Приказ Министерства здравоохранения Нижегородской области от 12 февраля 2020 г. N 315-90/20П/од "Об организации медицинской помощи больным с редкими заболеваниями старше 18 лет"

В целях совершенствования оказания медицинской помощи лицам старше 18 лет, страдающим жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - лица, страдающие редкими (орфанными) заболеваниями), своевременного и корректного предоставления информации дом ведения регионального сегмента Федерального регистра граждан старше 18 лет (далее - Регистр граждан), страдающих редкими (орфанными) заболеваниями, приказываю:

1. Утвердить:

1.1. Алгоритм действий медицинских организаций при оказании медицинской помощи лицам старше 18 лет, страдающим жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - Алгоритм) (приложение 1).

1.2. Список специалистов, ответственных за верификацию диагноза, назначение лекарственных препаратов, коррекцию лечения и динамическое наблюдение за пациентами, страдающими редкими (орфанными) заболеваниями, согласование направлений на включение (внесение изменений, исключение) в Регистр граждан согласно перечню редких (орфанных) заболеваний, утвержденному постановлением Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 N 403н "О порядке ведения Федерального регистра лиц" страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями" приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности" и его регионального сегмента" (приложение 2).

ГАРАНТ:

По-видимому, в тексте предыдущего абзаца допущена опечатка. Имеется в виду постановление Правительства Российской Федерации от 26 апреля 2012 г. N 403 "О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента"

2. И.о. директора ГБУЗ НО "Медицинский информационно-аналитический центр" (И.С. Гончаров) обеспечить ведение Регистра граждан, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями.

3. Руководителям государственных бюджетных учреждений здравоохранения" подведомственных министерству здравоохранения Нижегородской области организовать работу в соответствии с настоящим Приказом.

4. Контроль за исполнением приказа возложить на заместителя министра по лечебной работе С.Ч. Белозерову.

Министр

А.В. Смирнов

Утвержден
Приказом министерства здравоохранения
Нижегородской области
от 12 февраля 2020 г. N 315-90/20П/од

Алгоритм
действий медицинских организаций при оказании медицинской помощи лицам старше 18 лет, страдающим жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности
(далее - Алгоритм)

1. Настоящий Алгоритм разработан с целью упорядочения деятельности медицинских организаций, участвующих в оказании медицинской помощи и лекарственном обеспечении лиц старше 18 лет, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - орфанное заболевание), включенными в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный постановлением Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 N 403, а также обеспечения граждан, страдающих орфанными заболеваниями, необходимыми лекарственными препаратами и специализированными продуктами лечебного питания (далее - лекарственные препараты).

2. При подозрении у пациента орфанного заболевания или получении сведений об установлении у гражданина диагноза орфанного заболевания (в том числе из медицинских организаций федерального уровня) лечащий врач учреждения здравоохранения, оказывающего амбулаторно-поликлиническую помощь (далее - Учреждение) по решению врачебной комиссии, направляет пациента, его первичную медицинскую документацию (заключения, форма 027/у итд), а также направление на включение сведений в региональный сегмент Федерального регистра (далее - направление на включение) по форме, утвержденной приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 19.11.2012 N 950н "О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их предоставления" (далее - Приказ N 950н), к главному внештатному специалисту министерства здравоохранения Нижегородской области по профилю заболевания (далее - Главный специалист) в соответствии с приложением 2.

3. Направление выдается пациенту на бумажном носителе, с подписью руководителя Учреждения и печатью Учреждения.

4. Запись пациента на прием к Главному специалисту осуществляется председателем врачебной комиссии (лично).

5. Главный специалист:

- после проведения консультации пациента по направлению лечащего врача Учреждения в случае установления у больного (на основании клинических исследований и лабораторных показателей) диагноза орфанного заболевания, включенного в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, утвержденный постановлением Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 N 403, оформляет заключение, содержащее клинический (полный подтвержденный) диагноз заболевания, план лечения я диспансерного наблюдения (включая назначение необходимых лекарственных препаратов) и выдает его на руки пациенту;

- визирует направления на включение, внесение изменений или извещение об исключении, регистрирует их, руководствуясь пунктам 6 настоящего Алгоритма;

- при невозможности провести обследование, позволяющее установить или уточнить диагноз, направляет гражданина с подозрением на орфанное заболевание в медицинскую организацию, имеющую такие возможности, включая организации федерального уровня, в установленном порядке;

- ведет учет пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, их диспансерное наблюдение по мере необходимости, но не реже чем один раз в 12 месяцев, назначает и корректирует по мере необходимости план лечения;

- ежеквартально проводит с МИАЦ сверку регионального сегмента Федерального регистра;

6. Оформленное Главным специалистом заключение, содержащее полный подтвержденный диагноз заболевания, план лечения и диспансерного наблюдения (включая назначение необходимых лекарственных препаратов), возвращается пациентом' в направившее его Учреждение и приобщается лечащим врачом к медицинской карте амбулаторного больного.

7. Лечащий врач Учреждения организует и оказывает медицинскую помощь пациенту в том числе с учетом рекомендаций Главного специалиста, направляет пациента повторно к Главному специалисту в случае возникновения нежелательных реакций, осложнений, необходимости коррекции назначенной терапии и (или) оценки ее эффективности, но не реже 1 раза в 12 месяцев, а также выписывает рецепты на лекарственные препараты.

8. При установлении лечащим врачом факта изменений сведений о пациентах, внесенных в Федеральный регистр, а также в случае выезда пациента за пределы территории Нижегородской области или Российской Федерации ответственный исполнитель Учреждения заполняет соответственно направление на внесение изменений или извещение об исключении и направляет их на бумажном и электронном носителе Главному специалисту в течение 5 рабочих дней и в ГБУЗ НО "Медицинский информационно-аналитический центр". Сведения о пациенте вносятся в региональный сегмент Федерального регистра и сохраняются в нем вне зависимости от наличия у больной потребности в лекарственных препаратах на момент внесения сведений.

9. Оказание пациенту с орфанным заболеванием, не включенным в региональный сегмент Федерального регистра, неотложной или экстренной медицинской помощи, проводится Учреждением в амбулаторных или стационарных условиях в соответствии с Территориальной программой государственных гарантий бесплатного оказания населению Нижегородской области медицинской помощи на текущий год.

Утвержден
Приказом министерства здравоохранения
Нижегородской области
от 12 февраля 2020 г. N 315-90/20П/од

Список
специалистов, ответственных за верификацию диагноза, назначение лекарственных препаратов, коррекцию лечения и динамическое наблюдение за пациентами старше 18 лет, страдающими редкими (орфанными) заболеваниями, согласование направлений на включение (внесение изменений, исключение) в регистр граждан

1. Гемолитико-уремический синдром (D59.3) - Соловьянова Елена Николаевна, главный внештатный специалист нефролог министерства здравоохранения Нижегородской области (далее - министерство).

2. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы - Микели) (D59.5) - Волкова Светлана Александровна главный внештатный специалист - гематолог министерства.

3. Апластическая анемия неуточненная (D61.9) - Волкова Светлана Александровна главный внештатный специалист - гематолог министерства.

4. Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта - Прауэра) (D68.2) - Волкова Светлана Александровна главный внештатный специалист - гематолог министерства.

5. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (синдром Эванса) (D69.3) - Волкова Светлана Александровна главный внештатный специалист - гематолог министерства.

6. Дефект в системе комплемента (D84.1) - Мельникова Елена Алексеевна главный внештатный специалист - аллерголог-иммунолог министерства.

ГАРАНТ:

Нумерация пунктов приводится в соответствии с источником

8. Нарушение обмена ароматических аминокислот (классическая фешшкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии) (Е70.0, Е70.1) - Царева Людмила Анатольевна главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства.

9. Тирозинемия (Е70.2) - Царева Людмила Анатольевна главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства.

10. Галактоземия (Е74.2) - Царева Людмила Анатольевна главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства.

11. Другие сфинголипидозы: Болезнь Фабри (Фабри-Андерсон), Нимана-Пика (Е75.2) - Царева Людмила Анатольевна главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства.

12. Мукополисахаридоз, тип I, тип II, тип VI (Е76.0, Е76.1, Е76.2) - Царева Людмила Анатольевна главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства.

13. Острая перемежающая (печеночная) порфирия (Е80.2) - Колодей Елена Николаевна главный внештатный специалист - гастроэнтеролог министерства.

14. Нарушение обмена меди (Болезнь Вильсона) (Е83.0) - Колодей Елена Николаевна главный внештатный специалист - гастроэнтеролог министерства.

15. Незавершенный остеогенез (Q78.0) - Голенков Александр Борисович главный внештатный специалист - травматолог-ортопед министерства.

16. Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная) (127.0) - Гурьянова Юлия Александровна главный внештатный специалист - кардиолог министерства.

17. Юношеский артрит с системным началом: (М08.2) - Плаксина Татьяна Владимировна главный внештатный специалист - ревматолог министерства.

18. Болезнь "Кленового сиропа" (Е71.0) - Царева Людмила Анатольевна главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства.

19. Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия) (Е71.1) - Царева Людмила Анатольевна главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства.

20. Нарушение обмена жирных кислот (Е71.3) - Царева Людмила Анатольевна главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства.

21. Гомоцистинурия (Е72.1) - Царева Людмила Анатольевна главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства.

22. Глютарикацидурия (Е72.3) - Царева Людмила Анатольевна главный внештатный специалист по медицинской генетике министерства.