Приказ Министерства здравоохранения Пермского края от 29 марта 2011 г. N СЭД-34-01-06-140 "Об организации массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания и нарушения слуха детей первого года жизни" (документ утратил силу)

Приказ Министерства здравоохранения Пермского края
от 29 марта 2011 г. N СЭД-34-01-06-140
"Об организации массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания и нарушения слуха детей первого года жизни"

ГАРАНТ:

Текст приказа Министерства здравоохранения Пермского края, опубликованный в Бюллетене законов Пермского края, правовых актов губернатора Пермского края, Правительства Пермского края, исполнительных органов государственной власти Пермского края от 18 июля 2011 г. N 28 (156) и от 1 августа 2011 г. N 30 (158), имеет расхождения. Текст приказа приводится в редакции от 18 июля 2011 г. N 28 (156)

См. текст приказа в редакции от 1 августа 2011 г. N 30 (158)

Во исполнение постановления Правительства РФ от 27 декабря 2010 г. N 1140 "О порядке предоставления субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации на закупку оборудования и расходных материалов для неонатального и аудиологического скрининга в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения", приказа Минздравмедпрома Российской Федерации от 29 марта 1996 г. N 108 "О введении аудиологического скрининга новорожденных и детей 1-го года жизни", приказа Минздравсоцразвития РФ от 01 июня 2010 г. N 409н "Об утверждении Порядка оказания неонатологической медицинской помощи", приказа Минздравсоцразвития РФ от 22 марта 2006 г. N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания" приказываю

1. Утвердить прилагаемые:

1.1. Инструкцию о проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания;

1.2. Инструкцию о проведении универсального аудиологического скрининга детям.

2. Руководителям органов и учреждений здравоохранения Пермского края:

2.1. Обеспечить забор образцов крови у новорожденных детей для проведения обследования их на адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, врождённый гипотиреоз, фенилкетонурию в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (Приложение N 2 к приказу МЗРФ от 22.03.2006 N 185).

2.2. Назначить ответственных за проведение массового скрининга новорожденных в родильных отделениях, детских поликлиниках. Информацию о назначениях (Ф.И.О. ответственного, адрес ЛПУ, телефон) предоставить заведующей медико-генетической консультацией ГУЗ ПКДКБ Евсеевой Т.Н.

2.3. Выделить отдельные помещения для забора крови у новорожденных детей, хранения образцов крови.

2.4. Обеспечить направление образцов крови для исследования в медико-генетическую консультацию ГУЗ ПКДКБ не реже 1 раза в 3 дня.

2.5. Обеспечить проведение обследования новорожденных и детей первого года жизни путем регистрации отоакустической эмиссии (ОАЭ) в соответствии с алгоритмом действия, утвержденного настоящим приказом.

2.6. Назначить ответственных за проведение аудиологического скрининга в родильных домах (отделениях), отделениях патологии новорожденных детских стационаров и в детских поликлиниках.

2.7. Информацию о назначениях (Ф.И.О. ответственного за проведение аудиологического скрининга, адрес ЛПУ, телефон) предоставить в сурдологическое отделение ГУЗ "Пермская краевая детская клиническая больница".

2.8. Обеспечить передачу сведений о результатах проведения аудиологического скрининга еженедельно по понедельникам в сурдологическое отделение ГУЗ "Пермская краевая детская клиническая больница" главному внештатному детскому сурдологу Зажигиной Е.В. (адрес электронной почты podkb1@mail.ru, факс 221-92-71).

3. Настоящий приказ вступает в силу через 10 дней после его официального опубликования.

4. Контроль за исполнением постановления возложить на начальника управления по организации медицинской помощи детскому населению, родовспоможения и организационной работе Министерства здравоохранения края Н.П. Коробейникова.

Министр

Д.В. Тришкин

Инструкция
о проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания
(утв. приказом Министерства здравоохранения Пермского края от 29 марта 2011 г. N СЭД-34-01-06-140)

1. Настоящее Положение регулирует вопросы проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности, а также снижения детской смертности от наследственных заболеваний.

2. Для проведения неонатального скрининга производится забор крови у доношенных новорожденных детей на 4-5 день жизни, у недоношенных детей на 7 день жизни на фильтровальную бумагу в том лечебно-профилактическом учреждении здравоохранения, где он на данный момент находится (акушерский или педиатрический стационар, при патронаже на дому в детской поликлинике), с соответствующей пометкой в обменной карте, выписке или амбулаторной карте о дате забора крови, в соответствии с "Инструкцией по забору крови по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания", утвержденной приказом Министерства здравоохранения Пермского края.

3. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии крови, забор образцов крови должен производиться в те же сроки в стационаре, куда ребенок переведен по медицинским показаниям, либо на первом патронаже в детской поликлинике по месту жительства.

4. Первичное лабораторное исследование образцов крови новорожденных детей проводится в течение 4 суток после получения образца крови.

5. В случае выявления отклонений в анализах, в течение 24 часов осуществляется связь с руководителем лечебно-профилактического учреждения, в котором в данное время находится или состоит на учете ребенок (акушерский или педиатрический стационар, детская поликлиника).

6. Руководитель лечебно-профилактического учреждения, в котором в данное время находится или состоит на учете ребенок, обязан в течение 48 часов по получению информации об отклонении в анализах, обеспечить повторный забор крови у ребенка и доставку образцов крови для подтверждающей диагностики.

7. Подтверждающая диагностика (повторное обследование крови новорожденного ребенка) проводится в ГУЗ "Пермская краевая детская клиническая больница" (далее - ПКДКБ).

8. В случае если у новорожденного ребенка с подозрением на адреногенитальный синдром (до или после получения результатов скрининга) отмечается рвота, потеря массы тела, ребенок немедленно (до проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится в отделение патологии новорожденных.

9. В случае повышения в крови уровня 17-гидроксипрогестерона выше 60 нмоль/л у доношенного новорожденного и выше 100 нмоль/л у недоношенного новорожденного (срок гестации > 33 недель), даже при отсутствии клинических признаков, ребенок немедленно (до проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится в отделение патологии новорожденных.

10. В случае если у новорожденного с подозрением на галактоземию (до или после получения результатов скрининга) имеются рвота, трудности с кормлением, судороги, жидкий стул, желтуха, он немедленно (до проведения подтверждающей диагностики) госпитализируется или переводится в отделение патологии новорожденных.

11. В случае подтверждения диагноза галактоземии, новорожденный направляется для проведения клинико-биохимической верификации в медико-генетическую комиссию ПКДКБ.

12. После проведения клинико-биохимической верификации, ребенок с галактоземией направляется в отделение патологии новорожденных для лечения под биохимическим контролем и диспансерного наблюдения.

13. В случае подтверждения диагноза адреногенитального синдрома, новорожденный направляется для проведения клинико-биохимической верификации диагноза, лечения и диспансерного наблюдения в ПКДКБ.

14. В случае подтверждения диагноза муковисцидоза, новорожденный направляется для проведения клинико-биохимической верификации диагноза, лечения и диспансерного наблюдения в ПКДКБ.

15. Молекулярно-генетическое обследование семей, в которых выявлен ребенок с фенилкетонурией, галактоземией, врожденным гипотиреозом, адреногенитальным синдромом, муковисцидозом проводится в ПКДКБ.

16. Медико-генетическое консультирование семей, прошедших молекулярно-генетическое исследование, с последующим направлением на пренатальную диагностику проводится в медико-генетической комиссии ПКДКБ.

Инструкция
о проведении универсального аудиологического скрининга детям
(утв. приказом Министерства здравоохранения Пермского края от 29 марта 2011 г. N СЭД-34-01-06-140)

1. Настоящее Положение регулирует вопросы проведения массового скрининга нарушений слуха у детей первого года жизни и вопросы дальнейшего полного аудиологического обследования детей, из группы риска по заболеваниям органа слуха, в целях раннего выявления нарушений слуха, своевременного лечения воспалительных заболеваний и слухопротезирования детей, при необходимости проведения им кохлеарной имплантации, а также в целях профилактики инвалидизации детей.

2. Проведение аудиологического скрининга новорожденных в роддомах, отделениях новорожденных детских лечебно-профилактических учреждений и детям первого года жизни в детских лечебно-профилактических учреждений осуществляется путем проведения отоакустической эмиссии (далее - ОАЭ), которая предназначена для обследования состояния органа слуха путем регистрации задержанной вызванной отоакустической эмиссии и отоакустической эмиссии на частоте порога искажения.

3. Полное аудиологическое обследование включает консультацию врача-сурдолога, проведение ОАЭ, импедансометрию, определение коротколатентных слуховых вызванных потенциалов мозга (далее - объективную аудиометрию), консультацию невропатолога.

4. Порядок проведения массового скрининга нарушений слуха у новорожденных детей и детей первого года жизни и дальнейшего полного аудиологического обследования детей, из группы риска по заболеваниям органа слуха:

4.1. Отоакустическая эмиссия проводится всем детям на 4-5 день жизни, в том лечебно-профилактическом учреждении здравоохранения, где он на данный момент находится (родильный дом, отделение новорожденных педиатрических стационаров), с пометкой в карте новорожденных, выписке или амбулаторной карте.

4.2. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о проведении аудиологического скрининга, отоакустическая эмиссия должна проводиться при посещении детского лечебно-профилактического учреждения по месту жительства, до одного месяца обязательно.

5. При обследовании в роддоме, отделениях новорожденных или лечебно-профилактическом учреждении по месту жительства:

5.1. Результат отоакустической эмиссии "ПРОШЕЛ" означает, что тест пройден положительно. В карте новорожденных, выписке или амбулаторной карте делается соответствующая пометка - "Регистрация ОАЭ есть с обеих сторон". Если в первые месяцы жизни отоакустическая эмиссия регистрируется, тогда с целью исключения скрытых, вялотекущих воспалительных процессов звукопроводящего и звуковоспринимающего аппарата органа слуха, в один год ребенок, в рамках диспансерного наблюдения, проходит это обследование повторно.

5.2. Результат отоакустической эмиссии "НЕТ" свидетельствует о наличии у ребенка нарушений со стороны органа слуха, ребенок находится в группе риска по заболеваниям органа слуха. В карте новорожденных, выписке или амбулаторной карте делается соответствующая пометка - "Регистрации ОАЭ нет с обеих сторон или с одной стороны".

В случае обследования новорожденного в возрасте одного месяца и выявлении результата отоакустической эмиссии "НЕТ", ребенок направляется в лечебно-профилактическое учреждение по месту жительства для исключения наличия аномалий развития или воспалительных процессов органа слуха к врачу-оториноларингологу, для оценки степени зрелости - к врачу-невропатологу.

Отоакустическая эмиссия на базе лечебно-профилактического учреждения по месту жительства повторно проводится в возрасте до 3 месяцев. Информация о ребенке, у которого результаты теста повторно "НЕТ", передается в ГУЗ "Пермская краевая детская клиническая больница" (далее - ПКДКБ).

Если повторно отоакустическая эмиссия не регистрируется, воспалительные заболевания со стороны органа слуха отсутствуют, ребенок направляется в ПКДКБ под наблюдение врача-сурдолога для проведения полного аудиологического обследования, установки окончательного диагноза и начала проведения реабилитационных мероприятий и дальнейшего диспансерного наблюдения.

Реабилитационные мероприятия включают своевременное слухопротезирование или при необходимости кохлеарную имплантацию, затем восстановление коммуникационных функций, речевых и языковых навыков ребенка на занятиях с сурдопедагогом и психологом.

6. Ребенок до одного года, не прошедший по какой-либо причине в один месяц жизни в лечебно-профилактическом учреждении по месту жительства аудиологическое обследование, должен пройти отоакустическую эмиссию в обязательном порядке.

7. Если в возрасте 1 года результаты отоакустической эмиссии отрицательные - "Регистрации ОАЭ нет с обеих сторон или с одной стороны", информация о ребенке срочно передается в ПКДКБ. При этом ребенок незамедлительно направляется в ПКДКБ для проведения полного аудиологического обследования, под наблюдение врача-сурдолога для установки окончательного диагноза и начала своевременных реабилитационных мероприятий и диспансерного наблюдения.