Приложение N 5. Список онкологических заболеваний, требующих обязательного молекулярно-генетического исследования

Приложение N 5
к приказу Министерства здравоохранения
Калининградской области
от 03 июля 2020 г. N 385

Список
онкологических заболеваний, требующих обязательного молекулярно-генетического исследования

N п/п	Локализация злокачественного новообразования	Мутации
1	2	3
1	Злокачественные новообразования ободочной кишки и ректосигмоидного отдела. Рак прямой кишки. МКБ 10: С18, С19, С20	KRAS, NRAS, BRAF и определение микросателлитных повторов ДНК в биопсийном (операционном) материале методом ПЦР, если диагностированы отдаленные метастазы
2	Рак молочной железы (далее - РМЖ). МКБ 10: С50	Определение мутаций в генах BRCA1/2 в следующих случаях: - у женщин с подтвержденным РМЖ при отягощенном семейном анамнезе (наличие РМЖ у близких родственников в возрасте лет, рака яичников или маточных труб, рака поджелудочной железы, РМЖ у мужчины, метастатического рака предстательной железы); - у женщин с подтвержденным РМЖ в возрасте < 45 лет; - у женщин < 60 лет с тройным негативным фенотипом РМЖ; - при первично-множественном и/или метастатическом РМЖ (включая, но не ограничиваясь установленным диагнозом рака контрлатеральной молочной железы, рака яичников или маточных труб, рака поджелудочной железы); - при РМЖ у мужчин.
3	Злокачественное новообразование бронхов и легкого. МКБ 10: С34	При выявлении неплоскоклеточного (в том числе, диморфного) - молекулярно-генетическое исследование мутаций в гене EGFR, BRAF V600E в биопсийном (операционном) материале, исследование транслокации генов ALK и ROS1. При отсутствии мутаций EGFR или транслокаций ALK - определение экспрессии белка PDL1 иммуногистохимическим методом (проводится для неплоскоклеточного и плоскоклеточного немелкоклеточного рака, только гистологи