Приложение N 4. Маршрутизация пациентов, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года N 403

Приложение N 4

к Регламенту организации медицинской

помощи жителям Республики Башкортостан,

страдающим редкими (орфанными) заболеваниями

Маршрутизация пациентов, страдающих заболеваниями, включенными в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года N 403

N	Заболевание	Код по МКБ-10*	Оказание первичной специализированной медико-санитарной помощи (амбулаторно-поликлинический этап)		Оказание специализированном медицинской помощи (стационарный этап)
			Пациенты 0-17 лет	Пациенты 18 лет и старше	Пациенты 0-17 лет	Пациенты 18 лет и старше
1	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	D59.5	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
2	Апластическая анемия неуточненная	D61.9	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
3	Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)	D68.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
4	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса)	D69.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
5	Дефект в системе комплемента	D84.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
6	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	Е22.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
7	Нарушения обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, Другие виды гиперфенил аланинемии)	Е70.0, Е70.1	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
8	Тирозинемия	Е70.2	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
9	Болезнь"кленового сиропа"	Е71.0	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
10	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)	Е71.1	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ
11	Нарушения обмена жирных кислот	Е71.3	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ		ГБУЗ РКБ
12	Гомоцистинурия	Е72.1	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ		ГБУЗ РКБ
13	Глютарикацидурия	Е72.3	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ		ГБУЗ РКБ
14	Галактоземия	Е74.2	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ		ГБУЗ РКБ
15	Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика	Е75.2	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ		ГБУЗ РКБ
16	Острая перемежающая (печеночная) порфирия	Е80.2	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ		ГБУЗ РКБ
17	Нарушения обмена меди (болезнь Вильсона)	Е83.0	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ		ГБУЗ РКБ
18	Незавершенный остеогенез	Q78.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РДКБ		ГБУЗ РКБ
19	Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) первичная	127.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РДКБ		ГБУЗ РКБ

* - Указывается в соответствии с Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра.

Список использованных сокращений:

ГБУЗ - Государственное бюджетное учреждение здравоохранения

РКБ - Республиканская клиническая больница

РДКБ - Республиканская детская клиническая больница

РМГЦ - Республиканский медико-генетический центр