Приложение N 2. Маршрутизация пациентов, при подозрении на редкое (орфанное) заболевание

Приложение N 2

к Регламенту организации медицинской

помощи жителям Республики Башкортостан,

страдающим редкими (орфанными) заболеваниями

Маршрутизация пациентов, при подозрении на редкое (орфанное) заболевание

N	Заболевание / группа по МКБ-10*	Синонимы и названия редких болезней, принятые в русскоязычной литературе и справочниках, входящие в данную группу	Нозологическая форма/группа болезней	Код по МКБ-10*	Проведение клинического, лабораторного и инструментального обследования пациента		Этап подтверждающей молекулярно-генетической диагностики	Медико-генетическое консультирование	Оформление заключения
					Пациенты 0-17 лет	Пациенты 18 лет и старше
1	2	3	4	5	6	7	8	9	10
1	Кандидоз кожи и ногтей	Хронический слизистый кандидоз (дефицит CARD9, дефицит IL17F, дефицит IL17RA)	группа	В37.2	ГБУЗ РКВД	ГБУЗ РКВД	-	-	ГБУЗ РКВД
2	Зигомикоз	Зигомикоз, мукормикоз	группа	В46.0-В46.9	ГБУЗ РКВД	ГБУЗ РКВД	-	-	ГБУЗ РКВД
3	ЗНО губы	Рак губы	нозологическая форма	СОО	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
4	ЗНО полости рта	Рак полости рта, рак языка, рак слизистой оболочки щеки, рак слизистой оболочки твердого неба, рак слизистой альвеолярного отростка верхней челюсти и альвеолярного отростка нижней челюсти, опухоли больших слюнных желез, рак миндалины	группа	СО 1-09	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
5	ЗНО носоглотки	Рак носоглотки	нозологическая форма	СП	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
6	ЗНО ротоглотки	Рак ротоглотки	группа	СЮ	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
7	ЗНО гортаноглотки	Рак гортаноглотки, рак нижней части глотки, гипофарингеальный рак	группа	С12, С13	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
8	ЗНО пищевода	Рак пищевода	группа	С15	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
9	Злокачественное новообразование ободочной кишки неуточненной локализации.	Наследственный неполипозный колоректальный рак (синдром Линча)	нозологическая форма	С18.9	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
10	ЗНО печени и внутрипеченочных желчных протоков	Гепатоцеллюлярный рак, опухоль Клацкина, холангиокарцинома	группа	С22	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
11	ЗНО желчного пузыря и внепеченочных желчных протоков	Рак желчного пузыря, рак внепеченочного желчного протока	группа	С23, С24	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
12	Меланома слизистых оболочек	Меланома слизистых оболочек	группа	С00-С26, С30-С34, С52, С53, С54, С55, С56, С57, С61, С62, С64, С65-С68, С70-С75	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
13	ЗНО полости носа, среднего уха и придаточных пазух	Рак полости носа и придаточных пазух	группа	С30, С31	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
14	ЗНО гортани	Рак гортани	группа	С32	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
15	Злокачественное новообразование вилочковой железы	Тимома	нозологическая форма	С37	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
16	Нейробластома	Ганглионейробластома	нозологическая форма	С38, С38.2, С47, С47.3, С47.4, С47.5, С47.6, С47.8, С47.9, С48.0, С49, С74.0, С74.1, С74.9, С76.0, С76.1, С76.2, С76.3, С76.7, С76.8	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
17	Злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей, злокачественные новообразования костей и суставных хрящей конечностей других и неуточненных локализаций	Саркомы костей и суставных хрящей конечностей	группа	С40-41.9, С47-49.9	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
18	Меланома кожи	Меланома кожи	нозологическая форма	С43	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
19	Карцинома Меркеля	Нейроэндокринный рак кожи, рак из клеток Меркеля	нозологическая форма	С44	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	-	-	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
20	Мезотелиома	Мезотелиома плевры, мезотелиома брюшины, мезотелиома перикарда	группа	С45	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
21	Злокачественное новообразование других типов соединительной и мягких тканей	Саркома мягких тканей	группа	С49	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
22	ЗНО выльвы	Рак вульвы	группа	С51	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
23	ЗНО плаценты	Трофобластические опухоли, трофобластическая болезнь	группа	С58	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
24	ЗНО полового члена	Рак полового члена	нозологическая форма	С60	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
25	ЗНО яичка	Герминогенные опухоли у мужчин, опухоли яичка	группа	С62	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
26	ЗНО почечных лоханок и мочеточника	Рак лоханки, рак мочеточника, уротелиальный рак верхних мочевыводящих путей	группа	С65, С66	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
27	Нейроэндокринные опухоли	Нейроэндокринные опухоли	группа	Все коды	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
28	Злокачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата, сетчатки	Ретинобластома	нозологическая форма	С69.2	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
30	Первичные опухоли головного мозга и других отделов ЦНС	Первичные опухоли центральной нервной системы	группа	С70-С72	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
31	Злокачественное новообразование щитовидной железы	Медулярный рак щитовидной железы	группа	С73	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
32	Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника	Злокачественное новообразование надпочечника, коры надпочечника	нозологическая форма	С74.0	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
33	ЗНО надпочечника	Метастатическая феохромоцитома	нозологическая форма	С74Л	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
34	Параганглиома	Параганглиома	группа	Все коды	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
35	Лимфома Ходжкина	Нодулярный склероз Смешанно-клеточный вариант Лимфоидное истощение Другие формы лимфомы Ходжкина Лимфома Ходжкина неуточненная	группа	С81 (С81Л, С81.2, С81.3, С81.7, С81.9)	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	-	-	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
36	Фолликулярная (нодулярная) неходжкинская лимфома	Мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами, Фолликулярная, смешанная, мелкоклеточная лимфома с расщепленными ядрами Крупноклеточная фолликулярная лимфома, Другие типы фолликулярной неходжкинской лимфомы Фолликулярная неходжкинская лимфома неуточненная	группа	С82 (С82.0, С82Л, С82.2, С82.7, С82.9)	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	-	-	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
37	Диффузная неходжкинская лимфома	Диффузная неходжкинская лимфома	группа	С83 (С83.0-С83.9)	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
38	Периферические и кожные Т-клеточные лимфомы:	Грибовидный микоз Болезнь Сезари Лимфома Т-зоны Лимфоэпителиоидная лимфома Лимфома Леннерта Периферическая Т-клеточная лимфома Другие неуточненные Т-клеточные лимфомы	группа	С84 (С84.0-С84.5)	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	-	-	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
39	Другие и неуточненные типы неходжкинской лимфомы:	Лимфосаркома В-клеточная лимфома неуточненная Другие уточненные типы неходжкинской лимфомы Неходжкинская лимфома неуточненная	группа	С85 (С85.0, С85Л, С85.7, С85.9)	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
40	Другие типы T/NK-клеточной лимфомы:	Экстранодальная NK/T-клеточная лимфома, исключая альфа-бета и гамма-дельта типы Гепато-лиенальная Т-клеточная лимфома, исключая альфа-бета и гамма-дельта типы Т-клеточная лимфома кишки типа энтеропатии, включая Т-клеточную лимфому, ассоциированную с энтеропатией Панникулитоподобная Т-клеточная лимфома подкожной клетчатки Властная NK-клеточная лимфома Ангиоиммунобластная Т-клеточная лимфома, включая ангиоиммунобластную лимфаденопатию с диспротеинанемией (AILD) Первичные кожные СОЗО-позитивные Т-клеточные лимфопролиферативные заболевания, включая лимфатоидный папулез, первичную кожную анапластическую крупноклеточную лимфому, первичную кожную CD30+ крупноклеточную Т-клеточную лимфому	группа	С86 (С86.0-С86.6)	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	-	-	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
41	Злокачественные иммунопролиферативные болезни	Макроглобулинемия Вальденстрема Болезнь альфа-тяжелых цепей Болезнь гамма-тяжелых цепей Иммунопролиферативна я болезнь тонкого кишечника Другие злокачественные иммунопролиферативны е болезни Злокачественные иммунопролиферативны е болезни неуточненные	группа	С88 (С88.0, С88.2, С88.3, С88.4, С88.7, С88.9)	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
42	Множественная миелома и злокачественные плазмоклеточные новообразования:	Множественная миелома Плазмоклеточный лейкоз Плазмоцитома экстрамедуллярная	группа	С90 (С90.0-С90.2)	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
43	Лимфоидный лейкоз (лимфолейкоз):	Острый лимфобластный лейкоз Пролимфоцитарный лейкоз Лейкемический ретикулоэндотелиоз Другой уточненный лимфоидный лейкоз Лимфоидный лейкоз неуточненный	группа	С91 (С91.0, С91.3, С91.7, С91.9)	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
44	Миелоидный лейкоз острый	Миелоидный лейкоз острый	группа	С92.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
45	Миелоидный лейкоз хронический	Миелоидный лейкоз хронический BCR/ABL -позитивный	группа	С92Л	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
46	Подострый миелоидный лейкоз	Подострый миелоидный лейкоз BCR/ABL -негативный	нозологическая форма	С92.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
47	Миелоидная саркома, хлорома, гранулоцитарная саркома	Миелоидная саркома Хлорома Гранулоцитарная саркома	группа	С92.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
48	Острый промиелоцитарный лейкоз	Острый промиелоцитарный лейкоз	нозологическая форма	С92.4	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
49	Острый миеломоноцитарный лейкоз	Острый м иеломоноцитарны й лейкоз	нозологическая форма	С92.5	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
50	Другие миелоидные лейкозы	Другие миелоидные лейкозы	нозологическая форма	С92.7	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
51	Миелоидный лейкоз неуточненный	Миелоидный лейкоз неуточненный	группа	С92.9	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
52	Моноцитарный лейкоз	Острый моноцитарный лейкоз Хронический миеломоноцитарный лейкоз Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз Другой моноцитарный лейкоз Моноцитарный лейкоз неуточненный	группа	С93 (С93.0, С93Л, С93.3, С93.7, С93.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
53	Другой лейкоз уточненного клеточного типа:	Острый эритроидный лейкоз Тучноклеточный лейкоз Острый панмиелолейкоз Острый панмиелоз с миелофиброзом Другой уточненный лейкоз	группа	С94 (С94.0, С94.3, С94.4, С94.7)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
54	Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз	Острый мегакариоцитарный (мегакариобластный) лейкоз	нозологическая форма	С94.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
55	Лейкоз неуточненного клеточного типа:	Острый лейкоз неуточненного клеточного типа Хронический лейкоз неуточненного клеточного типа Другой лейкоз неуточненного клеточного типа Лейкоз неуточненный	группа	С95 (С95.0, С95Л, С95.7, С95.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
56	Другие и неуточненные злокачественные новообразования лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей:	Болезнь Леттерера-Сиве, нелипидный ретикулоэндотелиоз, ретикулез Злокачественный гистиоцитоз Злокачественная тучноклеточная опухоль Истинная гистиоцитарная лимфома Другие уточненные злокачественные новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей Злокачественное новообразование лимфоидной, кроветворной и родственных им тканей, неуточненное	группа	С96 (С96.0, С96Л, С96.2, С96.3, С96.7, С96.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКОД
57	Полипоз (врожденный) ободочной кишки	Семейный аденоматозный полипоз кишечника	нозологическая форма	D12.6	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
58	Гемангиома и лимфангиома любой локализации	Параганглиома Обширная лимфангиома	группа	D18	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
59	Множественный эндокринный аденоматоз	Синдром множественных эндокринных неоплазий тип 1 и 2	группа	D44.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Эндокринолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
60	Истинная полицитемия	Истинная полицитемия	нозологическая форма	D45	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
61	Миелодиспластические синдромы (МДС)	Миелодиспластические синдромы (МДС)	группа	D46 (D46.0, D46.1, D46.2, D46.4, D46.5, D46.6, D46.7, D46.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
62	Миелофиброз первичный	Миелофиброз первичный	группа	D47.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
63	Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия.	Эссенциальная (геморрагическая) тромбоцитемия, идиопатическая геморрагическая тромбоцетемия	группа	D47.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
64	Лимфангиолейомиомато з легких	Другие интерстициальные легочные болезни	нозологическая форма	D48.7	ГБУЗ РДКБ	ГАУЗ РКОД	ГБУЗ РМГЦ	Онколог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГАУЗ РКОД
65	Витамин-В 12- дефицитная анемия вследствие избирательного нарушения всасывания витамина В12 с протеинурией	Имерслунда-Грасбека Синдром (мегалобластная анемия в результате селективной мальабсорбции витамина В12)	группа	D51.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
66	Анемия вследствие ферментных нарушений	Анемия вследствие недостаточ ности ГЛЮКОЗО-6-фосфатдегидрогеназы Анемия вследствие других нарушений глутатионового обмена Анемия вследствие нарушений гликолитических ферментов Анемия вследствие нарушений метаболизма нуклеотидов Другие анемии вследствие ферментных нарушений Анемия вследствие ферментного нарушения неуточненная	группа	D55 (D55.0, D55.1, D55.2, D55.3, D55.8, D55.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
67	Талассемии	Альфа-талассемия Бета-талассемия Дел ьта-бета-талассем ия Наследственное персистирование фетального гемоглобина Другие талассемии Талассемия неуточненная	группа	D56 (D56.0, D56.1, D56.2, D56.4, D56.8, D56.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
68	Серповидно-клеточ ные нарушения	Серповидно-клеточная анемия с кризом Серповидно-клеточная анемия без криза Двойные гетерозиготные серповидно-клеточные нарушения Носительство признака серповидно-клеточности Другие серповидно-клеточные нарушения	группа	D57 (D57.0, D57.1, D57.2, D57.3, D57.8)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
69	Анемии наследственные гемолитические Другие	Наследственный сфероцитоз Наследственный эллиптоцитоз, Другие уточненные наследственные гемолитические анемии Наследственная гемолитическая анемия неуточненная	группа	D58 (D58.0, D58.1, D58.8, D58.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
70	Другие гемоглобинопатии	Бета талассемии, связанные с другими аномалиями гемоглобина	группа	D58.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
71	Приобретенная гемолитическая анемия:	Медикаментозная аутоиммунная гемолитическая анемия Другие аутоиммунные гемолитические анемии Медикаментозная неаутоиммунная гемолитическая анемия Другие неаутоиммунные гемолитические анемии Гемоглобинурия вследствие гемолиза, вызванного другими внешними причинами Гемолитико-уремический синдром,вызванный энтерогеморрагической E.coli Болезнь(синдром) Холодовой агглютинации Другие приобретенные гемолитические анемии Приобретенная гемолитическая анемия неуточненная	группа	D59 (D59.0, D59.1, D59.2, D59.3, D59.4, D59.6, D59.8, D59.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
72	Атипичный гемолитико-уремический синдром	Атипичный гемолитико-уремический синдром	группа	D59.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
73	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)	нозологическая форма	D59.5	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РКБ
74	Приобретенная чистая красноклеточная аплазия (эритробластопения)	Хроническая приобретенная чистая красноклеточная аплазия Преходящая приобретенная чистая красноклеточная аплазия Другие приобретенные чистые красноклеточные аплазии Приобретенная чистая красноклеточная аплазия неуточненная	группа	D60 (D60.0, D60.1, D60.8, D60.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
75	Другие апластические анемии	Медикаментозная апластическая анемия Апластическая анемия, вызванная другими внешними агентами Идиопатическая апластическая анемия Другие уточненные апластические анемии	группа	D61 (D61.1, D61.2, D61.3, D61.8)	-	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РКБ
76	Конституциональная апластическая анемия.	Аплазия (чистая) красноклеточная врожденная детская первичная Синдром Блекфена-Дайемонда (Анемия Даймонда-Блекфена). Семейная гипопластическая анемия Анемия Фанкони Панцитопения с пороками развития	группа	D61.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
77	Апластическая анемия неуточненная	Апластическая анемия неуточненная	группа	D61.9	-	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РКБ
78	Другие анемии:	Вторичная сидеробластная анемия в связи с другими заболеваниями Вторичная сидеробластная анемия, вызванная лекарственными препаратами или токсинами Другая анемия неуточненная	группа	D64 (D64.1, D64.2, D64.8, D64.9)	-	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РКБ
79	Анемия наследственная сидеробластная В6- зависимая	Анемия наследственная сидеробластная В6-зависимая	нозологическая форма	D64.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
80	Анемия наследственная сидеробластная В6- независимая	Анемия наследственная сидеробластная В6-независимая	нозологическая форма	D64.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
81	Анемия врожденная дизэритропоэтическая	Анемия врожденная дизэритропоэтическая	группа	D64.4	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
82	Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А	Наследственный дефицит фактора VIII, гемофилия А	нозологическая форма	D66	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
83	Нарушения свертываемости, наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В	Наследственный дефицит фактора IX, гемофилия В	нозологическая форма	D67	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
84	Болезнь Виллебранда	Болезнь Виллебранда	нозологическая форма	D68.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
85	Наследственный дефицит фактора XI	Наследственный дефицит фактора XI	нозологическая форма	D68.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
86	Наследственный дефицит других факторов свертывания	Врожденная афибриногенемия Дефицит АС глобулина Дефицит проакцелерина Дефицит факторов: I, II, V, VII, X, XII, XIII Врожденная дисфибриногенемия Болезнь Оврена	группа	D68.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
87	Другие уточненные нарушения свертываемости	Другие нарушения свертываемости Дефицит врожденный антитромбина III	группа	D68.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
88	Пурпура и Другие геморраргические состояния	Аллергическая пурпура Качественные дефекты тромбоцитов Другая нетромбоцитопеническая пурпура Другие первичные тромбоцитопении Вторичная тромбоцитопения Т ромбоцитопения неуточненная Другие уточненные геморрагические состояния, Геморраргическое состояние неуточненное	группа	D69 (D69.0, D69.2, D69.4, D69.5, D69.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
89	Качественные дефекты тромбоцитов	Синдром серых тромбоцитов Синдром тромбоастении Гланцмана	нозологическая форма	D69.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
90	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура	Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура	группа	D69.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
91	Тромбоцитопения врожденная амегакариоцитарная	Т ромбоцитопения врожденная амегакариоцитарная	нозологическая форма	D69.6	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ
92	Другие уточненные геморрагические состояния	Сосудистая псевдогемофилия Врожденная ломкость капилляров	группа	D69.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
93	Агранулоцитоз	Детский генетический агранулоцитоз Нейтропения врожденная Тяжелая врожденная нейтропения Синдром Костмана Циклическая нейтропения, лекарственная, периодическая, токсическая и другая	группа	D70.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
94	Другие нарушения белых кровяных клеток	Генетические аномалии лейкоцитов Эозинофилия Другие уточненные нарушения белых кровяных клеток Нарушение белых кровяных клеток неуточненное	группа	D72 (D72.0, D72.1, D72.8, D72.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
95	Метгемоглобинемия	Врожденнная метгемоглобинемия Другие метгемоглобинемии Метгемоглобинемия неуточненная	группа	D74 (D74.0, D74.8, D74.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
96	Другие болезни крови и кроветворных органов	Семейный эритроцитоз Вторичная полицитемия Другие уточненные болезни крови и кроветворных органов Болезнь крови и кроветворных органов неуточненная	группа	D75 (D75.0, D75.1, D75.8, D75.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
97	Отдельные болезни, протекающие с вовлечением лимфоретикулярной ткани и ретикулогистиоцитарной системы	Гемофагоцитарный синдром, связанный с инфекцией Другие гистиоцитозные синдромы Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз	группа	D76 (D76.2, D76.3)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
98	Гистиоцитоз из клеток Лангерганса, не классифицированный в других рубриках.	Гистиоцитоз X (хронический)	нозологическая форма	D76.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
99	Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз	Х-сцепленный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз семейный (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)	нозологическая форма	D76.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
100	Другие гистиоцитозные синдромы	Синдром гистиоцитоз с массивной лимфоаденопатией	группа	D76.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
101	Иммунодефициты с преимущественной недостаточ ностью антител	Наследственная гипогаммаглобулинемия Несемейная гипогаммаглобулинемия Дефицит тяжелелой мю-цепи Тимома с им муно дефицитом Миелодисплазия с гипогаммаглобулинемие и Иммунодефицит с повышенным содержанием иммуноглобулина М Иммунодефицит с преимущественным дефектом антител неуточненный	группа	D80 (D80.0, D80.1, D80.5, D80.8, D80.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
102	Комбинированные иммунодефициты	Тяжелый комбинированный иммунодефицит с ретикулярным дисгенезом Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким содержанием Т-и В-клеток Синдром Оменн Тяжелый комбинированный иммунодефицит с низким или нормальным содержанием В-клеток Дефицит общей гамма цепи Дефицит молекул класса I главного комплекса гистосовместимости Дефицит молекул класса II главного комплекса гистосовместимости Комбинированный иммунодефицит неуточненный	группа	D81 (D81.0-D81.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
103	Иммунодефициты, связанные с другими значительными дефектами	Синдром Вискотта-Олдрича Синдром (тяжелые формы) Ди Джорджи Иммунодефицит с карликовостью за счет коротких конечностей Иммунодефицит вследствие наследственного дефекта, вызванного вирусом Эпштейна-Барр Синдром гипериммуноглобулина Е Атаксия-телеангэктазия подобное заболеваниу (ATLD) Синдром Ниймеген Синдром Блума	группа	D82 (D82.0-D82.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
104	Общий вариабельный иммунодефицит	Общий вариабельный иммунодефицит с преобладающими отклонениями в количестве и функциональной активности В-клеток Общий вариабельный иммунодефицит с аутоантителами к В-или Т-клеткам Общий вариабельный иммунодефицит с преобладанием нарушений иммунорегуляторных Т-клеток Другие общие вариабельные иммуно дефициты Иммунодефицит неуточненный	группа	D83 (D83.0, D83.1, D83.8,D83.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
105	Другие иммунодефициты	Аутосомно-рецессивная хроническая гранулематозная болезнь Х-сцепленная хроническая гранулематозная болезнь Дефект функционального антигена-1 лимфоцитов Тяжелая врожденная нейтропения Аутоиммунный полигландулярный синдром тип 1 Х-сцепленная агам магл обул и нем ия Иммунодефицит неуточненный	группа	D84 (D84.0, D84.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
106	Дефект в системе комплемента	Дефицит С1 ингибитора эстеразы (наследственный ангионевротический отек)	группа	D84.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
107	Другие уточненные иммунодефицитные нарушения	Дефицит адгезии лейкоцитов 2 (LAD2) Дефицит адгезии лейкоцитов 3 (LAD3) Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром Аутоиммунный полигландулярный синдром Х-сцепленная иммунная дисрегуляция, полиэндокринопатия, энтеропатия	группа	D84.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
108	Саркоидоз:	Саркоидоз легких Саркоидоз лимфатических узлов Саркоидоз легких с саркоидозом лимфатических узлов Саркоидоз кожи Саркоидоз других уточненных и комбинированных локализаций Саркоидоз неуточненный	группа	D86 (D86.0, D86.1, D86.2, D86.3, D86.8, D86.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
109	Другие нарушения с вовлечением иммунного механизма, не классифицированные в других рубриках	Поликлональная гипергаммаглобулинеми я Криоглобул и нем ия Гипергаммаглобулинеми я неуточненная Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, Нарушение, вовлекающее иммунный механизм неуточненное Катастрофический антифосфолипидный синдром	группа	D89 (D89.0, D89.1, D89.2, D89.8, D89.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
110	Другие формы гипогликемии	Врожденный гиперинсулинизм	группа	Е16.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Эндокринолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
111	Акромегалия и гипофизарный гигантизм	Соматотропинома, аденомы гипофиза (в т.ч. в составе наследственных синдромов) Гиперсекреция гормона роста	группа	Е22.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Эндокринолог ГБУЗ РМГЦ (при подтверждении наследственного генеза)	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
112	Гиперпролактинемия	Пролактинома (микро-и макро) детская	группа	Е22.1	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Эндокринолог ГБУЗ РМГЦ (при подтверждении наследственного генеза)	ГБУЗ РДКБ
113	Другие состояния гиперфункции гипофиза. Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения, гонадотропинзависимое преждевременное половое развитие -ги пер продукция ЛГи ФСГ	группа	Е22.8	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ
114	Гипопитуитаризм	Гипопитуитаризм (гипогонадотропный гипогонадизм)	группа	Е23.0	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ
115	Болезнь Иценко-Кушинга гипофизарного происхождения	Болезнь Иценко-Кушинга (кортикотропинома)	нозологическая форма	Е24.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Эндокринолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
116	Врожденные адреногенитальные нарушения, связанные с дефицитом ферментов	Адреногенитальный синдром	группа	Е25.0	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ
117	Гипофункция яичек	Гермафродитизм, связанный с нарушением синтеза и рецепции тестостерона	группа	Е29.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	Андролог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РМГЦ
118	Преждевременное половое созревание	Преждевременное половое развитие с генетическим периферическим нарушением синтеза и рецепции	группа	Е30.1	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ
119	Низкорослость (карликовость), не классифицированная в других рубриках	Ларона Синдром	нозологическая форма	Е34.3	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ
120	Синдром андрогенной резистентности.	Мужской псевдогермафродитизм с андрогенной резистентностью Нарушение периферической гормональной рецепции Синдром Рейфенштейна Тестикулярная феминизация (синдром), синдром Свайера	группа	Е34.5	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ Андролог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ
121	Другие уточненные эндокринные расстройства	Прогерия	группа	Е34.8	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ
122	Фенилкетонурия классическая	Фенилкетонурия	нозологическая форма	Е70.0	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ
123	Другие виды гиперфенилаланинемии	злокачественные формы фенилкетонурии, нарушения обмена тетрагидробиоптерина	группа	Е70.1	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ
124	Нарушения обмена тирозина	Алкаптонурия (алькаптонурия) Тирозинемия (тирозинемия тип 1,2,3)	группа	Е70.2	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ
125	Альбинизм	Синдром Хермански-Пудлака Синдром Ваарденбурга Синдром Чедиака-Стейнбринка-Хигаси Синдром Кросса	группа	Е70.3	ГБУЗ РКВД ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ
126	Болезнь "кленового сиропа"	Болезнь с запахом мочи кленового сиропа (лейциноз)	нозологическая форма	Е71.0	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ
127	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью.	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью. Изовалериановая ацидемия (ацидурия). Метилмалоновая ацидемия (ацидурия). Пропионовая ацидемия (ацидурия)	группа	Е71.1	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ
128	Нарушения обмена жирных кислот	Адренолейкодистрофия (Аддисона-Шильдера) (Х-сцепленная адренолейкодистрофия), Недостаточность митохондриального трифункционального белка Глутаровая ацидурия тип 2, Недостаточность карнитин пальмитоил трансферазы 1,2, Н едостаточ ность тиолазы Нарушения обмена карнитина (системная недостаточность карнитина)	группа	Е71.3	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ
129	Нарушения транспорта аминокислот	Цистиноз(цистинурия) Болезнь Хартнупа, Синдром де Тони-Дебре-Фанкони Болезнь Хартнапа Синдром Лоу	группа	Е72.0	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ
130	Нарушения обмена серосодержащих аминокислот	Гомоцистинурия, недостаточность сульфитоксидазы, недостаточ ность молибденового кофактора	группа	Е72.1	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ
131	Нарушения обмена цикла мочевины	Нарушения цикла мочевины,аргинин-янтарная ацидурия Недостаточность карбамоилфосфат синтетазы Гипераммониемия с дефицитом N-ацетил-глутаматсинтетазы Аргининемия Аргинино-сукцинаацидурия Цитруллинемия	группа	Е72.2	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ
132	Нарушения обмена лизина и гидроксил изина.	Глутаровая ацидурия тип 1 Гиперлизинемия	группа	Е72.3	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ
133	Нарушения обмена орнитина. Орнитинемия (типы I, II)	Недостаточность орнитин-транскарбомилазы, гиперонитинемия	группа	Е72.4	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ
134	Нарушения обмена глицина	Некетотическая гиперглицинемия	нозологическая форма	Е72.5	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ
135	Болезни накопления гликогена	Болезнь Гирке (гликогеноз la, 1 в типов), Болезнь Помпе (гликогеноз 2 типа) Болезнь Кори и Болезнь Форбса (гликогеноз За, Зв типов) Болезнь Андерсена (гликогеноз 4 типа) Болезнь Мак Ардля (гликогеноз 5 типа) Болезнь Герса и недостаточность фосфорилазы печени (гликогеноз 6 типа) Болезнь Таури (гликогеноз тип 7) Недостаточность гликоген синтазы печеночная (гликогеноз тип 0) Гликогеноз тип 9 Синдром Фанкони-Биккеля	группа	Е74.0	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ
136	Нарушения обмена фруктозы	Недостаточность фруктозо-1,6-бифосфатазы Недостаточ ность фруктозо-1,6-дифосфатазы Наследственная непереносимость фруктозы	группа	Е74.1	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ
137	Нарушения обмена галактозы.	Галактоземия (галактоземия тип 1) Недостаточность галактозо-1 -фосфат уридилтрансферазы Н едостаточ ность галактокиназы (галактоземия тип 2) Галактоземия тип 3 (недостаточность галактоэпимеразы)	группа	Е74.2	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ
138	Другие нарушения всасывания углеводов в кишечнике.	Нарушение всасывания глюкозы-галактозы Нарушения мальабсорции сахарозы-изомальтозы Дисахаридазная недостаточ ность	группа	Е74.3	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ
139	Нарушения обмена пирувата и гликонеогенеза.	Нарушения глюконеогенеза, недостаточность пируват дегидрогеназного комплекса, недостаточность пируват карбоксил азы, недостаточность фосфоенол-пируват-карбоксикиназы	группа	Е74.4	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ
140	Ганглиозидоз-ОМ2	ОМ2-ганглиозидоз (болезнь Тея-Сакса) СМ2-ганглиозидоз вариант В Ганглиозидоз вариант В1 (Болезнь Сендхоффа) (болезнь Зандгоффа) СМ2-ганглиозидоз вариант 0 Недостаточность белка-активатора (GM2-ганглиозидоз вариант АВ)	группа	Е75.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
141	Другие ганглиозидозы	GM1 -ганглиозидоз МуколипидозIV	группа	Е75.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
142	Другие сфинголипидозы	Болезнь Фабри (Андерсон) Болезнь Гаучера (Болезнь Гоше) Болезнь Краббе Болезнь Нимана-Пика (тип С, тип А/В) Синдром Фабера (Болезнь Фарбера) Метахроматическая лейкодистрофия, Недостаточность сульфатазы (множественная сульфатазная недостаточность)	группа	Е75.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ
143	Липофусциноз нейронов	Нейрональный цероидные липофусцинозы тип 1, 2, 3, 4, 6, 7, 9, 10, Болезнь Баттена-Бильшовского-Янского-Куфса-Ш пильмейера-Фогта	группа	Е75.4	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ
144	Другие нарушения накопления липидов	Болезнь Вольмана (болезнь накопления эфиров холестерина) Церебротендинозный холестероз (Ван-Богарта-Шерера-Эпштейна)	группа	Е75.5	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
145	Мукополисахаридоз тип I	Синдромы Гурлер (Гурлер-Шейе)	нозологическая форма	Е76.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейро генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
146	Мукополисахаридоз II типа	Синдром Хантера Синдром Гунтера	нозологическая форма	Е76.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
147	Другие мукополисахаридозы.	Мукополисахаридоз III А, В, С типа, синдром Санфилиппо, МукополисахаридозIV А, В типа (синдром Моркио) Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото-Лами) Недостаточность бета-глюкуронидазы. Мукополисахаридозы типов III, IV, VI, VII	группа	Е76.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
148	Дефекты посттрансляционной модификации лизосомных ферментов	Муколипидоз II (I-клеточная болезнь) Муколипидоз III (псевдополидистрофия Гурлер)	нозологическая форма	Е77.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
149	Дефекты деградации гликопротеидов	Альфа-маннозидоз Бетта-маннозидоз Сиалидоз Галактосиалидоз Фукозидоз Аспартил-глюкозаминурия	группа	Е77.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
150	Смешанная гиперлипидем ия	Обширная или флотирующая бета-липопротеинемия Гиперлипопортеинемия Фредриксона, типы ПЬ или III. Гипербеталипопротеине мия с пре-бета-липопротеинемией Гиперхолестеринемия с эндогенной гиперглицеридемией Гиперлипидемия, группа С	группа	Е78.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
151	Недостаточность липопротеидов	А-бета-липопротеинемия Недостаточность липопротеидов высокой плотности Гипо-альфа-липопротеинемия Гипо-бета-липопротеинемия (семейная) Недостаточность лецитин-холестеринацил-трансферазы Танжерская болезнь	группа	Е78.6	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
152	Дефицит холестерол-7- альфа-гидроксилазы	Наследственная гиперхолестеринемия	нозологическая форма	Е78.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
153	Синдром Леша-Нихена	Синдром Леша-Нихана	нозологическая форма	Е79Л	ГБУЗ РДКБ	-	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ
154	Другие нарушения обмена пуринов и пиримидинов	Дефицит аденин-фосфо-рибозил-трансферазы Дефицит ксантиноксидазы Наследственная ксантинурия Аденилсукцинат лиазы недостаточ ность	группа	Е79.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
155	Наследственная эритропоэтическая порфирия	Эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера) Наследственная эритропоэтическая порфирия Врожденная эритропоэтическая порфирия Эритропоэтическая протопорфирия	группа	Е80.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
156	Порфирия кожная медленная	Кожная порфирия	группа	Е80Л	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
157	Другие порфирии	Наследственная копропорфирия Порфирия острая перемежающаяся (печеночная)	группа	Е80.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
158	Синдром Криглера- Найяра	Синдром Криглера-Найяра	нозологическая форма	Е80.5	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
159	Нарушения обмена меди	Болезнь Менкеса (болезнь курчавых волос) Болезнь Вильсона (болезнь Вильсона-Коновалова, гепатолентикулярная дегенерация)	группа	Е83.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ
160	Нарушения обмена железа Гемохроматоз	Первичный ювенильный гемохроматоз (гемахроматоз 2-го типа)	группа	Е83.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Гематолог ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
161	Нарушения обмена фосфора	Витамин Д-резистентный рахит Гипофосфатемический рахит Недостаточность кислой фосфатазы Семейная гипофосфатемия Гипофосфатазия Витамин-D-резистентная(ый)	группа	Е83.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
162	Нарушения обмена магния Гипомагниемия	Наследственная гипомагниемия	нозологическая форма	Е83.4	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
163	Кистозный фиброз	Муковисцидоз, Кистозный фиброз с легочными проявлениями, Кистозный фиброз с кишечными проявлениями. Мекониевый илеус Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными проявлениями Кистозный фиброз неуточненный	нозологическая форма	Е84 (Е84.0, Е84.1, Е84.8, Е84.9)	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
164	Наследственный семейный амилоидоз без невропатии	Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь) Перодический синдром, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей (TRAPS -мутации TNFRSF1 А)	группа	Е85.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
165	Невропатический наследственный семейный амилоидоз	Амилоидная полиневропатия	группа	Е85.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
166	Нарушения обмена белков плазмы, не классифицированные в других рубриках	Альфа-1 -антитрипсиновая недостаточ ность, врожденные нарушения гликозилирования	группа	Е 88.0	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
167	Другие уточненные нарушения обмена веществ	Витамин Д-зависимый рахит Недостаточность биотинидазы Множественный дефицит карбоксилаз (ранняя форма), 3-гидрокси-изомаслянная ацидурия	группа	Е88.8	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Педиатр-генетик ГБУЗ РМГЦ Терапевт ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
168	Синдром Ретта	Синдром Ретта	нозологическая форма	F84.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКПБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКПБ
169	Комбинирование вокализмов и множественных моторных тиков	Синдром де ла Туретта	нозологическая форма	F95.2	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКПБ	-	-	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКПБ
170	Болезнь Гентингтона	Хорея Гентингтона	нозологическая форма	G10	-	ГБУЗ РКБ	-	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РМГЦ
171	Ранняя мозжечковая атаксия	Атаксия Фридрейха (аутосомно-рецессивная) Х-связанная рецессивная спиноцеребеллярная атаксия Х-сцепленные спиноцеребеллярные атаксии, аутосомно-рецессивные спиноцеребеллярные атаксии	группа	G11.1	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейро генетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
172	Мозжечковая атаксия с нарушением репарации ДНК	Телеангиоэктатическая атаксия (синдром Луи-Барр)	нозологическая форма	G11.3	ГБУЗ РДКБ	ГБУЗ РКБ	ГБУЗ РМГЦ	Нейрогенетик ГБУЗ РМГЦ	ГБУЗ РДКБ ГБУЗ РКБ
173	Детская спинальная мышечная атрофия, I тип (Верднига-Гоффмана)	Спинальная мышечная