Распоряжение Министерства здравоохранения Астраханской области от 11 января 2016 г. N 1р "О совершенствовании массового обследования новорожденных детей (неонатальный скрининг) на территории Астраханской области"

В соответствии с Приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания", приказами Министерства здравоохранения Российской Федерации от 15.11.2012 г. N 921н "Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю "неонатология", от 21.12.2012 г. N 1346н "О порядке прохождения несовершеннолетними медицинских осмотров, в том числе при поступлении в образовательные учреждения и в период обучения в них":

1. Утвердить прилагаемое Положение о проведении неонатального скрининга новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Астраханской области (далее - Положение).

2. Главному врачу государственного бюджетного учреждения здравоохранения Астраханской области Александро-Мариинская областная клиническая больница (далее - ГБУЗ АО АМОКБ) Акишкину В.Г.:

2.1. Обеспечить:

2.1.1. Проведение неонатального скрининга новорожденных детей на наследственные заболевания (галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз) в соответствии с Положением.

2.1.2. Охват неонатального скрининга новорожденных детей на наследственные заболевания не менее 95% от общего количества новорожденных, рожденных в областном перинатальном центре.

2.1.3. Комплексное медико-генетическое консультирование детей группы риска по наследственным заболеваниям.

2.1.4. Оказание консультативной специализированной медицинской помощи, включая диспансерное наблюдение, детям с выявленной в результате неонатального скрининга патологией.

2.1.5. Преемственность с государственными бюджетными учреждениями здравоохранения Астраханской области по контролю своевременности информирования и вызова больных группы риска для подтверждающей диагностики и лечения.

2.1.6. Обучение медицинских работников, осуществляющих проведение неонатального скрининга в государственных бюджетных учреждениях здравоохранения Астраханской области, технике забора крови у новорожденных.

2.2. Ежегодно назначать лиц, ответственных за проведение неонатального скрининга новорожденных детей на наследственные заболевания.

2.3. Координацию работы лаборатории неонатального скрининга на наследственные заболевания медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ возложить на главного внештатного специалиста по клинической лабораторной диагностике министерства здравоохранения Астраханской области Иванова П.А.

3. Главным врачам государственных бюджетных учреждений здравоохранения Астраханской области:

3.1. Обеспечить:

3.1.1. Проведение неонатального скрининга новорожденных детей на наследственные заболевания (галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз) в соответствии с Положением с охватом не менее 95% от общего количества новорожденных.

3.1.2. Исполнение пунктов 2.1.4, 2.1.5 и 2.2 настоящего распоряжения.

3.2. Направлять образцы крови ребенка в лабораторию неонатального скрининга на наследственные заболевания медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов по получении информации от врача-генетика медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ о повышенном содержании в крови новорожденного ребенка тиреотропного гормона (при врожденном гипотиреозе), 17-гидроксипрогестерона (при адреногенитальном синдроме), галактозы (при галактоземии), иммунореактивного трипсина (при муковисцидозе) и фенилаланина (при фенилкетонурии).

3.3. Осуществлять контроль:

3.3.1. За диспансеризацией детей с выявленными наследственными заболеваниями и их медико-генетическим консультированием у врача-генетика медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ.

3.3.2. За медико-генетическим консультированием семей, имеющих больного ребенка, в медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ и государственном бюджетном учреждении здравоохранения Астраханской области "Центр охраны здоровья семьи и репродукции".

4. Главному врачу государственного бюджетного учреждения здравоохранения Астраханской области "Областная детская клиническая больница им. Н.Н. Силищевой" Симоняну A.M. обеспечить оказание консультативно-диагностической и стационарной помощи детям, нуждающимися в дополнительном обследовании, уточнении диагноза и лечении.

5. Рекомендовать руководителям федеральных и ведомственных учреждений здравоохранения, осуществляющих медицинскую деятельность на территории Астраханской области, исполнить подпункты 2.1.4, 2.1.5, 2.2, 3.1.1, 3.3.2 настоящего распоряжения.

6. Начальнику отдела нормативно-правового обеспечения министерства здравоохранения Астраханской области Евдоксиной Т.В. направить настоящее распоряжение в информационные агентства ООО "Астрахань-Гарант-Сервис" и ООО "Информационный центр "КонсультантПлюс" для включения в электронную базу данных.

7. Директору государственного бюджетного учреждения здравоохранения Астраханской области "Медицинский информационно-аналитический центр" Шумеленковой В.Н. разместить настоящее распоряжение в трёхдневный срок со дня его подписания на сайте министерства здравоохранения Астраханской области.

8. Распоряжение вступает в силу с 11.01.2016.

Министр

П.Г. Джуваляков

Положение
о проведении неонатального скрининга новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Астраханской области
(утв. распоряжением министерства здравоохранения Астраханской области от 11 января 2016 г. N 1р)

1. Настоящее Положение регулирует вопросы организации проведения в государственных бюджетных учреждениях здравоохранения Астраханской области (далее - учреждения здравоохранения) неонатального скрининга на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.

2. Обследование новорожденного на наследственные заболевания проводится при наличии информированного добровольного согласия законного представителя в соответствии со статей 20 Федерального закона от 21.11.2011 N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации".

3. Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов и новорожденным детям, и при необходимости, в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь детям в соответствии с рекомендациями по забору образцов крови при проведении неонатального скрининга новорожденных на наследственные заболевания на территории Астраханской области согласно приложению N 1 к настоящему Положению.

4. В случае ранней выписки новорожденного (на 2-е - 3-и сутки) или при переводе по медицинским показаниям в детский стационар сотрудник родовспомогательного учреждения передает информацию о необходимости проведения неонатального скрининга по месту нахождения ребенка (стационар, детская поликлиника). Детская поликлиника организует выход обученного медицинского работника для осуществления забора крови на дом.

5. Забор крови осуществляется дополнительно в случае:

- если на момент взятия крови ребенок находился на парентеральном питании, кровь берется повторно через 2 дня после начала энтерального питания;

- необходимости проведения новорожденному переливания крови (предпочтительно провести забор крови до переливания). Если образец крови был взят после переливания крови, следует повторить забор крови через 48 часов после переливания;

- наличия мекониального илеуса кровь берется повторно на 10 - 14-й и 21 - 28-й день жизни;

- нахождение ребенка на момент взятия крови в реанимационно-анестезиологическом отделении или в палате интенсивной терапии, крови берется повторно на 14-й день жизни или перед выпиской (если выписка планируется ранее 14-го дня жизни).

6. За правильность взятия крови и достоверность указанных сведений несет ответственность специально обученный медицинский работник, заполняющий фильтровальный тест-бланк. Данные о проведенном неонатальном скрининге вносятся (в зависимости от места забора крови) в историю развития новорожденного, выписной эпикриз или историю развития ребенка.

7. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, лабораторный контроль качества лечения больных детей осуществляются в лаборатории неонатального скрининга на наследственные заболевания медико-генетической консультации государственного бюджетного учреждения здравоохранения Астраханской области Александро-Мариинская областная клиническая больница (далее - ГБУЗ АО АМОКБ).

Образцы крови на специальных фильтрованных бумажных тест-бланках доставляются в лабораторию неонатального скрининга ГБУЗ АО АМОКБ с сопроводительным листом в двух экземплярах, согласно приложению N 2 к настоящему Положению.

8. При получении первичных результатов обследования формируется группа детей "условно здоровых" по всем исследуемым наследственным заболеваниям и группа "риска" новорожденных по наследственным заболеваниям (при повышенном содержании в крови новорожденного ребенка тиреотропного гормона (при врожденном гипотиреозе), 17-гидроксипрогестерона (при адреногенитальном синдроме), галактозы (при галактоземии), иммунореактивного трипсина (при муковисцидозе) и фенилаланина (при фенилкетонурии)). Дети "условно здоровые" не требуют дополнительных исследований. При выявлении ребенка из группы "риска" новорожденных по наследственным заболеваниям специалист лаборатории неонатального скрининга на наследственные заболевания медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ информирует врача-генетика медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ, который информирует главного врача или заместителя главного врача по лечебной работе учреждения здравоохранения о необходимости повторного обследования новорожденного ребенка. Повторно кровь берется на чистый тест-бланк и заполняется в соответствии с инструкцией, на бланке обязательно указывается пометка "повтор на адреногенитальный синдром (АТС)", или "повтор на фенилкетонурию (ФКУ)", или "повтор на галактоземию", или "повтор на муковисцидоз", или "повтор на врожденный гипотиреоз (ВГ)". При повышенном содержании в крови новорожденного иммунореактивного трипсина (при муковисцидозе) повторно кровь берется с 21-го по 28-й день.

9. Новорожденным детям группы "риска" проводится комплексное медико-генетическое консультирование и по результатам исследований детям устанавливается окончательный диагноз и назначается необходимый диагноз.

10. Медико-генетическое консультирование детей с выявленными наследственными заболеваниями осуществляется врачом генетиком медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ, врачом эндокринологом государственного бюджетного учреждения здравоохранения Астраханской области "Областная детская клиническая больница им. Н.Н. Силищевой".

11. Медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственной заболеванием, осуществлять в медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ и государственном бюджетном учреждении здравоохранения Астраханской области "Центр охраны здоровья семьи и репродукции".

12. Проведение неонатального скрининга в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, фиксируется в Журнале учета проведения неонатального скрининга, согласно приложению N 3 к настоящему Положению.

13. Информирование беременных женщин о проведении неонатального скрининга на наследственные заболевания в условиях женской консультации осуществляется с использованием Памятки "Неонатальный скрининг" согласно приложению N 4 к настоящему Положению.

Приложение N 1
к Положению
о проведении неонатального
скрининга новорожденных детей
на наследственные заболевания
на территории Астраханской области

Рекомендации
по забору образцов крови при проведении неонатального скрининга на наследственные заболевания на территории Астраханской области

1. Взятие образцов крови у новорожденных детей осуществляется специально подготовленным медицинским работником.

2. Забор крови проводится из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 - 5 день жизни у доношенного, у недоношенного ребенка на 7 день.

3. Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки (далее - тест-бланк), которые выдаются в лаборатории неонатального скрининга на наследственные заболевания медико-генетической консультации государственного бюджетного учреждения здравоохранения Астраханской области Александро-Мариинская областная клиническая больница (далее - ГБУЗ АО АМОКБ) по количеству ежегодного числа родов.

4. На тест-бланк вносятся шариковой ручкой четко и разборчиво следующие сведения:

- наименование учреждения здравоохранения, в котором произведен забор образцов крови у новорожденного ребенка;

- фамилия, имя, отчество матери ребенка;

- контактный телефон родителей ребенка;

- фамилия ребенка (если они отличаются);

- адрес прописки и фактический адрес проживания матери с ребенком;

- дата рождения ребенка;

- дата взятия образца крови;

- пол ребенка;

- вес при рождении;

- фамилия, имя, отчество лица, осуществляющего забор крови.

5. Техника забора крови из пяточной области стопы у новорожденного:

- протрите область прокола стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом. Высушите сухой стерильной салфеткой (во избежание гемолиза крови);

- одноразовым скарификатором проводится прокол пятки новорожденного ребенка. Первая капля снимается стерильным сухим тампоном;

- мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка способствует накоплению второй капли крови, к которой перпендикулярно прикладывается тест-бланк, пропитываемый кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка. Размер насквозь пропитанного кружка крови должен быть не менее 14 мм (таких кружков должно быть не менее 5).

6. Тест-бланк высушивается в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 часов без применения дополнительной тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей.

7. Тест-бланки ежедневно собираются и проверяются на качество забора крови и правильность их заполнения медицинским работником, назначенным главным врачом учреждения здравоохранения.

8. Во избежание загрязнения тест-бланки упаковываются, не соприкасаясь пятнами крови, герметично, в чистый конверт и в термоконтейнере (обязательно наличие термометра) с соблюдением температурного режима (+2 °С; +8 °С) доставляются в лабораторию неонатального скрининга на наследственные заболевания медико-генетической консультации ГБУЗ АО АМОКБ не реже 1 раза в 3 дня до 12.00 с сопроводительным листом к тест-бланкам в двух экземплярах, согласно приложению N 2 к Положению.

ГАРАНТ:

См. данную форму в редакторе MS-Word

Приложение N 2
к Положению
о проведении неонатального
скрининга новорожденных детей
на наследственные заболевания
на территории Астраханской области

                             СОПРОВОДИТЕЛЬНЫЙ ЛИСТ

                   К ТЕСТ-БЛАНКАМ ДЛЯ НЕОНАТАЛЬНОГО СКРИНИНГА

                ________________________________________________

                    наименование учреждения здравоохранения

N п/п

Фамилия, имя, отчество матери новорожденного

Адрес прописки и фактического проживания матери

Дата и место перевода новорожденного по медицинским показаниям

Порядковый номер тест-бланка

Дата родов

N истории родов

Дата взятия образца крови

Состояние ребенка: здоров/болен (диагноз)

Доношенный/не доношенный срок гестации

Вес ребенка

Дата отправки тест-бланков

Дата приема тест-бланков, замечания

     Форма заполняется в 2-х экземплярах:

один экземпляр остается в медико-генетической консультации (лаборатория

неонатального скрининга на наследственные заболевания);

второй, с отметкой о приеме тест-бланков, возвращается в учреждение

здравоохранения.

ГАРАНТ:

См. данную форму в редакторе MS-Word

Приложение N 3
к Положению
о проведении неонатального
скрининга новорожденных детей
на наследственные заболевания
на территории Астраханской области

                                  Журнал учёта

   _________________________________________________________________________

                    (название учреждения родовспоможения)

 по проведению неонатального скрининга (фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз,

            галактоземия, муковисцидоз, адреногенитальный синдром)

N п/п	Фамилия, имя, отчество матери новорожденного	Адрес прописки фактического проживания матери	Дата и место перевода новорожденного по медицинским показаниям	Порядковый номер тест-бланка	Дата родов	Вес ребёнка	Дата взятия образца крови	Дата отправки тест-бланков
1.
2.
3.
4.

Приложение N 4
к Положению
о проведении неонатального
скрининга новорожденных детей
на наследственные заболевания
на территории Астраханской области

Памятка
"Неонатальный скрининг"

В нашей стране, также как в большинстве стран мира, всем новорожденным проводится неонатальный скрининг для раннего выявления наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию.

Почему необходимо тестирование?

Обследование позволяет выявить заболевание до появления клинических симптомов и без промедления начать лечение. Если заболевание не выявить в ранние сроки - это в последующем приводит к тяжелым нарушениям развития, умственной отсталости и даже смерти ребенка. Обнаружение этих заболеваний в доклинической стадии и раннее назначение лечения препятствует развитию заболевания и дает возможность сделать жизнь таких детей полноценной.

Если в семье нет таких заболеваний, нужно ли проводить скрининг.

У родителей, которые здоровы сами, имеют здоровых детей и родственников, могут появиться дети с наследственными заболеваниями в силу определенных генетических закономерностей. Фактически большинство таких больных проявляется в семьях, не отягощенных наследственными заболеваниями.

Как и когда будет взят анализ у Вашего ребенка?

Кровь из пяточки у Вашего ребенка должны взять на специальный тест-бланк на 4 - 5-е сутки в роддоме, а в случае ранней выписки - педиатрическом участке по месту жительства. У недоношенных детей анализ берется на 7-е сутки.

Как можно узнать о результатах тестирования?

Вы узнаете о результатах тестирования своего ребенка только в том случае, если возникнут проблемы (отклонение от нормы биохимических показателей). Если результаты тестов "нормальны", это означает, что ребенок с высокой вероятностью не имеет ни одного из тестируемых наследственных заболеваний.

Почему некоторым детям требуется повторное ретестирование?

Повторное обследование (ретестирование) проводится в случаях, если первый результат показал отклонение биохимических показателей от нормы; это означает, что ребенок относится к группе риска по одному из тестируемых заболеваний и ретестирование необходимо для того, чтобы сказать, здоров он или заболеет. Пройти ретестирование совершенно необходимо, и чем раньше, тем лучше, чтобы не жить в страхе за будущее своего ребенка.

Фенилкетонурия - заболевание обусловлено отсутствием или сниженной активностью фермента, который в норме расщепляет аминокислоту фенилаланин. Эта аминокислота содержится в подавляющем большинстве видов белковой пищи. Без лечения - фенилаланин накапливается в крови и приводит в первую очередь к повреждению мозга, судорогам, умственной отсталости. Такие симптомы могут быть предупреждены благодаря раннему назначению специального диетического лечения.

Врожденный гипотиреоз - заболевание связано с недостаточностью гормонов щитовидной железы, которое приводит к отставанию в росте, нарушению развития мозга и другим клиническим проявлениям. Если врожденный гипотиреоз обнаружен во время скрининга новорожденных, то назначенный врачом прием гормонов щитовидной железы позволяет полностью предотвратить развитие заболевания.

Галактоземия - заболевание, при котором нарушено превращение галактозы, присутствующей в молоке, в глюкозу, использующуюся тканями ребенка в качестве энергетического ресурса. Галактоземия может быть причиной смерти младенца или слепоты и умственной отсталости в будущем. Лечение заключается в полном исключении молока и всех других молочных продуктов из диеты ребенка.

Адреногенитальный синдром - группа патологических состояний, обусловленных недостаточностью гормонов, вырабатываемых корой надпочечников. Это приводит к нарушению развития половых органов и в тяжелых случаях может привести к потере соли почками и явиться причиной смерти. Прием недостающих гормонов в течение жизни останавливает развитие болезни.

Муковисцидоз - заболевание, при котором патология проявляется в различных органах из-за того, что слизь и секрет, вырабатываемые клетками легких, поджелудочной железы и других органов, становятся густыми и вязкими, что может привести к тяжелым нарушениям функций легких, проблемам с пищеварением и к нарушениям роста. Раннее обнаружение заболевания и его лечение может помочь уменьшить эти проявления заболевания.