Приложение Г1. Алгоритм диагностики болезни Гоше

Основные симптомы

Биохимический маркер, предполагающий наличие заболевания

Специфический биохимический маркер, подтверждающий диагноз

Молекулярно-генетическое исследование

Боли в костях

Астенический синдром

Задержка физического

и полового развития

Гепатомегалия

Спленомегалия

Тромбоцитопения

Анемия

Патология костей

Хитотриазидазы в сыворотке крови

в лейкоцитах крови

Секвенирование кодирующих и прилегающих интронных областей гена GBA

<< Приложение В. Информация для пациентов		Приложение >> Г2. Расшифровка примечаний
	Содержание Клинические рекомендации "Болезнь Гоше у детей" (утв. Союзом педиатров России, 2016 г.)

Вы можете открыть актуальную версию документа прямо сейчас.

Открыть документ

Если вы являетесь пользователем интернет-версии системы ГАРАНТ, вы можете открыть этот документ прямо сейчас или запросить по Горячей линии в системе.