторные тесты и инструментальное исследование. Практически у всех больных БП в биохимическом анализе крови повышена активность ферментов креатинфосфокиназы, Алат, Асат. При проведении электронейромиографии определяют первично мышечный характер нарушения. Но эти симптомы могут встречаться и при других наследственных формах мышечных дистрофий. Для точного подтверждения диагноза необходимо определение активность альфа глюкозидазы в крови. Во многих случаях также рекомендуется проведения ДНК диагностики если активность фермента была снижена.

Лечение

Для лечения БП разработана специальная ферментная заместительная терапия. Смысл терапии заключается в том, что пациенту каждые две недели внутривенно вводят недостающий фермент. Препарат для ферментной заместительной терапии называется Алглюкозидаза альфа. В самой процедуре внутривенного введения фермента нет ничего сложного и страшного. При определенном навыке это можно проводить в любой больнице.

Эффект терапии во многом зависит от того, когда было начато лечение. Если процесс в мышечной ткани дошел до определенной стадии восстановить утраченную функцию мышце невозможно.

Медико-генетическая консультация

Семьям очень важно посетить врача-генетика. У врача-генетика можно узнать риск рождения больного БП ребенка в данной семье, пройти обследование родственникам, если это необходимо. Обсудить пренатальную и преимплантационную диагностику.

Пренатальная диагностика проводится на 9 - 11 неделях беременности. В материале, который называется ворсины хориона (то, из чего в последующем формируется плацента), определяют активность фермента и проводят тестирование для выявления мутаций в гене GAA. На основании проведенного анализа делают вывод болен плод или здоров. Современные технологии позволяют проводить и преимплантационную диагностику. Оплодотворение проводится в пробирке, затем отбирают только те оплодотворенные эмбрионы на стадии нескольких бластомеров, в которых нет семейной мутации и их имплантируют в организм матери. При данной процедуре есть свои риски, которые может разъяснить врач-генетик.

Болезнь Помпе не входит в перечень орфанных заболеваний, лечение которых проводится за счет средств региональных бюджетов, однако, пациенты имеют возможность лечиться в России.

Роль семьи

Не забывайте: от семьи зависит успех лечения не в меньшей степени, чем от врача. Нужно соблюдать рекомендации, ни при каких условиях не терять надежду. И даже если Вы не победите болезнь полностью, изменить жизнь к лучшему, сделать родного Вам человека счастливым в Ваших силах.