Приложение 2. Порядок организации деятельности медико-генетической консультации с генетической лабораторией Консультативно-диагностического центра ГБУЗС "Городская больница N 5 - "Центр охраны здоровья матери и ребенка"

Приложение 2
Утверждено приказом
Департамента
здравоохранения города
Севастополя
от 06.02.2017 г. N 106

Порядок
организации деятельности медико-генетической консультации с генетической лабораторией Консультативно-диагностического центра ГБУЗС "Городская больница N 5 - "Центр охраны здоровья матери и ребенка"

1. Настоящий Порядок устанавливает порядок организации деятельности медико-генетической консультации КДЦ ГБУЗС "Городская больница N 5 - "ЦОЗМиР", оказывающую медицинскую помощь больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями.

2. МГК является структурным подразделением КДЦ ГБУЗС "Городская больница N 5 - "ЦОЗМиР", создаваемым для осуществления профилактической, консультативной, диагностической и лечебной помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе членам их семей, города Севастополя.

3. Структура, штатная численность, оснащение МГК осуществляются в соответствии с Приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15.11.2012 N 917н "Об утверждении порядка оказания медицинской помощи больным с врожденными и (или) наследственными заболеваниями".

4. МГК осуществляет следующие функции:

- оказание консультативной и лечебно-диагностической помощи больным и членам их семей;

- организация и обеспечение неонатального скрининга в целях выявления наследственных заболеваний;

- проведение цитогенетических исследований взрослого и детского населения города Севастополя по направлению врача-генетика;

- проведение селективного скрининга;

- организация взятия образцов крови у беременных для проведения пренатального биохимического скрининга;

- проведение пренатального биохимического скрининга беременных первого триместра с целью пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка;

- проведение пренатального цитогенетического исследования у женщин, имеющих повышенный риск хромосомных заболеваний у будущего ребенка по результатам комбинированного пренатального скрининга I триместра беременности и ультразвукового исследования во II триместре беременности;

- проведение пренатальной диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний в отягощенных семьях;

- при выявлениях хромосомной патологии и врожденных пороках развития у плода, установленных при пренатальном обследовании в скрининговые и нескрининговые сроки, дальнейшая акушерская и постнатальная тактика осуществляется в соответствии с решением перинатального консилиума, организованного на базе МГК (приказ Департамента здравоохранения города Севастополя от 29.12.2016 N 1742 "Об организации работы перинатального консилиума");

- организация и оказание методической и консультативной помощи врачам-педиатрам участковым, врачам-терапевтам участковым, врачам акушерам-гинекологам, врачам общей практики (семейным врачам) с целью выявления больных группы риска с наследственными и (или) врожденными заболеваниями, а также больных с начальными проявлениями наследственных и (или) врожденных заболеваний;

- при наличии медицинских показаний - направление больных на консультацию к другим врачам-специалистам.

- при наличии медицинских показаний - направление больных для оказания медицинской помощи в стационарных условиях или условиях дневного стационара;

- осуществление диспансерного наблюдения больных;

- участие в проведении анализа основных медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности больных;

- организация и проведение санитарно-просветительной работы среди населения по профилактике наследственных и (или) врожденных заболеваний, формированию принципов здорового образа жизни;

- участие в разработке и организации выполнения индивидуальных программ реабилитации и лечения больных;

- участие в оформлении медицинских документов больных для направления их на медико-социальную экспертизу;

- участие в проведении анализа основных медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности больных;

- освоение и внедрение в практику новых эффективных методов профилактики, диагностики, лечения и реабилитации больных;

- ведение учетной и отчетной документации, представление отчетов о деятельности МГК в установленном порядке (Приложения 2, 3, 4, 5, 6).

5. Показания для медико-генетического консультирования:

- наличие у одного из супругов хромосомной патологии, пороков развития или наследственного заболевания;

- наличие и подозрение у детей (в т.ч. в анамнезе): наследственных болезней обмена;

- наследственных болезней, связанных с полом;

- врожденной гиперплазии коры надпочечников;

- врожденных пороков развития - изолированных или множественных;

- хромосомных заболеваний;

- умственной отсталости;

- нарушений статомоторного, психоречевого и физического развития;

- наличие вышеуказанной патологии среди родственников;

- кровнородственные браки;

- привычное невынашивание беременности неустановленного генеза;

- семьи с бесплодием, в том числе готовящиеся к ЭКО;

- первичная аменорея, нарушение менструального цикла не установленного генеза;

- неблагоприятные влияния в ранние сроки беременности (заболевания, диагностические или лечебные процедуры, прием медикаментов);

- осложненное течение беременности (угроза прерывания с раннего срока, который не поддается терапии, многоводие и маловодие);

- патология плода, выявленная при ультразвуковом исследовании;

- высокие риски по хромосомной патологии плода по результатам расчета комбинированного скрининга.

6. При проведении консультирования заполняется карта (Приложение 1 к Порядку).

7. МГК для обеспечения своей деятельности использует возможности всех лечебно-диагностических и вспомогательных подразделений медицинской организации ГБУЗС "Городская больница N 5 - "ЦОЗМиР".

8. Инвазивное пренатальное обследование беременных при подозрении на хромосомную патологию у плода проводится в дневном стационаре гинекологического отделения родильного дома ГБУЗС "Городская больница N 5 - "ЦОЗМиР".

Пациенткой заполняются формы "Информированное добровольное согласие на проведение инвазивной диагностики" (приложение 9) или "Отказ от проведения инвазивной диагностики" (приложение 10).

Право на проведение процедуры имеет специально обученный специалист акушер-гинеколог, генетик или специалист УЗД. Специалистом заполняется "Протокол проведения инвазивной процедуры" (Приложение 7). Документация вклеивается в карту стационарного больного.

Материал, полученный в результате инвазивного исследования направляется в генетическую лабораторию МГК, врач-генетик женщине выдает цитогенетическое заключение (приложение 8). Вопрос о прерывании беременности решается на перинатальном консилиуме.

9. Врачом экспертного кабинета пренатальной диагностики при выявлении ВПР в течение суток заполняется Экспресс - извещение на случай выявления врожденного порока развития пренатально при УЗИ (Приложение 11) и передается в МГК.

10. Верификация (подтверждение) диагноза после прерывания беременности плодом с установленным наследственным заболеванием или наличием врожденного порока развития проводится в соответствии с инструкцией (Приложение 12).