Приложение 1. Медико-генетическая карта

Приложение 1
к Порядку

                  Медико-генетическая карта

Дата обращения _____________________________________________

ФИО обратившегося __________________________________________

____________________________________________________________

Родственные отношения к пробанду ___________________________

Домашний адрес _____________________________________________

____________________________________________________________

Телефон ____________________________________________________

Кем направлен ______________________________________________

Диагноз направившего учреждения ____________________________

____________________________________________________________

Цель обращения _____________________________________________

____________________________________________________________

Заключительный диагноз _____________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

Даты обращения _____________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

                         Пробанд

ФИО ________________________________________________________

____________________________________________________________

Национальность _____________________________________________

Дата и место рождения ______________________________________

____________________________________________________________

Образование ________________________________________________

Место работы _______________________________________________

Специальность ______________________________________________

Проф.вредность _____________________________________________

Дата и возраст к началу заболевания ________________________

____________________________________________________________

Диагноз ____________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

Где и когда поставлен ______________________________________

Лечение и его эффективность ________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

Исход болезни ______________________________________________

Анализ пробанда относительно консультируемого вопроса

вес при рождении ___________________________________________

вскармливание ______________________________________________

болезни новорожденности ____________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

развитие ребёнка: держит голову с _______, сидит с ________,

ходит с _____________ говорит с __________, зубы с _________

перенесённые заболевания ___________________________________

____________________________________________________________

прививки ___________________________________________________

непереносимость пищевых продуктов __________________________

____________________________________________________________

переносимость лекарств _____________________________________

____________________________________________________________

дополнительные сведения ____________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

                     Сибсы пробанда

N п.п	ФИО	Дата рождения	Диагноз

                    Родители пробанда

	Мать	Отец
Родственные отношения к пробанду
ФИО
Дата и место рождения
Национальность
Возраст к моменту рождения пробанда
Место работы
Проф.вредность
Перенесённые заболевания
Родственный брак
Дополнительные сведения

                       Родословная

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

                    Легенда к родословной

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

                      Результаты осмотра

Кожа:    сухая,   дряблая,   гиперпластичная,   гипертрихоз,

гирсутизм, пигментные пятна, депигментация, гемангиомы.

Череп:     микроцефалия,     гидроцефалия,     орахицефалия,

долихоцефалия, асимметрия, треугольный,  низкий лоб, плоский

затылок, низкий рост волос на лбу и шее.

Глаза:  микрофтальм,  энофтальм,  экзофтальм, гипертелоризм,

эпикант,  узкая  глазная  щель,  монголоидный  разрез  глаз,

антимонголоидный   разрез,   птоз,   помутнение    роговицы,

колобома радужки, страбизм, нистагм, амавроз.

Лицо: уплощённая переносица, широкая переносица, искривлённый

нос,  седловидный  нос,  амимия,  лунообразное  лицо,  парез

лицевого нерва, асимметрия лица, "карпий рот",  микростомия,

макростомия,  открытый рот,  "заячья губа",  "волчья пасть",

прогнатизм, макрогнатия, клиновидный подбородок.

Ротовая полость: диастема, широко расставленные зубы, двойной

ряд зубов, дополнительные зубы, врождённое отсутствие зубов,

несмыкание  зубов,  очень  мелкие  зубы,  рост зубов внутрь,

нарушение   прикуса,   готическое   нёбо,   сводчатое  нёбо,

опалесцирующий дентин,  поперечные полосы на зубах,  кариес,

необычный цвет эмали, крошащиеся зубы, лопатообразные резцы.

Уши: низкорасположенные, деформированные, большие  торчащие,

уменьшенные, асимметрия, плоские, мясистые, приросшие мочки,

преарикулярная папиллома, атрезия слуховых проходов, глухота.

Шея: короткая, кривошея, птеригиум.

Живот: низкое  расположение  пупка,  пупочная  грыжа,  грыжа

белой линии, дефект прямых мышц (диастаз), расхождение мышц.

Грудная клетка:   воронкообразная,   куриная  (клиновидная),

узкая плоская, асимметричная, короткая  грудина,  отсутствие

мечевидного отростка.

Кисть:    арахнодактилия,    клинодактилия,     синдактилия,

каптодактилия, полидактилия,  деформация  отдельных  фаланг,

гипоплазия ногтей, узкие ногти, поперечная ладонная складка,

сгибательная  деформация  пальцев,  переразгибание  пальцев,

несопротивляющийся большой палец.

Стопа:     арахнодактилия,     синдактилия,    полидактилия,

накладывание  пальцев,  полая  стопа,  искривление  голеней,

сандалевидная щель, плоскостопие, косолапость, стопа-качалка,

II палец больше первого.

Половые  органы:   крипторхизм,  паховая  грыжа,   маленькая

мошонка,   недоразвитие   половых    органов,    гипоспадия,

гипертрофия клитора, отсутствие крайней плоти, энурез.

Объективный статус _________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

                 План проведения консультации

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

                    Результаты исследования

Цитологических _____________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

Биохимических ______________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

Ультразвуковое исследование ________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

Других параклинических консультации ________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

                  Пренатальная диагностика

                     Скрининг беременных

		УЗИ
РАРР-А
ХГЧ
УЗИ

                      Программный риск

                     Инвазивный метод

	Срок беременности	Результат
Биопсия хориона
Амниоцентез

                 План ведения беременности

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

                  Консультации специалистов

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

                       Заключение

Врождённые пороки развития: ________________________________

____________________________________________________________

Изолированные пороки развития ______________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

Множественные пороки _______________________________________

____________________________________________________________

Наследственные заболевания _________________________________

____________________________________________________________

Хромосомная патология (геномная, хромосомная) ______________

____________________________________________________________

Мультифакториальная ________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

Тип наследования:

Аутосомно-доминантный ______________________________________

____________________________________________________________

Аутосомно-рецессивный ______________________________________

____________________________________________________________

Доминантный, сцепленный хромосомой _________________________

____________________________________________________________

Рецессивный, сцепленный с X-хромосомой _____________________

____________________________________________________________

Неустановлен _______________________________________________

____________________________________________________________

Заключительный диагноз _____________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

____________________________________________________________

                         Решение,

          принятое обратившимся после консультации

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

                      Семейный катамнез

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

                   Динамика обследования

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

                    Продолжение катамнеза

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________

___________________________________________________________