Приложение N 1. Положение об организации медицинской помощи пациентам с нервно-мышечной патологией, в том числе со спинальной мышечной атрофией

Приложение N 1
к приказу министерства здравоохранения
Саратовской области
от 05 июня 2024 года N 85-п

Положение
об организации медицинской помощи пациентам с нервно-мышечной патологией, в том числе со спинальной мышечной атрофией

1. Настоящее Положение устанавливает правила оказания медицинской помощи больным в возрасте старше 18 лет с нервно-мышечными заболеваниями, в том числе со СМА, в Саратовской области.

2. При подозрении на наличие заболеваний, сопровождающихся поражением нервно-мышечного аппарата, в том числе СМА, врач-терапевт участковый, врач общей практики (семейный врач), врач-специалист, медицинский работник со средним медицинским образованием, при наличии медицинских показаний, направляет пациента на консультацию к врачу- генетику ГУЗ "СОДКБ" и врачу-неврологу кабинета нервно-мышечных заболеваний ГУЗ "ОКБ".

3. Медицинский работник, направляющий пациента на консультацию к указанным в пункте 2 специалистам, готовит следующий пакет документов:

выписку из амбулаторной карты из поликлиники по месту жительства;

выписку из стационара (при наличии).

4. Медицинскими показаниями для направления пациента на консультацию к врачу-неврологу ГУЗ "ОКБ" кабинета нервно-мышечных заболеваний или врачу-генетику ГУЗ "СОДКБ" является наличие следующих клинически значимых симптомов (синдромов):

мышечная гипотония, (более выраженная в проксимальных отделах нижних конечностей и тазовом поясе);

ночная гиповентиляция / апноэ сна; тремор пальцев вытянутых рук;

приемы Говерса;

фасцикуляции языка и/или других групп мышц; отсутствие или снижение сухожильных рефлексов;

ретракция ахилловых сухожилий;

псевдогипертрофии икроножных мышц; сколиоз;

повышение уровня КФК до 1000 Ед/л.

5. Врач-невролог кабинета нервно-мышечных заболеваний ГУЗ "ОКБ":

организует проведение клинического, лабораторного и инструментального обследования пациента с целью установления диагноза;

обеспечивает взаимодействие с врачом-генетиком ГУЗ "СОДКБ" по вопросам подтверждающей молекулярно-генетической диагностики.

6. Врач-генетик ГУЗ "СОДКБ":

при наличии медицинских показаний назначает генетическое обследование пациенту;

при невозможности проведения подтверждающей молекулярно-генетической диагностики на базе лаборатории ГУЗ "СОДКБ" организует проведение подтверждающей молекулярно-генетической диагностики на базе федеральных медицинских организаций.

7. Врач-невролог кабинета нервно-мышечных заболеваний ГУЗ "ОКБ" на основании заключения врача-генетика устанавливает больному диагноз СМА, направляет информацию в ГУЗ "МИАЦ" о вновь выявленном больном (приложение к Положению об организации медицинской помощи пациентам с нервно-мышечной патологией, в том числе со спинальной мышечной атрофией).

8. Врач-терапевт участковый, врач общей практики (семейный врач), врач-специалист, в случае обращения ранее выявленных пациентов с нервно-мышечным заболеванием, в том числе СМА, направляют их на первичную консультацию к врачу-неврологу кабинета нервно-мышечных заболеваний.

9. Врач-невролог кабинета нервно-мышечных заболеваний проверяет информацию о включении такого пациента в регистр ГУЗ "МИАЦ", в случае отсутствия данных - подает в ГУЗ "МИАЦ" сведения о больном с ранее установленным диагнозом для формирования регистра и направляет сведения главному внештатному специалисту-неврологу министерства здравоохранения Саратовской области.

10. Решение вопросов тактики дальнейшего обследования, лечения и назначения лекарственных препаратов принимается врачебной комиссией ГУЗ "ОКБ" (далее - Комиссия) в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 05.05.2012 N 502н "Об утверждении порядка создания и деятельности врачебной комиссии медицинской организации".

11. Врач-невролог кабинета нервно-мышечных заболеваний отвечает за ведение регистра с целью учёта и мониторинга движения пациентов, обеспечения преемственности оказания медицинской помощи, планирования потребности и обеспечения патогенетической терапией.

12. Главный внештатный специалист-невролог министерства здравоохранения Саратовской области совместно с врачом-неврологом кабинета нервно-мышечных заболеваний ГУЗ "ОКБ" формирует и направляет заявку на обеспечение лекарственными препаратами больных в отдел организации лекарственного обеспечения министерства здравоохранения Саратовской области по персонифицированному списку.

13. Плановая госпитализация в круглосуточный стационар медицинской организации осуществляется по направлению N 057/у, выданному врачом-неврологом кабинета нервно-мышечных заболеваний ГУЗ "ОКБ" или лечащим врачом- неврологом поликлиники по месту жительства, в соответствии с приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.11.2004 N 255 "О порядке оказания первичной медико-санитарной помощи гражданам, имеющим право на получение набора социальных услуг".

14. С целью решения вопроса преемственности лечения главный внештатный специалист-детский невролог министерства здравоохранения Саратовской области обеспечивает передачу главному внештатному специалисту-неврологу министерства здравоохранения Саратовской области данных по находящемуся на лекарственном обеспечении за счёт средств Фонда "Круг добра" больному с нервно-мышечным заболеванием, в том числе со СМА, за 4 месяца до достижения им 18-летнего возраста.