Приложение 1. Положение о проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

Приложение 1
к приказу Департамента
здравоохранения города Москвы
от 26.12.2017 г. N 935

Положение
о проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

1. Настоящее Положение регулирует вопросы организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, глутаровую ацидурию тип I, тирозинемию тип I, болезнь кленового сиропа мочи (лейциноз), метилмалоновую/пропионовую ацидурию, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.

2. Неонатальный скрининг на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию проводится всем новорожденным детям.

3. Неонатальный скрининг на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, глутаровую ацидурию тип I, тирозинемию тип I, болезнь кленового сиропа мочи (лейциноз), метилмалоновую/пропионовую ацидурию, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот проводится новорожденным детям один из родителей, которых имеет статус жителя города Москвы, а также детям, оставшимся без попечения родителей.

4. Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов капиллярной крови у новорожденных детей в медицинских организациях государственной системы здравоохранения города Москвы, оказывающих медицинскую помощь новорожденным в соответствии с Инструкцией (приложение 2).

5. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии крови, забор образцов крови должен производиться в сроки, установленные Инструкцией, в той медицинской организации, куда ребенок переведен по медицинским показаниям, либо на дому при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику.

6. Первичное лабораторное исследование образцов крови новорожденных детей проводится в Московском центре неонатального скрининга ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ" в течение 4х суток после получения образца крови.

7. В случае выявления отклонений в анализах координатор Московского центра неонатального скрининга ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ" в течение 24 часов осуществляет связь с руководителем медицинской организации, в которой в данное время находится или состоит на учете ребенок (акушерский или педиатрический стационар, детская поликлиника).

8. Руководитель медицинской организации, в которой в данное время находится или состоит на учете ребенок, обязан в течение 48 часов по получении вызова из Московского центра неонатального скрининга ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ" обеспечить повторный забор крови у ребенка и доставку образцов крови для подтверждающей диагностики.

9. В случае клинических проявлений наследственного заболевания (до или после получения результатов скрининга, до проведения подтверждающей диагностики), новорожденный ребенок госпитализируется или переводится в ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ"

10. Медико-генетическое консультирование семей, прошедших молекулярно-генетическое исследование, проводится в Московском центре неонатального скрининга ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ".

Начальник отдела организации стационарной медицинской помощи детям и матерям

Н.В. Головкина