Вопросы терминологии в сфере генетических исследований (Н.Б. Найговзина, О.С. Гринь, Н.В. Путило, Е.Е. Баранова, М.А. Патрушев, журнал "Lex Russica", N 12, декабрь 2023 г.)

Найговзина Н.Б., Гринь О.С., Путило Н.В., Баранова Е.Е., Патрушев М.А. Вопросы терминологии в сфере генетических исследований

Н.Б. Найговзина - доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой общественного здоровья и здравоохранения Московского государственного медико-стоматологического университета имени А.И. Евдокимова Министерства здравоохранения Российской Федерации

О.С. Гринь - кандидат юридических наук, доцент, директор Научно-образовательного центра права и биоэтики в сфере геномных исследований и применения генетических технологий Московского государственного юридического университета имени О.Е. Кутафина (МГЮА)

Н.В. Путило - кандидат юридических наук, заведующий отделом социального законодательства Института законодательства и сравнительного правоведения при Правительстве Российской Федерации, Институт законодательства и сравнительного правоведения при Правительстве Российской Федерации (ИЗиСП при Правительстве РФ)

Е.Е. Баранова - кандидат медицинских наук, доцент кафедры медицинской генетики Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования Министерства здравоохранения Российской Федерации, медицинский директор ООО "Эвоген"

М.А. Патрушев - помощник президента ООО "Эвоген"

В связи с интенсивным развитием генетических исследований повышается доступность генетического тестирования, в том числе на основе полногеномного секвенирования, предлагаемого частными и государственными лабораториями. Генетическое тестирование может применяться для выявления причины заболевания у пациентов с подозрением на наследственные (орфанные) заболевания и в качестве инструмента скрининга здоровых людей, например будущих родителей, планирующих рождение детей, на носительство наследственных заболеваний, для выявления рисков наследственных онкологических заболеваний и мультифакторных заболеваний, для фармакогенетического тестирования, а также в немедицинских целях, например для определения "этнического происхождения". Помимо этого, генетические исследования могут применяться для идентификации личности, в том числе в криминалистике и в целях геномной регистрации, определения отцовства и другого родства. В настоящей обзорной статье проведен анализ некоторых вопросов терминологии в сфере генетических исследований, в том числе их результатов, а также правовых основ проведения генетической паспортизации населения Российской Федерации, применения терминов "генетический паспорт", "генетический профиль" и "геномный паспорт", "геномный профиль" и даны рекомендации для совершенствования применения соответствующих терминов, такие как стандартизация требований к оформлению отчета/заключения о результатах генетического исследования и разрешение вопроса о медицинском характере процесса полногеномного секвенирования. Кроме того, проанализирована практика использования термина "генетический паспорт" в актах федерального уровня, а также отечественная и зарубежная литература и публикации СМИ. В статье не только раскрыто понятие полного секвенирования генома, но и приведены случаи обязательного медико-биологического обследования, включающего полное секвенирование генома.

Ключевые слова: генетический паспорт; генетический профиль; геномный паспорт; геномный профиль; паспорт; паспортизация; генетическая паспортизация; генетический скрининг; правовые основы; персональные данные; биометрические данные; полногеномное секвенирование; обезличивание информации; деобезличивание информации

Naygovzina N.B., Grin O.S., Putilo N.V., Baranova E.E., Patrushev M.A. Terminology Issues in the Field of Genetic Research

N.B. Naygovzina - Dr. Sci. (Medicine), Professor, Head of the Department of Public Health and Public Health, A.I. Evdokimov Moscow State Medical and Dental University, Moscow, Russian Federation

O.S. Grin - Cand. Sci. (Law), Associate Professor, Director of the Scientific and Educational Center of Law and Bioethics in the field of Genomic Research and Application of Genetic Technologies, Kutafin Moscow State Law University (MSAL), Moscow, Russian Federation

N.V. Putilo - Cand. Sci. (Law), Head of the Department of Social Legislation, Institute of Legislation and Comparative Law under the Government of the Russian Federation, Moscow, Russian Federation

E.E. Baranova - Cand. Sci. (Medicine), Associate Professor, Department of Medical Genetics, Russian Medical Academy of Continuing Professional Education, Ministry of Health of the Russian Federation, Medical Director, Evogen OOO, Moscow, Russian Federation

M.A. Patrushev - Assistant to the President, Evogen OOO, Moscow, Russian Federation

Due to the intensive development of genetic research, the availability of genetic testing is increasing, including those based on genome-wide sequencing offered by private and public laboratories. Genetic testing can be used to identify the cause of the disease in patients with suspected hereditary (orphan) diseases and as a screening tool for healthy people, for example, if expectant parents planning to have children are carriers of hereditary diseases, to identify the risks of hereditary oncological diseases and multifactorial diseases, for pharmacogenetic testing, as well as for non-medical purposes, for example to determine the "ethnic origin". In addition, genetic research can be used to identify individuals, including in criminology and for genomic registration, determination of paternity and other kinship. This review paper analyzes some issues of terminology in the field of genetic research, including their results, as well as the legal basis for the genetic certification of the population of the Russian Federation, the use of the terms "genetic passport", "genetic profile" and "genomic passport", "genomic profile" and provides recommendations for improving the use of relevant terms such as standardizing the requirements for the preparation of a report/conclusion on the results of a genetic study and resolving the issue of the medical nature of the full-genome sequencing process.

In addition, the practice of using the term "genetic passport" in federal acts, as well as domestic and foreign literature and media publications, is analyzed. Not only does the paper reveal the concept of complete genome sequencing, but also provides cases of mandatory medical and biological examination, including complete genome sequencing.

Keywords: genetic passport; genetic profile; genomic passport; genomic profile; passport; certification; genetic certification; genetic screening; legal framework; personal data; biometric data; genome-wide sequencing; depersonalization of information; depersonalization of information