Приказ Министерства здравоохранения Челябинской области от 29 декабря 2023 г. N 1101 "О ведении регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, в Челябинской области"

В соответствии со статьей 44 Федерального закона "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", постановлением Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента", приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19.11.2012 N 950н "О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления" приказываю:

1. Утвердить прилагаемые:

1) Алгоритм ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, в

2) перечень главных внештатных специалистов Министерства здравоохранения Челябинской области, ответственных за рассмотрение вопросов о назначении лекарственных препаратов лицам, включенным в региональный сегмент Федерального регистра.

2. Директору Государственного казенного учреждения здравоохранения "Центр по координации деятельности медицинских организаций" Челябинской области (далее именуется - ГКУЗ "ЦКДМО") Мезенцевой У.А.:

1) назначить лицо, ответственное за работу с региональным сегментом Федерального регистра;

2) обеспечить внесение сведений в региональный сегмент Федерального регистра и поддержание его в актуальном состоянии в соответствии с Алгоритмом.

3. Руководителям государственных медицинских организаций, в отношении которых Министерство здравоохранения Челябинской области осуществляет функции и полномочия учредителя:

1) назначить медицинского работника, ответственного за предоставление сведений о лицах, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности;

2) организовать взаимодействие, обмен информацией и документами в соответствии с Алгоритмом.

4. Руководителям федеральных медицинских организаций и медицинских организаций частной формы собственности, расположенных на территории Челябинской области, рекомендовать организовать работу в соответствии с пунктом 3 настоящего приказа.

5. Заместителю начальника управления - начальнику отдела организации медицинской помощи детям и матерям управления организации медицинской помощи детям и матерям, при социально значимых заболеваниях и профилактики Министерства здравоохранения Челябинской области Степанидиной Е.К. обеспечить контроль за формированием и ведением регионального сегмента Федерального регистра.

6. Начальнику управления лекарственного обеспечения Министерства здравоохранения Челябинской области Пересторониной Н.В. в течение 15 рабочих дней после получения служебной записки от начальника управления организации медицинской помощи детям и матерям, при социально значимых заболеваниях и профилактики Министерства здравоохранения Челябинской области Подлубной Л.В. обеспечить формирование заявки на закуп лекарственных препаратов и специализированных продуктов лечебного питания в целях обеспечения лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности.

7. Признать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Челябинской области от 01.08.2013 N 1241 "О формировании и ведении регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности".

8. Директору Государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Челябинский областной информационно-аналитический центр" Староверову А.С. разместить настоящий приказ на официальном сайте Министерства здравоохранения Челябинской области в сети Интернет.

9. Контроль исполнения настоящего приказа возложить на заместителей Министра здравоохранения Челябинской области Шеломову Н.Н. и Гладкову И.Б. по курируемым направлениям деятельности.

Исполняющий обязанности Министра

Е.С. Недочукова

Утвержден
приказом
Министерства здравоохранения
Челябинской области
от 29 декабря 2023 г. N 1101

Алгоритм
ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, в Челябинской области

1. Настоящий Алгоритм ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, в Челябинской области (далее именуется - региональный сегмент Федерального регистра) разработан с целью организации взаимодействия между медицинскими организациями Челябинской области, главными внештатными специалистами Министерства здравоохранения Челябинской области, Государственным казенным учреждением здравоохранения "Центр по координации деятельности медицинских организаций" Челябинской области (далее именуется - ГКУЗ "ЦКДМО") и Министерством здравоохранения Челябинской области при формировании и ведении регионального сегмента Федерального регистра.

2. Медицинский работник, ответственный за предоставление сведений о лицах, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее именуются - редкие (орфанные) заболевания):

1) представляет в ГКУЗ "ЦКДМО" в течение 5 рабочих дней со дня установления или получения информации об установлении диагноза редкого (орфанного) заболевания направление на включение сведений в региональный сегмент Федерального регистра лиц, форма которого утверждена приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19.11.2012 N 950н "О формах документов для ведения регионального сегмента хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления" (далее именуется - приказ N 950н), и заключение главного внештатного специалиста Министерства здравоохранения Челябинской области о назначении лекарственных препаратов пациентам, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями (далее именуется - Заключение);

2) представляет в ГКУЗ "ЦКДМО" направление на внесение изменений в сведения, содержащиеся в региональном сегменте Федерального регистра, форма которого утверждена приказом N 950н, в течение 10 рабочих дней со дня поступления информации о соответствующих изменениях;

3) предоставляет в ГКУЗ "ЦКДМО" извещение об исключении сведений из регионального сегмента Федерального регистра, форма которого утверждена приказом N 950н, в течение 10 рабочих дней со дня поступления информации, указанной в пункте 6 приложения N 5 к приказу N 950н;

4) регистрирует выданные в соответствии с подпунктами 1 - 3 пункта 1 настоящего приказа направления и извещения в журнале, форма которого утверждена приказом N 950н;

5) направляет главному внештатному специалисту Министерства здравоохранения Челябинской области сведения, необходимые для подтверждения назначения лекарственных препаратов пациенту и получения Заключения в течение 2 рабочих дней со дня поступления информации.

3. Главный внештатный специалист Министерства здравоохранения Челябинской области при получении из медицинской организации информации о лицах с впервые установленным редким (орфанным) заболеванием или информации об изменении сведений о лицах, страдающих редким (орфанным) заболеванием:

согласовывает назначение лекарственных препаратов, специализированных продуктов лечебного питания с указанием форм выпуска, дозировки, кратности приема, годовой потребности для пациента;

при необходимости приглашает пациента на консультацию с целью определения тактики лечения;

формирует Заключение, форма которого установлена приложением к настоящему Алгоритму;

направляет Заключение на бумажном носителе и (или) в электронном виде в ГКУЗ "ЦКДМО" и в медицинскую организацию, в которой пациент с редким (орфанным) заболеванием находится на медицинском обслуживании, в течение 5 рабочих дней со дня установления или получения информации об установлении диагноза редкого (орфанного) заболевания;

проводит сверку пациентов и информации, внесенных в региональный сегмент Федерального регистра, совместно с ГКУЗ "ДКДМО" не менее двух раз в год.

4. Функции и полномочия Министерства здравоохранения Челябинской области по ведению регионального сегмента Федерального регистра осуществляет ГКУЗ "ЦКДМО":

адрес: 454006, г. Челябинск, ул. Российская, д. 63 "А";

e-mail: orf@minzdrav.gov74.ru;

телефон: 8 (351) 214-93-13.

5. ГКУЗ "ЦКДМО" при получении направления на включение или внесение изменений в региональный сегмент Федерального регистра, извещения об исключении из регионального сегмента Федерального регистра, Заключения главного внештатного специалиста Министерства здравоохранения Челябинской области:

1) вносит сведения о лице, страдающем редким (орфанным) заболеванием, в региональный сегмент Федерального регистра в течение пяти рабочих дней со дня получения направления на включение сведений в региональный сегмент Федерального регистра лиц;

2) вносит изменения в сведения, содержащиеся в региональном сегменте Федерального регистра, в течение трех рабочих дней со дня получения направления на внесение изменений в сведения, содержащиеся в региональном сегменте Федерального регистра, или извещения об исключении сведений из регионального сегмента Федерального регистра;

3) информирует управление организации медицинской помощи детям и матерям при социально значимых заболеваниях и профилактики Министерства здравоохранения Челябинской области (Подлубную Л.В.) о включении в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих (орфанными) заболеваниями, или о внесении изменений в региональный сегмент Федерального регистра в течение двух рабочих дней со дня наступления соответствующего события;

4) поддерживает в актуальном состоянии региональный сегмент Федерального регистра;

5) осуществляет не менее двух раз в год сверку сведений, внесенных в региональный сегмент Федерального регистра, совместно с главными внештатными специалистами Министерства здравоохранения Челябинской области;

6) предоставляет актуальную информацию по запросам управления организации медицинской помощи детям и матерям при социально значимых заболеваниях и профилактики Министерства здравоохранения Челябинской области и управления лекарственного обеспечения Министерства здравоохранения Челябинской области.

6. Управление организации медицинской помощи детям и матерям, при социально значимых заболеваниях и профилактики Министерства здравоохранения Челябинской области (Подлубная Л.В.) информирует путем направления служебной записки в управление лекарственного обеспечения Министерства здравоохранения Челябинской области (Пересторонину Н.В.) о включении в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих (орфанными) заболеваниями, или о внесении изменений в региональный сегмент Федерального регистра.

Приложение
к Алгоритму ведения регионального сегмента
Федерального регистра лиц, страдающих
жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими
редкими (орфанными) заболеваниями,
приводящими к сокращению продолжительности жизни
граждан или их инвалидности в Челябинской области,
утвержденного приказом
Министерства здравоохранения
Челябинской области
от 29 декабря 2023 г. N 1101

                               Заключение

 главного внештатного специалиста о назначении лекарственных препаратов

 пациентам, страдающим жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими

       редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению

           продолжительности жизни граждан или их инвалидности

"_____" _______________ 20___ г.

Ф.И.О. пациента _________________________________________________________

Дата рождения "____" __________________ 20____ г.

Адрес места жительства __________________________________________________

Медицинская организация _________________________________________________

Диагноз _________________________________________________________________

Код МКБ __________________________

     Назначение лекарственных  препаратов,  специализированных  продуктов

лечебного питания:

    1. МНН (торговое наименование по решению ВК), доза и кратность приема

лекарственного препарата, для специализированных продуктов питания расчет

питания _________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

Указать годовую потребность ____________________________________ упаковок

Лечение (амбулаторно/в условиях стационара) _____________________________

(наименование  медицинской  организации при получении  лечения в условиях

стационара)

    2. МНН (торговое наименование по решению ВК), доза и кратность приема

лекарственного препарата, для специализированных продуктов питания расчет

питания _________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

_________________________________________________________________________

Указать годовую потребность ____________________________________ упаковок

Лечение (амбулаторно/в условиях стационара) _____________________________

(наименование медицинской организации  при  получении  лечения в условиях

стационара)

Отмена  лекарственных препаратов, специализированных  продуктов лечебного

питания:

МНН (торговое наименование) _____________________________________________

Причина отмены __________________________________________________________

врач-специалист _________________ Ф.И.О. ________________________________

                    (подпись)

Утвержден
приказом
Министерства здравоохранения
Челябинской области
от 29 декабря 2023 г. N 1101

Перечень
главных внештатных специалистов Министерства здравоохранения Челябинской области, ответственных за предоставление сведений в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни или их инвалидности, в Челябинской области

N п/п	Фамилия, имя отчество	Телефон	E-mail	Наименование заболеваний	Код по МКБ
1.	Коробкин Александр Владимирович главный внештатный специалист-гематолог Министерства здравоохранения Челябинской области	749-37-78 749-38-06	akoro@rambler.ru	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура	D 63.9
				Пароксизмальная ночная гемоглобинурия	D 59.5
	Зуб Наталья Викторовна главный внештатный детский специалист-гематолог Министерства здравоохранения Челябинской области	225-70-20 (1130)	nanita_zub@bk.ru
				Острая перемежающая порфирия	E 80.2
2.	Черепенин Сергей Михайлович главный внештатный специалист-кардиолог Министерства здравоохранения Челябинской области	232-80-05 749-38-53	doctorche74@mail.ru	Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)	I 27.0
	Сударева Ольга Олеговна главный внештатный детский специалист-кардиолог Министерства здравоохранения Челябинской области	232-80-44	Sudar.O.O@mail.ru
3.	Пищальников Александр Юрьевич главный внештатный специалист - аллерголог-иммунолог Министерства здравоохранения Челябинской области	774-34-55	pau6277@yandex.ru 774-34-55@mail.ru	Наследственный ангионевротический отек (дефект в системе комплимента)	D 84.1
	Шилова Татьяна Васильевна главный внештатный детский специалист - аллерголог-иммунолог Министерства здравоохранения Челябинской области		shilovatv13@gmail.com
4.	Буянова Галина Викторовна главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Челябинской области	232-79-94	galina.bujanova@mail.ru	Другие спинголипидозы: болезнь Фабри, Нимана-Пика	E 75.2
				Болезнь кленового сиропа	E 71.0
		232-79-94	mgk74@mail.ru	Другие виды нарушения обмена аминокислот с разветвленной цепью	E 71.1
				Нарушение обмена жирных кислот	E 71.3
				Гемоцистурия	E 72.1
				Галактоземия	E 74.2
				Тирозинемия	E 70.2
				Глютарикацидурия	E 72.3
				Фенилкетонурия	E 70.0
5.	Гунбина Ирина Владимировна главный внештатный детский специалист-эндокринолог Министерства здравоохранения Челябинской области	232-78-40	ggunbin@inbox.ru	Гиперфенилаланинемия	E 70.1
				Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	E 22.8
	Романенко Екатерина Станиславовна главный внештатный детский специалист-эндокринолог в Челябинском городском округе Министерства здравоохранения Челябинской области	721-66-83	Res210168@Yandex.ru
6.	Долгушина Анастасия Ильинична главный внештатный специалист-гастроэнтеролог Министерства здравоохранения Челябинской области	749-38-41	dolgushinaai@yandex.ru	Нарушение обмена меди (Болезнь Вильсона)	E 83.0
	Сорокин Дмитрий Владиславович главный внештатный детский специалист-гастроэнтеролог Министерства здравоохранения Челябинской области	232-80-78	medinfo.chel@mail.ru
7.	Стариков Олег Валентинович главный внештатный детский специалист - травматолог-ортопед Министерства здравоохранения Челябинской области	260-96-09	drokegvs@mail.ru	Несовершенный остеогенез	Q 78.0