Приложение N 1. Положение об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

Приложение N 1

к приказу Министерства здравоохранения

и социального развития РФ

от 22 марта 2006 г. N 185

Положение
об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

1. Настоящее Положение регулирует вопросы организации проведения в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения массового обследования новорожденных детей (далее - неонатальный скрининг) на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.

2. Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (приложение N 2).

Забор образца крови осуществляется с учетом положений статей 32, 33 Основ законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан от 22 июля 1993 г. N 5487-I (Ведомости Съезда народных депутатов Российской Федерации и Верховного Совета Российской Федерации, 1993, N 33, ст. 1318; Собрание законодательства Российской Федерации, 2004, N 49, ст. 4850).

3. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение забор образцов крови для проведения исследования осуществляется в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (приложение N 2).

4. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, лабораторный контроль качества лечения больных детей, медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляется медико-генетической консультацией (центром).

5. Для проведения неонатального скрининга необходимо обеспечить:

- укомплектование штата медико-генетической консультации (центра) должностями врачей-генетиков, врачей-лаборантов-генетиков, фельдшеров-лаборантов и лаборантов в связи с расширением задач по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания и с учетом увеличения объема работы;

- включение в штат медико-генетической консультации (центра) должностей врача-детского эндокринолога, врача-диетолога, медицинского психолога (психолога), биолога, химика-эксперта;

- оснащение медико-генетической консультации (центра) необходимым оборудованием и расходными материалами;

- выделение отдельных помещений для забора крови у новорожденных детей, проведения лабораторных исследований, хранения образцов крови, обучения медицинского персонала, участвующего в проведении неонатального скрининга;

- направление образца крови или новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов по получении вызова из медико-генетической консультации (центра);

- госпитализацию в больничное учреждение новорожденного ребенка, нуждающегося в дополнительном обследовании и уточнении диагноза наследственного заболевания, по направлению медико-генетической консультации (центра).

6. Проведение молекулярно-генетических или клинических исследований при выявлении у новорожденного ребенка наследственного заболевания может быть осуществлено на базе действующих или вновь создаваемых молекулярно-генетических лабораторий медико-генетических консультаций (центров) или в лабораториях (отделениях) федеральных специализированных медицинских учреждений, федеральных государственных высших учебных заведений.