Приложение N 1. Примерная схема действий оказания медицинской помощи детям, страдающим нервно-мышечной патологией, в том числе спинальной мышечной атрофией, на территории Саратовской области

Приложение N 1
к приказу министерства здравоохранения
Саратовской области
от 04 апреля 2024 года N 49-п

Примерная схема
действий оказания медицинской помощи детям, страдающим нервно-мышечной патологией, в том числе спинальной мышечной атрофией, на территории Саратовской области

1. При подозрении на наличие спинальной мышечной атрофии (далее СМА), миопатии Дюшенна у пациента в возрасте до 18 лет врач-педиатр участковый, врач общей практики (семейный врач), иной врач-специалист при наличии медицинских показаний направляет пациента на консультацию к врачу-генетику медико-генетической консультации ГУЗ "СОДКБ" (далее МГК) или специалисту неврологу Центра для детей, страдающих нервно-мышечными заболеваниями, в том числе СМА, ГУЗ "СОДКБ" (далее Центр нервно-мышечной патологии) в срок не позднее 5 рабочих дней со дня установления предварительного диагноза.

2. Медицинский работник, направляющий пациента на консультацию к указанным в пункте 4 специалистам, готовит следующий пакет документов:

выписку из амбулаторной карты по месту жительства;

выписку из стационара (при наличии);

направление на консультацию в соответствии с формой 057/у.

3. Медицинскими показаниями для направления пациента на консультацию к специалисту неврологу Центра нервно-мышечной патологии или врачу-генетику МГК является наличие следующих клинически значимых симптомов (синдромов):

мышечная гипотония, более выраженная в проксимальных отделах нижних конечностей и тазовом поясе;

ночная гиповентиляция/апноэ сна;

тремор пальцев вытянутых рук;

приемы Говерса;

фасцикуляции языка и/или других групп мышц;

отсутствие или снижение сухожильных рефлексов;

ретракция ахилловых сухожилий;

псевдогипертрофии икроножных мышц;

сколиоз;

повышение уровня КФК до 2000 Ед/л;

положительный результат при проведении расширенного неонатального скрининга.

4. Специалист невролог Центра нервно-мышечной патологии обеспечивает взаимодействие с врачом-генетиком МГК по вопросам диагностики.

5. Врач-генетик МГК ГУЗ "СОДКБ" при наличии медицинских показаний назначает генетическое обследование пациенту. При выявлении у пациента СМА, миопатии Дюшенна врач-генетик направляет больного на консультацию к специалисту неврологу Центра нервно-мышечной патологии.

6. Врач-генетик МГК ГУЗ "СОДКБ" о каждом вновь выявленном случае СМА, предоставляет информацию главному внештатному специалисту детскому неврологу министерства здравоохранения Саратовской области в срок не позднее 5 рабочих дней со дня выявления больного.

7. Специалист невролог Центра нервно-мышечной патологии на основании заключения врача-генетика устанавливает больному диагноз СМА и направляет информацию в ГУЗ "МИАЦ" Саратовской области сведения о вновь выявленном больном со СМА.

8. Специалист невролог Центра нервно-мышечной патологии привлекает при необходимости профильных и других специалистов, ответственных за организацию медицинской помощи больным со СМА (приложение N 3 к настоящему приказу).

9. Главный внештатный специалист детский невролог министерства здравоохранения Саратовской области обеспечивает передачу данных главному внештатному специалисту неврологу министерства здравоохранения Саратовской области по больному с нервно-мышечной патологией, в том числе со СМА, достигшему возраста 18 лет и получающему лекарственное обеспечение за счет средств Фонда "Круг добра".

10. Решение вопросов тактики дальнейшего обследования, лечения и назначения лекарственных препаратов принимается консилиумом врачей-специалистов Центра нервно-мышечной патологии ГУЗ "СОДКБ" (далее Консилиум).

11. Основанием для проведения Консилиума является направление специалистом неврологом Центра нервно-мышечной патологии пациента с приложением пакета документов:

выписку из истории развития ребенка (ф. 112-у) по месту прикрепления;

заключение специалиста невролога Центра нервно-мышечной патологии;

выписку из стационара (при наличии);

рекомендация федеральной медицинской организации (при наличии);

решение Экспертного совета Фонда "Круг добра" (при наличии).

12. При принятии решений Консилиумом учитываются указанные в пункте 11 документы и оценка общего состояния больного.

13. В дальнейшем Консилиум оценивает больного по индивидуальному плану, но не реже 1 раза в 4 месяца по направлению специалистом неврологом Центра нервно-мышечной патологии.

14. Специалист невролог Центра нервно-мышечной патологии на основании решения Консилиума о назначении лекарственного препарата для патогенетической терапии СМА и миопатии Дюшенна предоставляет сведения главному внештатному специалисту детскому неврологу министерства здравоохранения Саратовской области и вносит данные в регистр больных со СМА и миопатией Дюшенна Саратовской области (далее Регистр).

15. Специалист невролог Центра нервно-мышечной патологии отвечает за ведение Регистра с целью учета и мониторинга движения пациентов со СМА и миопатией Дюшенна, обеспечения преемственности оказания медицинской помощи пациентам, планирования потребности и обеспечения патогенетической терапией.

16. Специалист невролог Центра нервно-мышечной патологии обеспечивает составление плана поэтапной реабилитации больных со СМА и миопатией Дюшенна совместно с профильными специалистами медицинских организаций, подведомственных министерству здравоохранения Саратовской области.

17. Главный внештатный специалист детский невролог министерства здравоохранения Саратовской области совместно со специалистом неврологом Центра нервно-мышечной патологии формирует и направляет заявку на обеспечение лекарственными препаратами больных со СМА и миопатией Дюшенна в отдел лекарственного обеспечения министерства здравоохранения Саратовской области в соответствии с утвержденной формой (приложение N 5 к настоящему приказу).

18. Специализированная медицинская помощь больным со СМА и миопатией Дюшенна в стационарных условиях и условиях дневного стационара оказывается врачами-специалистами в соответствии с утвержденной схемой маршрутизации (приложение N 4 к настоящему приказу) и включает в себя профилактику, диагностику, лечение заболеваний и состояний, требующих использования специальных методов и сложных медицинских технологий.

19. Плановая госпитализация в круглосуточный стационар медицинских организаций Саратовской области осуществляется по направлению (ф. N 057/у), выданному по согласованию со специалистом неврологом Центра нервно-мышечной патологии.

20. Оказание специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи, осуществляется, в том числе, в федеральных государственных медицинских организациях, находящихся в ведении Министерства здравоохранения Российской Федерации, при наличии медицинских показаний.

При наличии у больного медицинских показаний к оказанию высокотехнологичной медицинской помощи направление в медицинскую организацию, оказывающую высокотехнологичную медицинскую помощь, осуществляется в соответствии с Порядком организации оказания высокотехнологичной медицинской помощи с применением единой государственной информационной системы в сфере здравоохранения, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2 октября 2019 года N 824н.