Приложение N 1. Порядок ведения регионального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности

Приложение N 1

к приказу МЗ РС(Я)

от "07" марта 2012 г. N 01-8/4-336

Порядок
ведения регионального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности

1. Настоящий Порядок устанавливает правила ведения регионального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности (далее - региональный регистр лиц, страдающих редкими (орфанными заболеваниями), утверждаемого Правительством Российской Федерации на основании части 3 статьи 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ.

2. Региональный регистр лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниям формируется Министерством здравоохранения Республики Саха (Якутия) в лице Сухомясовова А.Л. - заведующей отделением медико-генетической консультации ГБУ N 1 - Национальный центр медицины, главного внештатного генетика МЗ РС(Я) на основании сведений о лицах, страдающих редкими заболеваниями, представленных медицинскими организациям; подведомственными Министерству здравоохранения РС(Я).

3. Региональный регистр содержит следующие сведения о лицах, страдающих редкими заболеваниями:

а) страховой номер индивидуального лицевого счета гражданина в системе обязательного пенсионного страхования (при наличии);

б) номер регистровой записи;

в) фамилия, имя, отчество, а также фамилия, которая была у гражданина при рождении;

г) дата рождения;

д) пол;

е) адрес места жительства (с указанием кода по Общероссийскому классификатору административно-территориальных образований);

ж) серия, номер паспорта (свидетельства о рождении) или удостоверения личности, дата выдачи и наименование организации, выдавшей указанные документы;

з) серия и номер полиса обязательного медицинского страхования и название страховой медицинской организации, его выдавшей;

и) социальный статус;

к) сведения об инвалидности;

л) диагноз заболевания (состояние) и код по МКБ-Х*;

м) наименование медицинской организации, в которой впервые установлен диагноз редкого заболевания;

н) сведения о получаемом патогенетическом лечении;

о) наименование, код по Общероссийскому классификатору предприятий и организации Основному государственному регистрационному номеру, Основному государственное регистрационному номеру индивидуального предпринимателя медицинской организации, выдавшей направление на включение (внесение изменений) в Федеральный регистр сведений лицах, страдающих редкими заболеваниями или извещение об исключении из Федерального регистра сведений о лицах, страдающих редкими заболеваниями;

п) даты включения (внесения изменений) в Федеральный регистр и региональный сегмент сведений о лицах, страдающих редкими заболеваниями;

р) даты исключения из Федерального регистра и регионального сегмента сведений о лицах страдающих редкими заболеваниями.

4. Министерство здравоохранения Республики Саха (Якутия) (далее - Минздрав РС(Я), медико-генетическая консультация ГБУ N 1- Национальный центр медицины, ГБУ "ЯРМИАЦ МЗ РС(Я)" обеспечивают конфиденциальность сведений о лицах, страдающих редкими заболеваниями, содержащихся в региональном регистре в соответствии с Федеральным законом от 27 июля 2006 г. N 152-ФЗ "О персональных данных".

5. Врачебные комиссии медицинских организаций при установлении (впервые) предварительного диагноза редкого заболевания направляют пациента в медико-генетическую консультацию ГБУ N 1 - НЦМ для обследования.

6. Медико-генетическая консультация ГБУ N 1 - Национальный центр медицины, ответственная Сухомясова А.Л.:

6.1. Устанавливает диагноз редкого заболевания согласно Перечню жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний (приложение N 2 к данному приказу).

6.2. При подтверждении диагноза редкого заболевания вносит в региональный регистр лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями данные пациента с впервые установленным диагнозом в пятидневный срок с момента установления диагноза.

6.3. Ежемесячно 5 и 20 числа, направляет в Минздрав РС(Я), Федеральное медико-биологическое агентство (далее - ФМБА России) и в ГБУ "ЯРМИАЦ МЗ РС(Я)" сведения о включении (внесении изменений) в региональный регистр лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями или извещения об исключении из регионального регистра сведений о лицах, страдающих редкими заболеваниями.

7. Внесение изменений сведений о лицах, страдающих редкими заболеваниями, осуществляется в случае изменения сведений, указанных в п. 3 настоящего Порядка.

8. ГБУ "ЯРМИАЦ" (ответственная - Холмогорова Т.С.):

8.1. Ежемесячно 5 и 20 числа актуализируют сведения, содержащиеся в региональном регистре лиц, страдающих редкими (орфанными) заболеваниями.

8.2. По сведениям о лицах, страдающих редкими заболеваниями, включенные в региональный регистр, образует регистровые записи, и присваивает регистровым записям уникальные номера и включает их в Федеральный регистр.

8.3. С момента получения от медико-генетической консультации ГБУ N 1 - НЦМ направлений на включение (внесение изменений) в региональный регистр в десятидневный срок направляет указанные сведения в Министерство здравоохранения и социального развития РФ и ФМБА по форме, утверждаемой Министерством, с использованием средств связи.

9. Исключение сведений о лицах, страдающих редкими заболеваниями, из регионального регистра осуществляется в случае смерти лиц, страдавших редкими заболеваниями, либо их выезда за пределы территории Российской Федерации на постоянное место жительства. В случае переезда лиц, страдающих редки