Вход
Гипераммониемия семейная
(hyperammoniaemia familiaris) - наследственная болезнь, обусловленная пониженной активностью орнитинкарбамилтрансферазы печени; проявляется чаще всего поражениями ц.н.с. с высокой степенью умственной отсталости, периодической рвотой, иногда развитием обезвоживания и комы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Вы можете открыть актуальную версию документа прямо сейчас.
Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.