Вы можете открыть актуальную версию документа прямо сейчас.
Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.
Приказом Минздрава России от 23 сентября 2015 г. N 674 приложение изложено в новой редакции
Приложение N 4
к приказу Министерства здравоохранения
Российской Федерации
от 30 апреля 2013 г. N 281
Научная платформа медицинской науки "Эндокринология"
23 сентября 2015 г., 6 июня 2016 г.
N п/п |
Наименование раздела |
Описательная часть |
1. |
Участники платформы |
1. Федеральное государственное бюджетное учреждение "Эндокринологический научный центр" Министерства здравоохранения Российской Федерации 2. Федеральное государственное бюджетное учреждение "Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр имени В.А. Алмазова" Министерства здравоохранения Российской Федерации 3. Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования "Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова" Министерства здравоохранения Российской Федерации 4. Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования "Северо-Осетинская государственная медицинская академия" Министерства здравоохранения Российской Федерации 5. Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования "Ростовский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации 6. Утратил силу Информация об изменениях:См. текст пункта 6 7. Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования "Тюменский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации 8. Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования "Воронежский государственный медицинский университет имени Н.Н. Бурденко" Министерства здравоохранения Российской Федерации 9. Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования "Красноярский государственный медицинский университет имени профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого" Министерства здравоохранения Российской Федерации 10. Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Медико-генетический научный центр" 11. Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования "Сибирский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации 10. Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова" Министерства здравоохранения Российской Федерации 11. Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Санкт-Петербургский государственный университет" 12. Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования "Волгоградский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации 13. Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины" 14. Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Научный центр проблем здоровья семьи и репродукции человека" 15. Федеральное государственное бюджетное учреждение "Московский научно-исследовательский институт глазных болезней имени Гельмгольца" Министерства здравоохранения Российской Федерации 16. Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Научно-исследовательский институт глазных болезней" 17. Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации 18. Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова" 19. Федеральное государственное автономное учреждение "Научный центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации 20. Федеральное государственное бюджетное учреждение "Государственный научный центр "Институт иммунологии" Федерального медико-биологического агентства 21. Федеральное государственное бюджетное учреждение "Российский кардиологический научно-производственный комплекс" Министерства здравоохранения Российской Федерации 22. Федеральное государственное бюджетное учреждение "Государственный научно-исследовательский центр профилактической медицины" Министерства здравоохранения Российской Федерации 23. Федеральное государственное бюджетное учреждение "Ивановский научно-исследовательский институт материнства и детства имени В.Н. Городкова" Министерства здравоохранения Российской Федерации 24. Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медико-хирургический Центр имени Н.И. Пирогова" Министерства здравоохранения Российской Федерации |
2. |
Цель и задачи платформы |
Цель: Совершенствование технологий профилактики, лечения, скрининга, оптимизация своевременной диагностики и таргетного лечения с клинической, экономической и организационной позиций в области нейроэндокринологии, тиреоидологии, детской эндокринологии и диабетологии, а также в области смежных дисциплин с ортокринной и паракринной сигнальной индукцией патологических процессов и последующее внедрение в практику отечественного здравоохранения (трансляционная медицина) новых геномных, протеомных и метаболомных маркеров как самих эндокринопатий так и вызванных ими синдромальных поражений, а также лекарственно-индуцированных эндокринопатий с целью снижения заболеваемости, разработки структурированной системы профилактики генетически детерминированных эндокринопатий, в том числе и редких (как моделей формирования клинических эффектов постгеномных трансляционных процессов) и ассоциированных с ними социально-значимых заболеваний. Создание новых диагностических и лечебных технологий, обеспечивающих полноценную социальную и репродуктивную реабилитацию лиц с эндокринопатиями, диагностированными как в неонатальном, так и репродуктивном возрасте, а также превентивные мероприятия по профилактике преждевременного старения и инвалидизации лиц зрелого возраста. Задачи: - Сравнение состояния мировых и отечественных фундаментальных и прикладных исследований в наиболее актуальных областях эндокринологии и диабетологии, роль "неклассических" желез внутренней секреции, в формировании патологических процессов, субклинические эндокринопатий и их социальное значение. - Анализ предварительных результатов внедрения новых технологий, минимизация необоснованных оперативных и терапевтических вмешательств, повышение эффективности диагностических мероприятий и укорочение сроков обследования больных в том числе с орфанными (редкими) эндокринопатиями. Экономическое обоснование скрининга и превентивных вмешательств при синдромах множественных эндокринных неоплазий, в том числе новых генетических форм и аутоиммунных полигландулярных синдромов. Экономическое обоснование выбора оптимальных лечебных технологий в зависимости от потенциальных рисков и осложнений. - Оценка результатов внедрения методов динамического контроля за метаболическими параметрами при сахарном диабете. Внедрение опыта использования методов помповой терапии инсулином на создание систем подачи лекарственных препаратов при других эндокринопатиях (надпочечниковая недостаточность, гипогонадотропный гипогонадизм), а также создания принципиально новых пролонгированных лекарственных препаратов. - Оптимизация использования новых дигностических и лечебных эндоваскулярных методик в практическом здравоохранении, в том числе селективного исследования уровня гормонов и диагностически значимых молекул (также в условиях нагрузочных проб), внутрисосудистая доставка лекарственных препаратов, систем эндоваскулярной коррекции (эмболизация и стентирование) осложнений эндокрйнопатий. - Внедрение персонализированной таргетной терапии эндокрйнопатий как на основании генетической информации и данных о содержании протеомных сигнальных молекул, уровне лекарственных препаратов в биологических жидкостях, а также использование моноклональных антител с целью разнонаправленного управления биологической активностью ростовых факторов и процессами ангиогенеза в тканях. - Анализ мотивации разработчиков Фарминдустрии к внедрению новых, экономически выгодных и доступных методов и форм доставки лекарственных препаратов, создание биочипов для мониторирования содержания лекарственных препаратов в биологических жидкостях, снижение зависимости от импортных аналогов - Анализ данных регистров эндокрйнопатий как обязательного условия оптимизации диагностики, лечения, профилактики и прогноза заболеваемости эндокринопатиями и изучение реальной роли экопатогенов и эндокринных дизрапторов, экономическое планирование бюджетных расходов в долгосрочной перспективе. - Формирование предложений по разработке стратегического плана фундаментальных, прикладных исследований, доклинических и клинических исследований и внедрения в эндокринологии. - Создание информационной базы выполненных исследований и разработок в области эндокринологии. - Создание территориальных научно-образовательных кластеров, создание системы трансляционной медицины как обязательного условия обеспечения максимальной эффективности исследований, разработок и внедрения новых технологий. - Обеспечение внедрения новых научных технологий от стадии фундаментальных исследований до внедрения в практику отечественного здравоохранения. - Разработка стандартов и протоколов применения новых методов диагностики и лечения эндокринных заболеваний и их осложнений для повышения продолжительности жизни и улучшения ее качества пациентов с эндокринопатиями. - Создание системы медико-генетического консультирования населения РФ с прогнозированием развития сахарного диабета, а также других моногенных эндокринных заболеваний. Обеспечение мониторинга лиц с высоким риском заболевания, качественного прогнозирования и оптимальных лечебных мероприятий. - Разработка стратегии подготовки научных и врачебных кадров, обладающих современными знаниями на уровне новейших достижений науки и технологий - Расширение взаимодействия научных организаций для внедрения результатов научных исследований и разработок, передача технологий в практический сектор здравоохранения. |
3. |
Мероприятия, направленные на реализацию научной платформы (градация по видам исследования) |
Фундаментальные исследования: - Предикторы эффективности персонализированного подхода к лечению гипофизарной карликовости у детей на основе ауксологических характеристик геномных и метаболических маркеров. - Патогенетические механизмы формирования неиммунных форм сахарного диабета у детей и подростков, разработка методов их дифференциальной диагностики. - Разработка метода молекулярно-генетической диагностики с использованием технологии высокоэффективного параллельного секвенирования при нарушениях формирования пола. - Изолированный гипогонадотропный гипогонадизм: разработка метода диагностики различных этиологических форм заболевания с использованием технологии высокопроизводительного параллельного секвенирования. - Разработка персонализированных подходов к прогнозированию, диагностике и лечению радиойод-резистентного дифференцированного рака щитовидной железы на основе клинико-морфологических и молекулярно-генетических предикторов. - Роль нарушений пострецепторного сигнала в развитии мультигормональной резистентности и автономной гиперфункции эндокринных желез у детей. - Молекулярно-генетические предикторы эффектов дефицита и недостаточности витамина D и их вклад в развитии социально-значимых заболеваний. - Разработка и оценка безопасности новых терапевтических и хирургических методов лечения сахарного диабета 2 типа и ожирения с учетом влияния на инкретиновый баланс - Роль молекулярно-биологических, генетических и иммунногистохимических факторов в диагностике, профилактике и лечении заболеваний гипофиза, надпочечников и щитовидной железы. - Изучение молекулярно-генетических, нейроэндокринных и психологических основ функциональной организации и регуляции репродуктивной системы и полового развития детей и подростков. - Поражение почек у больных сахарным диабетом: клинико-морфологические и молекулярные факторы, ассоциированные с развитием фибропластических изменений и дисфункции органа. - Чувствительность канальцевого аппарата почек к антидиуретическому гормону в условиях экспериментальной гипер- и гипоглюкокортикоидной дисфункции. - Инновационный способ таргентной терапии ожирения посредством активации бурой жировой ткани. - Изучение эндокринных аспектов остеопороза: первичного остеопороза и вторичного остеопороза на фоне эндокринопатий, в том числе нарушения метаболизма костной ткани при сахарном диабете; роль сочетанной эндокринной патологии, дефицита витамина D; генетические и метаболические характеристики орфанных заболеваний костной ткани. Прикладные исследования: - Репарация тканей при сахарном диабете: клинические, морфологические, генетические аспекты и их роль в формировании дифференцированных терапевтических подходов у больных с трофическими язвами нижних конечностей. - Изучение генетических предикторов высокой активности и маркеров ремиссии при ДТЗ на фоне. Клинические и эпидемиологические исследования, клиническая апробация: - Генетические, возрастные и тендерные особенности состояния здоровья населения сельской местности в условиях действия метеорологических, агрохимических, геологических факторов горной, предгорной и равнинной экологических зон. - Совершенствование подходов диагностики, мониторинга и профилактики йододефицитных заболеваний на популяционном уровне. Эндокринология - одна из наиболее динамично развивающихся отраслей биомедицины, в компетенцию которой входят ключевые этапы гармоничного развития человека, а также диагностика, лечение и профилактика болезней эндокринной системы. Это междисциплинарная наука, базирующаяся на открытиях в области физиологии, биохимии, генетики, эмбриологии, иммунологии и других фундаментальных наук. Крупными разделами общей эндокринологии являются: диабетология, клиническая эндокринология (в т.ч. заболевания щитовидной железы, гормонально-активные опухоли, ожирение) и детская эндокринология. Сахарный диабет признан Организацией Объединенных Наций (ООН) и Всемирной Организацией здравоохранения (ВОЗ) опаснейшим вызовом мировому сообществу вследствие угрожающих жизни осложнений : инфаркт миокарда, инсульт, диабетической ретинопатии с потерей зрения, диабетической нефропатии, требующей заместительной почечной терапии, включая трансплантацию органов, поражением сосудов нижних конечностей с последующими ампутациями. Выявление геномных и постгеномных маркеров высокого риска развития сахарного диабета 1 и 2 типа является новейшим прорывным направлением предсказательной (персонифицированной) медицины, позволяющей оптимизировать первичную профилактику всех клинических форм сахарного диабета. Планируется изучение совокупности генетических маркеров с целью выявления как этнических групп риска развития диабета, так и "ядерных" семей с определением индивидуального риска развития сахарного диабета. В настоящее время создана и может быть использована теоретическая и практическая база для организации центров медико-генетического консультирования групп риска с учетом этнических особенностей населения России. Основным результатом геномных и постгеномных технологий в диабетологии будет формирование персонифицированного подхода к лечению и профилактике сахарного диабета и его осложнений. Раннее выявление рисков позволит предупредить развитие диабета в семьях больных и приведет к улучшению демографических показателей: снижению смертности и инвалидизации населения, увеличению продолжительности жизни, увеличению рождаемости здоровых детей. Разработка новых терапевтических и хирургических методов лечения сахарного диабета 2 типа и ожирения с учетом влияния на инкретиновый баланс позволит минимизировать риск развития как сахарного диабета и тяжелых осложнений у пациентов групп высокого риска. Планируемое исследование позволит определить эффективность включения этих лечебных опций на различных этапах с целью превенции СД2, предотвращения потери beta-клеточной функции, снижения риска развития осложнений, улучшения функционального состояние beta-клеток у пациентов со сниженным инсулиновым резервом в зависимости от исходного инкретинового фона и других параметров. Терапией выбора у пациентов с СД2 и ожирением могут быть аГПП-1 и бариатрические вмешательства, методы лечения, создающие супрафизиологические уровни ГПП-1, что обеспечивает выраженное снижения веса и компенсацию или ремиссию СД2, но связано с риском гиперпролиферации beta-клеток. Проект направлен на оптимизацию назначения видов лечения, влияющих на уровень инкретинов, у пациентов высокого риска СД2 и имеющих СД2 в различных клинических ситуациях. В основе эффективной профилактики терминальных осложнений сахарного диабета лежит ранняя диагностика поражений сетчатки, периферической нервной системы, мочевыделительной и сердечно-сосудистой систем. Современный уровень диагностики позволяет выявить поражение на этапе обратимых изменений, что уменьшает риск ранней потери функции органа, и снижает инвалидизацию пациентов, сокращая расходы по лечению терминальных осложнений и социальные выплаты. Наиболее перспективными научными направлениями в изучении сахарного диабета являются: - Разработка методологии превентивных вмешательств при сердечно-сосудистых осложнениях сахарного диабета, являющихся ведущей причиной смертности больных; - Изучение механизмов патологической пролиферации сосудов на глазном дне, ведущей к потере зрения, и разработка антипролиферативных методов лечения диабетической ретинопатии. - Оценка прогностической значимости хронической болезни почек при сахарном диабете и ее влияния на выбор эффективной сахароснижающей терапии; изучение механизмов генерализованного и ускоренного атерогенеза при сахарном диабете с разработкой тактики лечения и профилактики осложнений; - Разработка инвазивных и неинвазивных методов лечения и профилактики синдрома диабетической стопы (в том числе с применением клеточных технологий) с целью уменьшения высоких и низких ампутаций конечностей. - Разработка новых методов диагностики диабетической нейропатии, вносящей значительный негативный вклад в поражение сердечно-сосудистой системы. - Разработка новых терапевтических и хирургических методов лечения сахарного диабета 2 типа и ожирения с учетом влияния на инкретиновый баланс; Заболевания гипофиза, надпочечников, щитовидной железы. Диагностика и лечение нейроэндокринных заболеваний требует внедрения инновационных наукоемких прикладных технологий в широкую практику. К этой патологии эндокринной системы относятся синдром акромегалии, гиперпролактинемии, феохромоцитома, инсулинома и другие нозологии, изучение генетических детерминант и молекулярных событий, определяющих вариант клинического течения и прогноз заболевания при спорадических и наследственных вариантах опухолей позволят определить группы риска и выявлять заболевание на ранней стадии. Совершенствование методов диагностики гормон-продуцирующих опухолей, оценка потенциальной степени злокачественности опухолей, профилактики возможных осложнений лечения и реабилитации больных с гормон-продуцирующими опухолями, в том числе разработка и внедрение высокотехнологичных методов лечения заболевания и его осложнений приведут к улучшению качества и увеличению средней продолжительности жизни больных и увеличению их трудоспособности. Важной составляющей патологии щитовидной железы являются заболевания сопровождающиеся повышением функции и развитием кардиомиопатии с нарушениями ритма сердца. Изучение полиморфных вариантов Ser38Gly гена beta-субъединицы потенциалзависимых К+-каналов миокарда (minK), rs2200733 (С/Т) в некодирующем интергенном локусе 4q25c с частотой фибрилляции предсердий позволит расширить представление о степени и характере ремоделирования миокарда при тиреотоксикозе. Эти заболевания требуют создания персонализированнх Регистров, которые позволят вести мониторинг эффективности различных видов лечения и профилактики. Совместно с Российскими фармакологическими научными учреждениями планируется создание отечественной фармацевтической субстанции митотана (орто-пара-DDD) с технологией лабораторного фармакокинетического контроля концентрации в крови и кортикостероидов короткого и пролонгированного срока действия. Аутоиммунные заболевания щитовидной железы (тиреотоксикоз, гипотиреоз, эндокринная офтальмопатия ("пучеглазие") без эффективного лечения являются причинами инвалидизации пациентов в 80% случаев, их течение и прогноз в целом связаны с наличием и особенностями структуры эпитопов, определяющих развитие аутоиммунной патологии щитовидной железы. В прогнозируемый период планируется получение рекомбинантных аутоантигенов щитовидной железы и выявление эпитопов, определяющих развитие аутоиммунной патологии щитовидной железы; изучение их структуры, гетерогенности и специфичности при различной патологии щитовидной железы, и конструирования диагностических, и , в перспективе лечебных препаратов нового поколения. Ожирение - эпидемия XXI века, коморбидное заболевание, являющееся причиной инвалидизации и смерти, один из основных факторов риска ишемической болезни сердца, инсульта, артериальной гипертензии, рака, заболеваний желудочно-кишечного тракта. Планируется проведение исследований, направленных на изучение геномных и постгеномных маркеров ожирения, морфогенеза жировой ткани, как эндокринного органа, исследование гипоталямо-гипофизарных и периферических механизмов контроля пищевого поведения, организация высококвалифицированой медицинской помощи лицам, страдающим различными формами ожирения, профилактика ожирения и ассоциированных с ним заболеваний (в том числе в старших возрастных группах). Планируется проведение исследований, направленных на изучение предикторов ответа на различные виды вмешательств у пациентов с ожирением, разработка новых высоко-эффективных и безопасных методов хирургического лечения ожирения и СД, на основании полученных данных - оптимизация выбора метода лечения. Будут изучены молекулярно-генетические и гормональные основы в формировании остеопенического синдрома, в том числе ятрогенного в результате билиопанктреотического шунтирования с оценкой молекул основных сигнальных путей остеокластогенеза (RANK/RANKL/OPG) и остеобластогенеза (wnt-betacatenin сигнальный путь) с целью прогнозирования переломов и обоснования применения таргетной терапии остеопороза. Разработка и апробация новых лекарственных молекул патогенетического действия для лечения остеопенического синдрома представляет научный и практический интерес. Высокая распространенность дефицита витамина D и увеличение риска развития заболеваний, ассоциированных с его дефицитом (остеопороз, ожирение, сахарный диабет, патология сердечнососудистой системы, онкологические и аутоиммунные заболевания) диктуют необходимость разработки и создания национальной программы, включающей ранние диагностические, профилактические и лечебные мероприятия. Наличие в России только единичных когортных исследований, проведенных в основном у лиц пожилого возраста, не позволяет точно судить об истинных причинах, приводящих к развитию дефицита витамина D в Российской Федерации и его вкладе в заболеваемость социально-значимыми болезнями. Результаты исследования позволят расширить представления о вкладе генетических маркеров в формирование дефицита витамина D и недостаточности его плейотропных эффектов. Установление роли дефицита витамина D и носительства определенных полиморфных вариантов гена рецептора витамина D позволит расширить показания для назначения препаратов витамина D в клинической практике. Дифференциальная диагностика изолированного гипогонадотропного гипогонадизма, нарушение формирования пола являются важнейшими направлениями детской эндокринологии. Для усовершенствования диагностики этих состояний необходимо широкое применение молекулярно-генетических методов и технологии высокопроизводительного параллельного секвенирования. Изучение частоты и спектра различных мутаций, характерных для определенной этнической группы, позволит создать условия для экономически эффективного применения генетического анализа в диагностике нарушения формирования пола. Совершенствование методов диагностики и лечения нарушений роста в детском возрасте . С учетом международных стандартов проводится разработка и внедрение в широкую практику инновационных подходов к диагностике и лечению различных форм нарушений формирования пола, преждевременного и задержанного полового развития (хромосомные, гонадные нарушения формирования пола, синдром резистентности к андрогенам и нарушение биосинтеза тестостерона, гипергонадотропный и гипогонадотропный гипогонадизм, гонадотропинзависимые и редкие моногенные (орфанные) периферические формы преждевременного полового развития). Молекулярно-генетические исследования послужат основой для разработки методов пренатальной и предимплантационной диагностики. Формы низкорослости у детей и подростков крайне многообразны и требуют проведения исследований для разработки этапной регламентации диагностических и лечебных алгоритмов, создания национальных Консенсусов по диагностике и лечению детей с низкорослостью, что обеспечит максимальную оптимизацию комплексной терапии и реабилитацию пациентов с применением препаратов рекомбинантного гормона роста. С учетом возрастающей распространенности ожирения среди детей и подростков РФ изучение молекулярно-генетических вариантов и клинического полиморфизма ожирения и гиперинсулинизма в этой популяции позволит выявить природу метаболических нарушений, разработать оптимальные схемы обследования и диагностики и повысить эффективность лечения пациентов. Данные о клинических, биохимических и гормональных особенностях пациентов с врожденным гиперинсулинизмом; исследования молекулярно-генетических дефектов больных данной группы (впервые в отечественной практике): Kir 6.2, SUR1, GLUD1, GCK, SCHAD, HNF 4&beta, INSR, с инсулиномами - MEN 1; анализ взаимосвязей генотипа с клиническими проявлениями и гормональными характеристиками необходимы для разработки оптимальных схем обследования, диагностики и лечения пациентов с врожденным гиперинсулинизмом. |
4. |
Инфраструктурная база научной платформы (градация по видам исследования) |
|
4.1. |
Фундаментальные исследования |
Для выполнения фундаментальных исследований в области эндокринологии: следует отдавать предпочтение оснащенным на мировом уровне лабораториям, отвечающим требованиям надлежащей лабораторной практики. Для решения выполнения работ в области эндокринологии необходимы лаборатории, оснащенные оборудованием: комплекты лабораторного оборудования для геномного анализа ДНК, включающий геномный секвенатор, приборы для пробоподготовки, амплификации и оценки каче |
Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.