Приложение N 1

Приложение N 1
к приказу министерства здравоохранения
Нижегородской области
от 08.11.2019 N 315-631/19П/од

Перечень
жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности

	Диагноз заболевания	Код заболевания по МКБ
1	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	D59.5
2	Апластическая анемия неуточненная	D61.9
3	Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)	D68.2
4	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)	D69.3
5	Дефект в системе компонента	D84.1
6	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	Е22.8
7	Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)	Е70.0, Е70.1
8	Тирозинемия	Е70.2
9	Болезнь "кленового сиропа"	Е71.0
10	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)	Е71.1
11	Нарушение обмена жирных кислот	Е71.3
12	Гомоцистинурия	Е72.1
13	Глютарикацидурия	Е72.3
14	Галактоземия	Е74.2
15	Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика	Е75.2
16	Острая перемежающая (печеночная) порфирия	Е80.2
17	Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)	Е83.0
18	Незавершенный остеогенез	Q78.0
19	Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)	127.0