Приложение N 7. Информация о количестве граждан, состоящих в региональном сегменте федерального регистра лиц, страдающих заболеваниями, включенными в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности

Приложение N 7
к приказу Министерства
здравоохранения Свердловской области
от 20 июля 2020 г. N 1285-п

                              Информация

        о количестве граждан, состоящих в региональном сегменте

    федерального регистра лиц, страдающих заболеваниями, включенными

     в Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких

    (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности

                   жизни граждан или их инвалидности,

                  по состоянию на ________ 20_____ г.

     В  региональном сегменте Федерального регистра лиц находится _______

человек, в том числе:

N п/п	Код по МКБ-10	Наименование заболевания	взрослые	дети	всего
1	D59.5	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (Маркиафавы-Микели)
2	D69.3	Идиопатическая тромбоцитарная пурпура (синдром Эванса)
3	D84.1	Дефект в системе комплемента
4	E22.8	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения
5	E70.0 E70.1	Нарушение обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)
6	E70.2	Тирозинемия
7	E71.0	Болезнь "кленового сиропа"
8	E71.1	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)
9	E71.3	Нарушение обмена жирных кислот
10	E72.1	Гомоцистинурия
11	E72.3	Глютарикацидурия
12	E74.2	Галактоземия
13	E75.2	Другие сфинголипидозы: болезнь Фабри (Фабри-Андерсона), Нимана-Пика
14	E80.2	Острая перемежающая (печеночная) порфирия
15	E83.0	Нарушение обмена меди
16	Q78.0	Незавершенный остеогенез
17	I27.0	Легочная (артериальная) гипертензия (идиопатическая) (первичная)
Итого

Подпись руководителя