Приложение 2. Состав главных внештатных специалистов министерства здравоохранения Нижегородской области, ответственных за организацию работы с детьми, страдающими орфанными заболеваниями

Приложение 2
к приказу МЗНО
от 14.09.2020 N 315-823/20П/од

Состав
главных внештатных специалистов министерства здравоохранения Нижегородской области, ответственных за организацию работы с детьми, страдающими орфанными заболеваниями

N п/п	заболевание	Код МКБ X	Главный внештатный специалист
1.	Гемолитико-уремический синдром	D 59.3	нефролог, гематолог
2.	Пароксизмальная ночная гемоглобинурия	D 59.5	гематолог
3.	Апластическая анемия	D 61.9	гематолог
4.	Наследственный дефицит факторов II (фибриногена), VII (лабильного), X (Стюарта-Прауэра)	D 68.2	гематолог
5.	Идиопатическая тромбицитопеническая пурпура	D 69.3	гематолог
6.	Дефект в системе комплемента	D 84.1	аллерголог-иммунолог
7.	Преждевременная половая зрелость центрального происхождения	E 22.8	эндокринолог
8.	Нарушение обмена ароматических аминокислот (классическая фенилкетонурия, другие виды гиперфенилаланинемии)	E 70.0 E 70.1	психиатр генетик
9.	Тирозинемия	E 70.2	педиатр
10.	Болезнь кленового сиропа	E 70.1	педиатр
11.	Другие виды нарушений обмена аминокислот с разветвленной цепью (изовалериановая ацидемия, метилмалоновая ацидемия, пропионовая ацидемия)	E 71.1	педиатр
12.	Нарушения обмена жирных кислот	E 71.3	педиатр
13.	Гомоцистоурия	E 72.1	педиатр
14.	Глютарикацидурия	E 72.3	педиатр
15.	Галактоземия	E 74.2	педиатр
16.	Другие сфинголипидозы:болезнь Фабри, Нимана-Пика	E 75.2	педиатр
17.	Мукополисахаридоз тип I	E 76.0	педиатр
18.	Мукополисахаридоз тип II	E 76.1	педиатр
19.	Мукополисахаридоз тип VI	E 76.2	педиатр
20.	Острая перемежающая (печеночная) порфирия	E 80.2	педиатр
21.	Нарушение обмена меди (болезнь Вильсона)	E 83.0	педиатр
22.	Незавершенный остеогенез	Q 78.0	педиатр
23.	Легочная (артериальная) гипертензия	I 27.0	кардиолог
24.	Юношеский артрит с системным началом	M 08.2	ревматолог