Приложение. Регламент организации медицинской помощи жителям Республики Башкортостан, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями

Приложение

к приказу Министерства здравоохранения

Республики Башкортостан

от 25 октября 2019 г. N 1901-Д

Регламент
организации медицинской помощи жителям Республики Башкортостан, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями

1. Настоящий Регламент организации медицинской помощи жителям Республики Башкортостан, страдающим редкими (орфанными) заболеваниями (далее - Регламент), разработан в целях совершенствования организации медицинской помощи и лекарственного обеспечения, улучшения качества и увеличения продолжительности жизни пациентов, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями.

2. Лечащий врач или врач-специалист медицинской организации Республики Башкортостан при подозрении на наличие редкого (орфанного) заболевания у пациента в течение 14 календарных дней с момента обращения направляет его на консультацию к профильному врачу-специалисту согласно Схеме направления пациентов при подозрении на редкое (орфанное) заболевание, утвержденной приложением N 1 к настоящему Регламенту.

3. Клинически значимыми симптомами (синдромами) при подозрении на наличие редкого (орфанного) заболевания, требующими проведения обследования, являются:

необычный внешний вид больного ("гарголоидные" (грубые) черты лица, повышенный порог стигматизации);

необычные симптомы (жесткие или ломкие волосы, нарушения роста волос, необъяснимое выпадение волос, гипо-и гиперпигментированные пятна на коже, множественные ангиокератомы);

нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата (аномалии развития скелета нерахитического происхождения - дизостозы, контрактуры, витамин D-резистентный рахит, частые переломы, нарушение минерализации костной ткани, краниосиностоз);

нарушения органа зрения (вывих или подвывих хрусталика, катаракта, помутнение роговицы, нистагм, кольца Кайзера - Флейшера);

неврологические нарушения (утрата приобретенных ранее навыков, атаксия, глазодвигательные нарушения, в том числе офтальмопарез, птоз, апраксия взора);

семейные случаи хронической бронхолегочной патологии, ранняя гибель детей из одной семьи от пневмонии или мекониального илеуса, сочетание хронической бронхолегочной патологии с расстройствами питания (гипотрофия, обильный жирный стул);

судорожный синдром неясного генеза;

поражение органа зрения (катаракта, помутнение роговицы, помутнение хрусталика, подвывих хрусталика), сочетающееся с патологией других органов и систем;

неоднократные переломы конечностей у детей раннего возраста; кожно-аллергические заболевания с семейной отягощенностью или в сочетании с психо-невротическими расстройствами;

недифференцированная умственная отсталость (после исключения родовой травмы, нейроинфекции, эпилепсии);

сочетание задержки психомоторного развития с микроаномалиями развития, поражением кожи, почек, органов слуха и зрения, врожденными пороками развития;

семейные случаи болезней почек;

ожирение в сочетании с патологией зрения и олигофренией; резкое отставание в физическом развитии;

поражение кожи в виде участков гипер- или депигментации не менее 5 пятен;

рахитоподобные изменения скелета, не поддающиеся терапии витамином Д;

кардиомиопатия неясного генеза; множественные врожденные пороки развития;

внезапное ухудшение клинического состояния ребенка после периода нормального развития (сутки, недели, месяцы): острая метаболическая энцефалопатия, летаргия (кома), судороги, резистентные к антиэпилептической терапии.

4. Профильный врач-специалист медицинской организации, в которую направлен пациент согласно маршрутизации пациентов, при подозрении на редкое (орфанное) заболевание, утвержденной приложением N 2 к настоящему Регламенту, в сроки, установленные Программой государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи Республики Башкортостан:

4.1. организует проведение клинического, лабораторного и инструментального обследования пациента с целью диагностики редкого (орфанного) заболевания;

4.2. при необходимости привлекает к обследованию других врачей-специалистов медицинской организации, главных внештатных специалистов Министерства здравоохранения Республики Башкортостан, утвержденных приказом Министерства здравоохранения Республики Башкортостан;

4.3. при невозможности проведения клинического, лабораторного, инструментального обследования в условиях медицинских организаций Республики Башкортостан организует проведение этапа на базе федеральных центров;

4.4. при наличии медицинских показаний для лечения направляет пациента на оказание специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи в соответствии с Положением об организации оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи, утвержденным приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2 декабря 2014 года N 796н;

4.5. в случае установления диагноза редкого (орфанного) заболевания оформляет заключение с обязательным указанием диагноза, подтверждающих его клинических, лабораторных и инструментальных данных, осложнений, функциональных нарушений и рекомендаций по лечению с обязательным размещением данных в Республиканской медицинской информационно-аналитической системе (далее - РМИАС);

4.6. выдает заключение пациенту или его законному представителю для представления в медицинскую организацию, оказывающую первичную медико-санитарную помощь;

4.7. в случае установления диагноза редкого (орфанного) заболевания оформляет экстренное извещение о случае впервые выявленном редком (орфанном) заболевании по форме, утвержденной приложением N 3 к настоящему Регламенту, и в течение 5 рабочих дней с момента установления диагноза заболевания направляет его в Центр орфанных заболеваний Государственного бюджетного учреждения здравоохранения Республиканский медико-генетический центр (далее - ГБУЗ РМГЦ) по адресу электронной почты rmgcufa@doctorrb.ru, контактный телефон 8 (347) 293-72-60;

4.8. в течение 5 рабочих дней с момента установления диагноза заболевания, включенного в перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 года N 403 (далее - Перечень), оформляет направление на включение сведений в региональный сегмент Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалиднос