Приложение N 1. Порядок проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

Приложение N 1
к приказу министра здравоохранения
Свердловской области
от 2 марта 2012 г. N 166-п

Порядок
проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

1. Настоящий Порядок регулирует вопросы организации проведения в государственных учреждениях здравоохранения массового обследования новорожденных детей (далее - неонатальный скрининг) на наследственные заболевания в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний. Порядок проведения неонатального скрининга регламентируется приказом Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 22.03.2006 г. N 185 "О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания".

2. Забор крови осуществляется на 4 день жизни у доношенного или на 7 день - у недоношенного ребенка в учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, в соответствии с "Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания" (приложение N 2).

В случае ранней выписки ребенка (на 3 сутки) сотрудник роддома передает актив в детскую поликлинику по месту жительства с указанием точной даты проведения неонатального скрининга на дому. Детская поликлиника в установленный день организует выход обученного медицинского сотрудника для осуществления забора крови на дому в соответствии с Рекомендациями.

3. Забор крови осуществляется дополнительно в случае:

если на момент взятия крови ребенок находился на парентеральном питании, кровь берется повторно через 2 дня после начала энтерального питания;

когда новорожденному требуется переливание крови, предпочтительно провести забор крови до переливания. Если образец крови был взят после переливания крови, необходимо повторить забор через 48 часов после переливания;

мекониального илеуса кровь берется повторно на 10-14 и 21-28 день жизни;

если на момент взятия крови ребенок находился в РАО или ПИТ, кровь берется повторно на 14 день жизни или перед выпиской, если это произойдет раньше.

4. За правильность взятия крови и достоверность указанных сведений несет ответственность специально обученный медицинский работник, заполняющий специальный фильтровальный бумажный тест-бланк. Данные о проведенном неонатальном скрининге вносятся в карту развития новорожденного и в выписной эпикриз (приказ Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации от 01.06.2010 г. N 409н "Об утверждении Порядка оказания неонатологической медицинской помощи") (приложение N 4).

5. Тест-бланки доставляют для проведения исследований в ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка" (ул. Флотская, д. 52) курьером в термоконтейнере с соблюдением температурного режима (+2° - +8°С), не реже одного раза в 3 дня.

6. Прием образцов крови в лабораторном отделе ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери ребенка" осуществляется с 8 до 15 часов (понедельник - пятница), с 8 до 14 часов (суббота), в праздничные дни - по специальному графику.

7. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей осуществляются в лаборатории неонатального скрининга ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери ребенка" в срок до 10 дней после забора образца крови. При получении первичных результатов обследования в лаборатории неонатального скрининга ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери ребенка" формируется группа риска новорожденных по наследственным заболеваниям.

8. При получении вызова из координационной группы лаборатории неонатального скрининга ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери ребенка" учреждением здравоохранения осуществляется направление образца крови или новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов.

9. Проведение молекулярно-генетических или биохимических исследований при выявлении у новорожденного ребенка наследственного заболевания может быть осуществлено на базе действующей молекулярно-генетической лаборатории ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери ребенка" или в лабораториях (отделениях) федеральных специализированных медицинских учреждений.

10. При установлении диагноза наследственного заболевания из группы редких заболеваний, выявляемых методом тандемной масс-спектрометрии, в индивидуальном порядке врачом генетиком составляется заявка на необходимое лечебное питание или лекарственное обеспечение больного ребенка и передается в отдел лекарственного обеспечения и фармацевтической деятельности Министерства здравоохранения Свердловской области, лечение проводится за счет средств областного бюджета.

11. По направлению ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери ребенка" новорожденный ребенок, нуждающийся в дополнительном обследовании и уточнении диагноза наследственного заболевания, госпитализируется в ГБУЗ СО "Областная детская клиническая больница N 1".

12. Лабораторный контроль лечения больных детей, медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляется ГБУЗ СО "Клинико-диагностический центр "Охрана здоровья матери и ребенка".