Проект Приказа Министерства труда и социальной защиты РФ "Об утверждении профессионального стандарта "Врач-генетик" (подготовлен Минтрудом России 27.11.2018) (принят)

Врачебная практика в области генетики

(наименование вида профессиональной деятельности)

Код

Профилактика, диагностика, лечение врожденных и (или) наследственных заболеваний; медицинская реабилитация пациентов

2212

Врачи - специалисты

(код ОКЗ*(1))

(наименование)

86.1

Деятельность больничных организаций

86.22

Специальная врачебная практика

(код ОКВЭД*(2))

(наименование вида экономической деятельности)

Обобщенные трудовые функции

Трудовые функции

код

наименование

уровень квалификации

наименование

код

уровень (подуровень) квалификации

А

Оказание медицинской помощи пациентам по профилю "генетика"

8

Проведение обследования пациентов в целях выявления врожденных и (или) наследственных заболеваний и постановки диагноза

A/01.8

8

Назначение патогенетического лечения и контроль его эффективности и безопасности у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

A/02.8

8

Проведение медико-генетического консультирования пациентов c врожденными и (или) наследственными заболеваниями и их родственников

А/03.8

8

Проведение медицинских экспертиз в отношении пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

A/04.8

8

Проведение и контроль эффективности медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе, при реализации индивидуальных программ реабилитации или абилитации инвалидов

A/05.8

8

Проведение и контроль эффективности мероприятий по формированию здорового образа жизни, санитарно-гигиеническому просвещению населения с целью профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний

A/06.8

8

Проведение анализа медико-статистической информации, ведение медицинской документации, организация деятельности находящегося в распоряжении медицинского персонала

А/07.8

8

Оказание медицинской помощи в экстренной форме

А/08.8

8

Наименование

Оказание медицинской помощи пациентам по профилю "генетика"

Код

А

Уровень квалификации

8

Происхождение обобщенной трудовой функции

Оригинал

X

Заимствовано из оригинала

Код оригинала

Регистрационный номер профессионального стандарта

Возможные наименования должностей, профессий

Врач-генетик*(3)

Требования к образованию и обучению

Высшее образование - специалитет по специальности "Лечебное дело", Педиатрия" или "Медицинская биохимия" и подготовка в интернатуре и (или) ординатуре по специальности "Генетика"*(4)

или

Высшее образование - специалитет по специальности "Лечебное дело" или "Педиатрия" для завершивших обучение в соответствии с федеральными государственными образовательными стандартами с 2019 года и подготовка в ординатуре по специальности "Генетика"

или

Высшее образование - специалитет по специальности "Лечебное дело" или "Педиатрия" для завершивших обучение в соответствии с федеральными государственными образовательными стандартами с 2019 года, подготовка в интернатуре и (или) ординатуре по одной из специальностей "Общая врачебная практика (семейная медицина)", "Педиатрия", "Терапия", "Акушерство и гинекология", "Неврология", "Неонатология" и дополнительное профессиональное образование - программы профессиональной переподготовки по специальности "Генетика"

Требования к опыту практической работы

-

Особые условия допуска к работе

Сертификат специалиста*(5) или свидетельство об аккредитации специалиста*(6) по специальности "Генетика"

Прохождение обязательных предварительных (при поступлении на работу) и периодических медицинских осмотров (обследований), а также внеочередных медицинских осмотров (обследований) в порядке, установленном законодательством Российской Федерации*(7),*(8)

Отсутствие ограничений на занятие профессиональной деятельностью, установленных законодательством Российской Федерации *(9)

Другие характеристики

С целью профессионального роста и присвоения квалификационных категорий:

- дополнительное профессиональное образование (программы повышения квалификации и программы профессиональной переподготовки);

- стажировка;

- использование современных дистанционных образовательных технологий (образовательный портал и вебинары);

- тренинги в симуляционных центрах;

- участие в съездах, конгрессах, конференциях, мастер-классах

Соблюдение врачебной тайны, клятвы врача*(10), принципов врачебной этики и деонтологии в работе с пациентами, их законными представителями и коллегами

Соблюдение нормативных правовых актов в сфере охраны здоровья граждан, регулирующих деятельность медицинских организаций и медицинских работников, программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи

Наименование документа

Код

Наименование базовой группы, должности (профессии) или специальности

ОКЗ

2212

Врачи-специалисты

ЕКС*(11)

-

Врач-генетик

ОКПДТР*(12)

20463

Врач-специалист

ОКСО*(13)

3.31.05.01

Лечебное дело

3.31.05.02

Педиатрия

3.30.05.01

Медицинская биохимия

Наименование

Проведение обследования пациентов в целях выявления врожденных и (или) наследственных заболеваний и постановки диагноза

Код

А/01.8

Уровень (подуровень) квалификации

8

Происхождение трудовой функции

Оригинал

X

Заимствовано из оригинала

Код оригинала

Регистрационный номер профессионального стандарта

Трудовые действия

Сбор жалоб, анамнеза болезни и жизни, семейного анамнеза пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с состояниями, требующими уточнения диагноза

Осмотр, пальпация, перкуссия, аускультация пациентов с целью выявления симптомов и синдромов врожденных и (или) наследственных заболеваний

Анализ информации, полученной от пациентов и результатов осмотра

Проведение генеалогического анализа на основании семейного анамнеза пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с состояниями, требующими уточнения диагноза

Составление плана лабораторных и инструментальных исследований пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с и состояниями, требующими уточнения диагноза

Направление пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с состояниями, требующими уточнения диагноза, на лабораторные (включая биохимические, цитогенетические, молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические) и инструментальные исследования в соответствии с действующими порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи

Направление пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с состояниями, требующими уточнения диагноза, на консультацию к врачам-специалистам в соответствии с действующими порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи

Направление пациентов для оказания специализированной медицинской помощи в стационарных условиях или в условиях дневного стационара при наличии медицинских показаний в соответствии с действующими порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи

Оказание консультативной помощи врачам других специальностей по вопросам диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний

Установление диагноза с учетом действующей Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем (далее - МКБ)

Обеспечение безопасности диагностических манипуляций

Необходимые умения

Осуществлять сбор жалоб, анамнеза болезни и жизни, семейного анамнеза пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с состояниями, требующими уточнения диагноза

Проводить осмотр, пальпацию, перкуссию, аускультацию пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с состояниями, требующими уточнения диагноза

Оценивать наличие у пациентов признаков врожденных и (или) наследственных заболеваний и описывать их, используя общепринятую терминологию описания врожденных микроаномалий и пороков развития

Проводить генеалогический анализ семьи пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с состояниями, требующими уточнения диагноза для определения типа наследования заболевания

Интерпретировать и анализировать информацию, полученную от пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с состояниями, требующими уточнения диагноза

Оценивать анатомо-функциональное состояние органов и систем организма у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в ом числе с состояниями, требующими уточнения диагноза

Интерпретировать и анализировать результаты осмотра и обследования пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с состояниями, требующими уточнения диагноза

Владеть алгоритмом постановки предварительного диагноза, клинического диагноза и заключительного диагноза

Обосновывать и планировать объем лабораторных исследований (в том числе биохимических, цитогенетических, молекулярно-цитогенетических и молекулярно-генетических методов исследования) и инструментальных обследований (в том числе ультразвуковых, электрофизиологических, рентгенологических исследований, компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии) пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с состояниями, требующими уточнения диагноза,в соответствии с действующим порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи

Интерпретировать и анализировать результаты лабораторных и инструментальных исследований пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с состояниями, требующими уточнения диагноза

Обосновывать необходимость направления пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с состояниями, требующими уточнения диагноза, на консультацию к врачам-специалистам в соответствии с действующим порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи

Интерпретировать и анализировать результаты осмотра врачами-специалистами пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, втом числе с состояниями, требующими уточнения диагноза

Применять при обследовании пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с состояниями, требующими уточнения диагноза, медицинские изделия в соответствии с действующим порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи, обеспечивать безопасность их применения

Выявлять клинические симптомы и синдромы у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с состояниями, требующими уточнения диагноза

Необходимые знания

Анатомия, физиология взрослых и детей в норме, при врожденных и (или) наследственных заболеваниях, основы эмбриологии и тератологии

Общие вопросы организации медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Стандарты первичной специализированной медико-санитарной помощи, специализированной, в том числе, высокотехнологичной медицинской помощи населению по оказанию медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Этиология и патогенез, молекулярные основы, патоморфология, клиническая картина, классификация, диагностика и дифференциальная диагностика, особенности течения и исходы, принципы лечения врожденных и (или) наследственных заболеваний и их осложнений с учетом возрастных особенностей

Основы генетики человека: типы наследования врожденных и (или) наследственных заболеваний; типы мутационных изменений генома, их классификация; принципы расчетов генетического риска при врожденных и (или) наследственных заболеваниях с разными типами наследования

Терминология описания микроаномалий и врожденных пороков развития у человека

Принципы генеалогического анализа и определения типа наследования врожденного и (или) наследственного заболевания

Лабораторные методы исследования для диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, включая цитогенетические, молекулярно-цитогенетические, молекулярно-генетические, биохимические методы исследований, медицинские показания к их назначению

Принципы интерпретации результатов лабораторных методов диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний

Медицинские показания и медицинские противопоказания к использованию инструментальных исследований у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с состояниями, требующими уточнения диагноза, с учетом возрастных особенностей

Методики подготовки к лабораторным и инструментальным исследованиям пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и состояниями, требующими уточнения диагноза

Клинические рекомендации (протоколы лечения) по вопросам оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Основы медицинской этики и деонтологии, клинической психологии

МКБ

Международная классификация функционирования, ограничений жизнедеятельности и здоровья (далее - МКФ)

Другие характеристики

-

Наименование

Назначение патогенетического лечения и контроль его эффективности и безопасности у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Код

А/02.8

Уровень (подуровень) квалификации

8

Происхождение трудовой функции

Оригинал

X

Заимствовано из оригинала

Код оригинала

Регистрационный номер профессионального стандарта

Трудовые действия

Разработка плана патогенетического лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с учетом диагноза, возраста и клинической картины в соответствии с действующими порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи

Назначение лекарственных препаратов, в том числе орфанных, медицинских изделий и лечебного питания пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с действующими порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи

Оценка эффективности и безопасности применения лекарственных препаратов, в том числе орфанных медицинских изделий и лечебного питания у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Назначение лабораторных и инструментальных исследований для обеспечения контроля качества проведения патогенетической терапии пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с действующими порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи

Интерпретация и анализ результатов лабораторных и инструментальных исследований для обеспечения контроля качества проведения патогенетической терапии пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с действующими порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи

Назначение немедикаментозного лечения: физиотерапевтического, лечебной физкультуры пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с действующими порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи

Оценка эффективности и безопасности немедикаментозного лечения у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Профилактика или лечение осложнений, побочных действий, нежелательных реакций, в том числе серьезных и непредвиденных, возникших в результате применения лекарственных препаратов, в том числе орфанных, медицинских изделий, лечебного питания, немедикаментозного лечения (физиотерапевтического, лечебной физкультуры)

Направление пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями к врачам-специалистам для проведения симптоматического лечения в соответствии с действующими порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи

Оказывать консультативную помощь врачам других специальностей по вопросам лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Необходимые умения

Разрабатывать план патогенетической терапии пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с учетом степени тяжести основного и сопутствующих заболеваний, наличия инфекционных и неинфекционных осложнений, в соответствии с действующими порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи

Назначать лекарственные препараты, в том числе орфанные, лечебное питание пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в соответствии с действующими порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи

Организовывать наблюдение пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, получающих патогенетическую терапию, в соответствии с действующими порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи

Обосновывать и планировать объем лабораторных и инструментальных исследований для обеспечения контроля эффективности и качества проводимой патогенетической терапии пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с действующими порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи

Интерпретировать результаты лабораторных и инструментальных исследований, проводимых для обеспечения контроля эффективности и качества проводимой патогенетической терапии пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Оценивать эффективность и безопасность применения лекарственных препаратов, в том числе орфанных, медицинских изделий и лечебного питания у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Назначать немедикаментозное лечение: физиотерапевтическое, лечебную физкультуру пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с действующими порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи

Оценивать эффективность и безопасность немедикаментозного лечения у пациентов с врожденными и (или) наследственными

Предотвращать или устранять осложнения, побочные действия, нежелательные реакции, в том числе серьезные и непредвиденные, возникшие в результате применения лекарственных препаратов, в том числе орфанных , медицинских изделий, лечебного питания, немедикаментозного лечения (физиотерапевтического, лечебной физкультуры)

Необходимые знания

Стандарты первичной специализированной медико-санитарной помощи, специализированной, в том числе, высокотехнологичной медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Клинические рекомендации (протоколы лечения) по вопросам оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Современные методы диагностики и лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Методы медикаментозного лечения, медицинские показания и медицинские противопоказания к применению лекарственных препаратов, в том числе орфанных, медицинских изделий, лечебного питания у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с действующими порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи

Медицинские показания и медицинские противопоказания к патогенетическому лечению пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе с использованием орфанных лекарственных препаратов, трансплантации костного мозга и гемопоэтических стволовых клеток, трансплантации внутренних органов (печени, почки, легких)

Принципы применения медицинских изделий, лечебного питания у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с действующими порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи

Механизм действия лекарственных препаратов, в том числе орфанных , медицинских изделий и лечебного питания, медицинские показания и медицинские противопоказания к назначению; возможные осложнения, побочные действия, нежелательные реакции, в том числе серьезные и непредвиденные, у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Методы немедикаментозного лечения пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями; медицинские показания и медицинские противопоказания; возможные осложнения, побочные действия, нежелательные реакции, в том числе серьезные и непредвиденные

Способы предотвращения или устранения осложнений, побочных действий, нежелательных реакций, в том числе серьезных и непредвиденных, возникших при обследовании или лечении пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Методики подготовки к лабораторным и инструментальным исследованиям для назначения и мониторинга патогенетической терапии пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Требования асептики и антисептики при проведении диагностических исследований и терапии пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Неотложные состояния, вызванные врожденными и (или) наследственными заболеваниями, и оказание медицинской помощи при них

МКБ

МКФ

Другие характеристики

-

Наименование

Проведение медико-генетического консультирования пациентов c врожденными и (или) наследственными заболеваниями и их родственников

Код

А/03.8

Уровень (подуровень) квалификации

8

Происхождение трудовой функции

Оригинал

X

Заимствовано из оригинала

Код оригинала

Регистрационный номер профессионального стандарта

Трудовые действия

Установление диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания у пациента и (или) его родственников в соответствии с действующими порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи

Сбор семейного анамнеза пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями с целью получения информации для генеалогического анализа

Генеалогический анализ информации, полученной о пациенте с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и определение типа наследования заболевания в семье

Оценка прогноза потомства в семьях пациентов с врожденной и (или) наследственной патологией, а также у здоровых носителей патогенных мутаций в генах путем расчета генетического риска

Разработка плана профилактических мероприятий по предупреждению врожденных и (или) наследственных заболеваний в семье в соответствии с действующими порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи

Разъяснение пациенту и (или) его родственникам информации о врожденном и (или) наследственном заболевании в семье, генетическом риске для пациента и его родственников, методах лечения и профилактики врожденного и (или) наследственного заболевания

Оказание помощи пациенту и (или) его родственникам в принятии решения относительно использования методов диагностики и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний, формирования репродуктивного поведения

Оказание психологической поддержки пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и (или) их родственникам в процессе принятии решения относительно использования методов диагностики и профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний

Необходимые умения

Проводить комплексную оценку анамнестических, клинических данных, результатов лабораторных и инструментальных исследования и заключений врачей-специалистов с целью установления диагноза врожденного и (или) наследственного заболевания

Осуществлять сбор семейного анамнеза с целью получения информации для генеалогического анализа и определения типа наследования заболевания в семье

Проводить генеалогический анализ, определять тип наследования заболевания с использованием данных семейного анамнеза, результатов обследования пациента и (или) его родственников

Владеть методами оценки прогноза потомства путем расчета риска повторения врожденного и (или) наследственного заболевания в семье

Обосновывать мероприятия по профилактике врожденного и (или) наследственного заболевания в семье.

Определять медицинские показания к пренатальной и (или) преимплантационной диагностике врожденного и (или) наследственного заболевания

Руководствоваться принципами медицинской этики и деонтологии при проведении медико-генетического консультирования

Необходимые знания

Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Стандарты первичной медико-санитарной помощи, специализированной медицинской помощи пациентам с наследственными и (или) врожденными заболеваниями

Показания к применению специальных биохимических, молекулярно-генетических, цитогенетических методов исследования больных врожденными и (или) наследственными заболеваниями и их родственников

Принципы генеалогического анализа; правила составления родословной семьи пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, общепринятые графические символы для составления родословной

Принципы расчета генетического риска с учетом типа наследования врожденного и (или) наследственного заболевания

Методы пренатальной и преимплантационной диагностики врожденных и (или) наследственных заболеваний, медицинские показания и медицинские противопоказания к их применению

Принципы медицинской этики и деонтологии

Основы клинической психологии

Другие характеристики

-

Наименование

Проведение медицинских экспертиз в отношении пациентов с врожденными заболеваниями и (или) наследственными заболеваниями

Код

А/04.8

Уровень (подуровень) квалификации

8

Происхождение трудовой функции

Оригинал

X

Заимствовано из оригинала

Код оригинала

Регистрационный номер профессионального стандарта

Трудовые действия

Проведение экспертизы временной нетрудоспособности пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, выдача листков нетрудоспособности

Подготовка необходимой медицинской документации для осуществления медико-социальной экспертизы в государственных учреждениях медико-социальной экспертизы

Направление пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, имеющих стойкое снижение трудоспособности, на медико-социальную экспертизу

Необходимые умения

Определять признаки временной нетрудоспособности и признаки стойкого нарушения функции органов и систем органов, обусловленного врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Определять медицинские показания для направления пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями для прохождения медико-социальной экспертизы

Готовить необходимую медицинскую документацию для осуществления медико-социальной экспертизы в государственных учреждениях медико-социальной экспертизы

Необходимые знания

Порядок выдачи листков нетрудоспособности

Медицинские показания для направления пациентов, имеющих стойкое нарушение функции органов и систем органов, обусловленное врожденными и (или) наследственными заболеваниями на медико-социальную экспертизу,

Требования к оформлению медицинской документации

Другие характеристики

-

Наименование

Проведение и контроль эффективности медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе, при реализации индивидуальных программ реабилитации или абилитации инвалидов

Код

А/05.8

Уровень (подуровень) квалификации

8

Происхождение трудовой функции

Оригинал

X

Заимствовано из оригинала

Код оригинала

Регистрационный номер профессионального стандарта

Трудовые действия

Составление плана мероприятий медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с действующими порядком организации медицинской реабилитации и оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи

Направление пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями к врачам-специалистам для назначения и проведения мероприятий медицинской реабилитации, санаторно-курортного лечения, в том числе при реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалидов, в соответствии с действующими порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи и порядком организации медицинской реабилитации

Оценка эффективности и безопасности мероприятий по медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Необходимые умения

Определять медицинские показания и медицинские противопоказания для проведения мероприятий медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе при реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалидов, в соответствии с действующими порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи и порядком организации медицинской реабилитации

Разрабатывать план реабилитационных мероприятий у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе при реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалидов, в соответствии с действующими порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи и порядком организации медицинской реабилитации

Оценивать эффективность и безопасность мероприятий медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе при реализации программы реабилитации или абилитации инвалидов

Определять медицинские показания и медицинские противопоказания для направления пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями к врачам-специалистам для назначения и проведения мероприятий медицинской реабилитации, санаторно-курортного лечения, в том числе при реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалидов, в соответствии с действующими порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи и порядком организации медицинской реабилитации

Необходимые знания

Стандарты первичной медико-санитарной помощи, специализированной медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Порядок оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Клинические рекомендации (протоколы лечения) по вопросам оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Основы медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, имеющих инвалидность

Методы медицинской реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, имеющих инвалидность

Медицинские показания и медицинские противопоказания к проведению реабилитационных мероприятий у пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями, в том числе индивидуальной программы реабилитации и абилитации инвалидов

Медицинские показания для направления пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями к врачам-специалистам для назначения проведения мероприятий медицинской реабилитации, санаторно-курортного лечения, в том числе, при реализации индивидуальной программы реабилитации или абилитации инвалидов

Способы предотвращения или устранения осложнений, побочных действий, нежелательных реакций, в том числе серьезных и непредвиденных, возникших в результате мероприятий реабилитации пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

МКФ

Другие характеристики

-

Наименование

Проведение и контроль эффективности мероприятий по формированию здорового образа жизни, санитарно-гигиеническому просвещению населения с целью профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний

Код

А/05.8

Уровень (подуровень) квалификации

8

Происхождение трудовой функции

Оригинал

X

Заимствовано из оригинала

Код оригинала

Регистрационный номер профессионального стандарта

Трудовые действия

Проведение пропаганды здорового образа жизни, профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний

Проведение санитарно-просветительской работы среди пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и их родственников.

Организация и участие в скрининге на врожденные и (или) наследственные заболевания, в том числе в скрининге беременных на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии у плода, массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания, преимплантационном скрининге в программах вспомогательных репродуктивных технологий, а также в обследовании родственников пациентов с установленным диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания и здоровых носителей патогенных мутаций в генах

Проведение медико-генетического консультирования пациентов из групп риска, выявленных при скрининге, родственников пациентов с установленным диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания, а также здоровых лиц с подозрением на носительство патогенных мутаций в гене

Осуществление диспансерного наблюдения за пациентами с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Назначение и контроль профилактических мероприятий пациентам и их родственникам в соответствии с действующими порядком оказания медицинской помощи, клиническими рекомендациями (протоколами лечения) по вопросам оказания медицинской помощи, с учетом стандартов медицинской помощи

Определение медицинских показаний к введению ограничительных мероприятий (карантина), медицинских показаний для направления к врачу-инфекционисту при подозрении на возникновение инфекционных (паразитарных) болезней

Оформление и направление в территориальный орган Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав потребителей и благополучия человека экстренного извещения при выявлении инфекционного или профессионального заболевания

Проведение противоэпидемических мероприятий в случае возникновения очага инфекции, в том числе карантинных мероприятий при выявлении особо опасных (карантинных) инфекционных заболеваний

Оценка эффективности профилактической работы с пациентами с врожденными и (или) наследственными заболеваниями и контроль за соблюдением профилактических мероприятий

Необходимые умения

Осуществлять организацию скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания, в том числе скрининга беременных на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии у плода, массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, преимплантационного скрининга в программах вспомогательных репродуктивных технологий

Определять медицинские показания к проведению лабораторных и (или) инструментальных исследований пациентов из групп риска, выявленных при скрининге, родственников пациентов с установленным диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания, а также здоровых лиц с подозрением на носительство патогенных мутаций в гене

Проводить медико-генетическое консультирование пациентов из групп риска, выявленных при скрининге, родственников пациентов с установленным диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания, а также здоровых лиц с подозрением на носительство патогенных мутаций в гене

Проводить диспансерное наблюдение пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Разрабатывать и реализовывать программы формирования здорового образа жизни, в том числе программы профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний

Взаимодействовать с врачами-специалистами по вопросам профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний

Необходимые знания

Принципы осуществления скрининговых программ с целью раннего выявления врожденных и (или) наследственных заболеваний в соответствии с нормативными правовыми актами

Медицинские показания к лабораторным и инструментальным исследованиям пациентов из групп риска, выявленных при скрининге, родственников пациентов с установленным диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания, а также здоровых лиц с подозрением на носительство патогенных мутаций в гене

Особенности медико-генетического консультирования пациентов из групп риска, выявленных при скрининге, родственников пациентов с установленным диагнозом врожденного и (или) наследственного заболевания, а также здоровых лиц с подозрением на носительство патогенных мутаций в гене

Принципы проведения диспансерного наблюдения за пациентами с врожденными и (или) наследственными заболеваниями в соответствии с нормативными правовыми актами

Вопросы организации санитарно-противоэпидемических (профилактических) мероприятий в целях предупреждения возникновения и распространения инфекционных заболеваний

Основы здорового образа жизни, методы его формирования

Формы и методы санитарно-просветительной работы среди пациентов и их родственников, медицинских работников по вопросам профилактики врожденных и (или) наследственных заболеваний

МКБ

МКФ

Другие характеристики

-

Наименование

Проведение анализа медико-статистической информации, ведение медицинской документации, организация деятельности находящегося в распоряжении медицинского персонала

Код

А/06.8

Уровень (подуровень) квалификации

8

Происхождение трудовой функции

Оригинал

X

Заимствовано из оригинала

Код оригинала

Регистрационный номер профессионального стандарта

Трудовые действия

Составление плана работы и отчета о своей работе

Ведение медицинской документации, в том числе в форме электронного документа

Сбор и анализ основных медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности, смертности пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Сбор и анализ медико-статистических показателей в рамках мониторинга врожденных пороков развития

Ведение регистра семей и пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Проведение противоэпидемических мероприятий в случае возникновения очага инфекции

Контроль выполнения должностных обязанностей находящегося в распоряжении медицинского персонала

Участие в обеспечении внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности

Использование в работе персональных данных пациентов и сведений, составляющих врачебную тайну

Использование медицинских информационных систем и информационно-телекоммуникационной сети "Интернет", в том числе информационных систем по врожденным и (или) наследственным заболеваниям и вариантам последовательности ДНК

Необходимые умения

Составлять план работы и отчет о работе

Заполнять медицинскую документацию, в том числе в форме электронного документа, и контролировать качество ее ведения

Проводить анализ медико-статистических показателей заболеваемости, инвалидности и смертности пациентов с врожденными и (или) наследственными заболеваниями

Проводить сбор данных и ведение регистров по врожденным порокам развития, врожденным и (или) наследственным заболеваниям

Проводить противоэпидемические мероприятия в случае возникновения очага инфекции

Осуществлять контроль за выполнением должностных обязанностей находящегося в распоряжении медицинского персонала

Участвовать в обеспечении внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности

Использовать в работе персональные данные пациентов и сведения, составляющие врачебную тайну

Использовать медицинские информационные системы и информационно-телекоммуникационную сеть "Интернет", в том числе информационных систем по врожденным и (или) наследственным заболеваниям и вариантам последовательности ДНК

Необходимые знания

Правила оформления медицинской документации в медицинских организациях, оказывающих медицинскую помощь пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниям, в том числе в форме электронного документа

Правила работы в медицинских информационных системах и информационно-телекоммуникационной сети "Интернет", в том числе информационных систем по врожденным и (или) наследственным заболеваниям и вариантам последовательности ДНК

Должностные обязанности медицинских работников в медицинских организациях медико-генетического профиля

Правила предоставления медико-статистических показателей для отчета о деятельности

Правила проведения противоэпидемических мероприятий в случае возникновения очага инфекций

Требования к обеспечению внутреннего контроля качества и безопасности медицинской деятельности

Требования противопожарной безопасности, охраны труда и техники безопасности, основы личной безопасности и конфликтологии, правила внутреннего трудового распорядка

Другие характеристики

-

Трудовые действия

Оценка состояния пациентов, требующего оказания медицинской помощи в экстренной форме

Распознавание состояний, представляющих угрозу жизни пациентов, включая состояние клинической смерти (остановка жизненно важных функций организма человека (кровообращения и (или) дыхания) потенциально обратимого характера на фоне отсутствия признаков смерти мозга), требующих оказания медицинской помощи в экстренной форме

Оказание медицинской помощи в экстренной форме пациентам при состояниях, представляющих угрозу жизни пациентов, в том числе клинической смерти (остановка жизненно важных функций организма человека (кровообращения и (или) дыхания) потенциально обратимого характера на фоне отсутствия признаков смерти мозга))

Применение лекарственных препаратов и медицинских изделий при оказании медицинской помощи в экстренной форме

Необходимые умения

Распознавать состояния, представляющие угрозу жизни пациентов, включая состояние клинической смерти (остановка жизненно важных функций организма человека (кровообращения и (или) дыхания) потенциально обратимого характера на фоне отсутствия признаков смерти мозга), требующих оказания медицинской помощи в экстренной форме

Выполнять мероприятия базовой сердечно-легочной реанимации

Оказывать медицинскую помощь пациентам в экстренной форме при состояниях, представляющих угрозу жизни пациентов, в том числе клинической смерти (остановка жизненно важных функций организма человека (кровообращения и (или) дыхания) потенциально обратимого характера на фоне отсутствия признаков смерти мозга))

Применять лекарственные препараты и медицинские изделия при оказании медицинской помощи в экстренной форме

Необходимые знания

Методика сбора жалоб и анамнеза у пациентов (их законных представителей)

Методика физикального исследования пациентов (осмотр, пальпация, перкуссия, аускультация)

Клинические признаки внезапного прекращения кровообращения и (или) дыхания

Правила проведения базовой сердечно-легочной реанимации

Другие характеристики

-

Общероссийская общественная организация "Российское общество медицинских генетиков", город Москва

Председатель Вера Леонидовна Ижевская

1

Союз медицинского сообщества "Национальная Медицинская Палата", город Москва

2

Ассоциация медицинских генетиков, город Москва

3

ФГБНУ "Медико-генетический научный центр", город Москва

4

НИИ медицинской генетики - структурное подразделение ФГБНУ "Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук", город Томск

5

ГБУЗ "Научно-исследовательский институт - Краевая клиническая больница N 1 имени профессора С.В.Очаповского", город Краснодар

6

ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка", город Екатеринбург

7

ГАУЗ "Краевой клинический центр специализированных видов медицинской помощи", город Владивосток