Приложение N 5. Перечень наиболее часто встречающихся состояний и признаков, являющихся основанием для направления на консультацию врача-генетика

Приложение N 5

Перечень
наиболее часто встречающихся состояний и признаков, являющихся основанием для направления на консультацию врача-генетика

1. Врожденный порок развития любой этиологии и локализации.

2. Сочетание любых аномалий развития (2 и более):

- аномальная форма головы;

- изменение волос (редкие, скрученные, аллопеция, неправильное направление роста волос);

- уши (деформация ушных раковин, микро- или макротия, преарикулярные папилломы);

- подбородочная ямочка;

- расширение малого родничка;

- запавшая переносица;

- шея (низкая линия роста волос на затылке, крыловидные складки на шее, короткая шея);

- асимметрия лица;

- микростомия (маленький рот, тонкие губы);

- узкое/широкое и/или высокое небо;

- отсутствие уздечки губы;

- девиация зубов;

- олигодонтия;

- макростомия;

- прогнатия;

- прогения;

- макроглоссия;

- глаза (птоз, эпикант, страбизм, монголоидный и антимонголоидный разрез глаз, экзофтальм, глазной гипер и гипотелоризм, блефарофимоз);

- кожа (гиперэластичность кожи, келоидные рубцы, нарушение пигментации, измененные ладонные борозды, - нарушение потоотделения);

- изменения ногтей;

- аномалии конечностей (арахнодактилия, брахидактилия, поли и/или синдактилия, укорочение и/или искривление конечностей, гиперподвижность или тугоподвижность суставов);

- деформации скелета (сколиоз, кифоз, лордоз, низкорослость или чрезмерный рост);

- аномалии половых органов;

- более 2-х переломов в анамнезе;

- ГИПО-, гипертонус мышц;

- судороги;

- нарушения походки;

- атаксии;

- аутизм;

- грыжи (паховые, пупочные и др.);

- необычные запахи или цвет пота, мочи;

3. Наличие схожих заболеваний у двух и более членов семьи;

4. Длительное, хроническое течение заболевания, неясной этиологии, трудно поддающиеся или не поддающиеся лечению.